右症候群

概要

レット症候群は、脳の発達に影響を及ぼし、運動能力と発話の進行性の喪失を引き起こす、まれな遺伝的神経学的および発達障害です。この障害は主に女の子に影響を及ぼします。

レット症候群のほとんどの赤ちゃんは、生後6〜18か月で正常に発育し、その後、這う、歩く、コミュニケーションする能力など、以前のスキルを失います。または手を使ってください。

レット症候群の子供は、動き、協調、コミュニケーションを制御する筋肉の使用に関する問題が増えています。レット症候群はまた、発作や知的障害を引き起こす可能性があります。繰り返しこすったり拍手したりするなどの異常な手の動きは、意図的な手の使用に取って代わります。

レット症候群の治療法はありませんが、潜在的な治療法が研究されています。現在の治療は、動きとコミュニケーションの改善、発作の治療、レット症候群の子供と大人とその家族へのケアとサポートの提供に重点を置いています。

症状

レット症候群の赤ちゃんは通常、生まれます。通常の妊娠と出産後。レット症候群のほとんどの乳児は、最初の6か月間は成長し、正常に行動するようです。その後、兆候や症状が現れ始めます。

最も顕著な変化は、通常、生後12〜18か月で、数週間または数か月にわたって発生します。症状とその重症度は子供によって大きく異なります。

レット症候群の兆候と症状には次のものがあります。

• 成長の鈍化。脳の成長は出生後に遅くなります。通常の頭のサイズ（小頭症）よりも小さいことは、通常、子供がレット症候群を患っている最初の兆候です。子供が年をとるにつれて、体の他の部分の成長の遅れが明らかになります。
• 正常な動きと協調の喪失。最初の兆候には、多くの場合、手のコントロールの低下と、通常のクロールまたは歩行能力の低下が含まれます。最初、この能力の喪失は急速に起こり、その後徐々に続きます。最終的には、筋肉が弱くなるか、異常な動きや位置で硬直したり痙性になったりすることがあります。
• コミュニケーション能力の喪失。レット症候群の子供は通常、話す能力、アイコンタクトをとる能力、および他の方法でコミュニケーションする能力を失い始めます。彼らは他の人、おもちゃ、そしてその周辺に無関心になるかもしれません。一部の子供は、突然の発話の喪失など、急速な変化を示します。時間が経つにつれて、子供たちは徐々にアイコンタクトを取り戻し、非言語的コミュニケーションスキルを発達させる可能性があります。
• 異常な手の動き。レット症候群の子供は通常、人によって異なる可能性のある反復的で目的のない手の動きを発症します。手の動きには、手で握ったり、握ったり、拍手したり、叩いたり、こすったりすることが含まれます。
• 異常な目の動き。レット症候群の子供は、激しい凝視、まばたき、斜視、一度に片方の目を閉じるなど、異常な眼球運動をする傾向があります。
• 呼吸の問題。これらには、息止め、異常に速い呼吸（過呼吸）、空気または唾液の強力な呼気、および空気の嚥下が含まれます。これらの問題は起床時に発生する傾向がありますが、浅い呼吸や定期的な呼吸などの呼吸障害が睡眠中に発生する可能性があります。
• 過敏性と泣き声。レット症候群の子供は、年をとるにつれてますます興奮し、イライラする可能性があります。泣いたり叫んだりする期間は、明白な理由もなく突然始まり、何時間も続くことがあります。一部の子供は恐怖や不安を経験するかもしれません。
• その他の異常な行動。これらには、たとえば、突然の奇妙な表情や長い笑い声、手でなめること、髪や衣服をつかむことが含まれる場合があります。
• 認知障害。スキルの喪失は、知的機能の喪失を伴う可能性があります。
• 発作。レット症候群のほとんどの人は、人生のある時期にてんかん発作を経験します。複数の発作タイプが発生する可能性があり、異常な脳波（EEG）を伴います。
• 脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）。脊柱側弯症はレット症候群によく見られます。通常、8〜11歳で始まり、年齢とともに増加します。湾曲がひどい場合は、手術が必要になることがあります。
• 不整脈。これは、レット症候群の多くの子供と大人にとって生命を脅かす問題であり、突然死に至る可能性があります。
• 睡眠障害。異常な睡眠パターンには、不規則な睡眠時間、日中に眠りに落ちて夜に目覚めること、または夜に泣いたり叫んだりして目を覚ますことが含まれます。
• その他の症状。骨折しやすい薄くて壊れやすい骨など、他のさまざまな症状が発生する可能性があります。通常は寒い小さな手足。咀嚼と嚥下の問題;腸機能の問題;歯ぎしり。

レット症候群の病期

レット症候群は一般的に4つの段階に分けられます：

• 段階I：早期発症。兆候と症状は微妙で、生後6〜18か月で始まり、数か月または1年続く可能性がある最初の段階では見落とされがちです。この段階の赤ちゃんは、アイコンタクトが少なくなり、おもちゃへの興味を失い始める可能性があります。また、座ったり這ったりするのが遅れる場合もあります。
• ステージII：急速な悪化。 1歳から4歳までの子供は、以前持っていたスキルを実行する能力を失います。この損失は、数週間または数か月にわたって発生する、急速またはより緩やかな場合があります。レット症候群の症状は、頭の成長の鈍化、異常な手の動き、過呼吸、明らかな理由のない叫び声や泣き声、動きと協調の問題、社会的相互作用とコミュニケーションの喪失などが発生します。
• ステージIII ： 高原。第3段階は通常、2歳から10歳の間に始まり、何年も続くことがあります。動きの問題は続いていますが、行動の改善は限られており、泣き声や過敏性が少なく、手の使用とコミュニケーションがある程度改善されている可能性があります。発作はこの段階で始まる可能性があり、通常2歳より前には発生しません。
• 段階IV：後期運動の悪化。この段階は通常10歳以降に始まり、数年または数十年続くことがあります。可動性の低下、筋力低下、関節拘縮、脊柱側弯症が特徴です。理解、コミュニケーション、手のスキルは一般的に安定しているか、わずかに向上し、発作の発生頻度は低くなる可能性があります。

いつ医師に診てもらうか

レット症候群の兆候と症状は初期の段階では微妙です。次のような、明らかに正常な発達の後に身体的な問題や行動の変化に気づき始めた場合は、すぐに子供の医者に相談してください。

• 子供の頭や体の他の部分の成長が遅い
• 協調性または可動性の低下
• 反復的な手の動き
• 目の接触の減少または通常の遊びへの興味の喪失
• 言語発達の遅れまたは以前に獲得したものの喪失言葉の遅れ
• 問題行動または著しい気分の揺れ
• 以前に得られた総運動能力または細かい運動能力のマイルストーンの明らかな喪失

原因

レット症候群はまれな遺伝性疾患です。古典的なレット症候群、および軽度または重度の症状を伴ういくつかの変異は、特定の遺伝子変異に基づいて発生する可能性があります。

この疾患を引き起こす遺伝子変異は、通常はMECP2遺伝子でランダムに発生します。この遺伝性疾患が遺伝するのはごくわずかです。突然変異は、脳の発達に重要なタンパク質産生に問題を引き起こすようです。しかし、正確な原因は完全には理解されておらず、現在も研究されています。

男児のレット症候群

男性は女性とは染色体の組み合わせが異なるため、その遺伝子変異を持つ男児は原因レット症候群は壊滅的な方法で影響を受けます。それらのほとんどは、出生前または乳児期初期に死亡します。

非常に少数の少年が異なる突然変異を持っており、その結果、より破壊的でない形態のレット症候群が生じます。レット症候群の女の子と同様に、これらの男の子は成人期まで生きる可能性がありますが、それでも多くの知的および発達上の問題のリスクがあります。

危険因子

レット症候群はまれです。病気を引き起こすことが知られている遺伝的変異はランダムであり、危険因子は特定されていません。いくつかのケースでは、遺伝性の要因（たとえば、レット症候群の近親者がいる）が役割を果たす可能性があります。

合併症

レット症候群の合併症には次のものがあります。

• レット症候群の人とその家族に重大な睡眠障害を引き起こす睡眠の問題
• 食事が困難で、栄養不良と成長の遅れにつながる
• 腸と膀胱の問題、合併症、胃食道逆流症（GERD）、腸または尿失禁、胆嚢疾患など
• 胃腸の問題や骨折などの問題を伴う可能性のある痛み
• 筋肉、骨、関節問題
• 社会的機能を妨げる可能性のある不安と問題行動
• 生涯にわたるケアと日常生活の活動への支援の必要性
• 寿命の短縮—レット症候群のほとんどの人は症候群は成人期に生きます、彼らはヒーのために平均的な人ほど長く生きられないかもしれませんrtの問題やその他の健康上の合併症

予防

レット症候群を予防する既知の方法はありません。ほとんどの場合、障害を引き起こす遺伝子変異は自然発生的に発生します。それでも、レット症候群の子供や他の家族がいる場合は、遺伝子検査について医師に相談することをお勧めします。

内容：

診断

Warning: Can only detect less than 5000 characters

レット症候群の子供たちに試みられた補完療法のいくつかの例は次のとおりです。

• 音楽療法
• マッサージ療法
• 水治療、これには、水泳や水中での移動が含まれます
• 治療的乗馬などの動物支援療法

これらのアプローチが効果的であるという証拠はあまりありませんが、機会を提供する可能性があります運動の増加と社会的および娯楽的充実のために。

代替療法または補完療法が子供に役立つと思われる場合は、考えられる利点とリスク、およびそのアプローチが医療にどのように適合するかについて、医師または療法士に相談してください。治療計画。

対処とサポート

レット症候群の子供と大人は、食事、散歩、バスルームの使用など、ほとんどの日常業務で支援が必要です。この絶え間ないケアと睡眠障害は、家族にとって疲れ果ててストレスを感じる可能性があり、家族の健康と幸福に影響を与える可能性があります。

課題にうまく対処するには：

• ストレスを和らげる方法を見つけましょう。時々圧倒されるのは自然なことです。あなたのストレスを和らげるために、信頼できる友人や家族とあなたの問題について話してください。時間をかけて、バッテリーを充電したいことをしてください。
• 外部の支援を手配してください。自宅で子供を世話する場合は、時々休憩をとることができる外部の介護者の助けを求めてください。または、特に子供が大人になったときに、ある時点で在宅ケアを検討することもできます。
• 他の人とつながる。あなたと同じような問題に直面している他の家族を知ることは、あなたが孤独を感じるのを助けることができます。 RettSyndrome.orgなどの組織からのオンラインサポートと情報を探してください。

予約の準備

子供の医師は定期健診で発達上の問題を探します。お子さんがレット症候群の症状を示した場合は、検査と診断のために小児神経科医または発達小児科医に紹介される可能性があります。

お子さんの予約の準備に役立つ情報をいくつか紹介します。可能であれば、家族や友人を連れてきてください。信頼できる仲間は、情報を覚えて感情的なサポートを提供するのに役立ちます。

できること

予約する前に、次のリストを作成します。

• 異常な行動またはその他の兆候。医師はお子さんを注意深く診察し、成長と発達の鈍化を監視しますが、毎日の観察は非常に重要です。
• お子さんが服用する薬。ビタミン、サプリメント、ハーブ、市販薬、およびそれらの投与量を含めてください。
• お子さんの医師に尋ねる質問。何かがわからないときは、恐れずに質問してください。時間がなくなった場合は、看護師に相談するか、医師にメッセージを残してください。

医師に尋ねる質問には、次のようなものがあります。

• なぜ私の子供はレット症候群を持っている（または持っていない）と思いますか？
• 診断を確認する方法はありますか？
• 私の子供の症状の他の考えられる原因は何ですか？
• 私の子供がレット症候群を患っている場合、それがどれほど重症であるかを知る方法はありますか？
• 時間の経過とともに私の子供にどのような変化が見られると期待できますか？
• 家で子供の世話をすることはできますか、それとも外での世話や追加の家でのサポートを探す必要がありますか？
• レット症候群の子供にはどのような特別な治療が必要ですか？
• 私の子供はどのくらいの種類の定期的な医療を必要としますか？
• レット症候群の子供たちの家族はどのようなサポートを利用できますか？
• どうすればよいですか？この障害についてもっと知りたいですか？
• Rettで他の子供を産む可能性はどのくらいありますか症候群？

医師に何を期待するか

医師から次のような質問があります。

• 最初に気付いたのはいつですかお子さんの異常な行動や、何かがおかしいかもしれないという他の兆候？
• お子さんができなくなる前に、お子さんは何ができるでしょうか？
• お子さんの兆候や症状はどれほど深刻ですか？ ？徐々に悪化していますか？
• お子さんの症状を改善すると思われるものは何ですか？
• お子さんの症状を悪化させると思われるものはありますか？

あなたの医師はあなたの反応とあなたの子供の症状とニーズに基づいて追加の質問をします。質問を準備して予測することは、予約時間を最大限に活用するのに役立ちます。