ADPKDについて知っておくべきことすべて

• 症状
• 原因
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• 治療
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常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、腎臓で嚢胞が成長する慢性症状です。

国立糖尿病研究所および消化器および腎臓病は、400〜1,000人に1人が罹患していると報告しています。

その詳細については、以下をお読みください。

• 症状
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ADPKDの症状

ADPKDは、次のようなさまざまな症状を引き起こす可能性があります。

• 頭痛
• 背中の痛み
• 側面の痛み
• 尿中の血液
• 胃のサイズの増加
• 胃の充満感

症状は、30〜40歳の成人期に発症することがよくありますが、それ以上の年齢でも現れることがあります。場合によっては、症状は小児期または青年期に現れます。

この状態の症状は時間の経過とともに悪化する傾向があります。

ADPKDの治療

不明ADPKDの治療法。ただし、病気とその潜在的な合併症の管理に役立つ治療法があります。

ADPKDの発症を遅らせるために、医師はトルバプタン（Jynarque）を処方する場合があります。

これは、食品医薬品局（FDA）がADPKDを治療するために特別に承認した唯一の薬です。この薬は、腎不全の遅延または予防に役立つ場合があります。

特定の状態と治療のニーズに応じて、医師は治療計画に次の1つ以上を追加する場合もあります。

• ライフスタイルの変更による血圧の低下と腎臓の健康の促進
• 薬による血圧の低下、痛みの緩和、または腎臓、尿路、その他の領域で発生する可能性のある感染症の治療
• 深刻な痛みを引き起こしている嚢胞を取り除く手術
• 一日中水を飲み、カフェインを避けて嚢胞の成長を遅らせる（研究者は水分補給がADPKDにどのように影響するかを研究しています）
• 高品質のタンパク質を少量食べる
• 食事中の塩またはナトリウムを制限する
• 食事中のカリウムとリンの過剰摂取を避ける
• アルコール消費を制限する

ADPKDを管理し、治療計画を守ることは困難な場合がありますが、病気の進行を遅らせるために不可欠です。

医師がトルバプタン（Jynarque）を処方している場合、薬は肝障害を引き起こす可能性があるため、肝臓の健康状態を評価するために定期的な検査を受ける必要があります。

また、医師は腎臓の健康状態を注意深く監視して、状態が安定しているか進行しているかを確認します。

腎不全を発症した場合は、腎機能の喪失を補うために透析または腎移植を受ける必要があります。

治療の詳細については、医師にご相談ください。さまざまな治療アプローチの潜在的な利点、リスク、コストなどのオプション。

ADPKDの治療の副作用

医師が治療または管理に役立つと考える可能性のあるほとんどの薬剤ADPKDには副作用のリスクがあります。

たとえば、Jynarqueは過度の喉の渇き、頻尿、場合によっては深刻な肝障害を引き起こす可能性があります。 Jynarqueを服用している個人に肝移植を必要とする急性肝不全の報告があります。

ADPKDの特定の症状を標的とする他​​の治療法も副作用を引き起こす可能性があります。さまざまな治療法の潜在的な副作用について詳しくは、医師に相談してください。

治療によって副作用が発生したと思われる場合は、すぐに医師に知らせてください。彼らはあなたの治療計画の変更を勧めるかもしれません。

あなたが特定の治療を受けている間、あなたの医者は肝臓の損傷や他の副作用の兆候をチェックするために定期検査を命じるでしょう。

ADPKDのスクリーニング

多発性嚢胞腎（PKD）は遺伝性疾患です。

DNA検査が利用可能であり、2つの異なるタイプの検査があります：

• 遺伝子連鎖検査。この検査では、PKDを患っている家族のDNAにある特定のマーカーを分析します。それはあなたとPKDの影響を受けているそして影響を受けていないいくつかの家族からの血液サンプルを必要とします。
• 直接変異分析/ DNAシーケンシング。このテストには、あなたからの1つのサンプルのみが必要です。 PKD遺伝子のDNAを直接分析します。

ADPKDの診断

ADPKDを診断するために、医師は次のことについて質問します。

• あなたの症状
• 個人の病歴
• 家族の病歴

彼らは、嚢胞やその他をチェックするために超音波または他の画像検査を注文することがありますあなたの症状の潜在的な原因。

また、ADPKDを引き起こす遺伝子変異があるかどうかを知るために遺伝子検査を命じることもあります。影響を受けた遺伝子があり、子供もいる場合は、遺伝子検査を受けるように勧められることもあります。

ADPKDの原因

ADPKDは遺伝性の遺伝性疾患です。

ほとんどの場合、PKD1遺伝子またはPKD2遺伝子のいずれかの突然変異が原因です。

ADPKDを発症するには、影響を受けた遺伝子のコピーが1つ必要です。彼らは通常、影響を受けた遺伝子を両親の1人から受け継いでいますが、まれに、遺伝子変異が自然に発生する場合があります。

ADPKDがあり、パートナーがそれを持っておらず、家族を始めることにした場合一緒に、あなたの子供は病気を発症する可能性が50パーセントあります。

合併症

この状態はまた、次のような合併症のリスクをあなたに与えます：

• 高血圧
• 尿路感染症
• 肝臓または膵臓の嚢胞
• 異常な心臓弁
• 脳動脈瘤
• 腎不全

期待寿命と見通し

ADPKDの期待寿命と見通しは、次のようないくつかの要因によって異なります。

• ADPKDを引き起こしている特定の遺伝子変異
• あなたが発症する合併症
• 受ける治療と、治療計画にどれだけ忠実であるか
• 全体的な健康とライフスタイル

あなたの詐欺についてもっと学ぶためにあなたの医者に相談してください状況と見通し。 ADPKDが早期に診断され、効果的に管理されると、人々は完全で活動的な生活を維持できる可能性が高くなります。

たとえば、診断されたときにまだ働いているADPKDの多くの人々は、キャリアを継続することができます。

健康的な習慣を実践し、医師が推奨する治療計画に従うことで、合併症を防ぎ、腎臓をより長く健康に保つことができます。