だから性病

概要

テイサックス病は、親から子に受け継がれるまれな疾患です。それは脂肪性物質を分解するのを助ける酵素の欠如によって引き起こされます。ガングリオシドと呼ばれるこれらの脂肪物質は、子供の脳に毒性レベルまで蓄積し、神経細胞の機能に影響を与えます。病気が進行するにつれて、子供は筋肉の制御を失います。最終的に、これは失明、麻痺、および死につながります。

テイサックス病の家族歴がある場合、またはリスクの高いグループのメンバーであり、子供を産むことを計画している場合は、医師が強く遺伝子検査と遺伝カウンセリングをお勧めします。

症状

最も一般的な形態では、乳児は通常、生後約6か月までに症状を示し始めます。テイサックス病の兆候と症状には、次のようなものがあります。

• ひっくり返る、這う、座るなどの運動能力の喪失
• 赤ちゃんの声が大きいときの反応の誇張騒音
• 発作
• 視力と聴力の喪失
• 目のチェリーレッドの斑点
• 筋肉の衰弱
• 動きの問題

医師の診察を受ける時期

お子さんに上記の兆候や症状がある場合は、お子さんの医師に予約を入れてください。

原因

テイサックス病は、親から子供に受け継がれる遺伝性疾患です。子供が両親から遺伝子を受け継ぐときに発生します。

危険因子

テイサックス病の危険因子には、以下の祖先がいることが含まれます：

• 東ヨーロッパおよび中央ヨーロッパのユダヤ人コミュニティ（アシュケナージユダヤ人）
• ケベックの特定のフランス系カナダ人コミュニティ
• ペンシルベニア州の旧秩序アーミッシュコミュニティ
• ルイジアナのケイジャンコミュニティ

診断

赤ちゃんがテイサックス病にかかっていることを確認するために、医師から子供の症状と遺伝性の家族障害があり、診断用血液検査を注文します。

血液検査では、子供の血液中のヘキソサミニダーゼと呼ばれる酵素のレベルをチェックします。テイ・サックス病のレベルは低いか、存在しません。

子供の注意深い目の検査を行っている間、医師は子供の目の後ろにチェリーレッドの斑点を見ることがあります。これは兆候です。病気の。神経系と眼の検査については、小児神経科医と眼科医の診察が必要になる場合があります。

治療

テイサックス病の治療法はありませんが、一部の治療法は管理に役立ちます症状。治療の目標は、サポートと快適さです。支持療法には以下が含まれます：

• 投薬。子供の症状を軽減するために、抗けいれん薬を含む多くの処方薬が利用可能です。

• 呼吸ケア。テイサックス病の子供は、呼吸障害を引き起こす肺感染症のリスクが高く、肺に粘液が頻繁に蓄積します。

  子供は、粘液を取り除くために胸部理学療法（CPT）を使用して粘液を必要とする場合があります。肺。

給餌チューブ。お子さんは、食事中に食べ物や液体を肺に吸い込むことで、嚥下に問題が生じたり、呼吸器系の問題が発生したりする可能性があります。あなたの子供の鼻を通して挿入され、あなたの子供の胃に行きます。または、胃の手術の訓練を受けた医師が食道胃瘻造設術用チューブを外科的に挿入する場合があります。

理学療法。病気が進行するにつれて、子供は理学療法の恩恵を受けて、関節を柔軟に保ち、可能な限り多くの運動能力（運動範囲）を維持することができます。

理学療法は、関節のこわばりを遅らせ、筋肉の短縮に起因する可能性のある機能の喪失と痛み。

将来の治療の可能性

遺伝子治療または酵素補充療法の研究は、最終的には治癒または治療を遅らせる可能性がありますTay-Sachs病の進行。

臨床試験

対処とサポート

あなたとあなたの家族が対処するのに役立つリソースと情報を提案するように、子供の医師に依頼してくださいあなたの子供の必要性で。同様の課題を共有している他の家族とあなたをつなぐ地元のサポートグループを探してください。