サラセミア

概要

サラセミア（thal-uh-SEE-me-uh）は遺伝性の血液疾患で、体のヘモグロビンが通常より少なくなります。ヘモグロビンは赤血球が酸素を運ぶことを可能にします。サラセミアは貧血を引き起こし、倦怠感を残す可能性があります。

軽度のサラセミアがある場合は、治療が必要ない場合があります。しかし、より重症の場合は定期的な輸血が必要になる場合があります。健康的な食事を選んだり、定期的に運動したりするなど、倦怠感に対処するための措置を講じることができます。

症状

サラセミアにはいくつかの種類があります。兆候と症状は、状態の種類と重症度によって異なります。

サラセミアの兆候と症状には、次のものがあります。

• 倦怠感
• 脱力感
• 皮膚が薄いまたは黄色がかっている
• 顔面の骨の変形
• 成長が遅い
• 腹部膨満
• 暗色尿

一部の赤ちゃんは出生時にサラセミアの兆候と症状を示します。他の人は人生の最初の2年間にそれらを開発します。影響を受けたヘモグロビン遺伝子が1つしかない人の中には、サラセミアの症状がない人もいます。

医師の診察を受ける時期

子供の医師に、サラセミアの症状がある場合は評価を依頼してください。サラセミアの兆候または症状のいずれか。

原因

サラセミアは、ヘモグロビンを生成する細胞のDNAの変異によって引き起こされます。これは、赤血球内の物質で、体全体に酸素を運びます。 。サラセミアに関連する突然変異は、親から子供に受け継がれます。

ヘモグロビン分子は、突然変異の影響を受ける可能性のあるアルファ鎖およびベータ鎖と呼ばれる鎖で構成されています。サラセミアでは、アルファ鎖またはベータ鎖のいずれかの産生が減少し、その結果、アルファサラセミアまたはベータサラセミアのいずれかになります。

アルファサラセミアでは、サラセミアの重症度は遺伝子の数によって異なります。あなたがあなたの両親から受け継いだ突然変異。遺伝子が変異しているほど、サラセミアは重症になります。

ベータサラセミアでは、ヘモグロビン分子のどの部分が影響を受けているかによって、サラセミアの重症度が異なります。

アルファサラセミア

4つの遺伝子がアルファヘモグロビン鎖の作成に関与しています。あなたはあなたの両親のそれぞれから2つを受け取ります。遺伝する場合：

• 1つの変異遺伝子があれば、サラセミアの兆候や症状はありません。しかし、あなたはこの病気の保因者であり、子供にそれを伝えることができます。
• 2つの変異遺伝子、サラセミアの兆候と症状は軽度です。この状態はアルファサラセミア形質と呼ばれることがあります。
• 3つの変異遺伝子、あなたの徴候と症状は中等度から重度になります。

4つの変異遺伝子を継承することはまれであり、通常は死産になります。この状態で生まれた赤ちゃんは、出生直後に死亡するか、生涯にわたる輸血療法を必要とすることがよくあります。まれに、この状態で生まれた子供は輸血と幹細胞移植で治療できます。

ベータサラセミア

ベータヘモグロビン鎖の作成には2つの遺伝子が関与しています。あなたはあなたの両親のそれぞれから1つを取得します。継承する場合：

• 1つの変異遺伝子では、軽度の兆候と症状が見られます。この状態は、マイナーサラセミアまたはベータサラセミアと呼ばれます。

• 2つの変異遺伝子、あなたの徴候と症状は中等度から重度になります。この状態は、主要なサラセミア、またはクーリー貧血と呼ばれます。

  2つの欠陥のあるベータヘモグロビン遺伝子を持って生まれた赤ちゃんは、通常、出生時には健康ですが、生後2年以内に兆候と症状を発症します。サラセミア中間体と呼ばれるより穏やかな形態も、2つの変異した遺伝子から生じる可能性があります。

危険因子

サラセミアのリスクを高める要因は次のとおりです。

• サラセミアの家族歴。サラセミアは、変異したヘモグロビン遺伝子を介して親から子供に受け継がれます。
• 特定の祖先。サラセミアは、アフリカ系アメリカ人と地中海および東南アジア系の人々に最も頻繁に発生します。

合併症

中等度から重度のサラセミアの考えられる合併症は次のとおりです。

• 鉄過剰症。サラセミアの人は、病気または頻繁な輸血のいずれかから、体内に鉄分が過剰に含まれる可能性があります。鉄分が多すぎると、心臓、肝臓、内分泌系に損傷を与える可能性があります。これには、体全体のプロセスを調節するホルモン産生腺が含まれます。
• 感染症。サラセミアの人は感染のリスクが高くなります。これは、脾臓を摘出した場合に特に当てはまります。

重度のサラセミアの場合、次の合併症が発生する可能性があります。

• 骨変形。サラセミアは骨髄を拡張させ、骨を広げます。これにより、特に顔や頭蓋骨に異常な骨構造が生じる可能性があります。骨髄の拡張はまた、骨を薄くもろくし、骨折の可能性を高めます。

脾臓の肥大。脾臓は、体が感染症と戦い、古い血球や損傷した血球などの不要な物質をろ過するのに役立ちます。サラセミアは、多くの場合、多数の赤血球の破壊を伴います。これにより、脾臓が肥大し、通常よりも激しく働きます。

脾臓が肥大すると、貧血が悪化し、輸血された赤血球の寿命が短くなる可能性があります。脾臓が大きくなりすぎると、医師が脾臓を切除する手術を勧める場合があります。

• 成長速度が遅い。貧血は子供の成長を遅らせ、思春期を遅らせる可能性があります。
• 心臓の問題。うっ血性心不全と異常な心臓リズムは、重度のサラセミアと関連している可能性があります。

予防

ほとんどの場合、サラセミアを予防することはできません。サラセミアを患っている場合、またはサラセミア遺伝子を持っている場合、子供を産みたい場合は遺伝カウンセラーに相談することを検討してください。

生殖補助医療の診断には、胚をスクリーニングする形式があります。体外受精と組み合わせた遺伝子変異の初期段階。これは、サラセミアを患っている、または欠陥のあるヘモグロビン遺伝子の保因者である親が健康な赤ちゃんを産むのに役立つ可能性があります。

この手順では、成熟した卵子を回収し、実験室の皿で精子を受精させます。胚は欠陥のある遺伝子について検査され、遺伝的欠陥のないものだけが子宮に移植されます。

診断

中等度から重度のサラセミアのほとんどの子供は、生後2年以内に徴候と症状を示します。医師があなたの子供にサラセミアがあると疑う場合、彼または彼女は血液検査で診断を確認することができます。

血液検査は赤血球の数とサイズ、形または色の異常を明らかにすることができます。血液検査は、変異した遺伝子を探すためのDNA分析にも使用できます。

出生前検査

赤ちゃんが生まれる前に検査を行って、サラセミアとそれがどれほど深刻であるかを判断します。胎児のサラセミアを診断するために使用される検査には、以下が含まれます：

• 絨毛膜絨毛サンプリング。通常、妊娠11週頃に行われるこの検査では、評価のために胎盤の小さな断片を取り除きます。
• 羊水穿刺。通常、妊娠16週頃に行われるこの検査では、胎児を取り巻く体液のサンプルを検査します。

治療

軽度のサラセミア形質はそうではありません。治療が必要です。

中等度から重度のサラセミアの場合、治療には次のものが含まれます。

• 頻繁な輸血。より重症のサラセミアは、しばしば数週間ごとに頻繁な輸血を必要とします。時間が経つにつれて、輸血は血液中に鉄の蓄積を引き起こし、心臓、肝臓、その他の臓器に損傷を与える可能性があります。

キレーション療法。これは、血液から余分な鉄分を取り除く治療法です。定期的な輸血の結果、鉄分が蓄積する可能性があります。定期的な輸血を受けていないサラセミアの人の中には、過剰な鉄分を発症する人もいます。余分な鉄分を取り除くことはあなたの健康にとって不可欠です。

余分な鉄分を体から取り除くために、デフェラシロクス（Exjade、Jadenu）やデフェリプロン（Ferriprox）などの経口薬を服用する必要があるかもしれません。別の薬であるデフェロキサミン（Desferal）は、針で投与されます。

幹細胞移植。骨髄移植とも呼ばれ、幹細胞移植が選択肢となる場合もあります。重度のサラセミアの子供には、鉄過剰症を制御するための生涯にわたる輸血や薬の必要性を排除できます。

この手順では、互換性のあるドナー、通常は兄弟から幹細胞の注入を受けます。

ライフスタイルと家庭薬

治療計画に従い、健康的な生活習慣を身に付けることで、サラセミアの管理に役立てることができます。

• 過剰な鉄分を避けてください。医師の勧めがない限り、鉄分を含むビタミンやその他のサプリメントを摂取しないでください。

健康的な食事をとってください。健康的な食事は、気分を良くし、エネルギーを高めるのに役立ちます。医師はまた、体が新しい赤血球を作るのを助けるために葉酸サプリメントを勧めるかもしれません。

骨を健康に保つために、食事に十分なカルシウムとビタミンDが含まれていることを確認してください。適切な量を医師に尋ねてください。

葉酸などの他のサプリメントの摂取についても、医師に相談してください。赤血球の生成を助けるビタミンB群です。

感染を避けてください。頻繁に手を洗い、病気の人を避けてください。脾臓を摘出した場合、これは特に重要です。

また、髄膜炎、肺炎、B型肝炎を予防するためのワクチンだけでなく、毎年のインフルエンザの予防接種も必要です。発熱などが発生した場合感染症の兆候と症状については、医師の診察を受けてください。

対処とサポート

あなた自身またはあなたの子供のサラセミアへの対処は難しい場合があります。助けを求めることを躊躇しないでください。質問がある場合やガイダンスが必要な場合は、ヘルスケアチームのメンバーに相談してください。

また、思いやりのある聞き取りと役立つ情報の両方を提供できるサポートグループに参加することもできます。お住まいの地域のグループについて、ヘルスケアチームのメンバーに尋ねてください。

予約の準備

中等度から重度のサラセミアの人は通常、生後2年以内に診断されます。 。乳児や子供のサラセミアの兆候や症状に気付いた場合は、かかりつけの医師または小児科医に相談してください。その後、血液疾患を専門とする医師（血液学者）に紹介される場合があります。

予約の準備に役立つ情報がいくつかあります。

できること

次のリストを作成します。

• 予約のスケジュールを立てた理由や開始時期とは関係がないと思われる症状を含む、子供の症状
• サラセミアを患った家族
• 用量を含む、子供が服用するすべての薬、ビタミン、その他のサプリメント
• 医師に尋ねる質問

サラセミア、医師に尋ねるいくつかの質問は次のとおりです。

• 私の子供の症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• 他の考えられる原因はありますか？
• どのような種類の検査が必要ですか？
• どのような治療法が利用できますか？
• どのような治療法をお勧めしますか？
• 各治療法の最も一般的な副作用は何ですか？
• これを他のhでどのように最適に管理できるか健康状態？
• 従うべき食事制限はありますか？栄養補助食品をお勧めしますか？
• 私に提供できる印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

他に質問することを躊躇しないでください。

医師に期待すること

医師次のような多くの質問をする可能性があります。

• 症状は常に発生しますか、それとも行き来しますか？
• 症状はどの程度深刻ですか？
• 症状を改善するものはありますか？
• 症状を悪化させると思われるものはありますか？