急性肝性ポルフィリン症：私の治療法の選択肢は何ですか？

• ヘミン
• グルコース
• 静脈切開
• 遺伝子治療
• GnRHアゴニスト
• トリガーの回避
• 入院
• 臨床試験

急性肝性ポルフィリン症（AHP）は、重度の腹痛と中枢神経系の問題に関連するまれな遺伝性疾患です。システム。

これらの障害は、ヘムと呼ばれる物質を作る問題を特徴としています。ヘムは、鉄に結合するポルフィリンと呼ばれる化学物質で構成されています。

ポルフィリン症の人では、体はヘムを作るこのプロセスを完了するために必要な特定の酵素を欠いています。組織や血液にポルフィリンが蓄積すると、さまざまな症状が発生する可能性があります。

複雑な障害ですが、治療の選択肢があります。

参加できる可能性のある新しい治療法の臨床試験もあります。

AHPの最新の治療法について知るために、すべての選択肢について学びましょう。

ヘミン注射

場合によっては、ヘモグロビンを作り、全身に赤血球を運ぶのに十分なヘムが得られないことがあります。

ヘミンは合成です生成するポルフィリンが多すぎる場合に医療提供者が体内に注入できるヘムの形態。

ヘミン注射はヘモグロビンを高める可能性があります。注射はミオグロビンを増加させることもあり、心臓と神経系の維持に役立ちます。

静脈内ヘミン

ヘミンは静脈内（IV）ラインから投与することもできます。この治療は通常、AHP攻撃後の病院環境で行われます。

ジャーナルClinicalAdvances in Hematology and Oncologyによると、病院の患者は3〜4歳で体重1キログラムあたり最大4ミリグラムを受け取ります。

静脈内ヘミンは、予防措置として月に1〜4回使用することもできます。血液専門医がオフィスでIVを提供する場合があります。

ブドウ糖の静脈内投与

十分な炭水化物を摂取すると、赤血球が機能していることを確認できます。

低血糖の場合炭水化物に天然に存在する要素であるブドウ糖は、医師がブドウ糖の静脈内投与を勧める場合があります。

低血糖の軽度の症例は、砂糖の丸薬を服用することで解決できる場合があります。

瀉血

場合によっては、ヘミン治療により鉄分レベルが上昇することがあります。鉄分が多すぎると発作を引き起こす可能性があります。

AHPの場合、瀉血を使用して余分な鉄分を取り除きます。この手順では、血液を抜いて有害な要素を取り除きます。

医師は、血液検査で鉄分レベルを監視して、鉄分が高すぎないことを確認する必要があります。

遺伝子治療

givosiranと呼ばれる遺伝子治療は、2019年11月に食品医薬品局（FDA）によって承認されました。

注射により、givosiranは有毒な副産物の割合を減少させたことがわかりました。肝臓で生成されます。これにより、入院や緊急の医療訪問を必要とするAHP発作が減少しました。

ゴナドトロピン放出ホルモンアゴニスト

ホルモンの変動は、月経周期のある人によく見られるAHPの引き金です。ホルモンの変動は避けられませんが、生理がしばしばAHP発作を引き起こすことがわかった場合、いくつかの薬が役立つことがあります。

性ホルモンバランスの変化、特にプロゲステロンの増加は、AHP発作に関連しています。女性の発作は、月経周期の黄体期でより頻繁に起こります。黄体期は排卵後、月経前に起こります。

ゴナドトロピン放出ホルモンアゴニストはこの状況で役立ちます。一例として、酢酸リュープロリド（ルプロンデポ）があります。

トリガーの回避

ヘミン、グルコース、遺伝子療法、その他の方法でAHP発作を治療する以外に、医師からアドバイスがあります。治療計画の一部としてトリガーを避けてください。

一般的なトリガーには次のものがあります。

• アルコール消費
• 低カロリー食または絶食
• 食事中の過剰なタンパク質
• サプリメントや食品からの過剰な鉄
• ホルモン剤
• 特定の抗生物質
• 感染症
• 喫煙
• ストレス
• 日光への曝露

入院

入院は、AHPの重篤な症状の最後の手段です。次のような症状が見られた場合、医師は入院を提案することがあります：

• 呼吸困難
• 脱水症
• 高血圧
• 発作
• 激しい痛み
• 嘔吐

病院では、医師がこれらの症状を治療し、肝臓の損傷や腎臓などの合併症がないか監視します。失敗。再発するAHP攻撃は、時間の経過とともに慢性的な痛みにつながる可能性があります。

臨床試験の調査

関連する攻撃の予防策と迅速な治療のおかげで、AHPの見通しは過去数十年で改善されました。それでも、この障害について私たちが知らないことがたくさんあります。

肝臓や腎臓の病気などの合併症が発生する可能性があり、平均余命が短くなり、生活の質が低下する可能性があります。

治療計画については、お住まいの地域でのAHP治療の臨床試験について医師に相談することを検討してください。

参加者として、次のような新進気鋭の治療を試すことができる場合があります。 あなたの状態を助けるかもしれません。 より広い規模で、AHPで他の人を助けることもできます。

これらの試験は、無料の治療と補償を提供する可能性があります。

ClinicalTrials.govで詳細を学ぶことができます。

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