AHP診断後：急性肝性ポルフィリン症の概要

• 診断
• 症状
• 治療
• 臨床試験
• 攻撃の管理
• ライフスタイルの変化
• メンタルヘルス
• 遺伝子検査
• 持ち帰り

急性肝性ポルフィリン症（AHP）には、ヘムタンパク質の喪失が含まれます。健康な赤血球を作るのに役立ちます。他の多くの状態がこの血液障害の症状を共有しているため、AHPの検査には時間がかかる場合があります。

医師は、血液、尿、遺伝子検査の後にAHPと診断します。診断後、治療と管理のプロセスを開始できます。

AHP診断では、多くの疑問が生じる可能性があります。あなたは将来の攻撃を防ぐためにあなたが取ることができるあなたの治療オプションと他のステップについて疑問に思うかもしれません。

AHPの診断後にあなたと医師が講じることができる手順の詳細をご覧ください。

診断

AHPは低いため、最初は誤診されることがよくあります。発生と幅広い症状。医療チームは、複数のテストを使用して症状をチェックし、急性肝性ポルフィリン症の診断を検討します。

検査には以下が含まれます：

• ポルホビリノーゲン（PBG）の尿検査
• コンピューター断層撮影（CT）スキャン
• 胸部X-光線
• 心エコー検査（EKG）
• 完全血液数（CBC）
• 遺伝子検査

PBG尿検査は尿のPBGは通常、急性発作時に上昇するため、最も重要であると考えられることがよくあります。

診断は、検査を受ける人とその家族の両方の遺伝子検査で確認されることがよくあります。

症状の監視

優れたAHP管理計画の一部は、攻撃の症状を理解することです。これは、深刻な合併症を引き起こす前にいつ行動すべきかを知るのに役立ちます。

国立衛生研究所によると、激しい腹痛は差し迫ったAHP発作の最も一般的な症状です。痛みは、次のような体の他の部分にも及ぶ可能性があります。

• 腕
• 足
• 背中

AHP攻撃は、次の原因にもなります。

• 吐き気や喉の渇きなど、呼吸困難
• 動悸
• 暗闇-着色された尿
• 排尿困難
• 高血圧
• 心拍数の増加または顕著な動悸
• 吐き気
• 脱水症状に変わる喉の渇き
• 発作または動悸
• 嘔吐
• 筋肉の衰弱

何かを経験した場合は、医師に連絡してください上記の症状の。医師が治療のために病院に案内する場合があります。

治療

予防措置は、AHP攻撃を阻止し、生活の質を向上させるための鍵です。医師はヘミンと呼ばれるヘムの合成バージョンを処方する可能性があります。これは、体がヘモグロビンタンパク質を作るのに役立ちます。

ヘムは経口処方として入手できますが、注射として投与することもできます。ヘムIVは、AHP発作時に病院で使用されます。

状態に応じて、医師は次のオプションを推奨する場合があります。

• ブドウ糖サプリメントは砂糖の丸薬または静脈内投与により、赤血球を作るのに十分なブドウ糖を体に与えることができます。
• ゴナドトロピン放出ホルモンアゴニストは、月経中にヘムを失う女性に使用される処方薬です。
• 静脈切開は血液です。体内の過剰な量の鉄を取り除くために使用される除去手順。
• 2019年11月に食品医薬品局（FDA）が承認したブドウ糖などの遺伝子療法。

Givosiranは、肝臓で有毒な副産物が生成される速度を低下させ、AHPの発作を減らしたと判断されました。

適切な治療法を選択するには、定期的な血液検査も必要です。医師はヘム、鉄、その他の要素を測定して、治療が機能しているかどうか、またはAHP計画を調整する必要があるかどうかを確認できます。

臨床試験

研究者は特定しようとしていますそして、この状態を管理するのを助けるためにギボシランのような新しい治療法を開発します。自分に適している可能性のある臨床試験について医師に相談することを検討してください。

これらの試験では、無料の治療と補償が提供される場合があります。また、ClinicalTrials.govで詳細を学ぶこともできます。

攻撃の管理

AHPの管理は、多くの場合、トリガーの管理に依存しています。しかし、発作が発生した場合は、治療と痛みの緩和を求めることが重要です。

AHP発作では、多くの場合、入院が必要になります。そこで、腎臓または肝不全の兆候を監視しながら、静脈内にヘムを投与することがあります。

すべてのAHP発作が病院に行く必要があるわけではありません。ただし、極度の痛みや重大な症状には緊急治療が必要になる可能性があります。

医師は、発作の症状を治療するために、高血圧のベータ遮断薬、嘔吐の制吐薬、鎮痛薬などの薬を処方する場合があります

ライフスタイルを変える

AHPをなくすことができる特定のライフスタイルプランはありませんが、知っておくべきAHPトリガーがいくつかあります。

これらには以下が含まれます：

• タンパク質を食べすぎる
• 絶食
• 鉄分の摂取量が多い
• ホルモン補充薬
• 低カロリーダイエット
• 低炭水化物ダイエット
• 鉄分サプリメント（OTCまたは処方箋）
• 喫煙

ストレスとメンタルヘルス

AHPのような慢性疾患があると、特にまれな疾患であるため、ストレスを感じる可能性があります。ストレスをできるだけ管理することが重要です。

ストレスはAHP発作の直接的な原因ではありませんが、AHP発作のリスクを高める可能性があります。

ポルフィリアは、次のような他の精神的健康状態を引き起こす可能性もあります。

• 不安
• うつ病
• ヒステリー
• 不眠症

ヘルスケアプロバイダーの最新情報を入手してください次のような、あなたが経験している可能性のある精神的健康症状：

• 恐怖
• 不眠症
• 刺激性
• 興味の喪失あなたの通常の活動

このような症状はあなたのヘルスケア計画の一部として対処されるかもしれません。

AHPの症状に対処するのはあなただけではないので、手を差し伸べてください他の人に非常に役立つことがあります。

遺伝子検査

AHPと診断された場合、医師はあなたの子供や他の家族に遺伝子検査を勧めることがあります。

医師は、肝臓で特定の酵素を探して、生物学的近親者がAHPのリスクがあるかどうかを判断するのに役立てることがあります。

遺伝子検査はAHPの発症を防ぐことはできませんが、愛する人が関連する症状の発症に目を光らせるのに役立ちます。

持ち帰り

AHPの診断を受けることは最初はストレスを感じるかもしれませんが、あなたの医者はあなたのすべての質問に答え、あなたが最良の治療を受けることを確実にするためにそこにいます。

AHPを持つ人々の見通しは良好です。治療やライフスタイルの変更で症状を管理することで、ほとんど問題なく日常生活を送ることができます。

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