全身性肥満細胞症

概要

全身性肥満細胞症（mas-to-sy-TOE-sis）は、体内に多くの肥満細胞が蓄積するというまれな疾患です。肥満細胞は白血球の一種です。肥満細胞は、体全体の結合組織に見られます。肥満細胞は、免疫系が適切に機能するのを助け、通常は病気からあなたを守るのに役立ちます。

全身性肥満細胞症があると、皮膚、骨髄、消化管、その他の体の臓器に過剰な肥満細胞が蓄積します。これらの肥満細胞は、誘発されると、アレルギー反応と同様の兆候や症状を引き起こす可能性のある物質を放出し、場合によっては、臓器の損傷を引き起こす可能性のある重度の炎症を引き起こします。一般的な誘因には、アルコール、辛い食べ物、虫刺され、特定の薬などがあります。

症状

全身性肥満細胞症の兆候と症状は、過剰な肥満細胞の影響を受ける体の部分によって異なります。肥満細胞が多すぎると、皮膚、肝臓、脾臓、骨髄、または腸に蓄積する可能性があります。あまり一般的ではありませんが、脳、心臓、肺などの他の臓器も影響を受ける可能性があります。

全身性肥満細胞症の兆候と症状には、次のものがあります。

• 紅潮、かゆみ、じんましん
• 腹痛、下痢、吐き気、嘔吐
• 貧血または出血性疾患
• 骨と筋肉の痛み
• 肝臓、脾臓、リンパ節の肥大
• うつ病、気分の変化、集中力の問題

マスト細胞が誘発され、炎症や症状を引き起こす物質が生成されます。トリガーは人によって異なりますが、最も一般的なものは次のとおりです。

• アルコール
• 皮膚の炎症
• 辛い食べ物
• 運動
• 虫刺され
• 特定の薬

いつ医師に診てもらうか

洗い流しに問題がある場合は、医師に相談してくださいまたはじんましん、または上記の兆候や症状について懸念がある場合。

原因

全身性肥満細胞症のほとんどの症例は、KIT遺伝子のランダムな変化（突然変異）によって引き起こされます。通常、KIT遺伝子のこの欠陥は遺伝しません。あまりにも多くの肥満細胞が生成され、組織や体の器官に蓄積し、ヒスタミン、ロイコトリエン、サイトカインなどの物質を放出して、炎症や症状を引き起こします。

合併症

全身性肥満細胞症の合併症は含める：

• アナフィラキシー反応。この重度のアレルギー反応には、頻脈、失神、意識喪失、ショックなどの兆候や症状が含まれます。重度のアレルギー反応がある場合は、エピネフリンの注射が必要になる場合があります。
• 造血系疾患。これらには、貧血や血液凝固不良などがあります。
• 消化性潰瘍疾患。慢性的な胃の炎症は、消化管の潰瘍や出血につながる可能性があります。
• 骨密度の低下。全身性肥満細胞症は骨や骨髄に影響を与える可能性があるため、骨粗鬆症などの骨の問題のリスクがある可能性があります。
• 臓器不全。体の臓器に肥満細胞が蓄積すると、臓器に炎症や損傷を引き起こす可能性があります。

診断

全身性肥満細胞症を診断するために、医師は症状を確認し、服用した薬を含む病歴について話し合うことから始めるでしょう。その後、彼または彼女は、高レベルの肥満細胞またはそれらが放出する物質を探す検査を注文することができます。状態の影響を受ける臓器の評価も行われる場合があります。

検査には次のものが含まれます。

• 血液検査または尿検査
• 骨髄生検
• 皮膚生検
• X線、超音波、骨スキャン、CTスキャンなどの画像検査
• 肝臓などの病気の影響を受けた臓器の生検
• 遺伝子検査

全身性肥満細胞症の種類

全身性肥満細胞症の5つの主な種類は次のとおりです。

• 無痛性全身性肥満細胞症。これは最も一般的なタイプであり、通常、臓器機能障害は含まれていません。皮膚の症状は一般的ですが、他の臓器が影響を受ける可能性があり、病気は時間の経過とともにゆっくりと悪化する可能性があります。
• くすぶっている全身性肥満細胞症。このタイプは、より重大な症状に関連しており、臓器機能障害や時間の経過とともに悪化する疾患が含まれる場合があります。
• 別の血液または骨髄障害を伴う全身性肥満細胞症。この重症型は急速に発症し、臓器の機能不全や損傷を伴うことがよくあります。
• 積極的な全身性肥満細胞症。このまれなタイプはより重症で、重大な症状があり、通常、進行性の臓器機能障害と損傷に関連しています。
• 肥満細胞白血病。これは、全身性肥満細胞症の非常にまれで攻撃的な形態です。

全身性肥満細胞症は最も一般的に成人に発生します。別のタイプの肥満細胞症である皮膚肥満細胞症は、通常、子供に発生し、通常、皮膚にのみ影響を及ぼします。通常、全身性肥満細胞症には進行しません。

治療

治療は、全身性肥満細胞症の種類と影響を受ける臓器によって異なる場合があります。治療には通常、症状の制御、病気の治療、定期的なモニタリングが含まれます。

トリガーの制御

特定の食品、薬、昆虫の刺傷など、肥満細胞をトリガーする可能性のある要因を特定して回避します。全身性肥満細胞症の症状を抑えるのに役立ちます。

薬

医師は次のような薬を勧める場合があります：

• 抗ヒスタミン薬などで症状を治療する
• 消化器系の胃酸と不快感を軽減します
• たとえばコルチコステロイドを使用して、肥満細胞から放出される物質の影響を打ち消します
• KIT遺伝子を阻害します肥満細胞の産生を減らすために

肥満細胞が誘発されたときに重度のアレルギー反応があった場合に、医療専門家がエピネフリン注射を自分で行う方法を教えてくれます。

化学療法

積極的な全身性肥満細胞症がある場合は、全身性肥満細胞症が関連している別の血液疾患または肥満細胞白血病に罹患している場合は、化学療法薬で治療して肥満細胞の数を減らすことができます。

幹細胞移植

肥満細胞白血病と呼ばれる全身性肥満細胞症、幹細胞移植が選択肢となる場合があります。

定期的なモニタリング

医師は、血液と尿のサンプルを使用して、状態の状態を定期的にモニタリングします。症状が出ているときに、特別なホームキットを使用して血液や尿のサンプルを収集できる場合があります。これにより、全身性肥満細胞症が体にどのように影響するかを医師がよりよく把握できます。定期的な骨密度測定により、骨粗鬆症などの問題を監視できます。

臨床試験

ライフスタイルと家庭療法

全身性肥満細胞症は複雑な病気になる可能性があります。あなたの状態を理解することは、継続的なケアと合併症の予防にとって重要です。家族や友人に、あなたの状態を監視して世話をするのを手伝ってくれるかどうか尋ねてください。セルフケアのヒントを次に示します。

• トリガーを特定して回避します。
• アレルギー反応を治療します。医師がエピネフリンを推奨する場合は、常に服用してください。
• 医師の推奨するケアと継続的な監視に従ってください。
• 医療アラートブレスレットまたはネックレスを着用するか、それを識別する医療カードを携帯してください。あなたは全身性肥満細胞症を患っています。救急医療が必要な場合に備えて、携帯できる医療専門家向けの情報を医師に提供するように依頼してください。

対処とサポート

生涯にわたる障害のケア全身性肥満細胞症などは、ストレスがたまり、疲れ果ててしまう可能性があります。次の戦略を検討してください。

• 障害について学びます。全身性肥満細胞症についてできるだけ多くを学びましょう。その後、あなたは最良の選択をし、あなた自身の擁護者になることができます。家族や友人が状態、必要なケア、およびあなたが取るべき安全上の注意を理解するのを手伝ってください。
• 信頼できる専門家のチームを見つけてください。あなたはケアについて重要な決定をする必要があるでしょう。専門チームのある医療センターは、全身性肥満細胞症に関する情報、アドバイス、サポートを提供し、ケアの管理を支援します。
• 他のサポートを探す。同様の課題に取り組んでいる人々と話すことは、あなたに情報と感情的なサポートを提供することができます。地域のリソースやサポートグループについて医師に相談してください。あなたが支援グループで快適に感じないならば、あなたの医者はあなたを全身性肥満細胞症を扱った誰かと連絡をとることができるかもしれません。または、オンラインでグループまたは個人のサポートを見つけることができる場合があります。
• 家族や友人に助けを求めてください。必要に応じて、家族や友人に助けを求めるか、受け入れてください。あなたの興味や活動のために時間をかけてください。メンタルヘルスの専門家とのカウンセリングは、調整と対処に役立つ場合があります。

予約の準備

最初はかかりつけの医師に相談することもできますが、かかりつけの医師に紹介されることもあります。アレルギーと免疫学を専門とする医師（アレルギー専門医）または血液疾患を専門とする医師（血液専門医）に。

質問を準備して予測することは、医師との時間を最大限に活用するのに役立ちます。最初の予約の準備に役立つ情報をいくつか紹介します。

できること

予約する前に、次の内容を含むリストを作成してください。

• 症状が始まった時期や、症状が悪化または改善したと思われる場合を含む
• 医学的問題受けたものとその治療法
• 服用しているすべての薬、ビタミン、ハーブサプリメント、栄養補助食品
• 医師に尋ねたい質問

信頼できる家族や友人に予約に参加してもらいます。感情的なサポートを提供し、すべての情報を思い出すのを手伝ってくれる人を連れて行ってください。

医師に尋ねる質問には、次のようなものがあります。

• 私の症状の原因は何ですか？
• これらの症状の原因として他に考えられるものはありますか？
• どのような種類の検査が必要ですか？
• 専門医に診てもらう必要がありますか？

医師に何を期待するか

医師は次のような質問をする場合があります：

• どのような症状がありますか？
• いつ症状は始まりましたか？
• アレルギーがありますか、それともアレルギー反応がありますか？
• アレルギーの引き金となるものは何ですか？
• 症状を悪化させる原因は何ですか？
• 他の病状の診断または治療を受けましたか？

医師は、あなたの反応、症状、ニーズに基づいて追加の質問をします。症状と家族の病歴に関する詳細情報を入手した後、医師は診断と治療計画に役立つ検査を注文する場合があります。