原発性免疫不全症

概要

原発性免疫不全症（原発性免疫不全症または原発性免疫不全症とも呼ばれます）は免疫系を弱め、感染症やその他の健康上の問題をより簡単に発生させます。

原発性免疫不全症は、体の免疫防御の一部が欠けているか、免疫系が適切に機能していないために生まれます。そのため、感染症を引き起こす可能性のある細菌の影響を受けやすくなります。

原発性免疫不全症の一部の形態は、軽度であるため、何年も気づかれていませんでした。他のタイプは、影響を受けた赤ちゃんが生まれた直後に発見されるほど深刻です。

治療は、多くのタイプの原発性免疫不全症の免疫システムを高めることができます。研究が進行中であり、この状態の人々の治療法の改善と生活の質の向上につながっています。

症状

原発性免疫不全症の最も一般的な兆候の1つは、より頻繁な感染症です。 、正常な免疫系を持つ人の感染症よりも長続きするか、治療が難しい。また、免疫系が健康な人には感染しにくい感染症（日和見感染症）が発生することもあります。

原発性免疫不全症の種類によって兆候や症状が異なり、人によって異なります。 。

原発性免疫不全症の兆候と症状には、次のものがあります。

• 頻繁かつ再発する肺炎、気管支炎、副鼻腔感染症、耳の感染症、髄膜炎、皮膚感染症
• 内臓の炎症と感染
• 血小板数の減少や貧血などの血液障害
• けいれん、食欲不振、吐き気、下痢などの消化器系の問題
• 成長と発達の遅れ
• ループス、関節リウマチ、1型糖尿病などの自己免疫障害

いつ医師に診てもらうか

あなたの子供またはあなたが頻繁に、再発する、または重度の感染症または治療に反応しない感染症を患っている場合は、医師に相談してください。原発性免疫不全症の早期診断と治療は、長期的な問題を引き起こす可能性のある感染症を防ぐことができます。

原因

多くの原発性免疫不全症は遺伝し、片方または両方の親から受け継がれます。体の細胞（DNA）を生成するための青写真として機能する遺伝暗号の問題は、免疫系の欠陥の多くを引き起こします。

300種類以上の原発性免疫不全障害があり、研究者は詳細を特定します。それらは、影響を受ける免疫系の部分に基づいて、大きく6つのグループに分類できます。

• B細胞（抗体）欠損症
• T細胞欠損症
• B細胞とT細胞の組み合わせの欠陥
• 食細胞の欠陥
• 補体の欠陥
• 不明（特発性）

危険因子

唯一の既知の危険因子は、原発性免疫不全障害の家族歴があることです。これにより、原発性免疫不全障害のリスクが高まります。

ある種の原発性免疫不全障害がある場合、家族を持つことを計画している場合は、遺伝的カウンセリングを求めることをお勧めします。

合併症

原発性免疫不全障害によって引き起こされる合併症は、あなたが持っているタイプによって異なります。

• 再発性感染症
• 自己免疫疾患
• 心臓、肺、神経系、消化管の損傷
• 成長の鈍化
• 癌のリスクの増加
• 重篤な感染症による死亡

予防

一次免疫障害は遺伝的欠陥、それらを防ぐ方法はありません。しかし、あなたやあなたの子供が免疫力を弱めているときは、感染を防ぐための措置を講じることができます：

• 適切な衛生状態を実践してください。トイレを使用した後、食事をする前に、刺激の少ない石鹸で手を洗ってください。
• 歯の世話をしてください。少なくとも1日に2回歯を磨いてください。
• 正しく食べてください。健康的でバランスの取れた食事は、感染症の予防に役立ちます。
• 身体的に活発になります。健康を維持することはあなたの全体的な健康にとって重要です。どのような活動があなたに適しているかを医師に尋ねてください。
• 十分な睡眠をとってください。毎日同じ時間に寝て起きて、毎晩同じ時間の睡眠をとるようにしてください。
• ストレスを管理します。いくつかの研究は、ストレスがあなたの免疫システムを妨げる可能性があることを示唆しています。マッサージ、瞑想、ヨガ、バイオフィードバック、趣味でストレスを抑えましょう。自分に合ったものを見つけてください。
• 露出を避けてください。風邪やその他の感染症のある人に近づかないようにし、人ごみを避けてください。
• 予防接種について医師に相談してください。あなたが持っているべきものを見つけてください。

診断

あなたの医者はあなたの歴史について尋ねます病気の数と、近親者が遺伝性免疫系障害を持っているかどうか。医師が身体検査も行います。

免疫障害の診断に使用される検査には、次のものがあります。

• 血液検査。血液検査では、血液中に正常なレベルの感染と戦うタンパク質（免疫グロブリン）があるかどうかを判断し、血球と免疫系細胞のレベルを測定できます。特定の細胞の数が異常な場合は、免疫系の欠陥を示している可能性があります。

  血液検査では、免疫系が適切に反応しており、細菌やウイルス（抗体）などの外来侵入者を特定して殺すタンパク質を産生しているかどうかも判断できます。

出生前検査。原発性免疫不全症の子供がいる親は、将来の妊娠中に特定の免疫不全症の検査を受けたいと思うかもしれません。胎盤（絨毛膜）となる組織からの羊水、血液、または細胞のサンプルの異常が検査されます。

場合によっては、遺伝的欠陥を検査するためにDNA検査が行われます。テスト結果により、必要に応じて、出生後すぐに治療の準備をすることができます。

治療

原発性免疫不全症の治療には、感染症の予防と治療、免疫システムの強化が含まれます。免疫問題の根本的な原因を治療します。場合によっては、一次免疫障害は、自己免疫障害や癌などの重篤な病気に関連しており、これらも治療する必要があります。

感染症の管理

• 感染症の治療。感染症には、抗生物質による迅速かつ積極的な治療が必要です。治療には、通常処方されているよりも長い抗生物質の投与が必要になる場合があります。応答しない感染症には、入院と静脈内（IV）抗生物質が必要になる場合があります。
• 感染症の予防。一部の人々は、呼吸器感染症や肺や耳への永続的な損傷を防ぐために長期の抗生物質を必要としています。原発性免疫不全症の子供は、経口ポリオやはしか-おたふく風邪-風疹などの生ウイルスを含むワクチンを接種できない可能性があります。
• 症状の治療。痛みや発熱に対するイブプロフェン（Advil、Motrin IBなど）、鼻づまりに対する充血除去薬、気道の粘液を薄くする去痰薬などの薬は、感染によって引き起こされる症状を和らげるのに役立つ可能性があります。

治療免疫システムを高めるために

• 免疫グロブリン療法。免疫グロブリンは、免疫系が感染症と戦うために必要な抗体タンパク質で構成されています。点滴ラインを介して静脈に注射するか、皮膚の下に挿入することができます（皮下注入）。 IV治療は数週間ごとに必要であり、皮下注入は週に1〜2回必要です。
• インターフェロンガンマ療法。インターフェロンは、ウイルスと戦い、免疫系細胞を刺激する天然に存在する物質です。インターフェロンガンマは、太ももや腕に週に3回注射することで製造される（合成）物質です。原発性免疫不全症の一形態である慢性肉芽腫症の治療に使用されます。
• 成長因子。免疫不全が特定の白血球の不足によって引き起こされる場合、成長因子療法は免​​疫強化白血球のレベルを上げるのに役立ちます。

幹細胞移植

幹細胞移植は、生命を脅かす免疫不全のいくつかの形態の永続的な治療法を提供します。正常な幹細胞は免疫不全の人に移され、正常に機能している免疫システムを与えます。幹細胞は骨髄から採取することも、出生時に胎盤から採取することもできます（臍帯血バンク）。

幹細胞ドナー（通常は親または他の近親者）は、体組織が必要です。原発性免疫不全の人のものと生物学的に密接に一致しています。ただし、一致した場合でも、幹細胞移植が常に機能するとは限りません。

この治療では、移植前に化学療法または放射線療法を使用して機能している免疫細胞を破壊する必要があり、移植レシピエントは一時的にさらに脆弱になります。

臨床試験

対処とサポート

原発性免疫不全症のほとんどの人は学校に通い、他の人と同じように働くことができます。それでも、感染の絶え間ない脅威と一緒に暮らすことがどのようなものかを誰も理解していないように感じるかもしれません。同様の課題に直面している人と話すことは役立つかもしれません。

原発性免疫不全症の人や病気の子供の親のために、その地域に支援グループがあるかどうか医師に尋ねてください。 Immune Deficiency Foundationには、ピアサポートプログラムと、原発性免疫不全症との生活に関する情報があります。

予約の準備

まずはかかりつけの医師または一般開業医。その後、免疫系の障害を専門とする医師（免疫学者）に紹介される場合があります。

予約の準備に役立つ情報がいくつかあります。

できること

• 症状とは関係がないと思われるものも含めて、症状を書き留めます。
• 入院からの記録のコピーと、X線、血液検査の結果、培養所見などの医療検査の結果を持参してください。
• 家族に質問してください。誰かが原発性免疫不全症と診断されたかどうか、または家族に原因不明で死亡した赤ちゃんや子供がいるかどうかなど、家族の病歴。
• あなたまたはあなたの子供が服用している薬、ビタミン、サプリメントのリストを作成します。用量。可能であれば、すべての抗生物質の処方と、あなたまたはあなたの子供が過去数か月に服用した投与量をリストしてください。
• 質問を書き留めて医師に尋ねてください。

可能であれば、家族や友人に一緒に来てもらい、与えられた情報を思い出せるようにしてください。

原発性免疫不全の場合、医師に尋ねる質問は次のとおりです。

• これらの症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• 他に考えられる原因はありますか？
• どのような検査が必要ですか？これらの検査には特別な準備が必要ですか？
• 予後はどうですか？
• どのような治療法があり、どれをお勧めしますか？
• 他に健康上の問題がありますが、どのようにそれらを一緒に管理しますか？
• 提案している主要なアプローチに代わる方法はありますか？
• 活動制限はありますか？
• パンフレットやその他の印刷物はありますか？私が持つことができる材料？どのウェブサイトをお勧めしますか？

他にも遠慮なく質問してください。

医師に何を期待するか

あなたの医者またはあなたの子供の医者はあなたに次のような質問をする可能性があります：

• 症状はいつ始まりましたか？
• 症状は継続的または時折ありましたか？
• 過去1年間にあなたまたはあなたの子供は何回感染しましたか？
• これらの感染は通常どのくらい続きますか？
• 抗生物質は通常感染を解消しますか？
• 昨年、お子さんは抗生物質を何回服用しましたか？