プラダーウィリー症候群

概要

プラダーウィリー症候群（PRAH-dur VIL-e）症候群は、多くの身体的、精神的、行動的問題を引き起こすまれな遺伝性疾患です。プラダーウィリー症候群の主な特徴は、通常約2歳から始まる絶え間ない空腹感です。

プラダーウィリー症候群の人は、満腹感がないため（過食症）、絶えず食事をしたいと考えています。そして彼らは通常彼らの体重をコントロールするのに苦労しています。プラダーウィリー症候群の多くの合併症は肥満によるものです。

チームアプローチによって最適に管理され、さまざまな専門家があなたと協力してこの複雑な障害の症状を管理し、合併症を発症するリスクを減らし、品質を向上させることができますプラダーウィリー症候群の愛する人の生活の一部です。

症状

プラダーウィリー症候群の兆候と症状は、個人によって異なります。症状は、小児期から成人期にかけてゆっくりと変化する可能性があります。

乳児

出生時から現れる可能性のある兆候と症状は次のとおりです。

• 筋緊張の低下。乳児期の主な兆候は、筋緊張低下（筋緊張低下）です。赤ちゃんは、ひじとひざを固定するのではなくゆるく伸ばした状態で休むことがあります。また、抱っこすると、だらしなく、または縫いぐるみ人形のように感じることがあります。
• はっきりとした顔の特徴。子供はアーモンドの形をした目、こめかみで頭が狭くなり、口が下がって上唇が薄い状態で生まれる可能性があります。
• 吸引反射が不十分です。乳児は、筋緊張の低下により、吸引反射が低下する場合があります。吸引が不十分だと摂食が困難になり、成長障害を引き起こす可能性があります。
• 一般的に反応が悪い。赤ちゃんは、異常な倦怠感、刺激への反応の悪さ、目覚めに苦労したり、泣き声が弱いように見えることがあります。
• 性器の発達が不十分です。男性は小さな陰茎と陰嚢を持っているかもしれません。睾丸は小さいか、腹部から陰嚢に下がっていない可能性があります（停留精巣）。女性の場合、陰核と陰唇は小さい場合があります。

幼児期から成人期

プラダーウィリー症候群の他の特徴は幼児期に現れ、生涯にわたって残り、注意深い管理。これらの機能には、次のものが含まれます。

• 食物への渇望と体重増加。プラダーウィリー症候群の典型的な兆候は、絶え間ない食物への渇望であり、2歳前後から急激な体重増加をもたらします。絶え間ない空腹は、頻繁に食べ、大部分を消費することにつながります。食べ物を蓄えたり、冷凍食品やゴミを食べたりするなど、異常な食べ物を探す行動が発生する可能性があります。
• 性器の発達が不十分です。性腺機能低下症と呼ばれる状態は、性器（男性の精巣と女性の卵巣）が性ホルモンをほとんどまたはまったく産生しない場合に発生します。その結果、性器が発達しなくなり、思春期が不完全または遅れ、ほとんどすべての場合、不妊症になります。治療を行わないと、女性は30代になるまで月経が始まらないか、月経がない可能性があります。また、男性は顔の毛があまりなく、声が完全に深まらない可能性があります。
• 成長と身体の発達が悪い。成長ホルモンの産生不足は、成人の身長が短くなり、筋肉量が少なくなり、体脂肪が高くなる可能性があります。その他の内分泌系の問題には、甲状腺ホルモンの産生不足（甲状腺機能低下症）や中枢性副腎不全などがあり、ストレスや感染症の際に身体が適切に反応するのを妨げます。
• 認知障害。思考、推論、問題解決の問題など、軽度から中等度の知的障害は、障害の一般的な特徴です。重大な知的障害のない人でさえ、いくつかの学習障害があります。
• 運動発達の遅れ。プラダーウィリー症候群の幼児は、他の子供よりも遅く、たとえば座ったり歩いたりするなど、身体の動きのマイルストーンに達することがよくあります。
• 会話の問題。スピーチはしばしば遅れます。言葉の表現が不十分な場合、成人期まで継続的な問題となる可能性があります。
• 行動上の問題。子供と大人は時々頑固、怒り、支配的または操作的であるかもしれません。彼らは、特に食べ物を拒否されたときにかんしゃくを起こす可能性があり、日常の変化を容認しない可能性があります。彼らはまた、強迫性または反復性の行動、あるいはその両方を発症する可能性があります。不安神経症や皮膚むしり症など、その他の精神障害が発生する可能性があります。
• 睡眠障害。プラダーウィリー症候群の子供と大人は、通常の睡眠サイクルの中断や睡眠中に呼吸が一時停止する状態（睡眠時無呼吸）などの睡眠障害を患っている可能性があります。これらの障害は、日中の過度の眠気を引き起こし、行動の問題を悪化させる可能性があります。
• その他の兆候や症状。これらには、小さな手足、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）、股関節の問題、唾液の流れの減少、近視およびその他の視力の問題、体温調節の問題、高い耐痛性、または髪の原因となる色素の不足（色素脱失）が含まれる場合があります。目と皮膚が青白くなる。

いつ医者に診てもらうか

定期的に予定されている健康な赤ちゃんの訪問は、プラダーウィリー症候群やその他の障害の兆候である可能性がある、成長と発達の低下の初期兆候を特定するのに役立ちます。

健康な赤ちゃんの健康に懸念がある場合-赤ちゃんを訪問し、子供の医師との面会を予約します。

原因

プラダーウィリー症候群は遺伝性疾患であり、1つまたは複数の遺伝子のエラーによって引き起こされる状態です。プラダーウィリー症候群の原因となる正確なメカニズムは特定されていませんが、問題は15番染色体の特定の領域にある遺伝子にあります。

性徴に関連する遺伝子を除いて、すべての遺伝子ペアで来ます—あなたの父から受け継がれた1つのコピー（父の遺伝子）とあなたの母から受け継がれた1つのコピー（母の遺伝子）。ほとんどの種類の遺伝子では、一方のコピーがアクティブであるか発現している場合、もう一方のコピーも発現しますが、一部の種類の遺伝子が単独で作用するのは正常です。

プラダーウィリー症候群は、特定の父方が原因で発生します。発現すべき遺伝子は、次のいずれかの理由によるものではありません。

• 15番染色体上の父方の遺伝子が欠落しています。
• 子供は15番染色体の2つのコピーを母親から受け継いでいます。父親からの15番染色体はありません。
• 15番染色体の父方の遺伝子にエラーまたは欠陥があります。

プラダーウィリー症候群では、15番染色体の欠陥が視床下部と呼ばれる脳の一部の正常な機能。これはホルモンの放出を制御します。視床下部が適切に機能していないと、空腹感、成長、性的発達、体温、気分、睡眠の問題を引き起こすプロセスが妨げられる可能性があります。

ほとんどの場合、プラダーウィリー症候群はランダムな遺伝的エラーであり、継承されません。どの遺伝的欠陥がプラダー・ウィリー症候群を引き起こしたかを判断することは、遺伝カウンセリングに役立つ可能性があります。

合併症

肥満関連の合併症

絶え間ない空腹感に加えて、人々プラダーウィリー症候群の場合、筋肉量が少ないため、必要なカロリーは平均より少なく、身体的に活動していない可能性があります。この要因の組み合わせにより、肥満や肥満に関連する次のような医学的問題が発生しやすくなります。

• 2型糖尿病
• 高血圧、高コレステロール、心臓病
• 睡眠時無呼吸
• 肝疾患や胆嚢結石のリスクの増加など、その他の合併症

不十分なホルモン産生の合併症

不十分なホルモン産生から生じる合併症には以下が含まれます：

• 不妊症。プラダーウィリー症候群の女性が妊娠したという報告はいくつかありますが、この障害を持つほとんどの人は子供を産むことができません。
• 骨粗鬆症。骨粗鬆症は骨が弱くて脆くなる原因となるため、骨が折れやすくなります。プラダーウィリー症候群の人は、性ホルモンのレベルが低く、成長ホルモンのレベルも低い可能性があるため、骨粗鬆症を発症するリスクが高くなります。どちらのホルモンも強い骨を維持するのに役立ちます。

その他の合併症

プラダーウィリー症候群に起因する可能性のあるその他の合併症には、次のものがあります。

• 過食症の影響。過食症と呼ばれる大量の食べ物をすばやく食べると、胃が異常に肥大する可能性があります。プラダーウィリー症候群の人は痛みを報告しないことがあり、嘔吐することはめったにありません。過食症も窒息を引き起こす可能性があります。まれに、人が食べ過ぎて胃が破裂することがあります。
• 生活の質の低下。行動上の問題は、家族の機能、教育の成功、社会参加を妨げる可能性があります。また、プラダーウィリー症候群の子供、10代の若者、大人の生活の質を低下させる可能性もあります。

予防

プラダーウィリー症候群の子供がいる場合別の赤ちゃんが欲しい場合は、遺伝カウンセリングを探すことを検討してください。遺伝カウンセラーは、プラダーウィリー症候群の子供がもう1人いるリスクを判断するのに役立つ場合があります。

診断

通常、 、医師は徴候と症状に基づいてプラダーウィリー症候群を疑っています。確定診断は、ほとんどの場合、血液検査で行うことができます。この遺伝子検査により、プラダーウィリー症候群を示す子供の染色体の異常を特定できます。

治療

早期の診断と治療により、プラダーウィリー症候群の人々の生活の質を向上させることができます。医療専門家のチームがあなたと協力して状態を管理する可能性があります。

あなたのチームには、ホルモン障害を治療する医師（内分泌専門医）、行動の専門家、栄養士、理学療法士、作業療法士、精神保健が含まれる場合があります。専門家、栄養士、および必要に応じて他の専門家。

具体的な治療法は症状によって異なりますが、プラダーウィリー症候群のほとんどの子供は次のものが必要になります。

• 乳児に適した栄養。プラダーウィリー症候群の乳児の多くは、筋緊張の低下により摂食が困難です。お子さんの小児科医は、赤ちゃんの体重を増やし、お子さんの成長を監視するために、高カロリーの処方または特別な摂食方法を推奨する場合があります。
• ヒト成長ホルモン（HGH）治療。プラダーウィリー症候群の子供たちのHGH治療は、成長を促進し、筋肉の緊張を改善し、体脂肪を減少させるのに役立ちます。ホルモン障害を治療する医師（内分泌代謝科医）は、子供がHGHの恩恵を受けるかどうかを判断し、リスクについて話し合うのに役立ちます。通常、成長ホルモン治療を開始する前に睡眠検査を行うことをお勧めします。
• 性ホルモン治療。あなたの内分泌学者はあなたの子供が低レベルの性ホルモンを補充するためにホルモン補充療法（男性の場合はテストステロン、または女性の場合はエストロゲンとプロゲステロン）を受けることを提案するかもしれません。ホルモン補充療法は通常、子供が思春期の通常の年齢に達したときに始まり、骨が薄くなるリスク（骨粗鬆症）を減らすのに役立ちます。停留精巣を矯正するために手術が必要になる場合があります。
• 体重管理。栄養士は、適切な栄養を確保しながら、子供の体重を管理するのに役立つ、健康的で低カロリーの食事を開発するのに役立ちます。カロリー制限食では、バランスの取れた栄養を確保するために、ビタミンやミネラルの補給が必要になる場合があります。身体活動と運動を増やすことは、体重を管理し、身体機能を改善するのに役立ちます。
• 睡眠障害の治療。睡眠時無呼吸やその他の睡眠の問題を治療すると、日中の眠気や行動の問題を改善できます。
• さまざまな治療法。お子さんは、運動能力と体力を向上させる理学療法、言語能力を向上させる言語療法、日常の技能を学ぶ作業療法など、さまざまな治療法の恩恵を受ける可能性があります。年齢に適した行動、社会的スキル、対人スキルを学ぶための発達療法も役立つかもしれません。米国では、これらのタイプの治療法による早期介入プログラムは、通常、州の保健部門を通じて乳幼児向けに利用できます。学年中、教育計画とサポートは学習を最大化することができます。
• 行動管理。行動、スケジュール、食物へのアクセスに厳格な制限を設定し、食物摂取の厳格な監督が必要になる場合があります。行動の問題を管理するために薬が必要な人もいます。
• メンタルヘルスケア。心理学者や精神科医などのメンタルヘルスの専門家は、強迫性行動、皮膚むしり症、気分障害などの心理的問題に対処するのに役立つ場合があります。
• その他の治療法。これらには、視力の問題の目の検査、甲状腺機能低下症または糖尿病の検査、脊柱側弯症の検査によって特定された特定の症状または合併症への対処が含まれる場合があります。

成人ケアへの移行

ほとんどプラダーウィリー症候群の人は、生涯を通じて専門的なケアと監督が必要になります。障害のある多くの成人は、健康的な食事を食べ、安全に生活し、働き、余暇活動を楽しむことができる住宅介護施設に住んでいます。

子供が成人期に近づくにつれて、次の戦略を検討してください。 >

ライフスタイルと家庭療法

プラダーウィリー症候群の愛する人の世話をするのに役立つヒントは次のとおりです。

• プラダーウィリー症候群について学びます。ホルモンのレベルと体重を管理することで、発達と行動を改善し、合併症を防ぐことができます。ヘルスケアチームと協力して、症状を管理し、問題に対処するためのケアプランを作成します。
• 厳格な食事プランに固執します。あなたの子供が太りすぎになるのを防ぐために、低カロリーの食事を食べることは不可欠です。食事の時間と食べ物の種類を構成して、ルーチンを開発し、子供が期待を理解できるようにします。食事を出すために小皿を使用してください。ビンビンを防ぐために、高カロリーのスナックを購入することは避けてください。子供の手の届かないところに食べ物を保管してください。パントリー、冷蔵庫、食器棚をロックします。
• 日常の定期的な活動を奨励します。身体活動と運動を増やすことは、体重を管理し、身体機能を改善するのに役立ちます。
• 制限を設定します。しっかりとしたスケジュールを作成し、行動を管理するための期待を設定します。必要に応じて、問題に対処する方法について医療チームに相談してください。
• 定期的な医療をスケジュールします。プラダーウィリー症候群に関連する問題や合併症をチェックするために、定期的な健康診断と検査のスケジュールについて医師に相談してください。

対処とサポート

子供を産むプラダーウィリー症候群は困難であり、多くの忍耐が必要です。食事の問題、行動、医学的問題の管理は家族全員に影響を与える可能性があります。

対処とサポートのオプションには次のものがあります。

• メンタルヘルスの専門家に相談する。対処に問題がある場合や圧倒されていると感じた場合は、メンタルヘルスカウンセラーまたはセラピストに相談してください。
• サポートグループに参加します。同様の経験を共有する他の人と話すことが役立つと感じる人もいます。お住まいの地域の家族支援グループについては、医療提供者に問い合わせてください。プラダーウィリー症候群協会などの組織は、リソース、サポートグループ、教材を提供しています。
• 他のサポートソースを探しています。追加のサポートのオプションには、レスパイトケアのソースについて尋ねる、家族や友人からのサポートを求める、自分の興味や活動に時間をかけるなどがあります。

予約の準備

あなたはあなたのかかりつけの医師またはあなたの子供の小児科医に会うことから始めるかもしれません。彼または彼女は、必要に応じて小児内分泌専門医や他の専門家にあなたを紹介することがあります。

予約の準備に役立つ情報がいくつかあります。家族や友人を連れて支援し、情報を思い出せるようにすることを検討してください。

できること

予約の準備をするには、次のリストを作成します。

• お子さんが経験している兆候や症状、およびその期間
• 最近の病気、病状、薬、ビタミンの名前と投与量など、お子さんの重要な医療情報、ハーブまたはその他のサプリメント
• 医師に尋ねたい質問

医師に尋ねる基本的な質問には次のものがあります。

• 子供の兆候や症状の原因は何ですか？
• これらの症状の原因として他に考えられるものはありますか？
• 子供にはどのような検査が必要ですか？
• どのような治療アプローチをお勧めしますか？
• 治療の期待される結果は何ですか？
• 治療の考えられる副作用は何ですか？
• どのように私のを監視しますか時間の経過に伴う子供の健康？
• 私の子供の長期的な合併症のリスクは何ですか？
• 教材や地域のサポートサービスを提案できますか？
• 幼児期の発達に利用できるサービスは何ですか？

医師に何を期待するか

医師はあなたに多くの質問をする可能性があります。あなたが焦点を合わせたいポイントを通過する時間を予約するためにそれらに答える準備をしてください。たとえば、医師は子供の年齢に応じて異なる質問をする場合があります。

赤ちゃんに関する質問：

• 赤ちゃんはどのくらいの頻度でどれくらい食べますか？
• 赤ちゃんは吸うのに問題がありますか？
• 赤ちゃんはどれくらいよく目覚めますか？
• 赤ちゃんは無気力、弱い、または病気のように見えますか？

幼児期に関する質問：

• お子さんはどれくらい食べますか？
• 常に食べ物を探していますか？
• お子さんは珍しいものを食べたり、食べ物を盗んだり、こっそり食べたりしますか？
• お子さんは極端な頑固さを示したり、タントラムを投げたりしますか？
• お子さんは他の厄介な行動を示しますか？