専門家に尋ねる：遺伝性高コレステロールの遺伝学

遺伝子変異はコレステロール値にどのように影響しますか？

遺伝子変異は、コレステロールを輸送または貯蔵する身体によって作られる物質の産生または機能を変化させることにより、コレステロール値に影響を与える可能性があります。これらの物質はリポタンパク質と呼ばれます。

コレステロール産生は、次のような遺伝子変異によって変化する可能性があります。

コレステロールの非常に高い増加レベルは積極的な治療が必要です。コレステロールに影響を与える遺伝性疾患のほとんどは、非常に高レベルのLDLとトリグリセリドを引き起こします。これらの疾患を持つ人々は、人生の早い段階でコレステロール皮膚沈着と動脈閉塞を起こす可能性があります。

すべてのリポタンパク質障害の中で、家族性高コレステロール血症（FH）に関する研究が行われています。

FHは、染色体の1つにLDL受容体の変異がある場合に発生します。 LDL受容体は、コレステロール値のバランスに重要な役割を果たします。 FHを使用するには、変異した遺伝子を1つだけ持つ必要があります。これはヘテロ接合性FHと呼ばれます。

ホモ接合性FHは、両親が両方の親が子供に遺伝子変異を伝えたときに発生します。

ホモ接合性FHは非常にまれな疾患であり、 2つの変異遺伝子。 FHのホモ接合体である人々は、人生の非常に早い時期に、時には小児期にさえ症状を示します。

非常に高いLDLレベルは治療が難しく、多くの場合、血液をろ過しなければならないLDLアフェレーシスが必要です。 LDL粒子を除去します。

ヘテロ接合性FHは、片方の親だけがLDL受容体の遺伝子変異を伝えたときに発生します。この遺伝子がどのように機能するかにより、変異遺伝子が1つしかないFHが発生します。

ヘテロ接合型FHの場合、コレステロール値は非常に高くなりますが、一般的に小児期には症状は現れません。時間が経つにつれて、人々は皮膚の下やアキレス腱にコレステロール沈着を発症する可能性があります。

多くの場合、ヘテロ接合性FHの人々は、LDLレベルが上昇していますが、次のような最初の冠状動脈イベントまで診断されません。心臓発作。

ホモ接合型とヘテロ接合型のFHは、次の点で異なります。

一般的に、ホモ接合性FHの人はより重症の病気になります小児期または10代で症状を示すことがあります。それらのLDLレベルは、一般的なコレステロール薬では制御が困難です。

ヘテロ接合型FHの人は、高コレステロール値が体内に脂肪性プラーク沈着物を形成し始め、心臓に関連する症状を引き起こすまで、症状がない可能性があります。一般的に、治療には次のような経口薬が含まれます：

FHの両方の形態は初期のプラークにつながります預金と心臓イベント。ただし、ホモ接合型FHの人は、ヘテロ接合型FHの人と比較して、人生の早い段階で兆候を示す傾向があります。

ホモ接合型FHの場合、LDLレベルの制御も難しく、その点でより危険です。

一方の親がFHに対してヘテロ接合であり、もう一方の親が遺伝子をまったく持っていない場合、子供はFHを持つ可能性が50％あります。

一方の親がFHについてホモ接合であり、もう一方の親が遺伝子をまったく持っていない場合、子供は100％の可能性があります。一方の親は常に変異遺伝子を引き継ぐため、FH。

一方の親がFHについてホモ接合であり、もう一方の親がヘテロ接合である場合、すべての子がFHを持ちます。

両親は両方ともFHについてヘテロ接合であり、子供がFHになる可能性は75％です。

子供ができる可能性が高いことを考えるとFを取得両親からのH、FH診断を受けた場合は、子供全員も検査を受けることをお勧めします。

子供がFH診断を受けるのが早いほど、症状を早く治療することができます。 FHの早期治療は、子供が心臓の合併症を回避するのに役立つ場合があります。

FHを患っている場合、このような幼い頃の高コレステロール値は初期の冠状動脈疾患、脳卒中、心臓発作につながる可能性があるため、検出と治療は非常に重要です。血中の高コレステロール値も腎臓病につながる可能性があります。

ヘテロ接合型FHの人は、30代の最初の心臓発作まで症状が出ないことがよくあります。プラークが動脈に沈着すると、プラークを取り除くのは非常に困難です。

主要な心臓イベントが発生する前の一次予防は、臓器に損傷があった後に病気の合併症を治療するよりも優れています。

心臓病のリスクを減らすために、FHの人々にとって最も重要なライフスタイル対策は次のとおりです。

十分な運動をする。運動は、冠状動脈疾患からの保護に役立つ善玉コレステロールであるHDLを高める唯一の自然な方法です。
体重増加を防ぎます。運動はまた、脂肪を減らすことにより、体重を管理し、糖尿病やメタボリックシンドロームのリスクを減らすのに役立ちます。
適切な食品を食べる。コレステロール値は遺伝学と食事コレステロールの両方の影響を受けるため、FHの人は、LDL値をできるだけ低く保つために、厳格な低コレステロール食を守る必要があります。

このタイプのライフスタイルでは、心臓のイベントを遅らせることができるかもしれません。