ウィルソン病

概要

ウィルソン病はまれな遺伝性疾患で、肝臓、脳、その他の重要な臓器に銅が蓄積します。ウィルソン病のほとんどの人は5歳から35歳の間に診断されますが、それは若い人や年配の人にも影響を与える可能性があります。

銅は健康な神経、骨、コラーゲンの発達に重要な役割を果たします。肌の色素メラニン。通常、銅は食物から吸収され、肝臓で生成された物質（胆汁）から過剰に排泄されます。

しかし、ウィルソン病の人では、銅は適切に排泄されず、代わりに蓄積します。生命を脅かすレベル。早期に診断された場合、ウィルソン病は治療可能であり、障害を持つ多くの人々は通常の生活を送っています。

症状

ウィルソン病は出生時に存在しますが、兆候や症状はそれまで現れません銅は脳、肝臓または他の器官に蓄積します。兆候や症状は、病気の影響を受ける体の部分によって異なります。

• 倦怠感、食欲不振、腹痛
• 皮膚の黄変と白目（黄疸）
• 黄金色の目の変色（カイザーフライシャーリング）
• 脚または腹部の体液の蓄積
• 発話、嚥下、または身体的協調の問題
• 制御されていない動きまたは筋肉のこわばり

医師の診察を受ける時期

心配な兆候や症状がある場合、特に家族がウィルソン病にかかっている場合は、医師に相談してください。

原因

ウィルソン病は常染色体劣性形質として遺伝します。つまり、病気を発症するには、各親から欠陥遺伝子のコピーを1つ継承する必要があります。異常な遺伝子を1つだけ受け取った場合、自分で病気になることはありませんが、あなたは保因者であり、その遺伝子を子供に渡すことができます。

危険因子

あなたの両親または兄弟がその状態にある場合、ウィルソン病のリスクが高くなります。ウィルソン病かどうかを調べるために遺伝子検査を受けるべきかどうか医師に相談してください。できるだけ早く状態を診断すると、治療が成功する可能性が劇的に高まります。

合併症

未治療のウィルソン病は、致命的となる可能性があります。重篤な合併症には以下が含まれます：

• 肝臓の瘢痕化（肝硬変）。肝細胞が過剰な銅による損傷を修復しようとすると、肝臓に瘢痕組織が形成され、肝臓が機能しにくくなります。
• 肝不全。これは突然発生する可能性があり（急性肝不全）、または何年にもわたってゆっくりと発症する可能性があります。肝移植は治療の選択肢かもしれません。
• 持続的な神経学的問題。振戦、不随意の筋肉の動き、不器用な歩行、言語障害は通常、ウィルソン病の治療で改善します。ただし、治療にもかかわらず持続的な神経学的困難を抱えている人もいます。
• 腎臓の問題。ウィルソン病は腎臓に損傷を与え、腎臓結石や尿中に排泄されるアミノ酸の異常な数などの問題を引き起こす可能性があります。
• 心理的な問題。これらには、人格の変化、うつ病、神経過敏、双極性障害または精神病が含まれる可能性があります。
• 血液の問題。これらには、貧血や黄疸につながる赤血球の破壊（溶血）が含まれる場合があります。

内容：

診断

ウィルソン病の兆候や症状は、肝炎などの他の肝疾患のものと区別するのが難しいことが多いため、ウィルソン病の診断は難しい場合があります。また、症状は時間とともに進展する可能性があります。徐々に起こる行動の変化は、ウィルソンのものと関連付けるのが特に難しい場合があります。

医師は、症状と検査結果の組み合わせに基づいて診断を下します。ウィルソン病の診断に使用される検査と手順は次のとおりです。

• 血液検査と尿検査。血液検査は、肝機能を監視し、血液中の銅に結合するタンパク質（セルロプラスミン）のレベルと血液中の銅のレベルをチェックすることができます。医師はまた、24時間の間に尿中に排泄される銅の量を測定したいと思うかもしれません。
• 目の検査。眼科医は、高輝度光源（細隙灯）を備えた顕微鏡を使用して、目の中の過剰な銅によって引き起こされるカイザー・フライシャーリングがないか目をチェックします。ウィルソン病は、ヒマワリ白内障と呼ばれる一種の白内障にも関連しており、目の検査で見ることができます。
• 検査（生検）のために肝臓組織のサンプルを採取します。医師は細い針を皮膚から肝臓に挿入し、組織の小さなサンプルを採取します。実験室で組織の過剰な銅を検査します。
• 遺伝子検査。血液検査は、ウィルソン病の原因となる遺伝子変異を特定することができます。家族の突然変異を知ることで、医師は兄弟をスクリーニングし、症状が現れる前に治療を開始することができます。

治療

医師は、銅を結合し、臓器に銅を血流に放出するように促すキレート剤と呼ばれる薬を勧める場合があります。その後、銅は腎臓でろ過され、尿中に放出されます。

治療では、銅が再び蓄積するのを防ぐことに重点が置かれます。重度の肝障害の場合、肝移植が必要になる場合があります。

薬

ウィルソン病の薬を服用している場合、治療は生涯続きます。薬は次のとおりです。

• ペニシラミン（クプリミン、デペン）。キレート剤であるペニシラミンは、皮膚や腎臓の問題、骨髄抑制、神経症状の悪化などの深刻な副作用を引き起こす可能性があります。ペニシリンアレルギーがある場合は、ペニシラミンを慎重に使用する必要があります。また、ビタミンB-6（ピリドキシン）が機能しないようにするため、少量のサプリメントを摂取する必要があります。
• トリエンチン（シプリン）。トリエンチンはペニシラミンとよく似ていますが、副作用が少ない傾向があります。それでも、トリエンチンを服用すると神経症状が悪化する可能性があります。

• 酢酸亜鉛（ガルジン）。この薬はあなたの体があなたが食べる食物から銅を吸収するのを防ぎます。これは通常、ペニシラミンまたはトリエンチンによる治療後に銅が再び蓄積するのを防ぐための維持療法として使用されます。

  ペニシラミンまたはトリエンチンを服用できない場合は、酢酸亜鉛が一次療法として使用されることがあります。酢酸亜鉛は胃の不調を引き起こす可能性があります。

医師は症状を緩和するために他の薬を勧めることもあります。

手術

肝障害はひどいので、肝移植が必要かもしれません。肝移植中に、外科医はあなたの病気の肝臓を取り除き、それをドナーからの健康な肝臓と交換します。

ほとんどの移植された肝臓は、死亡したドナーから来ています。しかし、場合によっては、肝臓は家族などの生きているドナーから来ることがあります。その場合、外科医はあなたの病気の肝臓を取り除き、それをドナーの肝臓の一部と交換します。

ライフスタイルと家庭療法

ウィルソン病を患っている場合、医師はおそらく推奨します食事で消費する銅の量を制限すること。家に銅管がある場合は、水道水の銅レベルをテストすることもできます。また、銅を含むマルチビタミンは避けてください。

銅を多く含む食品には次のものがあります。

• 肝臓
• 甲殻類
• キノコ
• ナッツ
• チョコレート

予約の準備

最初にかかりつけの医師に診てもらうでしょうまたは一般開業医。その後、肝臓を専門とする医師（肝臓専門医）に紹介される場合があります。

できること

予約をするときは、何かする必要があるかどうか尋ねてください。血液検査のために食事を制限するなど、事前に行ってください。

次のリストを作成してください。

• 症状とその開始時期
• 重要な個人情報、主要なストレス、その他の病状、ウィルソン病の家族歴を含む
• 服用するすべての薬、ビタミン、その他のサプリメント（用量を含む）
• 医師に尋ねる質問

可能であれば、家族や友人を連れて行き、与えられた情報を思い出せるようにします。

ウィルソン病の場合、医師に尋ねる質問は次のとおりです。

• どのような検査が必要ですか？
• どのような治療をお勧めしますか？
• 推奨される治療の副作用は何ですか？
• 他の治療法の選択肢はありますか？
• 私にはこれらの他の健康状態があります。どうすればそれらを一緒に管理するのが最善ですか？
• 従う必要のある制限はありますか？
• 専門家に診てもらう必要がありますか？
• 家族はウィルソン病の検査を受ける必要がありますか？病気ですか？
• パンフレットやその他の印刷物はありますか？どのウェブサイトをお勧めしますか？

他の質問をすることを躊躇しないでください。

あなたの医者に何を期待するか

あなたの医者は可能性が高いです次のようないくつかの質問をします。

• 症状が継続的または時折発生しましたか？
• 症状はどの程度深刻ですか？
• 何か、症状を改善しているように見えますか？
• 症状を悪化させると思われるものは何ですか？