ターナー症候群

概要

ターナー症候群は、女性にのみ影響する状態で、X染色体（性染色体）の1つが欠落しているか部分的に欠落している場合に発生します。ターナー症候群は、身長の低さ、卵巣の発達不全、心臓の欠陥など、さまざまな医学的および発達上の問題を引き起こす可能性があります。

ターナー症候群は、出生前（出生前）、乳児期、または幼児期に診断される場合があります。 。時折、ターナー症候群の軽度の徴候や症状のある女性では、診断が10代または若年成人まで遅れることがあります。

ターナー症候群の少女と女性は、さまざまな専門家による継続的な医療を必要としています。定期的な健康診断と適切なケアは、ほとんどの少女と女性が健康で自立した生活を送るのに役立ちます。

症状

ターナー症候群の兆候と症状は、障害のある少女と女性で異なる場合があります。一部の女の子では、ターナー症候群の存在がすぐには明らかにならない場合がありますが、他の女の子では、多くの身体的特徴と発育不全が早期に明らかになります。兆候や症状は、微妙なもの、時間の経過とともにゆっくりと進行するもの、または心臓の欠陥などの重大なものがあります。

出生前

ターナー症候群は、出生前の無細胞DNAスクリーニングに基づいて出生前に疑われる場合があります。 ―母親からの血液サンプルを使用して発育中の赤ちゃんの特定の染色体異常をスクリーニングする方法―または出生前の超音波。ターナー症候群の赤ちゃんの出生前超音波検査では、次のことが示される場合があります。

• 首の後ろの大量の体液収集またはその他の異常な体液収集（浮腫）
• 心臓の異常
• 異常な腎臓

出生時または乳児期

出生時または乳児期のターナー症候群の兆候には、次のものがあります。

• 幅の広いまたはウェブのような首
• 耳の低さ
• 乳児の間隔が広い広い胸部
• 口の高くて狭い屋根（口蓋）
• 肘で外側に曲がる腕
• 細くて上向きになっている指の爪と足の爪
• 特に出産時の手足の腫れ
• 出生時の平均身長よりわずかに小さい
• 成長が遅い
• 心臓の欠陥
• 後頭部の生え際が低い
• 後退または小さい下顎
• 短い指とつま先

小児期、10代、成人期

ターナー症候群のほとんどすべての少女、10代の若者、若い女性に最もよく見られる兆候は、低身長と卵巣機能不全です。これは、出生時または小児期、10代、または若年成人期に徐々に発生した可能性があります。これらの兆候と症状は次のとおりです。

• 小児期の予想される時期に成長が急増しない
• 成人の身長が家族の女性メンバーに予想されるよりも大幅に低い
• 思春期に予想される性的変化の開始の失敗
• 10代の間に失速する性的発達
• 妊娠によるものではない月経周期の早期終了
• Forターナー症候群のほとんどの女性は、不妊治療なしで子供を妊娠することができません

いつ医者に診てもらうか

ターナー症候群の兆候と症状を区別するのが難しい場合がありますその他の障害。迅速で正確な診断と適切なケアを受けることが重要です。身体的または性的発達について懸念がある場合は、医師に相談してください。

原因

ほとんどの人は、2つの性染色体を持って生まれています。男の子は母親からX染色体を、父親からY染色体を継承します。女の子は各親から1つのX染色体を継承します。ターナー症候群の少女では、X染色体のコピーが1つ欠けているか、部分的に欠けているか、変化しています。

ターナー症候群の遺伝的変化は次のいずれかである可能性があります：

• 一染色体。 X染色体の完全な欠如は、一般的に父親の精子または母親の卵子のエラーが原因で発生します。これにより、体内のすべての細胞にX染色体が1つだけ含まれるようになります。
• モザイク現象。場合によっては、胎児の発育の初期段階で細胞分裂にエラーが発生します。これにより、体内の一部の細胞がX染色体の2つの完全なコピーを持ちます。他の細胞にはX染色体のコピーが1つしかありません。
• X染色体異常。 X染色体の1つの異常な部分または欠落した部分が発生する可能性があります。セルには、1つの完全なコピーと1つの変更されたコピーがあります。このエラーは、精子または卵子で発生する可能性があり、すべての細胞に1つの完全なコピーと1つの変更されたコピーがあります。または、胎児の発育初期の細胞分裂でエラーが発生し、一部の細胞だけがX染色体の1つの異常な部分または欠落した部分を含む場合があります（モザイク現象）。
• Y染色体材料。ターナー症候群の症例のごく一部では、一部の細胞にはX染色体のコピーが1つあり、他の細胞にはX染色体のコピーが1つとY染色体の材料があります。これらの個人は生物学的に女性として発症しますが、Y染色体物質の存在は、性腺芽細胞腫と呼ばれるタイプの癌を発症するリスクを高めます。

染色体エラーの影響

ターナー症候群のX染色体の欠損または変化は、胎児の発育中のエラーや、出生後の他の発育上の問題（低身長、卵巣機能不全、心臓の欠陥など）を引き起こします。染色体エラーから生じる身体的特徴と健康上の合併症は大きく異なります。

危険因子

X染色体の喪失または変化はランダムに発生します。精子や卵子の問題が原因の場合もあれば、X染色体の喪失や変化が胎児の発育の初期に起こる場合もあります。

家族歴は危険因子ではないようです。 、したがって、ターナー症候群の1人の子供の親が、別の障害のある子供を産む可能性は低いです。

合併症

ターナー症候群は、いくつかの身体システムの適切な発達に影響を与える可能性がありますが、症候群のある人によって大きく異なります。発生する可能性のある合併症は次のとおりです。

• 心臓の問題。ターナー症候群の乳児の多くは、心臓の欠陥や心臓構造のわずかな異常でさえ生まれ、深刻な合併症のリスクを高めます。心臓の欠陥には、心臓から分岐して酸素が豊富な血液を体に送る大動脈である大動脈の問題が含まれることがよくあります。
• 高血圧。ターナー症候群の女性は、高血圧のリスクが高くなります。これは、心臓や血管の病気を発症するリスクを高める状態です。
• 難聴。難聴はターナー症候群によく見られます。場合によっては、これは神経機能が徐々に失われることが原因です。頻繁な中耳感染のリスクが高まると、難聴になる可能性もあります。
• 視力の問題。ターナー症候群の女の子は、眼球運動の筋肉制御が弱い（斜視）、近視、その他の視力の問題のリスクが高くなります。
• 腎臓の問題。ターナー症候群の女の子は、腎臓に奇形がある可能性があります。これらの異常は一般的に医学的な問題を引き起こしませんが、高血圧や尿路感染症のリスクを高める可能性があります。
• 自己免疫疾患。ターナー症候群の少女と女性は、自己免疫疾患である橋本甲状腺炎が原因で甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）のリスクが高くなります。また、糖尿病のリスクも高くなります。ターナー症候群の女性の中には、グルテン不耐性（セリアック病）または炎症性腸疾患を患っている人もいます。
• 骨格の問題。骨の成長と発達に問題があると、脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）と背中上部の前方への丸み（後弯症）のリスクが高まります。ターナー症候群の女性は、弱くて脆い骨（骨粗鬆症）を発症するリスクも高くなります。
• 学習障害。ターナー症候群の少女と女性は通常、正常な知能を持っています。ただし、特に空間概念、数学、記憶、注意を伴う学習では、学習障害のリスクが高まります。
• 精神的健康の問題。ターナー症候群の少女と女性は、社会的状況でうまく機能することが困難であり、注意欠陥/多動性障害（ADHD）のリスクが高い可能性があります。
• 不妊症。ターナー症候群のほとんどの女性は不妊症です。ただし、ごく少数の女性が自然に妊娠する可能性があり、不妊治療で妊娠する可能性のある女性もいます。
• 妊娠の合併症。ターナー症候群の女性は、高血圧や大動脈解離などの妊娠中の合併症のリスクが高いため、妊娠前に心臓専門医による評価を受ける必要があります。

診断

兆候や症状に基づいて、医師があなたの子供がターナー症候群であると疑う場合、通常、子供の染色体を分析するためにラボテストが行​​われます。テストには血液サンプルが含まれます。場合によっては、医師が頬の擦り傷（頬の塗抹標本）や皮膚のサンプルを要求することもあります。染色体分析は、X染色体の欠損またはX染色体の1つの異常があるかどうかを判断します。

出生前診断

診断は胎児の発育中に行われることがあります。超音波画像の特定の特徴により、赤ちゃんがターナー症候群または子宮の発達に影響を与える別の遺伝的状態を持っている疑いが生じる場合があります。

母親の血液中の赤ちゃんのDNA（出生前無細胞DNA）を評価する出生前スクリーニング検査スクリーニングまたは非侵襲的出生前スクリーニング）もターナー症候群のリスクの増加を示している可能性があります。ただし、診断を確定するために、妊娠中または出産後に核型分析を行うことをお勧めします。

妊娠および出産の専門家（産科医）は、赤ちゃんが生まれる前に診断を行うための追加の検査に興味があるかどうか尋ねる場合があります。 。ターナー症候群の出生前検査には、次の2つの手順のいずれかを実行できます。

• 絨毛膜絨毛サンプリング。これには、発達中の胎盤から小さな組織片を採取することが含まれます。胎盤には赤ちゃんと同じ遺伝物質が含まれています。絨毛膜絨毛細胞は、染色体研究のために遺伝学研究所に送ることができます。
• 羊水穿刺。このテストでは、羊水サンプルが子宮から採取されます。赤ちゃんは羊水に細胞を流します。体液は、これらの細胞内の赤ちゃんの染色体を研究するために遺伝学研究所に送ることができます。

出生前検査の利点とリスクについて医師と話し合います。

治療

症状や合併症はさまざまであるため、治療は子供の特定の問題に対処するように調整されています。ターナー症候群に関連する医学的または精神的健康問題の評価とモニタリングは、生涯を通じて問題に早期に対処するのに役立ちます。

ターナー症候群のほぼすべての少女と女性の主な治療法には、ホルモン療法が含まれます。

• 成長ホルモン。ほとんどの女の子にとって、成長ホルモン療法（通常は組換えヒト成長ホルモンの注射として毎日行われる）は、幼児期から10代前半までの適切な時期に可能な限り身長を上げることをお勧めします。早期に治療を開始すると、身長と骨の成長を改善できます。身長が非常に低い女の子では、医師は成長ホルモンに加えてオキサンドロロンを勧めることがあります。オキサンドロロンは、体のタンパク質産生を増加させ、骨塩密度を改善することによって身長を伸ばすのに役立つホルモンです。
• エストロゲン療法。ターナー症候群のほとんどの女の子は、思春期を始めるためにエストロゲンと関連するホルモン療法を開始する必要があります。多くの場合、エストロゲン療法は11歳または12歳頃に開始されます。エストロゲンは、乳房の発達を促進し、子宮のサイズ（体積）を改善するのに役立ちます。エストロゲンは骨の石灰化を助け、成長ホルモンと一緒に使用すると身長も助けます。エストロゲン補充療法は通常、閉経の平均年齢に達するまで生涯にわたって継続されます。

他の治療法は、必要に応じて子供の特定の問題に対処するように調整されています。定期的な検査により、ターナー症候群の少女と女性の健康と生活の質が大幅に改善されていることが示されています。

子供が小児科医によるケアから成人の医療およびメンタルヘルスケアへの移行に備えるのを支援することが重要です。 。プライマリケア医は、生涯を通じて多くの専門家の間でケアの調整を継続するのに役立ちます。

ヘルスケアチーム

ターナー症候群はさまざまな発達上の問題や医学的合併症を引き起こす可能性があるため、いくつか専門医は、特定の状態のスクリーニング、診断、治療の推奨、ケアの提供に関与する場合があります。

ターナー症候群の女の子のニーズが生涯を通じて変化するにつれて、チームは進化する可能性があります。ケアチームの専門家には、これらの専門家の一部またはすべて、および必要に応じて他の専門家が含まれる場合があります。

• ホルモン障害の専門家（内分泌学者）
• 女性の健康の専門家（婦人科医）
• 遺伝学を専門とする医師（臨床遺伝専門医）
• 心臓専門医（心臓専門医）
• 骨格障害の専門医（整形外科医）
• 尿路の専門医障害（泌尿器科医）
• 耳鼻咽喉（ENT）スペシャリスト
• 胃腸障害のスペシャリスト（胃腸科医）
• 視力障害やその他の眼疾患のスペシャリスト（眼科医）
• 聴覚障害の専門家（泌尿器科医）
• 歯の位置合わせの問題を修正する歯科専門医（矯正歯科医）
• 心理学者または精神科医
• 発達療法士。子供が適切な年齢に達するのを助ける療法を専門としています。 iateの行動、社会的スキル、対人スキル
• 特別教育インストラクター
• 不妊治療の専門家（生殖内分泌学者）

妊娠と不妊治療

ターナー症候群の女性のうち、不妊治療なしで妊娠できるのはごくわずかです。可能性のある人は、成人期の非常に早い段階で卵巣の障害とその後の不妊症を経験する可能性があります。したがって、生殖の目標について医師と話し合うことが重要です。

ターナー症候群の女性の中には、卵子や胚の提供で妊娠する人もいます。これには、妊娠のために子宮を準備するために特別に設計されたホルモン療法が必要です。生殖内分泌学者は選択肢について話し合い、成功の可能性を評価するのに役立ちます。

ほとんどの場合、ターナー症候群の女性は比較的リスクの高い妊娠をしています。妊娠前にこれらのリスクについて、高リスクの産科医（高リスクの妊娠に焦点を当てた母体胎児医学の専門家）または生殖内分泌学者と話し合うことが重要です。

対処とサポート

米国のターナー症候群協会およびその他の組織は、教育資料、家族向けのリソース、およびサポートグループに関する情報を提供しています。親のためのグループは、アイデアを交換し、対処戦略を開発し、リソースを見つける機会を提供します。

ターナー症候群の女の子のためのピアグループは、自尊心を強化し、一緒に暮らす方法を理解している人々のソーシャルネットワークを提供するのに役立ちますターナー症候群。

予約の準備

子供がターナー症候群にかかっていることをどのように学ぶかはさまざまです。

• 出生前。ターナー症候群は、出生前の無細胞DNAスクリーニングによって疑われる場合があります。または、出生前の超音波スクリーニングで特定の特徴が検出される場合があります。出生前診断検査で診断を確認できます。
• 出生時。翼状頸やその他の明確な身体的特徴などの特定の状態が出生時にすぐに明らかになる場合は、子供が退院する前に診断テストが開始される可能性があります。
• 小児期または10代の間に。成長が期待された速度で起こっていないか、思春期が期待された時間に始まらない場合、かかりつけの医師または小児科医は後で障害を疑うかもしれません。診断テストで診断を確認できます。

乳児の診察と年1回の健康診断

定期的に予定されているすべての乳児の診察と年次の予約に子供を連れて行くことが重要です。子供時代。これらの訪問は、医師が身長を測定し、予想される成長の遅れに注意し、身体の発達における他の問題を特定する機会です。

医師は次のような質問をする場合があります。

• お子さんの成長や発達についてどのような懸念がありますか？
• お子さんはどれくらいよく食べますか？
• お子さんは思春期の兆候を示し始めていますか？
• お子さんは学校で学習困難を経験していますか？
• お子さんはピアツーピアの交流や社会的状況でどのように行動しますか？

医師に相談するターナー症候群

かかりつけの医師または小児科医が、子供がターナー症候群の兆候または症状を示し、診断テストを提案していると考えている場合は、次の質問をすることをお勧めします。

• 内容診断テストが必要ですか？
• テストの結果はいつわかりますか？
• どの専門医に診てもらう必要がありますか？
• 障害をどのようにスクリーニングしますか？ ooターナー症候群に一般的に関連する合併症？
• 子供の健康と発達を監視するにはどうすればよいですか？
• ターナー症候群に関する教材や地域のサポートサービスを提案できますか？