X連鎖無ガンマグロブリン血症

概要

X連鎖無ガンマグロブリン血症（a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh）— XLAとも呼ばれる—は、遺伝性（遺伝性）免疫系障害であり、感染症と戦うあなたの能力。 XLAの人は、内耳、副鼻腔、気道、血流、内臓に感染する可能性があります。

XLAは男性にほぼ独占的に影響しますが、女性はこの状態の遺伝的保因者になる可能性があります。 XLAのほとんどの人は、感染を繰り返した後、乳児期または幼児期に診断されます。成人になるまで診断されない人もいます。

症状

XLAの赤ちゃんは、出生前に母親から入手した抗体によって保護されているため、通常、最初の数か月は健康に見えます。 。これらの抗体がシステムから除去されると、赤ちゃんはしばしば重度の再発性細菌感染症（耳、肺、副鼻腔、皮膚など）を発症し始め、生命を脅かす可能性があります。

XLAには次のものがあります：

• 非常に小さい扁桃腺
• リンパ節が小さいかまったくない

原因

X連鎖無ガンマグロブリン血症は、遺伝子変異によって引き起こされます。この状態の人は、感染と戦う抗体を産生することができません。この状態の人の約40％には、それを持っている家族がいます。

合併症

XLAの人は比較的普通の生活を送ることができるので、定期的な活動に参加するように勧める必要があります。年齢。ただし、XLAに関連する再発性感染症には、注意と積極的な治療が必要になる可能性があります。臓器の損傷を引き起こし、生命を脅かす可能性があります。

考えられる合併症は次のとおりです。

• 慢性肺疾患
• 特定の癌のリスクの増加
• 感染性関節炎
• 生ワクチンによる中枢神経系感染症のリスクの増加

診断

医師は病歴を調べて再発性感染症を記録し、身体検査を行います。彼または彼女は血液検査を注文し、診断を確認するために遺伝子検査を勧める可能性があります。

治療

XLAの治療法はありません。治療の目標は、免疫システムを強化し、感染を予防し、発生する感染症を積極的に治療することです。

薬

XLAを治療する薬には次のものがあります。

• ガンマグロブリン。これは、感染症に対する抗体を含む血液中に見られるタンパク質の一種です。 2〜4週間ごとに静脈に注入するか、毎週注射することで投与されます。

  ガンマグロブリンへの反応には、頭痛、悪寒、腰痛、吐き気などがあります。反応はウイルス感染中に発生する可能性が高くなります。

• 抗生物質。 XLAのある人は、感染を防ぐために継続的な抗生物質を投与されます。他の人は、XLAのない人よりも細菌感染症の抗生物質を長く服用します。

医師は、XLAの合併症をスクリーニングするために6〜12か月ごとにフォローアップ訪問をすることを勧めるでしょう。また、生ポリオ、はしか-おたふく風邪-風疹、水痘ワクチンなどの生ワクチンを接種しないことをお勧めします。

臨床試験