原発性側索硬化症（PLS）

概要

原発性側索硬化症（PLS）は、脳内の神経をゆっくりと破壊させる運動ニューロン疾患の一種です。これにより、神経は、筋肉を制御する脊髄の運動ニューロンを活性化できなくなります。 PLSは、脚、腕、舌を制御するために使用するような自発的な筋肉の衰弱を引き起こします。

この状態はどの年齢でも発症する可能性がありますが、通常は40〜60歳で発生します。原発性側索硬化症は、若年性原発性側索硬化症として知られ、幼児期に始まり、親から子供に受け継がれる異常な遺伝子によって引き起こされます。

原発性側索硬化症は、別のより一般的な運動ニューロン疾患と間違われることがよくあります。筋萎縮性側索硬化症（ALS）。ただし、原発性側索硬化症はALSよりも進行が遅く、ほとんどの場合致命的ではありません。

症状

原発性側索硬化症（PLS）の兆候と症状は、通常、進行するまでに数年かかります。 。

• 脚のこわばり、脱力感、筋肉のけいれん（痙縮）、多くの場合片足から始まります
• 足の筋肉が弱くなるにつれて、足が引っ張られ、バランスが崩れ、不器用になります。
• 体幹、次に腕、手、舌、顎に進行する脱力感とこわばり
• 顔の筋肉が弱くなるにつれて、しわがれ、発話が遅くなり、だらしなくなります。
• 病気の後半に飲み込んだり時々呼吸したりすることの難しさ

あまり一般的ではありませんが、PLSは舌や手から始まり、その後脊髄を下って脚に向かって進行します。

いつ医師に診てもらうか

足のこわばりや脱力感、または飲み込んだり話したりすることに問題が続く場合は、医師の診察を受けるように予約してください。子供が不随意の筋肉のけいれんを発症するか、通常よりも頻繁にバランスを失っているように思われる場合は、評価のために小児科医に予約してください。

原因

一次緯度運動を制御する脳内の神経細胞である動脈硬化症（PLS）は、時間の経過とともに機能しなくなります。この喪失は、動きの遅さ、平衡障害、不器用などの動きの問題を引き起こします。

成人の原発性側索硬化症

成人の原発性側索硬化症の原因は不明です。ほとんどの場合、それは遺伝性疾患ではなく、その理由や方法は不明です。

若年性原発性側索硬化症

若年性原発性側索硬化症は、と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。 ALS2。

研究者はこの遺伝子がどのように病気を引き起こすのか理解していませんが、ALS2遺伝子が運動ニューロン細胞に存在するアルシンと呼ばれるタンパク質を作成するための指示を与えることを知っています。

若年性PLSの人で指示を変更すると、タンパク質アルシンが不安定になり、適切に機能しなくなり、正常な筋肉機能が損なわれます。

若年性原発性側索硬化症は常染色体劣性疾患であり、つまり、自分自身に病気がなくても、両方の親が遺伝子の保因者である必要があります。

合併症

原発性原発の平均進行は側索硬化症（PLS）は約20年続き、この病気の影響は人によって大きく異なります。歩き続ける人もいますが、最終的には車椅子やその他の補助器具を使用する必要がある人もいます。

成人のPLSは平均余命を短くするとは考えられていませんが、筋肉が増えるにつれて徐々に生活の質に影響を与える可能性があります。無効。筋肉が弱いと転倒し、怪我をする可能性があります。

診断

単一のテストはありません原発性側索硬化症（PLS）の診断を確認します。実際、この病気は多発性硬化症やALSなどの他の神経疾患の兆候や症状を模倣する可能性があるため、医師は他の疾患を除外するためにいくつかの検査を命じる可能性があります。

注意深く記録した後病歴と家族歴があり、神経学的検査を行う場合、医師は次の検査を命じることがあります：

• 血液検査。血液検査では、感染症やその他の筋力低下の考えられる原因をチェックします。

• MRI。脳または脊椎のMRIまたはその他の画像検査により、神経細胞変性の兆候が明らかになる場合があります。

  MRIは、構造異常、多発性硬化症、脊椎腫瘍など、症状の他の原因を示す場合があります。

筋電図（EMG）。筋電図検査中、医師は針電極を皮膚からさまざまな筋肉に挿入します。このテストでは、筋肉が収縮したときと静止しているときの筋肉の電気的活動を評価します。

このテストでは、下位運動ニューロンの関与を測定できます。これは、PLSとALSを区別するのに役立ちます。

• 神経伝導検査。これらのテストでは、少量の電流を使用して、体のさまざまな領域の筋肉にインパルスを送信する神経の能力を測定します。この検査では、神経に損傷があるかどうかを判断できます。
• 脊椎穿刺（腰椎穿刺）。医師は細い中空の針を使用して、脊柱管から脳と脊髄を取り巻く液体の小さなサンプル（脳脊髄液）を検査室で分析します。脊椎穿刺は、多発性硬化症、感染症、その他の状態を除外するのに役立ちます。

初期のALSは追加の症状が現れるまでPLSと同じように見えるため、医師は診断を確定するまで3〜4年待つことがあります。数年後。 PLSの診断が確定する前に、3〜4年にわたって筋電図検査を繰り返すように求められる場合があります。

治療

PLSを予防、停止、または逆転させる治療法はありません。症状の緩和と機能の維持に焦点を当てた治療には、次のものが含まれます。

投薬。医師は、筋肉のけいれん（痙縮）を和らげるために、バクロフェン、チザニジン（Zanaflex）、クロナゼパム（Klonopin）などの薬を処方する場合があります。これらの薬は経口摂取されます。

経口薬で痙性が抑制されない場合、医師は、バクロフェンを髄液（髄腔内バクロフェン）に直接送達するために、薬ポンプを外科的に移植することを勧める場合があります。

うつ病、あなたの医者は抗うつ薬を処方するかもしれません。アミトリプチリンや他の薬もよだれの問題を助けることができます。

• 理学療法。ストレッチと強化のエクササイズは、筋力、柔軟性、可動域を維持し、関節の不動を防ぐのに役立ちます。温湿布は筋肉痛を和らげるのに役立ちます。
• 言語療法。顔の筋肉がPLSの影響を受けている場合は、言語療法が役立つ可能性があります。
• 支援機器。 PLSの進行に伴い、理学療法士または作業療法士が定期的にあなたを評価して、杖、歩行器、車椅子などの補助器具が必要かどうかを判断する場合があります。

対処とサポート

原発性側索硬化症について落ち込んでいる期間が予想され、正常です。不治の進行性疾患の現実に対処することは困難な場合があります。病気とその影響に対処するには、次のヒントを検討してください。

感情的なサポートを求めます。長期的な病気の感情的な側面と格闘しているとき、家族や友人は快適さとサポートの素晴らしい源になることができます。

PLSは珍しい診断であるため、地元のサポートを見つけるのは難しいかもしれません。あなたの状態の人々のためのグループ。ただし、一部のオンラインディスカッショングループは利用できます。他の人がこの病気にどのように対処しているかを確認することは役立つかもしれません。

必要に応じて専門家の助けを借りてください。慢性疾患に直面したとき、時々圧倒されることは珍しいことではありません。別の観点から、またはうつ病に苦しんでいて治療に関するアドバイスが必要な場合は、専門家のカウンセリングを求めてください。

利用可能なリソースを知って使用してください。病気によって活動が大幅に制限されるようになった場合は、自立を維持するために設計されたデバイスについて医師に相談してください。

さらに、あらゆる種類の障害を持つ人々が利用できる社会サービスがあります。あなたが利用できるリソースについてあなたができるすべてを学ぶようにしてください。コミュニティに助けを求めることで、新しい方法で絆を強めることができる場合があります。