多発性嚢胞腎

概要

多発性嚢胞腎（PKD）は、嚢胞のクラスターが主に腎臓内で発生し、時間の経過とともに腎臓が肥大して機能を失う遺伝性疾患です。嚢胞は、液体を含む非癌性の丸い嚢です。嚢胞はサイズが異なり、非常に大きくなる可能性があります。多くの嚢胞や大きな嚢胞があると、腎臓が損傷する可能性があります。

多発性嚢胞腎は、肝臓や体の他の場所に嚢胞が発生する原因にもなります。この病気は、高血圧や腎不全などの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

PKDの重症度は大きく異なり、一部の合併症は予防可能です。ライフスタイルの変更と治療は、合併症による腎臓への損傷を軽減するのに役立つ可能性があります。

症状

多発性嚢胞腎の症状には次のものがあります。

• 高血圧
• 背中または横の痛み
• 尿の血
• 腹部の膨満感
• 拡大による腹部のサイズの増加腎臓
• 頭痛
• 腎臓結石
• 腎不全
• 尿路または腎臓の感染症

いつ医師に診てもらうか

知らないうちに多発性嚢胞腎を何年も患うことは珍しくありません。

多発性嚢胞腎の兆候や症状が現れた場合は、を参照してください。あなたの医者。多発性嚢胞腎の第一度近親者（親、兄弟、または子供）がいる場合は、医師に相談してこの障害のスクリーニングについて話し合ってください。

原因

異常な遺伝子が多発性嚢胞腎を引き起こす病気、つまりほとんどの場合、病気は家族で発生します。時々、遺伝的変異がそれ自体で（自発的に）起こり、どちらの親も変異した遺伝子のコピーを持っていません。

異なる遺伝的欠陥によって引き起こされる多発性嚢胞腎の2つの主なタイプは次のとおりです。

• 常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）。 ADPKDの兆候と症状は、30〜40歳の間に発症することがよくあります。以前は、このタイプは成人の多発性嚢胞腎と呼ばれていましたが、子供が発症する可能性があります。

  この病気を患う必要があるのは片方の親だけです。それが子供たちに渡されるために。片方の親がADPKDを患っている場合、各子供は50％の確率で病気にかかります。このフォームは、多発性嚢胞腎のほとんどの症例を占めています。

常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）。このタイプは、ADPKDよりもはるかに一般的ではありません。兆候や症状は、出生直後に現れることがよくあります。症状は、小児期の後半または青年期まで現れない場合があります。

この形態の病気を引き継ぐには、両方の親が異常な遺伝子を持っている必要があります。両親がこの障害の遺伝子を持っている場合、それぞれの子供は25％の確率でこの病気にかかります。

合併症

多発性嚢胞腎に関連する合併症には次のものがあります。

• 高血圧。高血圧は、多発性嚢胞腎の一般的な合併症です。未治療の高血圧は、腎臓にさらなる損傷を引き起こし、心臓病や脳卒中のリスクを高める可能性があります。

腎機能の喪失。腎機能の進行性喪失は、多発性嚢胞腎の最も深刻な合併症の1つです。この病気の患者のほぼ半数が60歳までに腎不全になっています。

PKDは、尿毒症と呼ばれる状態である、老廃物が毒性レベルに達するのを防ぐ腎臓の能力を妨げる可能性があります。病気が悪化すると、末期の腎臓（腎臓）病が発生する可能性があり、寿命を延ばすために継続的な腎臓透析または移植が必要になります。

• 慢性の痛み。痛みは多発性嚢胞腎の人によく見られる症状です。それはしばしばあなたの側または背中に起こります。痛みは、尿路感染症、腎臓結石、または悪性腫瘍にも関連している可能性があります。
• 肝臓の嚢胞の成長。多発性嚢胞腎の人が肝嚢胞を発症する可能性は、年齢とともに増加します。男性と女性の両方が嚢胞を発症しますが、女性はしばしばより大きな嚢胞を発症します。女性ホルモンと多胎妊娠は、肝嚢胞の発生に寄与する可能性があります。
• 脳動脈瘤の発生。脳の血管の風船のような膨らみ（動脈瘤）は、破裂すると出血（出血）を引き起こす可能性があります。多発性嚢胞腎の人は動脈瘤のリスクが高くなります。動脈瘤の家族歴を持つ人々が最もリスクが高いようです。あなたのケースでスクリーニングが必要かどうか医師に尋ねてください。スクリーニングの結果、動脈瘤がないことが判明した場合、医師はフォローアップとして数年後または数年後にスクリーニング検査を繰り返すことを勧める場合があります。繰り返しスクリーニングを行うタイミングは、リスクによって異なります。
• 妊娠の合併症。多発性嚢胞腎のほとんどの女性にとって妊娠は成功しています。ただし、場合によっては、女性は子癇前症と呼ばれる生命を脅かす障害を発症することがあります。最もリスクの高い人は、妊娠する前に高血圧または腎機能の低下が見られます。
• 心臓弁の異常。多発性嚢胞腎の成人の4人に1人が僧帽弁逸脱症を発症します。これが発生すると、心臓弁が適切に閉じなくなり、血液が後方に漏れる可能性があります。
• 結腸の問題。多発性嚢胞腎（憩室症）の人では、結腸壁の弱点や袋または嚢が発生することがあります。

予防

多発性嚢胞腎を患っている場合「子供を持つことを検討している場合、遺伝カウンセラーは、病気が子孫に伝染するリスクを評価するのに役立ちます。

腎臓をできるだけ健康に保つことで、この病気の合併症のいくつかを防ぐことができます。腎臓を保護するための最も重要な方法の1つは、血圧を管理することです。

血圧を抑えるためのヒントをいくつか紹介します。

• 血液を採取します。指示に従って医師が処方した血圧薬。
• 果物、野菜、全粒粉をたっぷり含んだ減塩食を摂りましょう。
• 健康的な体重を維持します。医師に適切な体重を尋ねてください。
• 喫煙した場合は、禁煙してください。
• 定期的に運動してください。週のほとんどの日、少なくとも30分間の中程度の身体活動を目指します。
• アルコールの使用を制限します。

診断

多発性嚢胞腎の場合、特定の検査で腎嚢胞のサイズと数を検出し、以下を含む健康な腎組織の量を評価できます。

• 超音波。超音波検査では、トランスデューサーと呼ばれる杖のようなデバイスが体に配置されます。ソナーのように、反射してトランスデューサーに戻る音波を放出します。コンピューターが反射した音波を腎臓の画像に変換します。
• CTスキャン。可動式のテーブルに横になっていると、ドーナツ型の大きなデバイスに誘導され、細いX線ビームが体に投影されます。医師は腎臓の断面画像を見ることができます。
• MRIスキャン。大きな円柱の中に横たわると、磁場と電波が腎臓の断面図を生成します。

治療

多発性嚢胞腎の重症度は人によって異なります人に—同じ家族のメンバーの間でさえ。多くの場合、PKDの人は55歳から65歳の間に末期の腎臓病になります。しかし、PKDの人の中には軽度の病気で、末期の腎臓病に進行しない人もいます。

多発性嚢胞腎の治療には対処が必要です。初期段階では、次の兆候、症状、合併症が見られます。

腎臓嚢胞の成長。トルバプタン療法は、急速に進行するADPKDのリスクがある成人に推奨される場合があります。トルバプタン（Jynarque、Samsca）は、腎臓嚢胞の成長速度と腎臓の働きの低下を遅らせる働きをする経口薬です。

服用すると、重篤な肝障害のリスクがあります。トルバプタン、そしてそれはあなたが服用している他の薬と相互作用することができます。トルバプタンを服用するときは、腎臓の健康を専門とする医師（腎臓内科医）に相談することをお勧めします。そうすれば、副作用や起こりうる合併症を監視できます。

高血圧。高血圧を制御することは、病気の進行を遅らせ、さらなる腎臓の損傷を遅らせることができます。たんぱく質とカロリーの含有量が中程度の低ナトリウム、低脂肪の食事と禁煙を組み合わせることで、運動量を増やし、ストレスを減らすことができます。

ただし、通常、高血圧を制御するには薬が必要です。圧力。アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬またはアンジオテンシンII受容体拮抗薬（ARB）と呼ばれる薬は、高血圧を制御するためによく使用されます。

• 腎機能の低下。腎臓をできるだけ長く健康に保つために、専門家は正常な体重（ボディマス指数）を維持することをお勧めします。 1日を通して水や水分を飲むと、腎嚢胞の成長が遅くなり、腎機能の低下が遅くなる可能性があります。減塩食に続き、タンパク質の摂取量を減らすと、腎臓の嚢胞が水分の増加によりよく反応する可能性があります。
• 痛み。アセトアミノフェンを含む市販薬で多発性嚢胞腎の痛みを抑えることができるかもしれません。しかし、一部の人々にとっては、痛みはより深刻で一定です。医師は、針を使って嚢胞液を抜き取り、薬（硬化剤）を注射して腎臓の嚢胞を収縮させる手順を勧める場合があります。または、嚢胞が圧力や痛みを引き起こすのに十分な大きさである場合は、嚢胞を取り除くために手術が必要になる場合があります。
• 膀胱または腎臓の感染症。腎臓の損傷を防ぐには、抗生物質による感染症の迅速な治療が必要です。医師は、単純な膀胱感染症か、より複雑な嚢胞または腎臓感染症かを調査する場合があります。より複雑な感染症の場合は、抗生物質の投与を長くする必要があるかもしれません。
• 血尿。尿を希釈するために尿中の血液に気づいたらすぐに、たくさんの水分、できれば普通の水を飲む必要があります。希釈は、尿路に閉塞性血栓が形成されるのを防ぐのに役立つ場合があります。ほとんどの場合、出血は自然に止まります。そうでない場合は、医師に連絡することが重要です。
• 腎不全。腎臓が老廃物や余分な水分を血液から取り除く能力を失った場合、最終的には透析または腎臓移植が必要になります。 PKDのモニタリングのために定期的に医師の診察を受けることで、腎臓移植の最適なタイミングが可能になります。先制腎移植を受けることができるかもしれません。つまり、透析を開始する必要はありませんが、代わりに移植を受けることになります。

動脈瘤。多発性嚢胞腎があり、脳動脈瘤の破裂の家族歴がある場合は、医師が頭蓋内動脈瘤の定期的なスクリーニングを勧めることがあります。

動脈瘤が発見された場合は、リスクを軽減するために動脈瘤のクリッピング術を行います。サイズによっては、出血の可能性があります。小さな動脈瘤の非外科的治療には、高血圧と高血中コレステロールの制御、および禁煙が含まれる場合があります。

早期治療は、多発性嚢胞腎の進行を遅らせる可能性が最も高くなります。

臨床試験

対処とサポート

他の慢性疾患と同様に、多発性嚢胞腎を患うことは圧倒されるかもしれません。慢性疾患に対処するには、友人や家族の支援が重要です。さらに、カウンセラー、心理学者、精神科医、または聖職者が支援できる場合があります。

サポートグループへの参加を検討することもできます。すべての人に役立つわけではありませんが、サポートグループは治療と対処について役立つ情報を提供できます。そして、あなたが経験していることを理解している人々と一緒にいると、孤独を感じることが少なくなるかもしれません。

地域の支援グループについて医師に相談してください。

予約の準備

プライマリケア提供者に会うことから始める可能性があります。ただし、腎臓の健康を専門とする医師（腎臓内科医）に紹介される場合があります。血液検査で腎機能が正常であることがわかったとしても、病気の初期段階で専門的な治療を開始することで恩恵を受ける可能性があります。

予約の準備に役立つ情報をいくつか紹介します。

できること

予約をするときは、特定の検査を受ける前に断食するなど、事前に何かする必要があるかどうかを尋ねてください。次のリストを作成します。

• 予定を立てた理由や開始時期とは関係がないと思われる症状を含む、症状
• すべての薬、ビタミン、その他服用するサプリメント（投与量を含む）
• あなたとあなたの家族の病歴、特に腎臓病
• 医師に尋ねる質問

家族を連れて行くまたは、可能であれば、一緒に友達になって、受け取った情報を思い出せるようにしてください。

多発性嚢胞腎の場合、医師に尋ねる質問は次のとおりです。

• 私の症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• 私の症状の他の考えられる原因はありますか？
• どのような検査が必要ですか？
• この状態は一時的なものですか、それとも慢性的なものですか？
• 最善の行動方針は何ですか？
• どのような選択肢がありますか？あなたが提案しているアプローチに何かありますか？
• 私には他の健康状態があります。それらを一緒に管理するにはどうすればよいですか？
• 食事や活動を制限する必要がありますか？
• パンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

他の質問をすることを躊躇しないでください。

あなたの医者に何を期待するか

あなたの医者は可能性が高いです次のような質問をします。

• 症状が継続的または時折発生しましたか？
• 症状を改善または悪化させるものはありますか？
• 通常の血圧を知っていますか？
• 腎機能は測定されていますか？