フォンウィルブランド病

概要

フォンウィルブランド病は生涯にわたる出血性疾患で、血液がうまく凝固しません。この病気の人は、血栓を助けるタンパク質であるフォンウィルブランド因子のレベルが低いか、タンパク質が期待どおりに機能しません。

この病気の人のほとんどは、それを継承して生まれています。片方または両方の親から。ただし、歯科治療後の大量出血などの警告サインは、何年も表示されない場合があります。

フォンウィルブランド病は治癒できません。しかし、治療とセルフケアにより、この病気のほとんどの人は活発な生活を送ることができます。

症状

フォンウィルブランド病の多くの人は、兆候が軽度であるか、不在。この状態の最も一般的な兆候は異常出血です。

この病気には主に3つのタイプがあります。出血の量は、病気の種類と重症度に応じて、人によって異なります。

フォンウィルブランド病の場合は、次のような症状があります。

• 過度怪我による出血、手術後または歯科治療後の出血
• 10分以内に止まらない出血
• 月経出血が激しいまたは長い
• 尿中の出血または便
• 簡単な出血またはゴツゴツした出血

月経の兆候と症状には次のものがあります。

• 1インチ（2.5センチメートル）を超える血餅）月経の流れの直径
• 月経パッドまたはタンポンを1時間に2回以上交換する必要がある
• 月経の流れに二重の衛生保護を使用する必要がある
• 疲労感、疲労感、息切れなどの貧血の症状

いつ医師に診てもらうか

出血が長引く場合は、医師に連絡してください。止めるのは難しいです。

原因

通常の原因e of von Willebrand diseaseは、血液凝固に重要な役割を果たすタンパク質であるvonWillebrand因子を制御する遺伝性の異常遺伝子です。

このタンパク質のレベルが低い場合、またはこのタンパク質として機能しない場合血小板と呼ばれる小さな血液細胞は、損傷が発生したときに適切に付着したり、血管壁に正常に付着したりすることができません。これは凝固プロセスを妨害し、時には制御不能な出血を引き起こす可能性があります。

フォンウィルブランド病の多くの人々はまた、凝固を助ける別のタンパク質である第VIII因子のレベルが低いです。

第VIII因子血友病と呼ばれる別の遺伝性凝固障害に関与しています。しかし、主に男性に影響を与える血友病とは異なり、フォンウィルブランド病は男性と女性に影響を及ぼし、通常は軽度です。

まれに、フォンウィルブランド病は、異常な遺伝子を親。これは後天性フォンウィルブランド症候群として知られており、基礎疾患が原因である可能性があります。

危険因子

フォンウィルブランド病の主な危険因子は、家族歴があることです。 。親は病気の異常な遺伝子を子供に渡します。まれに、この病気が世代をスキップします。

この病気は通常、常染色体優性遺伝性疾患です。つまり、影響を受けるのは片方の親からの異常な遺伝子だけです。フォンウィルブランド病の遺伝子を持っている場合、この遺伝子を子供に感染させる可能性は50％です。

この状態の最も深刻な形態は常染色体劣性です。つまり、両親は両方ともそうしなければなりません。異常な遺伝子をあなたに渡します。

合併症

まれに、フォンウィルブランド病が制御不能な出血を引き起こし、生命を脅かす可能性があります。フォンウィルブランド病の他の合併症には以下が含まれます：

• 貧血。月経出血がひどい女性は、鉄欠乏性貧血を発症する可能性があります。
• 腫れや痛み。これは、関節または軟部組織の異常な出血の結果である可能性があります。

予防

フォンウィルブランド病は通常遺伝性疾患であるため、遺伝カウンセリングを受けることを検討してください。この状態の家族歴があり、あなたは子供を持つことを計画しています。フォンウィルブランド病の欠陥遺伝子を持っている場合は、症状がなくても子孫に渡すことができます。

診断

軽度のフォンウィルブランド病は、出血が一般的であり、ほとんどの人にとって病気を示していないため、診断が難しい場合があります。ただし、医師が出血性疾患の疑いがある場合は、血液疾患の専門医（血液専門医）に紹介することがあります。

フォンウィルブランド病について評価するために、医師から詳細な質問が寄せられる可能性がありますあなたの病歴について、あざや最近の出血のその他の兆候がないか確認してください。

医師は次の血液検査も勧めるでしょう：

• フォンウィルブランド因子抗原。これは、特定のタンパク質を測定することにより、血液中のフォンウィルブランド因子のレベルを決定します。
• フォンウィルブランド因子の活性。フォンウィルブランド因子が凝固過程でどの程度うまく機能するかを測定するためのさまざまなテストがあります。
• 第VIII因子凝固活性。これは、第VIII因子のレベルと活性が異常に低いかどうかを示しています。
• フォンウィルブランド因子多量体。これは、血液中のフォンウィルブランド因子の構造、そのタンパク質複合体、およびその分子がどのように分解するかを評価します。この情報は、あなたが持っているフォンウィルブランド病の種類を特定するのに役立ちます。

これらのテストの結果は、ストレス、運動、感染、妊娠などの要因により、同じ人で時間とともに変動する可能性があります。薬。したがって、いくつかの検査を繰り返す必要があるかもしれません。

フォンウィルブランド病を患っている場合、医師は、この状態があなたの家族で発生するかどうかを判断するために家族に検査を受けるように勧める場合があります。

治療

フォンウィルブランド病には治療法がありませんが、治療は出血の発症を予防または阻止するのに役立ちます。あなたの治療は以下に依存します：

• あなたの状態の種類と重症度
• 以前の治療にどのように反応したか
• あなたの他の薬と状態

医師は、フォンウィルブランド因子を増やしたり、凝固を強化したり、女性の場合は月経過多を抑えるために、次の1つ以上の治療法を提案する場合があります。

• デスモプレシン。この薬は注射（DDAVP）または点鼻薬（ミニリン）として利用できます。これは、体を刺激して血管の内壁に保存されているフォンウィルブランド因子をより多く放出することで出血を制御する合成ホルモンです。

  多くの医師は、DDAVPをフォンウィルブランド病を管理するための最初の治療法と考えています。一部の女性は、過度の出血を抑えるために月経の初めに点鼻薬を使用します。マイナーな外科的処置の前に使用する場合にも効果的です。

• 置換療法。これらには、フォンウィルブランド因子および第VIII因子を含む濃縮血液凝固因子の注入が含まれます。 DDAVPが選択肢にない場合、または効果がなかった場合は、医師が推奨する場合があります。

  18歳以上の成人を治療するためにFDAによって承認された別の補充療法は、遺伝子操作された（組換え）フォンウィルブランド因子製品です。組換え因子は血漿なしで作られるため、ウイルス感染やアレルギー反応のリスクを減らすことができます。

• 経口避妊薬。女性の場合、これらは月経期間中の大量出血を制御するのに役立ちます。経口避妊薬に含まれるエストロゲンホルモンは、フォンウィルブランド因子および第VIII因子活性を高めることができます。この効果は避妊パッチで利用できる可能性がありますが、それを確認するにはさらなる研究が必要です。
• 血栓安定化薬。アミノカプロン酸（Amicar）やトラネキサム酸（Cyklokapron、Lysteda）などのこれらの抗線溶薬は、血栓の分解を遅らせることで出血を止めるのに役立ちます。医師は、外科的処置または抜歯の前後にこれらの薬を処方することがよくあります。
• 切り傷に適用される薬。カットに配置されたフィブリンシーラント（Tisseel VHSD）は、出血を抑えるのに役立ちます。これは注射器を使用して接着剤のように適用されます。鼻血を止めるための市販の製品もあります。

症状が軽度の場合、医師は手術や歯科治療をしているとき、または手術をしたときにのみ治療を勧める場合があります。車の事故などのトラウマがありました。

臨床試験

ライフスタイルと家庭療法

これらのセルフケアのヒントは、あなたの状態を管理するのに役立ちます：

• 鎮痛剤を切り替えます。出血のエピソードを防ぐために、アスピリン、イブプロフェン（Advil、Motrin IB、その他）、ナプロキセンナトリウム（Aleve）などの抗凝血薬を服用する前に医師に相談してください。代わりに、医師がアセトアミノフェン（タイレノールなど）などの鎮痛剤や解熱剤を勧める場合があります。
• 医師や歯科医に伝えてください。手術を受ける前、新しい薬を服用する前、または出産する前に、医師または歯科医にフォンウィルブランド病にかかっていることを知らせてください。また、家族の誰かが過度の出血の病歴を持っているかどうかについても言及してください。
• 医療IDブレスレットの着用を検討してください。フォンウィルブランド病にかかっていることを確認してください。これは、事故にあったり、緊急治療室に連れて行かれた場合に医療関係者に役立ちます。また、財布に医療アラートカードを入れてください。
• 積極的かつ安全に行動してください。健康的な体重を達成または維持する一環として運動します。サッカー、レスリング、ホッケーなど、あざを引き起こす可能性のある活動は避けてください。

予約の準備

出血に問題があると思われる場合は、かかりつけの医師に診てもらうことになるでしょう。その後、出血性疾患の診断と治療を専門とする医師（血液専門医）に紹介される場合があります。

予約の準備に役立つ情報がいくつかあります。

あなたが何をしているのかできること

予約時に事前予約の制限について質問します。血液検査が予定されている場合は、食事制限に従うか、8〜10時間絶食する必要がある場合があります。

次のリストを作成します。

• 出血を伴う兆候または症状。どのくらいの頻度で、どのくらい深刻で、どのくらいの期間。異常なあざを含みます。医師は、子供の頃から鼻血やあざができやすい病歴があるかどうか、または女性の場合は、最初に月経を始めてから月経が長くて重いかどうかを知りたいと思うでしょう。
• 主要な個人情報（専攻を含む）ストレスまたは最近の変化—ポジティブとネガティブの両方。
• 他の医学的問題や簡単に出血する近親者を含む重要な医療情報。また、服用している薬、ビタミン、その他のサプリメント（用量を含む）をリストします。
• 医師に尋ねる質問。

可能であれば、家族や友人を連れて行きます。与えられる情報を思い出すのに役立ちます。

フォンウィルブランド病の場合、医師に尋ねる質問は次のとおりです。

• 私の症状の最も可能性の高い理由は何ですか？
• どのような治療法をお勧めしますか？また、それが機能しているかどうかをどのように監視しますか？
• 処方している薬の考えられる副作用は何ですか？
• この状態は他の医学的問題のリスクを高めますか？
• 手術や歯科治療を受ける前にどのような手順を踏む必要がありますか？
• この状態は妊娠中の健康問題のリスクを高めますか？出産？そのリスクを軽減するための治療オプションはありますか？
• 特定の身体活動や運動の種類を避ける必要がありますか？
• 他の健康状態があります。どうすればそれらを一緒に管理するのが最善ですか？

医師に何を期待するか

医師は次のように尋ねます：

• これまでに15分以上続いた、または傷の翌週に再発した小さな傷からの出血はありましたか？
• 10分以上続いた、または医師の診察が必要な鼻血があったことがありますか？
• 予期せぬあざができたことがありますか？あざの下にしこりを感じたことはありますか？
• 女性の場合、月経期間は何日間続きますか？生理中にタンポンや生理用ナプキンを交換する必要がある頻度はどれくらいですか。月経の流れに血の塊があることに気づいたことはありますか？
• 胃潰瘍や結腸ポリープなどの既知の医学的問題では説明できない血が便にあったことはありますか？
• 手術中または手術後の出血、歯科治療、出産または怪我のために医療処置が必要になったことがありますか？
• 貧血があったり、輸血が必要になったことがありますか？

その間にできること

予約を待つ間、アスピリン、イブプロフェン、ナプロキセンナトリウムなどの出血エピソードのリスクを高める可能性のある鎮痛剤を避けてください。痛みや痛みを和らげる必要がある場合は、代わりにアセトアミノフェン（チレノールなど）を試してください。

サッカーやホッケーなど、あざやけがのリスクが高いことに関連するコンタクトスポーツを避けてください。医学的または歯科的処置が予定されている場合は、軽傷による重度の出血の病歴について医師または歯科医に伝えてください。

緊急ではない処置を行っている場合は、それが終わるまで再スケジュールしてください。出血性疾患について評価されました。