遺伝性血管浮腫について知っておくべきことすべて

• 治療
• 写真
• 症状
• タイプ
• トリガー
• 見通し
• 診断
• ライフスタイルの変化
• 持ち帰り

遺伝性血管浮腫（HAE）は、家族で発生するまれな遺伝的症状です。世界中で推定5万人から15万人に1人が罹患しています。

HAEは「攻撃」、つまり重度の腫れのエピソードを引き起こします。この腫れは、顔、手、足、性器に影響を与える可能性が最も高いです。また、胃腸管、気道、またはその他の身体部分に影響を与える可能性があり、生命を脅かす可能性があります。

治療の選択肢、引き金など、この状態について詳しく知るために少し時間を取ってください。

治療

HAEには、発作の症状を緩和することと、発作の頻度を減らすことの2つの主な治療目標があります。

症状の治療

HAE症状の急性発作を治療するために、医師は次のいずれかの薬を処方する場合があります：

• ベリナートやルコネストなどのC1阻害剤
• エカランチド（カルビトール）
• イカチバント（フィラジル）

これらの薬は、オンデマンド治療と呼ばれることもあります。医師は、いつ、どのようにそれらを使用するかを学ぶのを手伝ってくれます。

発作中に呼吸に問題がある場合は、可能な場合はオンデマンドの薬を使用する必要があります。次に、911に連絡するか、フォローアップケアのために救急科に行きます。

重度の呼吸困難を治療するために、医師は挿管や気管切開などの医療処置を行って気道を開く必要がある場合があります。

症状の予防

発作の頻度を減らすために、医師は次のいずれかの薬を処方する場合があります。

• CinryzeやHaegardaなどのC1阻害薬
• lanadelumab-flyo（Takhzyro）
• ダナゾールなどのアンドロゲンホルモン療法
• 場合によっては、イプシロンアミノカプロン酸（Amicar）などの抗線溶薬またはトラネキサム酸（リステダ、シクロカプロン）

医師は、特定のトリガーへの曝露を制限するためにライフスタイルを変更するように勧める場合もあります。たとえば、感情的なストレスを軽減すると、症状の発症を防ぐのに役立つ場合があります。

写真

症状

HAEの症状は通常、小児期または青年期に最初に現れます。

発作中に、次の症状のいずれかが発生する可能性があります：

• 顔、手、足、生殖器、またはその他の体の部分の腫れ
• 腹部胃腸管の腫れによる痛み、吐き気、嘔吐、または下痢
• 腫れが気道に影響を与える場合、飲み込む、話す、または呼吸するのが困難

HAEは発疹を発症します。かゆみや痛みはありません。

気道に腫れが生じた場合、生命を脅かす可能性のある呼吸障害を引き起こす可能性があります。すぐに治療を受けて救急サービスを求めることが重要です。

タイプ

HAEには主に3つのタイプがあります。それぞれのタイプは、異なる遺伝的変異によって引き起こされます。

3つの遺伝子変異はすべて、炎症を促進するタンパク質フラグメントであるブラジキニンを過剰に生成します。

ブラジキニンは血管壁の変化を引き起こし、血管壁の透過性を高めます。 、または漏れがあります。

これにより、過剰な体液が血管から他の組織に漏れ、腫れが生じます。

タイプ1

タイプ1HAEは約85％を占めますHAEのすべての症例の中で。

1型HAEを引き起こす遺伝子変異がある場合、体は十分なC1阻害剤を産生しません。

2型

2型HAEはHAEの全症例の約15％を占めます。

2型HAEを引き起こす遺伝子変異がある場合、身体は正常に機能しないC1阻害剤を産生します。

タイプ3

この遺伝子は、ブラディキニンの産生に関与するタンパク質である凝固因子XIを作るための指示をあなたの体に与えます。

タイプを引き起こす遺伝子変異を受け継いだ場合3 HAE、あなたの体は過活動性凝固因子XIIを生成します。

トリガー

HAEがある場合、特定のトリガーが症状のエピソードを発症または悪化させることがあります。

一般的なトリガーには次のものが含まれます：

• 身体的損傷
• 歯科治療または手術
• ウイルス感染
• 感情的なストレス

また、既知のトリガーがない症状のエピソードが発生する場合があります。

見通し

最近の研究によると、HAE患者の平均余命は一般の人々と同じです。

HAEは、気道の腫れを経験すると、生命を脅かす呼吸困難を引き起こす可能性があります。その場合は、すぐに治療を受けることが不可欠です。

症状のエピソード中に呼吸困難が生じた場合は、手元にある場合はオンデマンドの薬を服用してください。次に、911に電話するか、救急科に直接行きます。

診断

HAEの症状のいくつかは、他の症状と似ています。たとえば、アレルギー反応は腫れ、胃腸症状、呼吸困難を引き起こす可能性もあります。

症状の原因を診断するために、医師は最初に徹底的な臨床評価を行い、個人および家族の医療について尋ねます。病歴。

あなたの症状がHAEによって引き起こされていると医師が疑う場合、医師はあなたの血中の特定のタンパク質のレベルをチェックするために血液検査を命じます。また、特定の遺伝子変異をチェックするために遺伝子検査を命じることもあります。

HAEは、親から子に受け継がれる可能性のある遺伝子変異によって引き起こされます。これは、この状態が家族で発生する傾向があることを意味します。

ただし、自然突然変異により、家族歴のない人に病気が発症する可能性があります。

ライフスタイルの変化

HAEがある場合は、トリガーへの曝露を制限すると、症状の発作を防ぐのに役立つ場合があります。特定のライフスタイルの変更は、状態の身体的、感情的、社会的影響を管理するのにも役立つ場合があります。

たとえば、次のような場合に役立ちます。

• 歯科治療の準備または手術。歯科治療やその他の医療処置が予定されている場合は、医師に知らせてください。症状発作のリスクを下げるために薬を処方する場合があります。
• 旅行は慎重に計画してください。仕事や娯楽のために旅行する前に、緊急時にどこでどのように助けを得ることができるかを学びましょう。医療にアクセスしにくい地域への旅行は避けることを検討してください。
• 感情的なストレスを制限し、緩和するための措置を講じてください。あなたが快適に管理できる以上の義務を職場や家庭で負わないようにしてください。ヨガ、読書、愛する人との充実した時間など、ストレス解消活動のための時間を作るように努めてください。
• 必要に応じて、メンタルヘルスの専門家に会ってください。 HAEのようなまれな状態で生活することは、メンタルヘルスに影響を与える可能性があります。メンタルヘルスの専門家は、必要に応じて対処戦略と治療計画の作成を支援できます。
• サポートグループに参加します。 HAEと一緒に暮らす他の人々とつながることで、社会的、感情的なサポートを感じることができます。また、HAEを管理するための実践的なヒントを互いに共有できる場合もあります。

HAEの身体的、感情的、または社会的影響を管理するのが難しい場合は、医師に相談してください。またはあなたの健康チームの他のメンバーは知っています。

彼らはあなたの治療計画を調整したり、状態を管理するためのヒントを提供したり、あなたのコミュニティの他のサポートソースを紹介したりするかもしれません。

持ち帰り

治療を行わないと、HAEは症状の発作を頻繁に引き起こす傾向があります。治療を受けることで、急性症状を和らげ、発作の頻度を減らすことができます。これにより、身体的および精神的な健康を改善すると同時に、HAEで充実した生活を送ることができます。

HAEの潜在的な治療オプションについて詳しくは、医師または他の健康チームのメンバーにご相談ください。

遺伝性血管性浮腫の管理に関する詳細

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