結節性硬化症

概要

結節性硬化症（TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis）は、結節性硬化症複合体とも呼ばれ、非癌性（良性）腫瘍（正常組織の予期しない異常増殖）を引き起こすまれな遺伝性疾患です。 —体の多くの部分で発症します。兆候と症状は、成長がどこで発生し、人がどれほど深刻な影響を受けるかによって大きく異なります。

結節性硬化症は、乳児期または小児期に検出されることがよくあります。結節性硬化症の人の中には、成人になるまで症状が診断されない、または診断されないほどの軽度の徴候や症状がある人もいます。他の人は重度の障害を経験します。

結節性硬化症の治療法はなく、障害の経過や重症度を予測することはできませんが、症状を管理するための治療法が利用可能です。

結節性硬化症の症状は、体の一部、最も一般的には脳、目、腎臓、心臓、肺、皮膚の非癌性増殖（良性腫瘍）によって引き起こされますが、体のどの部分でも発生する可能性があります影響を受けます。症状は、過成長の大きさや場所に応じて、軽度から重度までさまざまです。

兆候と症状は結節性硬化症の人ごとに異なりますが、次のようなものがあります。

• 皮膚の異常。結節性硬化症のほとんどの人は、明るい色の皮膚の斑点があります。または、爪の下または周囲に、厚くて滑らかな皮膚または赤みがかった隆起の小さな無害な領域が発生する場合があります。小児期に始まりニキビに似た顔面の成長も一般的です。
• 発作。脳の成長は、結節性硬化症の最初の症状である可能性がある発作に関連している可能性があります。小さな子供では、点頭てんかんと呼ばれる一般的なタイプの発作が、頭と脚の繰り返しのけいれんとして現れます。
• 認知障害。結節性硬化症は、発達の遅れ、時には知的障害または学習障害と関連している可能性があります。自閉症スペクトラム障害や注意欠陥/多動性障害（ADHD）などのメンタルヘルス障害も発生する可能性があります。
• 行動上の問題。一般的な行動上の問題には、多動性、自傷行為、攻撃性、または社会的および感情的な適応の問題が含まれる場合があります。
• 腎臓の問題。結節性硬化症のほとんどの人は腎臓に非癌性の成長を示し、加齢とともにさらに成長する可能性があります。
• 心臓の問題。心臓の成長は、存在する場合、通常、出生時に最大になり、子供が年をとるにつれて縮小します。
• 肺の問題。肺で発生する成長は、特に身体活動や運動で咳や息切れを引き起こす可能性があります。これらの良性肺腫瘍は、男性よりも女性に多く発生します。
• 目の異常。成長は、目の後ろの感光性組織（網膜）に白い斑点として現れることがあります。これらの非癌性の成長は、常に視力を妨げるわけではありません。

いつ医師の診察を受けるか

結節性硬化症の兆候や症状は出生時に気付く場合があります。または、最初の兆候や症状が小児期または成人期の数年後に明らかになる場合があります。

子供の発育が心配な場合、または結節性硬化症の兆候や症状に気付いた場合は、子供の医師に連絡してください。上記。

原因

結節性硬化症の兆候と症状は出生時に気付く場合があります。または、最初の兆候や症状が小児期または成人期の数年後に明らかになる場合があります。

子供の発育が心配な場合、または結節性硬化症の兆候や症状に気付いた場合は、子供の医師に連絡してください。上記のとおりです。

危険因子

結節性硬化症は、次のいずれかの結果である可能性があります。

• ランダムな細胞分裂エラー。結節性硬化症の人の約3分の2は、TSC1またはTSC2遺伝子（結節性硬化症に関連する遺伝子）のいずれかに新しい突然変異があり、結節性硬化症の家族歴はありません。
• 遺伝。結節性硬化症の人の約3分の1は、障害のある親からTSC1またはTSC2遺伝子の変化を受け継いでいます。

結節性硬化症の場合、最大50％の確率で発症します。あなたの生物学的な子供たちに状態を渡すことの。状態の重症度は異なる場合があります。結節性硬化症の親には、軽度またはより重度の形態の障害を持つ子供がいる可能性があります。

合併症

非癌性増殖（良性腫瘍）が発生する場所とそのサイズによっては、結節性硬化症の人に重篤または生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。合併症の例を次に示します。

• 脳内および脳周辺の過剰な水分。脳の成長の1つのタイプは、脳内の脳脊髄液の流れをブロックする可能性があります。この閉塞は、水頭症と呼ばれる状態である、脳の深部の空洞（脳室）に体液が蓄積する原因となる可能性があります。さまざまな兆候や症状には、予想外に大きな頭のサイズ、吐き気、頭痛、行動の変化などがあります。
• 心臓の合併症。心臓の成長は、通常は乳児で、血流を遮断したり、心臓のリズムに問題を引き起こしたりする可能性があります（不整脈）。
• 腎臓の損傷。腎臓の成長は大きく、生命を脅かす可能性のある深刻な腎臓の問題を引き起こす可能性があります。腎臓の成長は、高血圧や出血を引き起こしたり、腎不全を引き起こす可能性があります。まれに、腎臓の成長が癌化することがあります。
• 肺不全。肺の成長は、肺の虚脱または肺の周囲の体液を引き起こし、肺機能を妨げる可能性があります。
• 癌性（悪性）腫瘍のリスクが高まります。結節性硬化症は、腎臓と脳に悪性腫瘍を発症するリスクの増加と関連しています。
• 静脈損傷。眼の成長は、まれですが、網膜を過度にブロックすると視力を妨げる可能性があります。

診断

子供の兆候や症状に応じて、結節性硬化症の専門知識を持つ複数の異なる専門家によって評価される場合があります。たとえば、脳（神経科医）、心臓（心臓病専門医）の問題を治療するための訓練を受けた医師などです。目（眼科医）、皮膚（皮膚科医）、腎臓（腎臓内科医）、その他の専門医。

子供の医師が身体検査を行い、症状と家族歴について話し合い、典型的な成長（良性腫瘍）を探します。 、一般的に結節性硬化症に関連付けられています。また、結節性硬化症を診断し、関連する問題を特定するために、遺伝子検査を含むいくつかの検査を注文する可能性があります。

発作の評価

子供が発作を起こした場合、診断検査にはおそらく脳波。この検査は、脳の電気的活動を記録し、子供の発作の原因を特定するのに役立ちます。

脳、肺、腎臓、肝臓の評価

体内の成長や腫瘍を検出するには、診断テストには次のものが含まれる可能性があります。

• 磁気共鳴画像法（MRI）。このテストでは、磁場と電波を使用して、脳または体の他の部分の詳細な画像を作成します。
• コンピューター断層撮影（CT）スキャン。このX線技術は、脳または体の他の部分の断面画像、場合によっては3D画像を生成します。
• 超音波。超音波検査とも呼ばれるこの検査では、高周波音波を使用して、腎臓などの特定の身体部分の画像を作成します。

心臓の評価

心臓が影響を受けている場合、診断テストには次のものが含まれる可能性があります。

• 心エコー検査。このテストでは、音波を使用して心臓の画像を生成します。
• 心電図（ECGまたはEKG）。この検査では、心臓の電気的活動を記録します。

眼の検査

網膜を含む眼の内部を検査するために、光と拡大レンズが使用されます。

発達または精神医学的評価

定期的なスクリーニングに基づいて必要に応じて、精神科医、心理学者、またはその他の精神保健プロバイダーによる評価により、発達障害または知的障害、教育的または社会的問題、または行動を特定できます。または精神障害。

スクリーニングと遺伝子検査

子供が結節性硬化症と診断され、その状態の家族歴がない場合、両親は結節性硬化症のスクリーニングも検討することがあります。

親は、子供の結節性硬化症の診断を確認し、他の子供や将来の子供たちの結節性硬化症のリスクを理解するために、遺伝子検査を検討することもあります。

結節性硬化症の人硬化症は、生殖年前から下期までの遺伝的カウンセリングを検討する場合があります状態と生殖の選択肢を引き継ぐリスクに耐えます。

治療

結節性硬化症の治療法はありませんが、治療は特定の症状の管理に役立ちます。例：

• 薬。発作を制御するために、抗てんかん薬が処方される場合があります。他の薬は、心不整脈、行動の問題、または他の兆候や症状の管理に役立つ場合があります。エベロリムス（Afinitor、Zortress）と呼ばれる薬は、外科的に取り除くことができない特定の種類の脳と腎臓の成長を治療するために使用される場合があります。シロリムスと呼ばれる局所軟膏の形の薬は、にきびのような皮膚の成長を治療するのに役立つかもしれません。
• 手術。成長が腎臓や心臓などの特定の臓器の機能に影響を与える場合は、成長を外科的に取り除くことができます。時には、手術は、薬に反応しない脳の成長によって引き起こされる発作を制御するのに役立ちます。削皮術やレーザー治療などの外科的処置により、皮膚の成長の外観が改善される場合があります。
• さまざまな種類の治療法。作業療法、理学療法、言語療法などの早期介入サービスは、これらの分野で特別なニーズを持つ結節性硬化症の子供たちが日常の仕事や活動を管理する能力を向上させるのに役立ちます。
• 教育および職業サービス。早期介入と特別支援サービスは、発達の遅れや行動の問題を抱える子供たちが教室に適応し、潜在能力を最大限に発揮できるようにするのに役立ちます。必要に応じて、社会的、職業的およびリハビリテーションサービスが生涯にわたって継続される場合があります。
• 精神医学および行動管理。メンタルヘルス提供者と話すことは、子供たちがこの障害のある生活を受け入れ、順応するのに役立つかもしれません。メンタルヘルスプロバイダーは、行動、社会、または感情の問題に対処し、リソースを推奨することもできます。

継続的なモニタリング

結節性硬化症は生涯にわたる状態であり、注意深いモニタリングとフォローが必要です。 -多くの兆候や症状が現れるまでに何年もかかる可能性があるためです。生涯にわたる定期的なフォローアップモニタリングのスケジュールには、診断中に行われるものと同様の検査が含まれる場合があります。問題を早期に特定することで、合併症を防ぐことができます。

臨床試験

対処とサポート

子供が結節性硬化症と診断された場合、あなたとあなたの家族は直面する可能性があります多くの課題と不確実性。この状態で最も難しいことの1つは、子供の健康と発達が時間の経過とともにどのように展開するかを予測することが不可能なことです。

あなたの子供は軽度の問題しか抱えておらず、学問の観点から仲間と密接に追跡している可能性があります。社会的および身体的能力。または、あなたの子供はより深刻な健康と発達の問題を抱えており、独立性が低いか、あなたが期待していたものとは異なる生活を送っている可能性があります。

あなたとあなたの子供が対処するのを助けるために、あなたができることは次のとおりです：

• スクリーニングスケジュールを確立します。結節性硬化症についてできる限りのことを学び、子供の医師と緊密に協力して、健康と発達の問題について継続的なスクリーニングとモニタリングのスケジュールを確立します。問題を早期に発見して治療することで、合併症を減らすことができます。
• 行動上の問題については早期に助けを求めてください。親にとって、結節性硬化症に伴う可能性のある行動上の問題は困難な場合があります。行動はあなたのせいではないことを忘れないでください—そしてそれはあなたの子供のせいではありません。問題が発生した場合は、子供の医師に相談し、学校またはメンタルヘルスプロバイダーと協力して、教育、行動およびメンタルヘルスサービスについて話し合ってください。あなたとあなたの子供がこれらの問題を管理する方法を学ぶのを早く得るほど、あなたの子供は長期的にうまくいく可能性が高くなります。
• 愛とサポートを提供します。あなたの愛とサポートはあなたの子供が彼または彼女の潜在能力を最大限に発揮するのを助けるために不可欠です。必要に応じて、メンタルヘルス提供者とのカウンセリングが調整と対処に役立つ場合があります。レスパイトケアサービスは、親に役立つサポートを提供する場合があります。
• 他の家族とつながる。結節性硬化症に対処している他の家族とつながることが役立つかもしれません。お子さんの医療チームに、お住まいの地域のサポートグループを推薦するよう依頼するか、結節性硬化症アライアンスに連絡してサポートについて調べてください。

予約の準備

兆候結節性硬化症の症状は出生時に気付くことがあります。または、最初に子供の医師に懸念を表明することもできます。試験後、子供は1人または複数の専門医に紹介され、さらに検査と治療を受けることがあります。

信頼できる家族や友人に予約を依頼することをお勧めします。感情的なサポートを提供し、すべての情報を覚えておくのに役立つ人を連れて行きましょう。

最初の約束の準備に役立つ情報をいくつか紹介します。

できること

予約する前に、次のリストを作成してください。

• お子様が経験している兆候や症状、およびその期間。お子さんが1回以上発作を起こした場合は、発作の前、最中、後に何が起こったか、そして発作がどのくらい続いたかをメモしてください。気になる出生マークをメモしてください。
• その他の健康上の問題を含む、お子様の重要な医療情報。
• お子様が服用しているすべての薬、ビタミン、ハーブ、その他のサプリメント、および投与量。
• 家族の他の誰かが結核性硬化症を患っているかどうかなど、家族の歴史に関する情報。
• 医師に尋ねたい質問。

お子さんの医師に尋ねる質問には、次のようなものがあります。

• お子さんの症状の原因は何ですか？
• これらの症状の原因は他にありますか？
• 私の子供にはどのような種類の検査が必要ですか？
• 私の子供は専門医に診てもらう必要がありますか？

専門医に紹介されているかどうかを尋ねる質問は次のとおりです。

• 私の子供は結核性硬化症を患っていますか？
• この状態の治療オプションは何ですか？
• 私の子供にはどのような治療アプローチをお勧めしますか？
• 考えられる問題は何ですかこの状態のイオン？
• 私の子供の健康と発達をどのくらいの頻度で評価したいですか？
• 他の子供や家族はこの状態のリスクが高くなっていますか？
• 私または私の子供は、この状態に関連する遺伝子変異について検査する必要がありますか？
• 私の子供は他にどのような種類の専門家に診てもらう必要がありますか？
• 臨床試験が進行中ですか？私の子供は資格があるかもしれませんか？
• 子供がこの障害に対処するのをどのように助けることができますか？
• 結核性硬化症に対処している他の家族を見つけるにはどうすればよいですか？

あなたの医者に何を期待するか

結核性硬化症の可能性についてあなたの子供を見る医者は、あなたに多くの質問をするでしょう。あなたが焦点を合わせたいポイントを通過する時間を予約するためにそれらに答える準備をしてください。医師は次のように尋ねることがあります：

• お子さんの症状は何ですか？
• これらの症状に最初に気付いたのはいつですか？
• お子さんは発作を起こしましたか？
• お子さんが発作を起こした場合は、発作の前、最中、後に何が起こったのか、どのくらいの期間続いたのか教えてください。
• 症状には吐き気や嘔吐が含まれていますか？
• お子さんに活動亢進、攻撃性、自傷行為などの行動上の問題がありましたか？
• お子さんは注意を払うのが困難ですか？
• お子さんは見られましたか？引きこもる、または社会的および感情的な関与が少なくなるためですか？
• お子さんは他の子供と比べて発達が遅れているように見えますか？
• お子さんの1度の親戚（親や兄弟など）はいますか？ —結核性硬化症と診断された、または診断されたことのない症状があった？