プロジェリア

概要

早老症（pro-JEER-e-uh）は、ハッチンソン-ギルフォード症候群とも呼ばれ、最初の2人から始まる子供を急速に老化させる非常にまれな進行性の遺伝性疾患です。生後数年。

早老症の子供は通常、出生時に正常に見えます。最初の1年間で、成長の鈍化や脱毛などの兆候や症状が現れ始めます。

心臓の問題や脳卒中は、早老症のほとんどの子供たちの最終的な死因です。早老症の子供の平均余命は約13歳です。この病気の人の中には、若くして死ぬ人もいれば、最長20年まで長生きする人もいます。

プロジェリアの治療法はありませんが、進行中の研究により、治療の可能性が示されています。

症状

通常、生後1年以内に、脱毛症の子供の成長は著しく遅くなりますが、運動発達と知能は正常なままです。

この進行性障害の兆候と症状には、独特の外観が含まれます。

• 成長が遅く、身長と体重が平均以下である
• 顔が狭く、下顎が小さく、唇が薄く、鼻がくちばしになっている
• 頭が不釣り合いに大きい顔
• 目立つ目とまぶたの不完全な閉鎖
• まつげや眉毛などの脱毛
• 薄く、むらがあり、しわの寄った肌
• 目に見える静脈
• 甲高い声

兆候と症状には健康上の問題も含まれます：

• 重度の進行性の心臓と血管（心臓血管r）病気
• 体幹と四肢の皮膚の硬化と引き締め（強皮症と同様）
• 歯の形成の遅延と異常
• 一部の難聴
• 皮膚の下の脂肪の喪失と筋肉量の喪失
• 骨格の異常と壊れやすい骨
• 硬い関節
• 腰の脱臼
• インスリン抵抗性

医師の診察を受ける時期

早老症は通常、乳児期または幼児期、多くの場合定期的な検査で、赤ちゃんが最初に特徴的な兆候を示したときに検出されます。早老症の兆候や症状である可能性のある子供の変化に気付いた場合、または子供の成長や発達について懸念がある場合は、子供の医師に相談してください。

原因

単一の遺伝子変異が早老症の原因です。ラミンA（LMNA）として知られる遺伝子は、細胞の中心（核）を一緒に保持するために必要なタンパク質を作ります。この遺伝子に欠陥（突然変異）があると、プロジェリンと呼ばれる異常な形のラミンAタンパク質が生成され、細胞が不安定になります。これは早老症の老化プロセスにつながるようです。

多くの遺伝子変異とは異なり、早老症が家族に受け継がれることはめったにありません。遺伝子変異は、ほとんどの場合、まれに発生する可能性があります。

他の同様の症候群

家族で発生する他の早老症候群があります。これらの遺伝性症候群は、急速な老化と寿命の短縮を引き起こします。

• 新生児早老症候群としても知られるウェルナー症候群は、出生時に老化の兆候と症状が現れる子宮内で始まります。
• ウェルナー症候群は、成人早老症とも呼ばれ、10代または成人初期に始まり、早期老化や、白内障や糖尿病などの老年期に特有の状態を引き起こします。

リスク要因

ライフスタイルや環境の問題など、早老症のリスクや早老症の子供を産むリスクを高める既知の要因はありません。早老症は非常にまれです。早老症の子供が1人いる親の場合、早老症の2人目の子供が生まれる可能性は約2〜3％です。

合併症

早老症の子供は通常、重度の硬化を発症します。動脈（アテローム性動脈硬化症）。これは、動脈壁（心臓から体の残りの部分に栄養素と酸素を運ぶ血管）が硬くなり、厚くなり、血流が制限されることが多い状態です。

プロジェリアのほとんどの子供は死亡します以下を含むアテローム性動脈硬化症に関連する合併症の例：

• 心臓に供給する血管の問題（心臓血管の問題）、心臓発作やうっ血性心不全を引き起こす
• 血管の問題脳に供給し（脳血管の問題）、脳卒中を引き起こします

関節炎、白内障、癌のリスクの増加など、加齢に関連することが多い他の健康上の問題は、通常、コースの一部としては発生しません。

診断

医師は、症候群に特徴的な徴候や症状に基づいて、脳卒中を疑う場合があります。 LMNA変異の遺伝子検査により、早老症の診断を確認できます。

お子さんの徹底的な身体検査には以下が含まれます：

• 身長と体重の測定
• 通常の成長曲線チャートに測定値をプロットする
• 聴覚のテストと視力
• 血圧などのバイタルサインの測定
• プロジェリアに典型的な目に見える兆候や症状を探す

遠慮なく質問をする。早老症は非常にまれな病気であり、あなたの医者があなたの子供の世話をする次のステップを決定する前に、より多くの情報を集める必要があるでしょう。あなたの質問や懸念は、医師が調査するトピックのリストを作成するのに役立ちます。

治療

早老症の治療法はありませんが、心臓および血管（心血管）疾患の定期的なモニタリングは可能性があります子供の状態の管理に役立ちます。

診察中、子供の体重と身長が測定され、正常な成長値のチャートにプロットされます。心電図や歯科、視力、聴覚の検査を含む追加の定期的な評価が、変化をチェックするために医師によって推奨される場合があります。

特定の治療法は、兆候や症状の一部を緩和または遅延させる場合があります。治療法はお子さんの状態や症状によって異なります。これらには以下が含まれます：

• 低用量アスピリン。 1日量は心臓発作や脳卒中の予防に役立つ場合があります。
• その他の薬。子供の状態に応じて、医師は、コレステロールを下げるためのスタチン、血圧を下げるための薬、血栓を防ぐのに役立つ抗凝固薬、頭痛や発作を治療するための薬など、他の薬を処方する場合があります。
• 物理的および作業療法。これらの治療法は、関節のこわばりや股関節の問題を助け、子供が活動を続けるのに役立つ可能性があります。
• 栄養。栄養価の高い高カロリーの食品やサプリメントは、適切な栄養を維持するのに役立ちます。
• 歯科治療。歯の問題は早老症によく見られます。早老症の経験がある小児歯科医に相談することをお勧めします。

将来の治療の可能性

現在の研究では、早老症を理解し、新しい治療オプションを特定しようとしています。いくつかの研究分野は次のとおりです。

• 遺伝子と病気の経過を研究して、病気がどのように進行するかを理解します。これは、新しい治療法の特定に役立つ可能性があります。
• 心臓および血管の疾患を予防する方法の研究。
• ロナファルニブなどのファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤（FTI）として知られる薬剤を使用してヒトの臨床試験を実施します。癌の治療のために開発されましたが、体重増加と血管の柔軟性の向上を助けることにより、早老症の治療に効果的である可能性があります。
• 早老症の治療のための他の薬のテスト。

ライフスタイルと家庭薬

子供を助けるために家で取ることができるいくつかのステップがあります：

• 子供が十分に水分補給されていることを確認してください。早老症の子供では、脱水症状がより深刻になる可能性があります。特に病気のとき、活動中、または暑いときは、子供が十分な水を飲むようにしてください。
• 頻繁に少量の食事を提供します。早老症の子供にとっては栄養と成長が問題になる可能性があるため、子供に少量の食事を与えることでカロリー摂取量を増やすことができます。必要に応じて、健康的で高カロリーの食品やスナック、サプリメントを追加します。
• 定期的な身体活動の機会を提供します。お子様に適した活動については、お子様の医師にご確認ください。
• お子様用のクッション付きの靴または靴の中敷きを入手してください。足の体脂肪が減少すると、不快感を引き起こす可能性があります。
• 日焼け止めを使用してください。 SPFが15以上の広域スペクトルの日焼け止めを使用します。日焼け止めをたっぷりと塗り、2時間ごとに、または子供が水泳や汗をかいている場合はもっと頻繁に塗り直します。
• 子供が最新の状態であることを確認します。小児期の予防接種について。早老症の子供は感染のリスクが高くなることはありませんが、他のすべての子供と同様に、感染症にさらされるとリスクがあります。
• 学習と社会的機会を提供します。早老症はお子さんの知性に影響を与えないので、お子さんは年齢に応じたレベルで学校に通うことができます。サイズと能力のいくつかの適応が必要になる場合があります。
• 適応を行います。あなたはあなたの子供がある程度の自立と快適さを持つことを可能にするために家でいくつかの変更を加える必要があるかもしれません。これには、子供が蛇口や電灯のスイッチ、特別なクロージャーや特別なサイズの服、椅子やベッド用の追加のパッドなどのアイテムに手が届くようにするための家庭の変更が含まれます。

対処とサポート

お子さんが早老症にかかっていることを知ると、感情的に壊滅的な打撃を受ける可能性があります。突然、あなたはあなたの子供が多くの困難な課題と短縮された寿命に直面していることを知っています。あなたとあなたの家族にとって、障害に対処することは、肉体的、感情的、そして財政的資源の主要なコミットメントを伴います。

役立つリソースは次のとおりです。

• サポートネットワーク。あなたのヘルスケアチーム、家族、友人はすべてあなたのサポートネットワークの貴重な部分になることができます。また、地域の自助グループやセラピストについて医師に相談してください。地元の保健部門、公共図書館、インターネット上の信頼できる情報源が、リソースを見つけるのに役立つ場合があります。
• サポートグループ。サポートグループでは、あなたと同じような課題に直面している人々と一緒にいるでしょう。早老症支援グループが見つからない場合は、慢性疾患を持つ子供の親のためのグループを見つけることができるかもしれません。
• 早老症を扱っている他の家族。プロジェリア研究財団は、早老症に対処している他の家族とつながるのを助けることができるかもしれません。
• セラピスト。グループがあなたに適していない場合は、セラピストや聖職者のメンバーと話すことが有益な場合があります。

子供が対処するのを助ける

子供が早老症を患っている場合、彼または彼女はまた、状態が進行するにつれて、他の人との違いをますます感じる可能性があります。時間が経つにつれて、早老症が寿命を縮めるという意識が高まるにつれて、恐怖と悲しみが増す可能性があります。あなたの子供は、身体的変化、特別な宿泊施設、他の人々の反応、そして最終的には死の概念に対処するためにあなたの助けを必要とします。

あなたの子供は彼または彼女の状態、精神性および宗教について難しいが重要な質問をするかもしれません。あなたの子供はまた彼または彼女が死んだ後にあなたの家族で何が起こるかについて質問をするかもしれません。兄弟にも同じ質問があるかもしれません。

お子さんとのそのような会話について：

• 医師、セラピスト、または聖職者に準備を依頼してください。
• この経験を共有したサポートグループを通じて出会った友人からの意見やガイダンスを検討してください。
• 子供とその兄弟と率直かつ正直に話し、あなたの信念体系と互換性があり、適切な安心感を提供してください。
• お子さんまたはその兄弟がセラピストまたは聖職者と話すことで恩恵を受ける可能性がある時期を認識してください。

予約の準備

あなたのかかりつけの医師またはあなたの子供の小児科医は、定期的な検査中にプロジェリアの兆候と症状に気付く可能性があります。評価後、お子さんは医療遺伝学の専門家に紹介される場合があります。

予約の準備に役立つ情報がいくつかあります。

できること

予約の準備をするには、次のリストを作成します。

• お子さんが経験している兆候や症状、およびその期間。
• お子さんの重要な医療情報、最近の病気、病状、薬、ビタミン、ハーブ、その他のサプリメントの名前と投与量を含みます。
• 医師に尋ねたい質問。

医師に尋ねる基本的な質問には、次のようなものがあります。

• 子供の兆候や症状の原因は何ですか？
• 他に考えられる原因はありますか？
• 私の子供にはどのような種類の検査が必要ですか？
• この状態の治療法はありますか？
• この状態の合併症は何ですか？
• 他の子供はいますか？またはこの状態のリスクが高い家族
• 私の子供が適格となる可能性のある臨床試験が進行中ですか？
• 私の子供に専門医の診察を勧めますか？
• どうすれば見つけることができますか？この状態に対処している他の家族は？

あなたの医者に何を期待するか

あなたの医者はあなたに多くの質問をする可能性があります。焦点を当てたいポイントを検討する時間を確保するために、それらに答える準備をしてください。

• 何かが間違っている可能性があることに最初に気付いたのはいつですか？
• どのような兆候と症状気づきましたか？
• お子さんは注目すべき病気や症状と診断されていますか？もしそうなら、治療はどうでしたか？
• あなたの家族はどのように対処していますか？