トリプルX症候群

概要

トリプルX症候群は、Xトリソミーまたは47、XXXとも呼ばれ、1,000人に1人の女性が罹患する遺伝性疾患です。女性は通常、すべての細胞に2つのX染色体を持っています—各親からの1つのX染色体。トリプルX症候群では、女性は3つのX染色体を持っています。

トリプルX症候群の少女や女性の多くは、症状がないか、軽度の症状しかありません。他の人では、症状がより明白になるかもしれません—おそらく発達の遅れや学習障害を含みます。発作と腎臓の異常は、トリプルX症候群の少数の少女と女性に発生します。

トリプルX症候群の治療は、存在する症状とその重症度によって異なります。

症状

兆候と症状は、トリプルX症候群の少女と女性の間で大きく異なる可能性があります。多くの人は目立った影響を経験しないか、軽度の症状しかありません。

平均的な身長よりも背が高いことが最も典型的な身体的特徴です。トリプルX症候群のほとんどの女性は、正常な性的発達を経験し、妊娠する能力があります。トリプルX症候群の少女と女性の中には、正常範囲の知能を持っている人もいますが、兄弟と比較するとわずかに低い可能性があります。他の人は知的障害を持っているかもしれず、時には行動上の問題を抱えているかもしれません。

時折重大な症状が起こるかもしれません。兆候や症状が存在する場合、それらはしばしば変動します。トリプルX症候群の少女と女性の兆候と症状には、次のリスクの増加が含まれる可能性があります。

• スピーチと言語のスキル、および座ったり歩いたりするなどの運動スキルの発達の遅れ

• 読書困難（失読症）、理解または数学などの学習障害
• 注意欠陥/多動性障害（ADHD）または自閉症スペクトラム障害の症状などの行動上の問題
• 不安やうつ病などの心理的問題
• 細かい運動能力と粗大な運動能力、記憶、判断、情報処理の問題

トリプルX症候群の場合がありますこれらの兆候と症状に関連するもの：

• 目の内側の角を覆う皮膚の垂直のひだ（扁平足のひだ）
• 広い間隔の目
• 異常に湾曲したピンク色の指
• 扁平足
• 異常な形の胸骨
• 筋緊張低下（筋緊張低下）
• 発作
• 腎臓の異常
• 早期の卵巣不全または卵巣の異常
• 発達の遅れ

いつ見るか医師

子供の発育が心配な場合は、かかりつけの医師または小児科医に相談するように予約してください。医師は原因を特定し、適切な行動を提案することができます。

原因

トリプルX症候群は遺伝性ですが、通常は遺伝しません。ランダムな遺伝的エラーが原因です。

通常、人々は各細胞に46の染色体を持ち、2つの性染色体を含む23のペアに編成されています。染色体の1つのセットは母親からのもので、もう1つのセットは父親からのものです。これらの染色体には、身長から目の色まですべてを決定する命令を運ぶ遺伝子が含まれています。

性染色体のペア（XXまたはXY）は、子供の性別を決定します。母親は子供にX染色体のみを与えることができますが、父親はXまたはY染色体を渡すことができます。

• 子供が父親からX染色体を受け取ると、XXペアは子供は遺伝的に女性です。
• 子供が父親からY染色体を受け取った場合、XYペアは、子供が遺伝的に男性であることを意味します。

トリプルX症候群の女性細胞分裂のランダムエラーから3番目のX染色体を持っています。このエラーは、受胎前または胚の発生の初期に発生する可能性があり、トリプルX症候群の次のいずれかの形態を引き起こします。

• 染色体不分離。ほとんどの場合、母親の卵細胞または父親の精子細胞のいずれかが誤って分裂し、その結果、子供に余分なX染色体が生じます。このランダムエラーは非分離と呼ばれ、子供の体のすべての細胞に余分なX染色体があります。
• モザイク。時折、余分な染色体は、胚の発達の初期のランダムなイベントによって引き起こされた不正確な細胞分裂に起因します。この場合、子供はトリプルX症候群のモザイク型であり、一部の細胞だけが余分なX染色体を持っています。モザイク状の女性は、症状があまり目立たない場合があります。

トリプルX症候群は、余分なX染色体が通常の46ではなく47染色体になるため、47、XXX症候群とも呼ばれます。

合併症

トリプルX症候群に関連する症状が軽度またはまったくない女性もいますが、他の女の子や女性は、次のようなさまざまな問題につながる可能性のある発達、心理、行動の問題を経験しています。

• 仕事、学校、社会、人間関係の問題
• 自尊心の欠如
• 学習、日常生活、学校、仕事の活動に関する追加のサポートや支援が必要

診断

トリプルX症候群の多くの少女と女性は健康であり、症状の外見上の兆候を示さないため、生涯診断されないままになる場合もあれば、他の問題をチェックしているときに診断が発見される場合もあります。トリプルX症候群は、他の遺伝性疾患を特定するために出生前検査中に発見されることもあります。

兆候や症状に基づいてトリプルX症候群が疑われる場合は、遺伝子検査（血液サンプルを使用した染色体分析）で確認できます。遺伝子検査に加えて、遺伝カウンセリングはトリプルX症候群に関する包括的な情報を得るのに役立ちます。

治療

トリプルX症候群の原因となる染色体エラーは修復できないため、症候群自体には治療法がありません。治療は症状とニーズに基づいています。役立つ可能性のあるオプションは次のとおりです。

• 定期的なスクリーニング。医師は、小児期から成人期にかけて定期的なスクリーニングを勧めることがあります。発達の遅れ、学習障害、または健康上の問題が発生した場合は、迅速な治療を提供できます。
• 早期介入サービス。これらのサービスには、人生の早い時期から、またはニーズが特定されるとすぐに開始される、言語療法、作業療法、物理療法、または発達療法が含まれる場合があります。
• 教育支援。お子さんに学習障害がある場合は、学校や日常生活で成功するための技術や戦略を学ぶための教育支援を提供できます。
• 支援的な環境とカウンセリング。トリプルX症候群の少女と女性は、行動や感情の問題だけでなく、不安になりやすい可能性があります。ですから、あなたの子供が支援的な環境を持っていることを確認してください。そして、心理カウンセリングは、あなたとあなたの家族に、愛と励ましを示し、学習と社会的機能に悪影響を与える可能性のある行動を思いとどまらせる方法を教えるのに役立つかもしれません。
• 日常の機能における支援とサポート。お子さんが日常生活に影響を与える問題を抱えている場合、この支援とサポートには、日常生活動作、社会的機会、雇用の支援が含まれる場合があります。

対処とサポート

トリプルX症候群の少女と女性が完全で幸せな生活を送ることはかなり可能です。ただし、ヘルプとサポートが必要になる場合があります。あなたとあなたの子供の両方がこれらの戦略から利益を得るかもしれません：

• 他の人とつながる。サポートグループは、XおよびY染色体異常を持つ人々とその家族にヘルプとサポートを提供します。彼らは、対処に関する情報とアドバイス、および同様の状況で他の人と会って話をする方法を提供します。同様のタイプの障害を持つ人々のための地元の支援グループがあるかどうか、あなたの子供の医者または療法士に尋ねてください。 AXYS —XおよびY染色体変異協会に連絡することもできます。
• 障害者支援リソースを探してください。学習障害への対処は困難です。利用可能なサービスとサポートのソースに関する情報を取得します。一例は、国立学習障害センターです。追加のリソースについては、子供の学校またはセラピストに尋ねてください。
• ストレスを和らげる方法を見つけてください。時々圧倒されるのは自然なことです。あなたのストレスを和らげるために、信頼できる友人や家族とあなたの懸念について話してください。自分がやりたいことを自分でやるのに少し時間がかかります。時々休憩をとることができる外部の介護者の助けを求めてください。

予約の準備

予約の準備に役立つ情報をいくつか紹介します。 、そしてあなたがあなたの医者に期待するかもしれないこと。家族や友人をアポイントメントに連れて行き、サポートを受けたり、情報を覚えたりするのに役立てることができます。

できること

アポイントメントの前に、次のリストを作成します。

• 予約の理由とは関係がないと思われる症状を含む、お子様に気付いた症状
• お子様の発達のマイルストーンと、それらがいつ達成されたかなど。最初の言葉を言うことを学ぶ、または歩くことを学ぶ
• 経験した可能性のある重大な病気や使用した可能性のある薬など、妊娠に関する重要な個人情報
• お子さんの問題学習、感情、行動に問題がある可能性があります
• お子さんの医者に尋ねる質問

医師に尋ねる基本的な質問には、次のようなものがあります。

• 子供の症状の原因として最も可能性が高いものは何ですか？
• 子供にはどのような検査が必要ですか？これらの検査には特別な準備が必要ですか？
• この状態は私の子供にどのように影響しますか？
• どのような治療法があり、どれをお勧めしますか？
• 私の子供他の健康状態があります。これらの状態を一緒に管理するにはどうすればよいですか？
• 子供に発達障害や学習障害がある場合、どのようなサービスを利用できますか？
• パンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

予約中に他の質問をすることを躊躇しないでください。

医師に何を期待するか

あなたの医者はあなたに多くの質問をするでしょう。あなたが焦点を合わせたいポイントを通過する時間を予約するためにそれらに答える準備をしてください。あなたの医者は尋ねるかもしれません：

• あなたはいつあなたの子供の症状に最初に気づきましたか？
• 何かが症状を改善するように思われますか？
• もしあれば、何ですか？ 、症状を悪化させるように見えますか？
• お子さんは、話したり歩いたりすることを学ぶなど、時間通りに発達のマイルストーンを達成しましたか？
• お子さんは学校やその他の環境で問題がありましたか？

医師またはメンタルヘルスの専門家が、反応、症状、ニーズに基づいて追加の質問をします。質問を準備して予測することは、医師との時間を最大限に活用するのに役立ちます。