網膜芽細胞腫

概要

網膜芽細胞腫は、網膜から発生する眼の癌であり、目の内側の敏感な内層です。網膜芽細胞腫は最も一般的に幼児に発症しますが、成人ではめったに発生しません。

網膜は、目の前を通過するときに光を感知する神経組織で構成されています。網膜は視神経を介して脳に信号を送り、そこでこれらの信号は画像として解釈されます。

まれな形態の眼の癌である網膜芽細胞腫は、子供の眼に影響を与える最も一般的な形態の癌です。網膜芽細胞腫は片方または両方の眼に発生する可能性があります。

症状

網膜芽細胞腫は主に乳児や小さな子供に発症するため、症状はまれです。気付く可能性のある兆候は次のとおりです。

• フラッシュ写真を撮るときなど、目に光が当たると、目の中心の円（瞳孔）が白い色になります
• さまざまな方向を見ているように見える目
• 目の赤み
• 目の腫れ

いつ医者に診てもらうか

あなたが気になる子供の目の変化に気づいたら、子供の医者に予約を入れてください。網膜芽細胞腫はまれながんであるため、子供の医師が最初に他のより一般的な眼の状態を調べる場合があります。

網膜芽細胞腫の家族歴がある場合は、網膜芽細胞腫をスクリーニングするために子供が定期的な眼科検査を開始する時期を小児科医に尋ねてください。 。

原因

網膜芽細胞腫は、網膜の神経細胞が遺伝子変異を発症したときに発生します。これらの突然変異は、健康な細胞が死ぬとき、細胞を成長させ、増殖させ続けます。この蓄積した細胞の塊が腫瘍を形成します。

網膜芽細胞腫細胞は、眼や近くの構造にさらに侵入する可能性があります。網膜芽細胞腫は、脳や脊椎など、体の他の部位にも広がる（転移する）可能性があります。

ほとんどの場合、網膜芽細胞腫につながる遺伝子変異の原因は明らかではありません。ただし、子供が両親から遺伝子変異を継承する可能性があります。

継承される網膜芽細胞腫

網膜芽細胞腫やその他の癌のリスクを高める遺伝子変異は、両親から

遺伝性網膜芽細胞腫は、常染色体優性パターンで親から子供に受け継がれます。つまり、網膜芽細胞腫のリスクの増加を子供に伝えるために必要な変異遺伝子のコピーは、片方の親だけです。片方の親が突然変異した遺伝子を持っている場合、各子供はその遺伝子を継承する可能性が50パーセントあります。

遺伝子変異は網膜芽細胞腫の子供のリスクを高めますが、それは癌が避けられないという意味ではありません。

遺伝性の網膜芽細胞腫の子供はより早く病気を発症する傾向があります年齢。遺伝性網膜芽細胞腫は、片方の眼だけではなく、両方の眼にも発生する傾向があります。

合併症

網膜芽細胞腫の治療を受けた子供は、治療した眼の中や周囲に癌が再発するリスクがあります。このため、子供の医師は、再発性網膜芽細胞腫をチェックするためのフォローアップ検査をスケジュールします。医師はあなたの子供のために個別のフォローアップ試験スケジュールを設計するかもしれません。ほとんどの場合、これには網膜芽細胞腫の治療が終了した後の最初の数年間は数か月ごとに目の検査が含まれる可能性があります。

さらに、遺伝性の網膜芽細胞腫の子供は、他の種類のがんを発症するリスクが高くなります。治療後の数年間の体のあらゆる部分。このため、遺伝性網膜芽細胞腫の子供は、他のがんをスクリーニングするために定期的な検査を受ける可能性があります。

予防

ほとんどの場合、医師は網膜芽細胞腫の原因がわからないため、証明されていません病気を予防する方法。

遺伝性網膜芽細胞腫の家族の予防

遺伝性網膜芽細胞腫の家族では、網膜芽細胞腫の予防が不可能な場合があります。しかし、遺伝子検査により、家族はどの子供が網膜芽細胞腫のリスクが高いかを知ることができるので、目の検査は早い年齢で始めることができます。そうすれば、網膜芽細胞腫は非常に早期に診断される可能性があります。腫瘍が小さく、治癒と視力の維持の可能性がまだある場合です。

医師が子供の網膜芽細胞腫が遺伝性遺伝子によって引き起こされたと判断した場合突然変異の場合、あなたの家族は遺伝子カウンセラーに紹介されることがあります。

遺伝子検査は、以下を判断するために使用できます：

• 網膜芽細胞腫の子供が他の関連する癌のリスクがある
• 他の子供は網膜芽細胞腫やその他の関連する癌のリスクがあるため、幼い頃から目の検査を開始できます
• あなたとあなたのパートナーは遺伝子変異をに渡す可能性があります将来の子供

遺伝子カウンセラーは、遺伝子検査のリスクと利点について話し合い、あなた、あなたのパートナー、またはあなたの他の子供が遺伝子変異について検査されるかどうかを決定するのに役立ちます。

診断

網膜芽細胞腫の診断に使用される検査と手順は次のとおりです。

• 目の検査。あなたの眼科医はあなたの子供の徴候と症状を引き起こしているものを決定するために目の検査を行います。より徹底的な検査のために、医師はあなたの子供を静止させるために麻酔薬を使用することを勧めるかもしれません。
• 画像検査。スキャンやその他の画像検査は、網膜芽細胞腫が眼の周りの他の構造に影響を与えるように成長したかどうかを子供の医師が判断するのに役立ちます。画像検査には、超音波、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、磁気共鳴画像（MRI）などが含まれる場合があります。
• 他の医師に相談する。子供の医師は、がんの治療を専門とする医師（腫瘍学者）、遺伝カウンセラー、外科医など、他の専門医を紹介する場合があります。

治療

子供の網膜芽細胞腫の最善の治療法は、腫瘍の大きさと位置、がんが眼以外の領域に拡がっているかどうか、子供の全体的な健康状態、および自分の好みによって異なります。治療の目標は、がんを治すことです。可能であれば、お子さんの医師もお子さんの視力を維持するように働きます。

化学療法

化学療法は、化学療法を使用してがん細胞を殺す薬物治療です。化学療法はピルの形で服用するか、血管を通して行うことができます。化学療法薬は全身を移動してがん細胞を殺します。

網膜芽細胞腫の小児では、化学療法が腫瘍の縮小に役立つ可能性があるため、放射線療法、低温療法、レーザー療法などの別の治療法を使用して治療することができます。残りのがん細胞。これにより、子供が手術を必要としない可能性が高まる可能性があります。

化学療法は、眼球の外側の組織や体の他の領域に広がった網膜芽細胞腫の治療にも使用できます。

動脈内化学療法として知られる新しいタイプの化学療法は、眼の動脈にある小さなチューブ（カテーテル）を介して腫瘍に直接薬剤を送達します。場合によっては、医師は動脈に小さなバルーンを入れて、薬を腫瘍の近くに保ちます。このタイプの化学療法は、初期治療として行うことも、腫瘍が別のタイプの治療に反応しない場合に使用することもできます。

硝子体内化学療法は、眼内に拡がった網膜芽細胞腫の治療にも使用されます。このタイプの化学療法では、薬は目に直接注射されます。硝子体内化学療法は、がんが他の治療に反応しない場合に使用されます。

放射線療法

放射線療法は、X線やプロトンなどの高エネルギービームを使用してがん細胞を殺します。網膜芽細胞腫の治療に使用される放射線療法には、次の2種類があります。

• 内部放射線療法（近接照射療法）。内部放射線治療中、治療装置は一時的に腫瘍の中または近くに配置されます。

  網膜芽細胞腫の内部放射線治療では、放射性物質でできた小さなディスクを使用します。ディスクは所定の位置に縫い付けられ、腫瘍にゆっくりと放射線を放出する間、数日間放置されます。

  腫瘍の近くに放射線を置くと、治療が健康な眼組織に影響を与える可能性が低くなります。

• 外部ビーム放射。外部ビーム放射線は、体外の大型機械から腫瘍に高出力ビームを送ります。お子様がテーブルに横になっていると、機械がお子様の周りを動き、放射線を照射します。

  外部ビーム放射線は、放射線ビームが脳などの目の周りのデリケートな領域に到達したときに副作用を引き起こす可能性があります。このため、体外照射は通常、進行した網膜芽細胞腫の子供や他の治療法が効かなかった子供のために予約されています。

レー​​ザー治療（レーザー光凝固）

レーザー治療中、レーザーは腫瘍に酸素と栄養素を供給する血管を破壊するために使用されます。燃料源がないと、がん細胞が死ぬ可能性があります。

低温治療（凍結療法）

凍結療法は極寒を利用してがん細胞を殺します。

凍結療法中、液体窒素などの非常に冷たい物質は、がん細胞の中または近くに置かれます。細胞が凍結すると、冷たい物質が除去され、細胞が解凍されます。この凍結融解のプロセスは、各凍結療法セッションで数回繰り返され、癌細胞を死に至らしめます。

手術

腫瘍が大きすぎて他の方法で治療できない場合、網膜芽細胞腫の治療には手術が使用される場合があります。このような状況では、目を取り除く手術は、体の他の部分へのがんの広がりを防ぐのに役立つ場合があります。網膜芽細胞腫の手術には以下が含まれます：

• 罹患した眼球を摘出する手術（除核）。眼を取り除く手術中、外科医は眼の周りの筋肉と組織を切り離し、眼球を取り除きます。目の後ろから脳に伸びる視神経の一部も除去されます。

• 眼のインプラントを配置する手術。眼球が取り外された直後に、外科医はプラスチックまたは他の材料で作られた特別なボールを眼窩に入れます。目の動きを制御する筋肉がインプラントに取り付けられています。

  子供が治癒すると、目の筋肉が埋め込まれた眼球に順応するため、自然の目と同じように動く可能性があります。ただし、埋め込まれた眼球は見えません。

• 義眼の装着。手術の数週間後、カスタムメイドの義眼をインプラントの上に置くことができます。人工眼は、子供の健康な眼に合わせて作ることができます。

  人工眼はまぶたの後ろにあり、眼のインプラントにクリップで留めます。子供の目の筋肉が眼のインプラントを動かすと、子供が人工の目を動かしているように見えます。

手術の副作用には、感染や出血などがあります。ほとんどの子供は時間の経過とともに目の喪失に適応しますが、目を取り除くことは子供の視力に影響を与えます。

臨床試験

臨床試験は、新しい治療法と新しい方法をテストするための研究です。既存の治療法を使用することの。臨床試験は子供に最新の網膜芽細胞腫治療を試す機会を与えますが、治癒を保証することはできません。

子供が臨床試験に参加する資格があるかどうかを子供の医師に尋ねてください。子供の医師は、臨床試験に登録することの利点とリスクについて話し合うことができます。

臨床試験

対処とサポート

子供が癌と診断されたとき、ショックや不信から罪悪感や怒りまで、さまざまな感情を感じるのはよくあることです。誰もがストレスの多い状況に対処する独自の方法を見つけますが、道に迷った場合は、次のことを試してみてください。

• 必要なすべての情報を収集します。網膜芽細胞腫について十分に調べて、子供の世話について安心して決断できるようにしてください。お子さんの医療チームに相談してください。次の予定で尋ねる質問のリストを保管してください。

  地元の図書館に行き、情報を探すための助けを求めてください。詳細については、米国国立がん研究所および米国がん協会のWebサイトを参照してください。

サポートネットワークを編成します。介護者としてあなたをサポートするのを手伝ってくれる友人や家族を見つけましょう。愛する人は、子供が医者の診察を受けるのに同行したり、病院のベッドサイドに座ったりすることができます。

子供と一緒にいるときは、友達や家族が助けてくれます。他の子供たちと一緒に時間を過ごしたり、家の周りを手伝ったりします。

がんの子供たちのためのリソースを活用します。がんの子供たちの家族のための特別なリソースを探してください。何が利用できるかについてクリニックのソーシャルワーカーに尋ねてください。

親と兄弟のためのサポートグループは、あなたが感じていることを理解している人々と連絡を取ります。あなたの家族はサマーキャンプ、仮設住宅、その他の支援を受ける資格があるかもしれません。

可能な限り正常を維持してください。小さな子供たちは、がん治療を受けているときに自分たちに何が起こっているのか理解できません。お子さんが対処できるように、できる限り通常の日常生活を維持するようにしてください。

お子さんが毎日お昼寝できるように予約を入れてください。定期的な食事の時間を持っています。あなたの子供がそれに気が向いたら、遊びの時間をとってください。子供が病院で過ごす必要がある場合は、子供がより快適に感じるのに役立つアイテムを自宅から持参してください。

治療を通じて子供を慰める他の方法について、医療チームに尋ねてください。一部の病院には、子供が対処するのを助けるためのより具体的な方法を提供できるレクリエーションセラピストまたは小児科医がいます。

予約の準備

予約をすることから始めますお子さんに心配な兆候や症状がある場合は、お子さんの医師または小児科医に相談してください。目の問題が疑われる場合は、目の病気の治療を専門とする医師（眼科医）に紹介されることがあります。

予定は短くなる可能性があり、カバーする根拠がたくさんあることが多いため、十分に準備しておくことをお勧めします。準備に役立つ情報と、子供の医師に期待することを以下に示します。

できること

• 事前予約の制限に注意してください。約束をするときは、子供の食事を制限するなど、事前に何かする必要があるかどうかを必ず確認してください。
• 子供が経験している症状を、思われるものも含めて書き留めてください。予定を立てた理由とは関係ありません。
• 大きなストレスや子供の生活の最近の変化など、重要な個人情報を書き留めます。
• すべての薬のリストを作成します。お子さんが摂取しているビタミンやサプリメント。
• 家族や友人を連れて行きましょう。予約時に提供された情報を覚えるのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
• 質問を書き留めて子供の医者に聞いてください。

子供の医者との時間は限られているので、事前に質問のリストを準備しておくと、時間を最大限に活用するのに役立ちます。時間がなくなった場合に備えて、最も重要なものから最も重要でないものへと質問をリストしてください。網膜芽細胞腫の場合、お子さんの主治医に尋ねる基本的な質問は次のとおりです。

• お子さんはどのような検査が必要ですか？
• 最善の行動方針は何ですか？
• あなたが提案している主要なアプローチの代替案は何ですか？
• 私の子供は専門医に診てもらうべきですか？その費用はいくらですか、そして私の保険はそれをカバーしますか？

あなたが子供の医者に尋ねるために準備した質問に加えて、あなたの約束の間に他の質問をすることを躊躇しないでください。

お子さんの主治医に何を期待するか

お子さんの主治医はあなたに多くの質問をする可能性があります。それらに答える準備ができていると、他のポイントをカバーするためにより多くの時間がかかるかもしれません。お子さんの医師は次のように尋ねることがあります：

• お子さんが症状を経験し始めたのはいつですか？
• お子さんの症状は継続的または時折発生しましたか？
• どのくらい重症ですか？お子さんの症状は？
• お子さんの症状を改善すると思われるものは何ですか？
• お子さんの症状を悪化させると思われるものは何ですか？