ADPKDスクリーニング：あなたの家族とあなたの健康

• 遺伝子検査
• 家族への推奨事項
• 費用
• 脳動脈瘤スクリーニング
• ADPKD遺伝学
• 早期発見
• 要点

概要

常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は遺伝性の遺伝的状態です。つまり、親から子に受け継がれる可能性があります。

ADPKDの親がいる場合は、病気の原因となる遺伝子変異を受け継いでいる可能性があります。この病気の顕著な症状は、後年になるまで現れない可能性があります。

ADPKDを患っている場合は、子供がいる場合もこの症状を発症する可能性があります。

ADPKDのスクリーニングにより、早期の診断と治療が可能になり、重篤な合併症のリスクを軽減できる可能性があります。

ADPKDの家族スクリーニングについてさらに学ぶために読んでください。

遺伝子検査のしくみ

ADPKDの家族歴がわかっている場合は、医師がアドバイスすることがありますあなたは遺伝子検査を検討する。この検査は、病気の原因となることが知られている遺伝子変異を受け継いでいるかどうかを知るのに役立ちます。

ADPKDの遺伝子検査を行うには、医師が遺伝学者または遺伝カウンセラーを紹介します。

遺伝子検査が適切かどうかを知るために、家族の病歴について尋ねられます。また、遺伝子検査の潜在的なメリット、リスク、コストについて学ぶのにも役立ちます。

遺伝子検査を進めることにした場合、医療専門家が血液や唾液のサンプルを収集します。彼らはこのサンプルを遺伝子配列決定のために研究室に送ります。

遺伝学者または遺伝カウンセラーは、検査結果の意味を理解するのに役立ちます。

家族への推奨事項

家族の誰かがADPKDと診断された場合は、医師に知らせてください。

あなたまたはあなたが持っている子供が病気のスクリーニングを検討する必要があるかどうかを尋ねてください。彼らは、超音波（最も一般的）、CTまたはMRI、血圧検査、または尿検査などの画像検査を推奨して、病気の兆候をチェックする場合があります。

医師は、あなたとあなたの家族に遺伝学者または遺伝カウンセラー。彼らはあなたやあなたの子供が病気を発症する可能性を評価するのを助けることができます。また、遺伝子検査の潜在的なメリット、リスク、コストを比較検討するのにも役立ちます。

スクリーニングとテストのコスト

に関する初期の研究の一環として提供されたテストコストによると、 ADPKDのトピックでは、遺伝子検査の費用は2,500ドルから5,000ドルの範囲にあるようです。

必要となる可能性のある検査の具体的な費用の詳細については、医療提供者に相談してください。

脳動脈瘤のスクリーニング

ADPKDはさまざまな原因となる可能性があります脳動脈瘤を含む合併症。

脳動脈瘤は、脳内の血管が異常に膨らんだときに形成されます。動脈瘤が裂けたり破裂したりすると、生命を脅かす可能性のある脳出血を引き起こす可能性があります。

ADPKDがある場合は、脳動脈瘤のスクリーニングが必要かどうか医師に相談してください。頭痛、動脈瘤、脳動脈瘤、脳卒中などの個人および家族の病歴について尋ねられる可能性があります。

病歴やその他の危険因子によっては、医師がスクリーニングを受けるようにアドバイスする場合があります。動脈瘤。スクリーニングは、磁気共鳴血管画像（MRA）やCTスキャンなどの画像検査で行うことができます。

医師は、脳動脈瘤の潜在的な兆候や症状、およびその他の潜在的な合併症について学ぶこともできます。 ADPKDの、それが発生した場合に合併症を認識するのに役立つ可能性があります。

ADPKDの遺伝学

ADPKDは、PKD1またはPKD2遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、適切な腎臓の発達と機能をサポートするタンパク質を作るための指示をあなたの体に与えます。

ADPKD症例の約10％は、病気の家族歴のない人の自然発生的な遺伝子変異によって引き起こされます。残りの90％の症例では、ADPKDの人は、親からPKD1またはPKD2遺伝子の異常なコピーを受け継いでいます。

各人はPKD1およびPKD2遺伝子の2つのコピーを持っており、各遺伝子の1つのコピーは各親から継承されています。

ADPKDを発症するには、PKD1またはPKD2遺伝子の異常なコピーを1つ継承するだけで済みます。

つまり、この病気の親が1人いる場合は、50％になります。影響を受けた遺伝子のコピーを継承し、ADPKDを発症する可能性もあります。この病気の両親が2人いる場合、この病気を発症するリスクが高まります。

ADPKDがあり、パートナーが持っていない場合、子供は影響を受けた遺伝子を継承する可能性が50％あります。病気を発症します。あなたとあなたのパートナーの両方がADPKDを持っている場合、あなたの子供が病気を発症する可能性が高くなります。

あなたまたはあなたの子供が影響を受けた遺伝子のコピーを2つ持っている場合、ADPKDのより重症のケースになる可能性があります。

PKD2遺伝子の変異コピーがADPKDを引き起こす場合、PKD1遺伝子の変異が状態を引き起こす場合よりも重症度が低い傾向があります。

ADPKDの早期発見

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ADPKDは、腎臓に嚢胞を形成させる慢性疾患です。

嚢胞が痛み、圧迫、またはその他の症状を引き起こすのに十分な数または大きくなるまで、症状に気付かない場合があります。

その時点で、この病気はすでに腎障害を引き起こしている可能性があります。またはその他の潜在的に深刻な合併症。

注意深いスクリーニングと検査は、深刻な症状や合併症が発生する前に、あなたとあなたの医師が病気を検出して治療するのに役立つ場合があります。

ADPKDの家族歴がある場合は、医師に知らせてください。彼らはあなたを遺伝学者または遺伝カウンセラーに紹介するかもしれません。

あなたの病歴を評価した後、あなたの医者、遺伝学者、または遺伝カウンセラーは以下の1つ以上を勧めることがあります：

• ADPKDを引き起こす遺伝子変異をチェックするための遺伝子検査
• 腎臓の嚢胞をチェックするためのイメージングテスト
• 高血圧をチェックするための血圧モニタリング
• 腎疾患の兆候をチェックするための尿検査

効果的なスクリーニングにより、ADPKDの早期診断と治療が可能になり、腎不全やその他の合併症の予防に役立つ可能性があります。

あなたの医師は、あなたの全体的な健康状態を評価し、ADPKDが進行している可能性のある兆候を探すために、他の種類の継続的なモニタリング検査を推奨する可能性があります。たとえば、腎臓の健康状態を監視するために定期的な血液検査を行うようにアドバイスされる場合があります。

持ち帰り

ADPKDのほとんどの症例は、両親の1人から遺伝子変異を受け継いだ人に発症します。次に、ADPKDの人は、突然変異遺伝子を子供に渡す可能性があります。

ADPKDの家族歴がある場合、医師は、画像検査、遺伝子検査、またはその両方を推奨して、病気を検査することがあります。 。

ADPKDを患っている場合、医師は子供にその状態をスクリーニングすることを勧めることもあります。

医師は合併症の定期的なスクリーニングを勧めることもあります。

話すADPKDのスクリーニングと検査の詳細については、医師にお問い合わせください。