スティックラー症候群

概要

スティックラー症候群は、深刻な視力、聴覚、関節の問題を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。遺伝性進行性関節眼症としても知られるスティックラー症候群は、通常、乳児期または小児期に診断されます。

スティックラー症候群の子供は、目立つ目、すくい上げられた顔の外観を持つ小さな鼻など、独特の顔の特徴を持っていることがよくあります。そして後退するあご。多くの場合、口蓋裂（口蓋裂）に開口部があります。

スティックラー症候群の治療法はありませんが、治療は症状の抑制と合併症の予防に役立ちます。場合によっては、スティックラー症候群に関連する身体的異常の一部を修正するために手術が必要になることがあります。

症状

スティックラー症候群の兆候と症状—およびそれらの兆候の重症度と症状—同じ家族内であっても、人によって大きく異なる可能性があります。

• 目の問題。重度の近視に加えて、スティックラー症候群の子供は、白内障、緑内障、網膜剥離を経験することがよくあります。
• 聴覚障害。難聴の程度は、スティックラー症候群の人によって異なります。通常、高周波を聞く能力に影響を与えます。
• 骨と関節の異常。スティックラー症候群の子供は、関節が過度に柔軟であることが多く、脊柱側弯症などの脊椎の異常な湾曲を発症する可能性が高くなります。変形性関節症は青年期に始まる可能性があります。

いつ医師に診てもらうか

定期的なフォローアップ訪問、および眼疾患を専門とする医師への毎年の訪問は、症状の進行を監視します。早期治療は、人生を変える合併症を防ぐのに役立ちます。聴力は、5歳までの子供で6か月ごとに、その後は毎年チェックする必要があります。

原因

スティックラー症候群は、コラーゲンの形成に関与する特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。多くの種類の結合組織の構成要素。最も一般的に影響を受けるコラーゲンの種類は、関節軟骨と目の中にあるゼリー状の物質（硝子体）を生成するために使用されるものです。

危険因子

あなたの子供は生まれる可能性が高いですあなたまたはあなたのパートナーのいずれかが障害を持っている場合、スティックラー症候群を伴う。

合併症

スティックラー症候群の潜在的な合併症には以下が含まれる：

• 呼吸困難または摂食困難。口蓋裂（口蓋裂）、小さな下顎、および舌が喉に向かって下がる傾向がある状態で生まれた赤ちゃんでは、呼吸または摂食困難が発生する可能性があります。
• 失明。網膜剥離がすぐに修復されない場合、失明が発生する可能性があります。
• 耳の感染症。スティックラー症候群に関連する顔の構造の異常を持つ子供は、正常な顔の構造を持つ子供よりも中耳炎を発症する可能性が高くなります。
• 難聴。ステッカー症候群に関連する難聴は、時間とともに悪化する可能性があります。
• 心臓の問題。スティックラー症候群の人の中には、心臓弁の問題のリスクが高い人もいます。
• 歯の問題。スティックラー症候群のほとんどの子供は顎が異常に小さいため、成人の歯を完全に補うための十分なスペースがないことがよくあります。中かっこ、または場合によっては歯科手術が必要になることがあります。

診断

スティックラー中症候群は、子供の病歴と身体検査に基づいて診断される場合があります。症状の重症度を判断し、直接的な治療法の決定を支援するには、追加の検査が必要です。テストには次のものが含まれます。

• 画像検査。 X線は、関節や脊椎の異常や損傷を明らかにする可能性があります。
• 目の検査。これらの検査は、医師が目を埋めるゼリー状の物質（硝子体）または視力にとって重要な目の裏打ち（網膜）の問題を検出するのに役立ちます。目の検査では、白内障や緑内障をチェックすることもできます。
• 聴力検査。これらの検査は、さまざまな音の高さと音量を検出する能力を測定します。

場合によっては、診断に役立つ遺伝子検査を利用できます。遺伝子検査は、家族計画を支援し、遺伝的パターンが家族歴から明らかでない場合に子供に遺伝子を渡すリスクを判断するためにも使用できます。影響を受けた人々には遺伝カウンセリングを提供する必要があります。

治療

スティックラー症候群の治療法はありません。治療は、障害の兆候と症状に対処します。

治療

• 言語療法。難聴が特定の音の発音方法を学ぶ能力を妨げる場合、子供は言語療法を必要とするかもしれません。
• 理学療法。場合によっては、理学療法は関節の痛みやこわばりに関連する可動性の問題に役立つことがあります。中かっこ、杖、アーチサポートなどの機器も役立つ場合があります。
• 補聴器。お子さんの聴覚に問題がある場合は、補聴器を装着することで生活の質が向上することがあります。
• 特殊教育。聴覚や視力の問題は学校での学習障害を引き起こす可能性があるため、特殊教育サービスが役立つ場合があります。

手術

• 気管切開。顎が非常に小さく、舌がずれている新生児は、呼吸できるように喉に穴を開けるために気管切開が必要になる場合があります。赤ちゃんが十分に大きくなり、気道が塞がれなくなったら、手術を元に戻します。
• 顎の手術。外科医は、顎骨を骨折し、治癒するにつれて徐々に骨を伸ばす装置を埋め込むことで、下顎を伸ばすことができます。
• 口蓋裂の修復。口蓋裂（口唇裂）に穴が開いて生まれた赤ちゃんは、通常、口蓋裂を覆うように口蓋裂の組織を伸ばす手術を受けます。
• 耳管。鼓膜に短いプラスチックチューブを外科的に配置することで、耳の感染症の頻度と重症度を軽減できます。これは、スティックラー症候群の子供に特によく見られます。
• 眼科手術。白内障を取り除く手術や、視力を維持するために眼の裏側（網膜）を再付着させる手順が必要になる場合があります。
• 関節置換術。特に股関節と膝の早期発症関節炎は、一般の人々に一般的であるよりもはるかに若い年齢で関節置換手術を必要とする場合があります。
• 脊椎ブレースまたは固定手術。脊柱側弯症や後弯症に見られるような脊椎の異常な湾曲を発症する子供は、矯正手術が必要になる場合があります。穏やかな曲線は、多くの場合、ブレースで治療できます。

ライフスタイルと家庭療法

• 鎮痛剤を試してください。イブプロフェン（Advil、Motrin IBなど）やナプロキセンナトリウム（Aleve）などの市販薬は、関節の腫れ、こわばり、痛みを和らげるのに役立つ場合があります。
• コンタクトスポーツは避けてください。激しい身体活動は関節にストレスを与える可能性があり、サッカーなどの接触スポーツは網膜剥離のリスクを高める可能性があります。
• 教育的支援を求めてください。お子さんは、聴覚や視覚に問題があるため、学校に通うことが難しい場合があります。お子様の教師は、お子様の特別なニーズを認識する必要があります。

予約の準備

多くの場合、スティックラー症候群の兆候と症状が明らかになります。あなたの子供が出生後もまだ病院にいる​​間。診断後、お子さんの状態に固有の分野を専門とする医師がお子さんを定期的に監視する必要があります。

できること

予約の前に、リストを作成することをお勧めします。次の質問に対する回答の一覧：

• あなたの近親者または拡大家族の誰かがこれと同様の問題を抱えていましたか？
• あなたの子供はどのような薬やサプリメントを服用していますか？
• お子さんの視力や聴覚の問題がお子さんの学業に支障をきたしていませんか？

お子さんに何を期待しますか

お子さんは次の質問をすることがあります。質問：

• お子さんに視力の問題があるように見えますか？
• お子さんの目の中にたくさんの浮き輪や点滅するライトを見たことがありますか？
• お子さんは聞き取りに問題があるようですか？
• 最近お子さんの症状が悪化しましたか？
• お子さんはしなやかになり、関節の痛みを訴えますか？