二分脊椎

概要

二分脊椎は、脊椎と脊髄が適切に形成されない場合に発生する先天性欠損症です。これは神経管閉鎖障害の一種です。神経管は、発達中の胚の構造であり、最終的には赤ちゃんの脳、脊髄、およびそれらを取り囲む組織になります。

通常、神経管は妊娠初期に形成され、28日後に閉じます。概念。二分脊椎の赤ちゃんでは、神経管の一部が適切に閉じたり発達したりせず、脊髄や脊椎の骨に欠陥が生じます。

二分脊椎は軽度から重度までさまざまですが、欠陥の種類、サイズ、場所、合併症によって異なります。必要に応じて、二分脊椎の早期治療には手術が含まれますが、そのような治療で問題が完全に解決するとは限りません。

タイプ

二分脊椎はさまざまなタイプで発生する可能性があります：二分脊椎、 myelomeningocele（my-uh-lo-muh-NING-go-seel）または非常にまれなタイプのmeningocele（muh-NING-go-seel）。

Spina bifida occulta

オカルタは隠されていることを意味します。それは最も穏やかで最も一般的なタイプです。二分脊椎症は、脊椎（椎骨）の1つまたは複数の骨に小さな分離またはギャップをもたらします。二分脊椎を患っている多くの人は、関係のない理由で行われた画像検査中に状態が発見されない限り、それを知りません。

脊髄髄膜瘤

二分脊椎としても知られている、脊髄髄膜瘤は最も重症のタイプです。脊柱管は、背中の下部または中央のいくつかの椎骨に沿って開いています。膜と脊髄神経は出生時にこの開口部を押し通し、赤ちゃんの背中に嚢を形成し、通常は組織と神経を露出させます。これにより、赤ちゃんは生命を脅かす感染症にかかりやすくなり、麻痺や膀胱と腸の機能障害を引き起こす可能性があります。

症状

二分脊椎の兆候と症状は、種類や重症度によって異なります。個人間。

• 二分脊椎症。通常、脊髄神経が関与していないため、兆候や症状はありません。しかし、異常な髪の房や小さなえくぼやあざなど、脊椎欠損の上の新生児の皮膚に兆候が見られることがあります。皮膚の跡は、新生児のMRIまたは脊髄超音波で発見できる根本的な脊髄の問題の兆候である場合があります。
• 脊髄髄膜瘤。この重症型の二分脊椎では、次のようになります。
• 脊柱管は、背中の下部または中央のいくつかの脊椎に沿って開いたままです
• 膜と脊髄または神経の両方が出生、嚢の形成
• 通常、組織や神経が露出していますが、皮膚が嚢を覆っている場合もあります

いつ医師に診てもらうか

通常、脊髄髄膜瘤は、医療が利用できる場合、出生前または出生直後に診断されます。これらの子供は生涯を通じて専門の医師チームが従う必要があり、家族は注意すべきさまざまな合併症について教育を受ける必要があります。

二分脊椎症の子供には通常、症状や合併症はありません。したがって、通常は定期的な小児科のケアのみが必要です。

原因

医師は、二分脊椎の原因がはっきりしていません。これは、神経管閉鎖障害や葉酸（ビタミンB-9）欠乏症の家族歴など、遺伝的、栄養的、環境的リスク要因の組み合わせに起因すると考えられています。

リスク要因

二分脊椎は白人とヒスパニックの間でより一般的であり、女性は男性よりも頻繁に影響を受けます。医師や研究者は二分脊椎が発生する理由をはっきりとは知りませんが、いくつかの危険因子を特定しました：

• 葉酸欠乏症。ビタミンB-9の天然型である葉酸は、健康な赤ちゃんの発育に重要です。サプリメントや栄養強化食品に含まれる合成形態は、葉酸と呼ばれます。葉酸欠乏症は、二分脊椎やその他の神経管欠損症のリスクを高めます。
• 神経管欠損症の家族歴。神経管の欠陥を持つ子供が1人いたカップルは、同じ欠陥を持つ別の赤ちゃんが生まれる可能性がわずかに高くなります。以前の2人の子供がこの状態の影響を受けた場合、そのリスクは高まります。さらに、神経管閉鎖障害で生まれた女性は、二分脊椎の子供を出産する可能性が高くなります。ただし、二分脊椎のほとんどの赤ちゃんは、その状態の家族歴が知られていない親から生まれます。
• 一部の薬。たとえば、バルプロ酸（デパケン）などの抗てんかん薬は、妊娠中に服用すると神経管の欠陥を引き起こすようです。これは、葉酸と葉酸を使用する体の能力を妨げるために発生する可能性があります。
• 糖尿病。血糖値が十分に管理されていない糖尿病の女性は、二分脊椎症の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。
• 肥満。妊娠前の肥満は、二分脊椎などの神経管先天性欠損症のリスクの増加と関連しています。
• 体温の上昇。いくつかの証拠は、妊娠初期の体温の上昇（高体温）が二分脊椎のリスクを高める可能性があることを示唆しています。発熱やサウナや温水浴槽の使用による中核体温の上昇は、二分脊椎のリスクがわずかに増加する可能性と関連しています。

二分脊椎の危険因子がわかっている場合、妊娠が始まる前であっても、葉酸のより多くの用量または処方用量が必要かどうかを判断するために医師に相談してください。

薬を服用している場合は、医師に伝えてください。事前に計画を立てる場合は、二分脊椎の潜在的なリスクを軽減するために、いくつかの薬を調整することができます。

合併症

二分脊椎は、最小限の症状または軽度の身体障害を引き起こす可能性があります。しかし、重度の二分脊椎は、より重大な身体障害につながる可能性があります。重症度は次の影響を受けます：

• 神経管欠損のサイズと位置
• 皮膚が患部を覆っているかどうか
• どの脊髄神経が出ているか脊髄の患部

考えられる合併症のこのリストは圧倒的に思えるかもしれませんが、二分脊椎のすべての子供がこれらの合併症のすべてを経験するわけではありません。そして、これらの状態は治療することができます。

• 歩行と可動性の問題。脚の筋肉を制御する神経は、二分脊椎欠損の領域の下では適切に機能しません。これは脚の筋力低下を引き起こし、時には麻痺を引き起こす可能性があります。子供が歩くことができるかどうかは、通常、欠陥がどこにあるか、そのサイズ、および出産前後に受けたケアによって異なります。
• 整形外科の合併症。脊髄髄膜瘤の子供は、脚と背中の筋肉が弱いため、脚と脊椎にさまざまな問題を抱えている可能性があります。問題の種類は、欠陥の場所によって異なります。考えられる問題には、次のような整形外科の問題が含まれます。
• 湾曲した脊椎（脊柱側弯症）
• 異常な成長
• 股関節脱臼
• 骨と関節奇形
• 筋肉拘縮
• 腸と膀胱の問題。子供が脊髄髄膜瘤を患っている場合、膀胱と腸に供給する神経は通常適切に機能しません。これは、腸と膀胱に供給する神経が脊髄の最低レベルから来ているためです。
• 脳内の体液の蓄積（水頭症）。脊髄髄膜瘤で生まれた赤ちゃんは、通常、水頭症として知られる状態である脳内の体液の蓄積を経験します。
• シャントの機能不全。水頭症を治療するために脳に配置されたシャントは、機能を停止したり、感染したりする可能性があります。警告標識は異なる場合があります。シャントが機能していないことを示す警告の兆候には、次のようなものがあります。
• 頭痛
• 嘔吐
• 眠気
• 過敏性
• シャントに沿った腫れや赤み
• 混乱
• 目の変化（下向きの視線を固定）
• 摂食障害
• 発作
• キアリ奇形II型。キアリ奇形（kee-AH-ree mal-for-MAY-shun）タイプIIは、二分脊椎の脊髄髄膜瘤タイプの子供によく見られる脳の異常です。脳幹、または脊髄の上の脳の最下部は細長く、通常よりも低く配置されています。これは、呼吸や嚥下に問題を引き起こす可能性があります。まれに、脳のこの領域に圧迫が起こり、圧力を和らげるために手術が必要になります。
• 脳周辺の組織への感染（髄膜炎）。脊髄髄膜瘤のある赤ちゃんは、脳の周囲の組織に感染症である髄膜炎を発症することがあります。この生命を脅かす可能性のある感染症は、脳損傷を引き起こす可能性があります。
• 脊髄係留症候群。脊髄係留症候群は、脊髄神経が、欠損が外科的に閉じられた瘢痕に結合したときに生じます。子供が成長するにつれて、脊髄は成長しにくくなります。この進行性のテザリングは、脚、腸、または膀胱の筋肉機能の喪失を引き起こす可能性があります。手術は障害の程度を制限することができます。
• 睡眠呼吸障害。二分脊椎、特に脊髄髄膜瘤の子供と大人の両方が、睡眠時無呼吸または他の睡眠障害を持っている可能性があります。脊髄髄膜瘤のある人の睡眠障害の評価は、睡眠時無呼吸などの睡眠呼吸障害の検出に役立ちます。これは、健康と生活の質を改善するための治療が必要です。
• 皮膚の問題。二分脊椎の子供は、足、脚、臀部、または背中に傷を負う可能性があります。水ぶくれや痛みを感じることはありません。ただれや水ぶくれは、治療が難しい深い傷や足の感染症に変わる可能性があります。脊髄髄膜瘤の子供は、ギプスの傷の問題のリスクが高くなります。
• ラテックスアレルギー。二分脊椎の子供は、天然ゴムやラテックス製品に対するアレルギー反応であるラテックスアレルギーのリスクが高くなります。ラテックスアレルギーは、発疹、くしゃみ、かゆみ、涙目、鼻水を引き起こす可能性があります。また、アナフィラキシーを引き起こす可能性があります。アナフィラキシーは、顔や気道の腫れによって呼吸が困難になる、生命を脅かす可能性のある状態です。したがって、出産時や二分脊椎症の子供の世話をするときは、ラテックスフリーの手袋と器具を使用するのが最善です。
• その他の合併症。二分脊椎の子供が年をとるにつれて、尿路感染症、胃腸（GI）障害、うつ病など、さらに多くの問題が発生する可能性があります。脊髄髄膜瘤の子供は、注意を払う問題や、読書や数学の学習が困難になるなどの学習障害を発症する可能性があります。

予防

少なくともサプリメントの形で摂取される葉酸妊娠の1か月前に妊娠の最初のトリメスターまで継続すると、二分脊椎やその他の神経管欠損症のリスクが大幅に減少します。

最初に葉酸を摂取する

二分脊椎を予防するには、妊娠初期までに十分な葉酸をシステムに摂取することが重要です。多くの女性はこの時まで妊娠していることに気付かないため、専門家は出産可能年齢のすべての女性が毎日400マイクログラム（mcg）の葉酸を補給することを推奨しています。

いくつかの食品は強化されています1食あたり400mcgの葉酸。これには以下が含まれます：

• 強化パン
• パスタ
• 米
• 一部の朝食用シリアル

葉酸は、食品に含まれる葉酸の天然型である葉酸として食品パッケージに記載されている場合があります。

妊娠の計画

成人女性妊娠を計画している人、または妊娠する可能性のある人は、1日に400〜800mcgの葉酸を摂取するようにアドバイスする必要があります。

あなたの体は、合成葉酸を吸収するほど簡単には葉酸を吸収しません。食事だけでは推奨量の葉酸を摂取しないでください。そのため、スピナビフィダを防ぐためにビタミンサプリメントが必要です。また、葉酸は、口唇裂、口蓋裂、先天性心疾患など、他の先天性欠損症のリスクを軽減するのにも役立つ可能性があります。

また、豊富な食品を含む健康的な食事をとることもお勧めします。葉酸または葉酸で強化されています。このビタミンは、次のような多くの食品に自然に含まれています。

• 豆とエンドウ豆
• 柑橘系の果物とジュース
• 卵黄
• 卵黄
• アボカド
• ブロッコリーやほうれん草などの濃い緑色の野菜

高用量が必要な場合

場合あなたは二分脊椎を持っているか、以前に二分脊椎の子供を出産したことがある場合は、妊娠する前に余分な葉酸が必要になります。抗てんかん薬を服用している場合、または糖尿病を患っている場合は、このビタミンB群の高用量からも恩恵を受ける可能性があります。追加の葉酸サプリメントを服用する前に医師に確認してください。

内容：

診断

妊娠している場合は、二分脊椎やその他の出生をチェックするための出生前スクリーニング検査が提供されます欠陥。テストは完璧ではありません。血液検査が陽性の母親の中には、二分脊椎のない赤ちゃんがいる人もいます。結果が否定的であっても、二分脊椎が存在する可能性はわずかです。出生前検査、そのリスク、および結果の処理方法について医師に相談してください。

血液検査

二分脊椎は母体の血液検査でスクリーニングできますが、通常は診断が行われます。超音波検査。

• 母体血清α-フェトプロテイン（MSAFP）検査。 MSAFPテストでは、母親の血液のサンプルが採取され、赤ちゃんが産生するタンパク質であるα-フェトプロテイン（AFP）がテストされます。少量のAFPが胎盤を通過して母親の血流に入るのは正常です。しかし、異常に高いレベルのAFPは、赤ちゃんに二分脊椎などの神経管欠損があることを示唆していますが、高レベルのAFPが二分脊椎で常に発生するとは限りません。
• 高いAFPレベルを確認するためのテスト。 AFPのレベルの変化は、胎児の年齢や多胎の赤ちゃんの誤算など、他の要因によって引き起こされる可能性があるため、医師は確認のためにフォローアップ血液検査を注文する場合があります。それでも結果が高い場合は、超音波検査など、さらに評価する必要があります。
• その他の血液検査。医師は、他の2つまたは3つの血液検査でMSAFP検査を行う場合があります。これらの検査は通常MSAFP検査で行われますが、その目的は、神経管の欠陥ではなく、21トリソミー（ダウン症）などの他の異常をスクリーニングすることです。

超音波

胎児の超音波検査は、出産前に赤ちゃんの二分脊椎を診断するための最も正確な方法です。超音波検査は、第1トリメスター（11〜14週間）と第2トリメスター（18〜22週間）の間に行うことができます。二分脊椎は、第2トリメスター超音波スキャン中に正確に診断できます。したがって、この検査は、二分脊椎などの先天性異常を特定して除外するために重要です。

高度な超音波検査では、開いた脊椎や赤ちゃんの脳の特定の特徴など、二分脊椎の兆候を検出することもできます。二分脊椎。専門家の手では、超音波は重症度の評価にも効果的です。

羊水穿刺

出生前の超音波で二分脊椎の診断が確認された場合、医師は羊水穿刺を要求することがあります。羊水穿刺中、医師は針を使用して、赤ちゃんを取り巻く羊膜嚢から液体のサンプルを取り除きます。

二分脊椎が関連することはめったにないという事実にもかかわらず、この検査は遺伝性疾患を除外するために重要な場合があります。遺伝性疾患の場合。

妊娠喪失のわずかなリスクを含む羊水穿刺のリスクについて医師と話し合ってください。

治療

二分脊椎の治療は状況によって異なります。状態の重症度について。二分脊椎は多くの場合、まったく治療を必要としませんが、他の種類の二分脊椎は治療を必要とします。

出生前の手術

二分脊椎を治療しないと、二分脊椎のある赤ちゃんの神経機能が出生後に悪化する可能性があります。二分脊椎の出生前手術（胎児手術）は、妊娠26週前に行われます。外科医は妊娠中の母親の子宮を外科的に露出させ、子宮を開いて赤ちゃんの脊髄を修復します。一部の患者では、この手順は子宮内のポートから胎児鏡を使用して低侵襲で行うこともできます。

研究によると、胎児手術を受けた二分脊椎の子供は障害が軽減され、松葉杖が必要になる可能性が低くなります。または他の歩行装置。胎児手術も水頭症のリスクを減らす可能性があります。この手順があなたに適しているかどうか医師に相談してください。早産やその他の合併症の可能性など、あなたと赤ちゃんにとっての潜在的なメリットとリスクについて話し合います。

胎児手術が可能かどうかを判断するには、包括的な評価を行うことが重要です。この専門手術は、胎児手術の専門家、多専門チームのアプローチ、および新生児集中治療を経験した医療施設でのみ行う必要があります。通常、チームには胎児外科医、小児神経外科医、母体胎児医学の専門家、胎児心臓病専門医、新生児科医が含まれます。

帝王切開

脊髄髄膜瘤のある赤ちゃんの多くは最初に胎児になる傾向があります（ブリーチ）位置。赤ちゃんがこの位置にいる場合、または医師が大きな嚢胞や嚢を検出した場合は、帝王切開が赤ちゃんを出産するためのより安全な方法である可能性があります。

出産後の手術

脊髄髄膜瘤には手術。早期に手術を行うことで、露出した神経に関連する感染のリスクを最小限に抑えることができます。また、脊髄をより多くの外傷から保護するのにも役立つ場合があります。

手術中、脳神経外科医は脊髄と露出した組織を赤ちゃんの体内に置き、筋肉と皮膚で覆います。同時に、脳神経外科医は水頭症を制御するために赤ちゃんの脳にシャントを配置する場合があります。

合併症の治療

脊髄髄膜瘤のある赤ちゃんでは、修復不可能な神経損傷がすでに発生しており、進行中です。通常、外科医、医師、セラピストの複数の専門チームによるケアが必要です。脊髄髄膜瘤のある乳児は、さまざまな合併症のためにさらに手術が必要になる場合があります。足の弱さ、膀胱と腸の問題、水頭症などの合併症の治療は、通常、出生直後に始まります。

二分脊椎の重症度と合併症に応じて、治療の選択肢には次のものがあります。

• 歩行および移動補助。一部の赤ちゃんは、年をとったときに中かっこや松葉杖で歩く準備をするために運動を始めることがあります。歩行者や車椅子が必要な子供もいます。移動補助具は、定期的な理学療法とともに、子供が自立するのを助けることができます。車椅子を必要とする子供でさえ、非常にうまく機能し、自給自足になることを学ぶことができます。
• 腸と膀胱の管理。定期的な腸と膀胱の評価と管理計画は、臓器の損傷と病気のリスクを減らすのに役立ちます。評価には、X線、腎臓スキャン、超音波、血液検査、膀胱機能検査が含まれます。これらの評価は、人生の最初の数年間はより頻繁になりますが、子供が成長するにつれてそれほど頻繁にはなりません。二分脊椎の子供に対する手術の評価と実施の経験を持つ小児泌尿器科の専門家が、最も効果的な管理オプションを提供する場合があります。
• 膀胱管理には、経口薬、カテーテル、浣腸、手術、またはこれらのアプローチの組み合わせが含まれる場合があります。 。
• 膀胱の管理には、薬物療法、カテーテルを使用して膀胱を空にする手術、手術、または治療の組み合わせが含まれる場合があります。
• 水頭症の手術。脊髄髄膜瘤のあるほとんどの乳児は、脳内の体液を腹部に排出できるようにする外科的に配置されたチューブが必要になります（脳室シャント）。このチューブは、出産直後、手術中、腰の嚢を閉じるため、または液体が蓄積した後に配置される場合があります。内視鏡的第3脳室吻合術と呼ばれる低侵襲手術が選択肢となる場合があります。ただし、候補者は慎重に選択され、特定の基準を満たす必要があります。手術中、外科医は小さなビデオカメラを使用して脳の内部を観察し、脳脊髄液が脳から流出できるように心室の下部または間に穴を開けます。
• その他の治療と管理合併症。バスチェア、箪笥チェア、スタンディングフレームなどの特別な機器が日常の機能に役立つ場合があります。整形外科の合併症、脊髄係留症候群、消化管の問題、皮膚の問題など、どのような問題でも、ほとんどの二分脊椎の合併症は、生活の質を改善するために治療または少なくとも管理することができます。

継続的なケア

二分脊椎の子供は、綿密なフォローアップケアと観察が必要です。プライマリケア医は、成長、予防接種の必要性、一般的な医療問題を評価し、医療を調整します。

スピナビフィダの子供は、次の治療と継続的なケアも必要になることがよくあります。

• 理学療法とリハビリテーション
• 泌尿器科
• 脳神経外科
• 泌尿器科
• 整形外科
• 理学療法
• 作業療法
• 特別教育教師
• ソーシャルワーカー
• Dietitians

親や他の介護者はチームの重要な部分です。子どもの状態を管理する方法や、子どもを感情的および社会的に励まし、支援する方法を学ぶことができます。

臨床試験

対処と支援

そのニュースあなたの生まれたばかりの子供は、スピナビフィダのような状態を持っており、自然に悲しみ、怒り、欲求不満、恐れ、悲しみを感じることがあります。しかし、二分脊椎を患うほとんどの人は、特に愛する人からの励ましと支援を受けて、活発で生産的で充実した生活を送っているため、希望には十分な理由があります。二分脊椎の子供は、大学に進学し、仕事を持ち、家族を持つことができます。

途中で特別な宿泊施設が必要になる場合がありますが、子供ができるだけ自立することをお勧めします。

独立した可動性は、二分脊椎のすべての子供にとって重要かつ適切な目標です。これは、ブレースの有無にかかわらず、歩行補助具（杖や松葉杖など）を使用するか、車椅子のみを使用して歩くことを意味する場合があります。仲間と一緒に活動に参加するように子供たちを励ますことは有益であり、介護者は身体的制限に対応するために活動を調整するのを助けることができます。一部の子供は、学校外の専門家による治療を必要とする注意、集中力、または言語の問題を経験します。

慢性病状の子供については、脊椎ビフィダの子供は、精神保健専門家との面会から恩恵を受ける可能性があります。子供の心理学者として、調整と対処を支援します。二分脊椎のほとんどの子供は回復力があり、両親、教師、その他の保護者からのサポートを受けて課題に適応します。

子供が二分脊椎を患っている場合は、他の両親のサポートグループを見つけることで恩恵を受けることができます。状態に対処する。二分脊椎との生活の課題を理解している他の人と話すことは役に立ちます。

予約の準備

医師は、妊娠中の赤ちゃんの状態を疑ったり診断したりする可能性があります。その場合は、二分脊椎治療を専門とするセンターで、医師、外科医、理学療法士の複数の専門チームに相談することになるでしょう。

予約の準備に役立つ情報と、赤ちゃんに二分脊椎症の疑いがある場合、医療提供者に何を期待するかを知ってください。

できること

予約の準備をするには：

• 事前予約の指示に注意してください。予約をするときは、超音波検査の前に余分な水を飲むなど、事前に何かする必要があるかどうかを必ず確認してください。
• すべての薬、ビタミン、ハーブ、サプリメントのリストを作成します。妊娠前と妊娠中に服用したものと投与量。
• 可能であれば、家族や友人に一緒に来てもらいます。アポイントメント中に提供されたすべての情報を覚えるのが難しい場合があります。あなたに同行する人は、あなたが見逃したり忘れたりしたことを覚えているかもしれません。
• 時間がなくなった場合に最も重要なものから始めて、医師に尋ねる質問のリストを作成します。

二分脊椎の場合、いくつかの基本的な質問は次のとおりです。

• 二分脊椎は存在し、どの程度重症ですか？
• 脳に水が付着している証拠はありますか（水頭症）。 ）？
• 妊娠中に赤ちゃんを治療することはできますか？
• 出生直後の赤ちゃんはどうなりますか？
• 治療によって子供は治りますか？
• 持続的な影響はありますか？
• 子供を助けることができる可能性のあるコミュニティリソースについて知るために誰に連絡できますか？
• 可能性はどのくらいですか？将来の妊娠でこれが再び起こることについて？
• これが将来再び起こるのを防ぐにはどうすればよいですか？
• 私が持つことができるパンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

準備した質問に加えて、予約時に他の質問をすることを躊躇しないでください。

何を期待するか医師から

医師からの質問に答える準備ができていると、集中したいポイントを検討する時間が確保される場合があります。 たとえば、医師から次のような質問があります。

• 二分脊椎やその他の先天性欠損症の子供がいたことはありますか？
• 二分脊椎の家族歴はありますか？
• 妊娠前と妊娠中に葉酸（ビタミンB-9）を服用しましたか？
• 抗けいれん薬を服用していますか、それとも妊娠初期に服用していましたか？
• 必要に応じて、専門的なケアを提供する施設に行くことができますか？