ポルフィリン症

概要

ポルフィリン症（por-FEAR-e-uh）は、体内でポルフィリンを生成する天然化学物質の蓄積に起因する一群の障害を指します。ポルフィリンは、ヘモグロビンの機能に不可欠です。ヘモグロビンは、赤血球に含まれるタンパク質で、ポルフィリンに結合し、鉄と結合し、臓器や組織に酸素を運びます。高レベルのポルフィリンは重大な問題を引き起こす可能性があります。

ポルフィリン症には、主に神経系に影響を与える急性と、主に皮膚に影響を与える皮膚の2つの一般的なカテゴリがあります。一部の種類のポルフィリン症には、神経系の症状と皮膚の症状の両方があります。

ポルフィリン症の兆候と症状は、特定の種類と重症度によって異なります。ポルフィリン症は通常遺伝します—片方または両方の親が異常な遺伝子を子供に伝えます。

ポルフィリン症は治癒できませんが、症状の誘発を避けるための特定のライフスタイルの変更はそれを管理するのに役立つ場合があります。症状の治療法は、あなたが持っているポルフィリン症の種類によって異なります。

症状

ポルフィリン症の症状は、種類や個人によって重症度が大きく異なります。ポルフィリン症を引き起こす遺伝子変異を持つ人の中には、症状がまったくない人もいます。

急性ポルフィリン症

急性ポルフィリン症には、通常、神経系の症状を引き起こす病気の形態が含まれます。重度。症状は数日から数週間続く場合があり、通常、発作後はゆっくりと改善します。急性間欠性ポルフィリン症は、急性ポルフィリン症の一般的な形態です。

急性ポルフィリン症の兆候と症状には、次のものがあります。

• 重度の腹痛
• あなたの痛み胸、脚、または背中
• 便秘または下痢
• 吐き気と嘔吐
• 筋肉の痛み、うずき、しびれ、脱力感、麻痺
• 赤または茶色の尿
• 不安、混乱、幻覚、方向感覚喪失、ポルフィリン症などの精神的変化
• 呼吸の問題
• 排尿の問題
• 急速または感じることができる不規則な心拍（鼓動）
• 高血圧
• 発作

皮膚ポルフィリン症

皮膚ポルフィリン症には次のものがあります日光への過敏症の結果として皮膚症状を引き起こす病気の形態ですが、これらの形態は通常、神経系に影響を与えません。晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）は、すべてのポルフィリン症の中で最も一般的なタイプです。

日光にさらされると、次のような症状が現れることがあります。

• 日光に対する感受性、場合によっては人工光、灼熱痛を引き起こす
• 突然の痛みを伴う皮膚の発赤（紅斑）と腫れ（浮腫
• 露出した皮膚、通常は手、腕、顔の水ぶくれ
• 皮膚の色（色素）が変化した脆弱な薄い皮膚
• かゆみ
• 患部の過度の発毛

いつ医師に診てもらうか

ポルフィリン症の多くの兆候と症状は、他のより一般的な状態のものと似ています。これにより、ポルフィリン症の発作があるかどうかを判断するのが難しくなる可能性があります。上記の症状のいずれかがある場合は、医療機関に相談してください。注意。

原因

すべてのタイプのポルフィリン症は、ヘムの生成に問題を伴います。ヘムは、肺から酸素を運ぶ赤血球のタンパク質であるヘモグロビンの成分です。あなたの体のすべての部分。骨髄と肝臓で発生するヘム産生には、8つの異なる酵素が関与します。特定の酵素の不足（欠乏）がポルフィリン症の種類を決定します。

皮膚ポルフィリン症では、ポルフィリン症が皮膚に蓄積します。 、および日光にさらされると、症状を引き起こします。急性ポルフィリン症では、蓄積が神経系に損傷を与えます。

遺伝的形態

ほとんどの形態のポルフィリン症は遺伝します。ポルフィリン症は、次の場合に発生する可能性があります。

• 片方の親からの欠陥遺伝子（常染色体優性パターン）
• 両方の親からの欠陥遺伝子（常染色体劣性パターン）

ポルフィリン症を引き起こす可能性のある遺伝子を受け継いでいるからといって、兆候や症状があるとは限りません。あなたは潜在性ポルフィリン症と呼ばれるものを持っているかもしれません、そして決して症状がありません。これは、異常な遺伝子のほとんどの保因者に当てはまります。

後天性形態

晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）は通常、遺伝ではなく後天性ですが、酵素欠損症は遺伝する場合があります。体内の鉄分が多すぎる、肝疾患、エストロゲン薬、喫煙、過度のアルコール摂取など、酵素の産生に影響を与える特定のトリガーが症状を引き起こす可能性があります。

リスク要因

さらに、遺伝的リスクに対して、環境要因はポルフィリン症の兆候と症状の発症を引き起こす可能性があります。トリガーにさらされると、ヘム生成に対するあなたの体の需要が増加します。これは不足している酵素を圧倒し、ポルフィリンの蓄積を引き起こすプロセスを開始します。

トリガーの例は次のとおりです。

• 日光への曝露
• ホルモン剤を含む特定の薬物療法
• 娯楽用薬物
• 食事療法または絶食
• 喫煙
• 感染症やその他の病気などの身体的ストレス
• 精神的ストレス
• アルコールの使用
• 月経ホルモン―女性の思春期前および閉経後の急性ポルフィリン症発作はまれです

合併症

起こりうる合併症はポルフィリン症の形態によって異なります：

• 急性ポルフィリン症は、発作が迅速に治療されない場合、生命を脅かす可能性があります。発作中は、脱水症状、呼吸障害、発作、高血圧を経験することがあります。エピソードはしばしば治療のために入院を必要とします。再発性の急性発作に伴う長期的な合併症には、慢性的な痛み、慢性的な腎不全、肝障害などがあります。
• 皮膚のポルフィリン症は、永続的な皮膚の損傷を引き起こす可能性があります。また、皮膚の水ぶくれが感染する可能性があります。皮膚のポルフィリン症の後に皮膚が治癒すると、外観や色が異常になったり、壊れたり、傷跡が残ることがあります。

予防

ポルフィリン症を予防する方法はありませんが、 、病気にかかっている場合は、症状を防ぐための引き金を避けてください。

ポルフィリン症は通常遺伝性疾患であるため、兄弟や他の家族は、病気にかかっているかどうかを判断するために遺伝子検査を検討することをお勧めします。必要に応じて遺伝子カウンセリングを受けてください。

診断

ポルフィリン症の多くの兆候と症状は他の症状と類似しています一般的な病気。また、ポルフィリン症はまれであるため、診断がより困難になる可能性があります。

ポルフィリン症の確定診断を行い、どのような病気にかかっているかを判断するには、ラボテストが必要です。医師が疑うポルフィリン症の種類に応じて、さまざまな検査が行われます。検査には、血液、尿、または便の検査の組み合わせが含まれます。

ポルフィリン症の種類を確認するには、さらに検査が必要になる場合があります。ポルフィリン症の人の家族には、遺伝子検査とカウンセリングが推奨される場合があります。

治療

治療は、ポルフィリン症の種類と症状の重症度によって異なります。治療には、症状の引き金を特定して回避し、症状が発生したときに症状を緩和することが含まれます。

引き金を回避する

引き金を回避するには、次のようなものがあります。

• 既知の薬を使用しない急性発作を引き起こす。安全な薬物と安全でない薬物のリストについて医師に相談してください。
• アルコールや娯楽用薬物を使用しないでください。
• 厳しいカロリー制限を伴う断食やダイエットを避けてください。
• 禁煙。
• 月経前発作を防ぐために特定のホルモンを摂取する。
• 日光への曝露を最小限に抑える。屋外にいるときは、保護服を着用し、酸化亜鉛を含むような不透明なブロッキング日焼け止めを使用してください。屋内では、ウィンドウフィルターを使用してください。
• 感染症やその他の病気を迅速に治療します。
• 感情的なストレスを軽減するための措置を講じます。

急性ポルフィリン症

急性ポルフィリン症発作の治療は、症状の迅速な治療と合併症の予防に重点を置いています。治療には以下が含まれます：

• 体のポルフィリン産生を制限するための、ヘムの一種である薬であるヘミンの注射
• 静脈内糖（グルコース）、または摂取した糖可能であれば、経口で炭水化物の適切な摂取を維持する
• 激しい痛み、嘔吐、脱水症、呼吸障害などの症状の治療のための入院

2019年、FDAは、ポルフィリン症の発作の数を減らすために、急性肝ポルフィリン症の成人に対する毎月の注射としてジボシラン（Givlaari）を承認しました。ただし、安全性に関する情報と潜在的な重篤な副作用について医師と話し合うことが重要です。これらには、吐き気、肝臓と腎臓の毒性、およびアナフィラキシーのわずかなリスクが含まれますが、これらに限定されません。

皮膚ポルフィリン症

皮膚ポルフィリン症の治療は、日光などの引き金への曝露を減らすことに重点を置いています症状を解消するために、体内のポルフィリンの量を減らします。これには次のものが含まれます：

• 定期的に採血（瀉血）して体内の鉄分を減らし、ポルフィリンを減らします。
• マラリアの治療に使用される薬—ヒドロキシクロロキン（プラケニル）の服用）または、まれにクロロキン（アラレン）—過剰なポルフィリンを吸収し、体が通常よりも早くそれらを取り除くのを助けます。これらの薬は通常、瀉血に耐えられない人にのみ使用されます。
• 日光の回避によって引き起こされるビタミンD欠乏症を補うための栄養補助食品。

ライフスタイルと家庭薬

ポルフィリン症の場合：

• 症状を引き起こす可能性のあるものを学びます。あなたが持っているポルフィリン症の種類について医師に相談し、考えられる症状の引き金とそれらを回避する方法をよく理解してください。
• 医療提供者に知らせてください。ポルフィリン症があることをすべての医療提供者に伝えてください。治療、投薬、または手術によってポルフィリン症の症状が引き起こされることがあるため、これは特に重要です。
• 医療用警告ブレスレットまたはネックレスを着用してください。医療アラートブレスレットまたはネックレスにあなたの状態に関する情報を記入し、常にそれを着用してください。

対処とサポート

ポルフィリン症は、根底にあるものとして慢性疾患と見なされます原因を治すことはできません。ただし、ポルフィリン症は通常、治療とライフスタイルの変更によって管理できるため、充実した健康的な生活を送ることができます。

予約の準備

ポルフィリン症の兆候や症状がある場合は、あなたはあなたのプライマリケア提供者に会うことから始めるでしょう。ただし、ポルフィリン症は診断が難しい場合があるため、血液疾患を専門とする医師（血液専門医）に紹介される場合があります。

準備に役立つ情報と、医師に期待することを以下に示します。

できること

予約する前に、次のリストを作成してください。

• 関係がないと思われる症状を含め、発生している症状。予約の理由に
• 主要な個人情報（主要なストレスや最近の生活の変化を含む）
• 服用しているすべての薬、ビタミン、ハーブ、またはその他のサプリメント（投与量を含む）
• 医師に尋ねる質問

医師に尋ねる質問には次のものがあります：

• 私の症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• 他に考えられる原因は何ですか？
• どのような種類のテストが必要ですか？
• 最善の行動方針は何ですか？
• 何ですか？あなたが提案している主要なアプローチの代替案は？
• 別の健康状態があります。これらを一緒に管理するにはどうすればよいですか？
• 従うべき予防措置や制限はありますか？
• 遺伝子検査が必要ですか？もしそうなら、私の家族はスクリーニングされるべきですか？
• 私が持つことができるパンフレットや他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

予約時に他の質問をすることを躊躇しないでください。

医師に何を期待するか

あなたの医者はあなたにいくつかの質問をする可能性があります。あなたが焦点を合わせたい分野に時間を費やすために彼らに答える準備をしてください。医師からの質問には、次のようなものがあります。

• 最初に症状が出始めたのはいつですか？
• 症状は継続的または時折発生しましたか？
• 何、どちらかといえば、症状を改善しているように見えますか？
• 症状を悪化させていると思われるものは何ですか？
• 同様の症状を持っている家族はいますか？