鎌状赤血球貧血

概要

鎌状赤血球貧血は、鎌状赤血球症として知られる一群の障害の1つです。鎌状赤血球貧血は遺伝性の赤血球障害であり、体全体に酸素を運ぶのに十分な健康な赤血球がありません。

通常、柔軟で丸い赤血球は血管内を簡単に移動します。鎌状赤血球貧血では、赤血球は鎌や三日月のような形をしています。これらの硬くて粘着性のある細胞は小さな血管に詰まる可能性があり、体の一部への血流と酸素を遅くしたり遮断したりする可能性があります。

鎌状赤血球貧血のほとんどの人には治療法がありません。しかし、治療は痛みを和らげ、病気に関連する合併症を防ぐのに役立ちます。

症状

鎌状赤血球貧血の兆候と症状は通常、生後5か月頃に現れます。それらは人によって異なり、時間とともに変化します。兆候と症状には次のものが含まれます：

• 貧血。鎌状赤血球は簡単に壊れて死んでしまい、赤血球が少なすぎます。赤血球は通常、交換が必要になるまで約120日間生存します。しかし、鎌状赤血球は通常10〜20日で死に、赤血球が不足します（貧血）。

  十分な赤血球がないと、体は十分な酸素を得ることができず、倦怠感を引き起こします。

痛みのエピソード。痛みの危機と呼ばれる定期的な痛みのエピソードは、鎌状赤血球貧血の主要な症状です。鎌状赤血球が小さな血管から胸、腹部、関節への血流を遮断すると、痛みが生じます。痛みは骨にも発生する可能性があります。

痛みの強さはさまざまで、数時間から数週間続くことがあります。痛みの危機が年に数回しかない人もいます。他の人は、1年に12回以上の痛みの危機を抱えています。激しい痛みの危機には入院が必要です。

鎌状赤血球貧血の青年や成人の中には、骨や関節の損傷、潰瘍、その他の原因による慢性的な痛みもあります。

• 手足の腫れ。腫れは、鎌状赤血球が手や足への血流を遮断することによって引き起こされます。
• 頻繁な感染症。鎌状赤血球は脾臓に損傷を与え、感染症にかかりやすくなります。医師は通常、乳児や子供に鎌状赤血球貧血の予防接種と抗生物質を投与して、肺炎などの生命を脅かす可能性のある感染症を予防します。
• 成長の遅れや思春期。赤血球はあなたの体に成長に必要な酸素と栄養素を提供します。健康な赤血球が不足すると、乳幼児の成長が遅くなり、10代の若者の思春期が遅れる可能性があります。
• 視力の問題。目を供給する小さな血管は、鎌状赤血球で詰まる可能性があります。これにより、網膜（視覚画像を処理する目の部分）が損傷し、視力の問題が発生する可能性があります。

医師の診察を受ける時期

鎌状赤血球貧血は通常、新生児スクリーニングプログラムを通じて乳児期に診断されました。あなたまたはあなたの子供が以下の問題のいずれかを発症した場合は、すぐに医師の診察を受けるか、緊急医療を求めてください：

• 発熱。鎌状赤血球貧血の人は重篤な感染症のリスクが高く、発熱が感染症の最初の兆候となる可能性があります。
• 腹部、胸部、骨、関節の痛みなど、原因不明の激しい痛みの症状。
• 手や足の腫れ。
• 腹部の腫れ、特にその部分が触ると柔らかい場合。
• 皮膚や爪床が薄い。
• 皮膚または白目が黄色くなる。
• 脳卒中の兆候または症状。顔、腕、または脚の片側の麻痺または脱力に気付いた場合。錯乱;歩くことや話すことの問題;突然の視力の変化または原因不明のしびれ;または重度の頭痛がある場合は、すぐに911または最寄りの緊急電話番号に電話してください。

原因

鎌状赤血球貧血は、体に次のように伝える遺伝子の変異によって引き起こされます。血液を赤くし、赤血球が肺から体全体に酸素を運ぶことを可能にする鉄分が豊富な化合物を作ります（ヘモグロビン）。鎌状赤血球貧血では、異常なヘモグロビンによって赤血球が硬く、べたつくようになり、形が崩れます。

子供が影響を受けるには、母親と父親の両方が遺伝子の欠陥型を通過する必要があります。

片方の親だけが鎌状赤血球遺伝子を子供に渡す場合、その子供は鎌状赤血球形質を持ちます。 1つの正常なヘモグロビン遺伝子と1つの欠陥のある遺伝子により、鎌状赤血球形質を持つ人々は、正常なヘモグロビンと鎌状赤血球ヘモグロビンの両方を作ります。

血液にはいくつかの鎌状赤血球が含まれている可能性がありますが、通常は含まれていません。症状。しかし、彼らは病気の保因者です。つまり、遺伝子を子供に渡すことができます。

危険因子

鎌状赤血球貧血で生まれる赤ちゃんにとって、両親は両方とも鎌状赤血球遺伝子を持っている必要があります。米国では、鎌状赤血球貧血が最も一般的に黒人に影響を及ぼします。

合併症

鎌状赤血球貧血は、次のような多くの合併症を引き起こす可能性があります。

• 脳卒中。鎌状赤血球は、脳のある領域への血流を遮断する可能性があります。脳卒中の兆候には、発作、腕や脚の脱力感やしびれ、突然の言語障害、意識の喪失などがあります。お子さんにこれらの兆候や症状がある場合は、すぐに治療を受けてください。脳卒中は致命的となる可能性があります。
• 急性胸部症候群。肺感染症または肺の血管を塞ぐ鎌状赤血球は、この生命を脅かす合併症を引き起こし、胸痛、発熱、呼吸困難を引き起こす可能性があります。緊急治療が必要な場合があります。
• 肺高血圧症。鎌状赤血球貧血の人は、肺に高血圧を発症する可能性があります。この合併症は通常、成人に影響を及ぼします。息切れと倦怠感はこの状態の一般的な症状であり、致命的となる可能性があります。
• 臓器の損傷。臓器への血流を遮断する鎌状赤血球は、影響を受けた臓器から血液と酸素を奪います。鎌状赤血球貧血では、血液の酸素も慢性的に低くなります。この酸素が豊富な血液の不足は、腎臓、肝臓、脾臓などの神経や臓器に損傷を与える可能性があり、致命的となる可能性があります。
• 失明。鎌状赤血球は、目を供給する小さな血管を塞ぐ可能性があります。時間が経つにつれて、これはあなたの目を傷つけ、失明につながる可能性があります。
• 下腿潰瘍。鎌状赤血球貧血は、足に開いた痛みを引き起こす可能性があります。
• 胆石。赤血球が分解すると、ビリルビンと呼ばれる物質が生成されます。体内の高レベルのビリルビンは胆石につながる可能性があります。
• 持続勃起症。この状態では、鎌状赤血球貧血の男性は、痛みを伴う、長続きする勃起を起こす可能性があります。鎌状赤血球は陰茎の血管を塞ぐ可能性があり、時間の経過とともにインポテンスにつながる可能性があります。
• 妊娠の合併症。鎌状赤血球貧血は、妊娠中の高血圧や血栓のリスクを高める可能性があります。また、流産、早産、低出生体重児のリスクを高める可能性もあります。

予防

鎌状赤血球形質を持っている場合は、以前に遺伝カウンセラーに相談してください。妊娠しようとすると、鎌状赤血球貧血の子供が生まれるリスクを理解するのに役立ちます。また、可能な治療法、予防策、生殖の選択肢についても説明できます。

診断

血液検査で確認できます鎌状赤血球貧血の根底にあるヘモグロビンの欠陥型。米国では、この血液検査は定期的な新生児スクリーニングの一部です。しかし、年長の子供や大人もテストできます。

大人の場合、血液サンプルは腕の静脈から採取されます。幼児や赤ちゃんでは、血液サンプルは通常、指やかかとから採取されます。その後、サンプルは研究所に送られ、そこでヘモグロビンの欠陥がないかスクリーニングされます。

あなたまたはあなたの子供が鎌状赤血球貧血を患っている場合、医師は病気の合併症の可能性をチェックするために追加の検査を提案するかもしれません。

あなたまたはあなたの子供が鎌状赤血球遺伝子を持っている場合、あなたは遺伝カウンセラーに紹介される可能性があります。

脳卒中リスクの評価

特別な超音波装置の使用、医師はどの子供が脳卒中のリスクが高いかを知ることができます。音波を使って血流を測定するこの痛みのない検査は、2歳までの子供に使用できます。定期的な輸血は脳卒中のリスクを減らすことができます。

出生前に鎌状赤血球遺伝子を検出するテスト

胎児の周囲の体液の一部をサンプリングすることで、胎児の鎌状赤血球症を診断できます。母親の子宮（羊水）。あなたまたはあなたのパートナーが鎌状赤血球貧血または鎌状赤血球形質を持っている場合は、このスクリーニングについて医師に相談してください。

治療

鎌状赤血球貧血の管理は、通常、痛みのエピソードを回避し、症状を緩和し、合併症を予防することを目的としています。治療には、投薬や輸血が含まれる場合があります。一部の子供や10代の若者にとっては、幹細胞移植によって病気が治る可能性があります。

薬

• ヒドロキシ尿素（ドロキシア、ハイドレア、シクロス）。毎日のヒドロキシ尿素は、痛みを伴う危機の頻度を減らし、輸血や入院の必要性を減らすかもしれません。また、感染のリスクを高める可能性があります。妊娠中の方は服用しないでください。
• L-グルタミン経口粉末（エンダリ）。 FDAは最近、鎌状赤血球貧血の治療のためにこの薬を承認しました。痛みの危機の頻度を減らすのに役立ちます。
• Crizanlizumab（Adakveo）。 FDAは最近、鎌状赤血球貧血の治療のためにこの薬を承認しました。静脈を通して与えられると、それは痛みの危機の頻度を減らすのに役立ちます。副作用には、吐き気、関節痛、腰痛、発熱などがあります。
• 鎮痛薬。医師は、鎌状赤血球症の痛みの危機の際の痛みを和らげるために麻薬を処方する場合があります。
• Voxelotor（Oxbryta）。食品医薬品局（FDA）は最近、鎌状赤血球症の人々の貧血を改善するためにこの経口薬を承認しました。副作用には、頭痛、吐き気、下痢、倦怠感、発疹、発熱などがあります。

感染症の予防

鎌状赤血球貧血の子供は、約2歳の間にペニシリンを投与される可能性があります。生後5か月以上になるまで。そうすることで、鎌状赤血球貧血の子供に生命を脅かす可能性のある肺炎などの感染症の予防に役立ちます。

鎌状赤血球貧血の成人は、ペニシリンを服用する必要があります。彼らが肺炎または脾臓を取り除くための手術を受けた場合、彼らの生活。

小児期のワクチン接種は、すべての子供たちの病気を予防するために重要です。鎌状赤血球貧血の子供にとっては、感染がひどい可能性があるため、さらに重要です。

お子さんの医師は、お子さんが推奨されるすべての小児ワクチン接種と、肺炎および髄膜炎に対するワクチンを確実に受けられるようにします。毎年のインフルエンザの予防接種。ワクチンは、鎌状赤血球貧血の成人にとっても重要です。

外科的およびその他の手順

輸血。赤血球輸血では、献血された血液から赤血球が取り出され、鎌状赤血球貧血の人に静脈から投与されます。これにより、正常な赤血球の数が増え、症状や合併症を減らすのに役立ちます。

リスクには、ドナーの血液に対する免疫反応が含まれ、将来のドナーを見つけるのが難しくなる可能性があります。感染;そしてあなたの体の過剰な鉄の蓄積。過剰な鉄分は心臓、肝臓、その他の臓器に損傷を与える可能性があるため、定期的な輸血を受ける場合は、鉄分レベルを下げるための治療が必要になる場合があります。

幹細胞移植。骨髄移植としても知られるこの手順では、鎌状赤血球貧血の影響を受けた骨髄をドナーからの健康な骨髄に置き換えます。この手順では通常、鎌状赤血球貧血のない兄弟などの対応するドナーを使用します。

骨髄移植に伴うリスクがあるため、この手順は人、通常は子供にのみ推奨されます。 、鎌状赤血球貧血の重大な症状と合併症を持っている人。

この手順では、長期の入院が必要です。移植後、提供された幹細胞の拒絶反応を防ぐのに役立つ薬を受け取ります。それでも、あなたの体は移植を拒否し、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。

ライフスタイルと家庭療法

健康を維持するために次の手順を実行すると、回避するのに役立つ場合があります鎌状赤血球貧血の合併症：

• 葉酸サプリメントを毎日服用し、健康的な食事を選択してください。骨髄は新しい赤血球を作るために葉酸と他のビタミンを必要とします。葉酸サプリメントやその他のビタミンについて医師に相談してください。さまざまな色とりどりの果物や野菜、全粒穀物を食べましょう。
• 水をたくさん飲みます。脱水症は、鎌状赤血球症のリスクを高める可能性があります。一日中水を飲み、1日約8杯を目指します。暑くて乾燥した気候で運動したり時間を過ごしたりする場合は、飲む水の量を増やしてください。
• 極端な温度は避けてください。極端な暑さや寒さにさらされると、鎌状赤血球症のリスクが高まる可能性があります。
• 定期的に運動しますが、やりすぎないでください。自分に適した運動量について医師に相談してください。
• 市販薬（OTC）の使用には注意が必要です。イブプロフェン（アドビル、モトリンIB、チルドレンズモトリンなど）やナプロキセンナトリウム（アリーブ）などのOTC鎮痛薬は、腎臓に影響を与える可能性があるため、控えめに使用してください。 OTC薬を服用する前に医師に相談してください。
• 喫煙しないでください。喫煙は痛みの危機のリスクを高めます。

対処とサポート

あなたまたはあなたの家族の誰かが鎌状赤血球貧血を患っている場合、あなたは対処の助けが必要かもしれません。考えてみてください：

• 話し相手を探す。お住まいの地域に家族のための支援グループがあるかどうか医師に相談してください。あなたが直面しているのと同じ課題に直面している他の人と話すことは役立つことがあります。
• 痛みに対処する方法を探る。医師と協力して、痛みを抑える方法を見つけてください。鎮痛剤は必ずしもすべての痛みを取り除くことはできません。さまざまなテクニックがさまざまな人々に有効ですが、温湿布、温浴、マッサージ、または理学療法を試す価値があるかもしれません。
• 鎌状赤血球貧血について学び、情報に基づいたケアに関する決定を下します。鎌状赤血球貧血の子供がいる場合は、この病気についてできるだけ多くのことを学びましょう。お子様の予約時に質問してください。医療チームに適切な情報源を推奨するよう依頼してください。

予約の準備

鎌状赤血球貧血は通常、赤ちゃんが生まれたときに行われる遺伝子検査によって診断されます。これらの検査結果は、かかりつけの医師または小児科医に渡される可能性があります。彼または彼女は、血液疾患を専門とする医師（血液専門医）または小児血液専門医を紹介する可能性があります。

予約の準備に役立つ情報があります。

あなたが何をしているのかできること

次のリストを作成します。

• 予定を立てた理由や開始時期とは関係がないと思われる症状など、気付いた症状。
• 家族の病歴や、鎌状赤血球貧血を患っている人やその特徴を持っている人がいるかどうかなど、重要な個人情報
• 医師に尋ねる質問

可能であれば、家族や友人を連れて行き、与えられた情報を思い出せるようにしてください。

鎌状赤血球貧血の場合、医師に尋ねる質問は次のとおりです。

• 私の子供の症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• 他に考えられる原因はありますか？
• どのような検査が必要ですか？
• どのような治療法があり、どの治療法がありますか？推奨しますか？
• どのサイドEF影響はこれらの治療法に共通していますか？
• あなたが提案している主要なアプローチに代わるものはありますか？
• 私の子供の予後はどうですか？
• 食事療法または食事療法はありますか？活動制限はありますか？
• パンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

他の質問をすることを躊躇しないでください。

あなたの医者に何を期待するか

あなたの医者は可能性が高いです次のような質問をします。

• 子供の症状に気付いたのはいつですか？
• 継続的または時折発生しましたか？
• もしあれば、何ですか？ 、症状を改善するようですか？
• 症状を悪化させると思われるものは何ですか？