偽コリンエステラーゼ欠損症
概要
シュードコリンエステラーゼ（soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays）欠乏症は、麻酔中に使用される特定の筋弛緩薬（スクシニルコリンまたはミバクリウム）に敏感になるまれな状態です。薬は、医療処置中に筋肉を短時間リラックスさせるように設計されています。シュードコリンエステラーゼ欠損症では、体の筋肉がより長い時間リラックスしたままになります。呼吸筋の麻痺により、自分で呼吸することができなくなります。
偽コリンエステラーゼ欠損症は、遺伝性または病気、怪我、または特定の薬物療法によって獲得された遺伝的欠陥（突然変異）によって引き起こされる可能性があります。 。
シュードコリンエステラーゼ欠損症の治療法はありません。しかし、あなたがその状態と診断された場合、医師は長期の筋弛緩を引き起こさない他のタイプの筋弛緩薬を使用することができます。
症状
偽コリンエステラーゼ欠損症のほとんどの人にとって、筋弛緩薬のスクシニルコリンまたはミバクリウムにさらされるまで、症状の兆候や症状は発生しません。これらの薬は麻酔の一部として使用されます。次に、兆候と症状には、数時間続く筋弛緩または筋麻痺が含まれ、自分で呼吸することができなくなります。筋弛緩の長さは、この欠乏症の人によって大きく異なる可能性があります。
医師の診察を受ける時期
偽コリンエステラーゼ欠乏症の家族歴がある場合、または家族に問題があった場合麻酔の場合は、麻酔が必要な医療処置を受ける前に医師に相談してください。
原因
偽コリンエステラーゼが不足している場合は、体に必要な酵素が不足しているか、酵素の量が少なくなっています。コリンエステルとして知られている薬を分解（代謝）します。これらの薬であるスクシニルコリンとミバクリウムは、医療処置中に筋肉を弛緩させるための麻酔の一部として使用されます。
偽コリンエステラーゼ欠損症は、筋肉が長時間弛緩したままになり、自分で動いたり呼吸したりするのを妨げます。薬を受け取ってから数時間。体が薬を代謝するのにかかる時間は、生成されるシュードコリンエステラーゼ酵素の量とその機能によって異なります。
シュードコリンエステラーゼ欠損症は遺伝性または後天性です。
遺伝性シュードコリンエステラーゼ欠損症
遺伝性シュードコリンエステラーゼ欠損症は、ブチリルコリンエステラーゼ（BCHE）遺伝子の欠損によって引き起こされます。この遺伝子は、コリンエステルを分解するために必要な偽コリンエステラーゼ酵素を作るための指示を提供します。この遺伝的欠陥により、酵素の機能が低下したり、酵素の産生が不足したりします。
遺伝子検査により、この異常な遺伝子があるかどうかが明らかになります。この状態になるには、2つの異常な遺伝子を継承する必要があります。1つは各親からのものです（常染色体劣性遺伝）。異常な遺伝子を1つだけ受け継ぐと、その状態にはなりません。ただし、コリンエステルは、異常な遺伝子がない場合よりも遅い速度で処理される場合があります。
1つの異常な遺伝子があれば、あなたは保因者であり、異常な遺伝子を子供に渡すことができます。しかし、他の親から異常な遺伝子も受け継がない限り、この状態を発症することはありません。
後天性シュードコリンエステラーゼ欠損症
シュードコリンエステラーゼ欠損症は、産生を低下させる状態の結果として獲得される可能性があります慢性感染症、腎臓または肝臓病、栄養失調、重度の火傷、癌、または妊娠などの偽コリンエステラーゼ酵素の。特定の薬はまた、酵素の産生を低下させ、欠乏症を引き起こす可能性があります。
危険因子
あなたまたは一親等の血縁者の場合、偽コリンエステラーゼ欠乏症になるリスクは高くなります。親、子供、または兄弟には、次のものがあります。
- 状態に関連する異常な遺伝子
- 偽コリンエステラーゼ欠損症の疑いがある麻酔中のイベントの履歴
予防
偽コリンエステラーゼ欠損症の家族歴がある場合、または麻酔に問題のある家族がいる場合は、全身麻酔を必要とする医療処置を受ける前に医師に相談してください。シュードコリンエステラーゼ欠損症の家族歴がある場合は、手順の前に検査を受けることで麻酔中の問題を防ぐことができます。
シュードコリンエステラーゼ欠損症のリスクを評価することで、麻酔科医は必要に応じて特定の薬を避けることができます。
内容：診断
筋弛緩薬のスクシニルコリンまたはミバクリウムを投与した後、筋肉の制御と呼吸の回復に問題がある場合は、偽コリンエステラーゼ欠損症が疑われる場合があります麻酔の一部として。偽コリンエステラーゼ酵素活性を測定するために血液検査を行うことができます。
遺伝性のシュードコリンエステラーゼ欠損症を診断するために、遺伝子検査を使用して状態を引き起こす異常な遺伝子を特定します。血液のサンプルが収集され、分析のためにラボに送られます。家族も手術前に検査する必要があるかどうか医師に相談してください。
治療
偽コリンエステラーゼが不足している場合、麻酔科医は長期の筋弛緩を引き起こす可能性のある薬の投与を避け、選択することができます。代わりに他の筋弛緩薬。
偽コリンエステラーゼ欠損症の治療法はありません。症状があり、麻酔の回復を長引かせる筋弛緩薬を服用している場合は、医療支援が必要になる可能性があります。必要に応じて、回復して自分で呼吸を開始する間、人工呼吸器のサポートと鎮静が提供されます。
シュードコリンエステラーゼが不足していると、他の薬や化学物質にも敏感になる可能性があります。これらには、局所麻酔薬のプロカインや特定の農薬が含まれる場合があります。
偽コリンエステラーゼ欠損症と診断された場合は、医療用警告ブレスレットまたはネックレスを着用してください。これにより、特に緊急時に、医療専門家にあなたのリスクを知らせることができます。
