原発性高シュウ酸尿症について知っておくべきことすべて

• 種類
• 症状
• 診断
• 治療
• 展望
• 持ち帰り

原発性高シュウ酸尿症はまれな遺伝性疾患です。尿中のシュウ酸塩の過剰産生により、腎臓結石や膀胱結石が再発する可能性があります。

シュウ酸塩は人体に含まれる天然物質です。また、次のような特定の種類の食品にも含まれています。

• ビート
• チョコレート
• クランベリー

原発性高シュウ酸尿症の人は、シュウ酸塩の蓄積を防ぐのに十分な酵素を持っていない可能性があります。

この物質はカルシウムと結合し、腎臓結石や膀胱結石を作る可能性があります。病気は末期腎疾患に進行する可能性があります。

原発性高シュウ酸尿症の種類、およびこの病気の症状と治療法について学ぶために読んでください。

原発性高シュウ酸尿症の種類

原発性高シュウ酸尿症は、世界中の58,000人に約1人が罹患しています。

原発性高シュウ酸尿症には主に3つのタイプがあり、重症度は異なります。原発性高シュウ酸尿症I型、II型、III型に分類されます。

原発性高シュウ酸尿症I型

原発性高シュウ酸尿症I型は、この障害の最も一般的なバリエーションであり、 10例中8例。

この病気は乳児と同じくらい若い人に現れる可能性があり、成長や体重増加を困難にします。原発性高シュウ酸尿症I型は、小児期または青年期にも発症する可能性があります。

この病気の赤ちゃんや子供は、腎臓結石や尿路結石を患っている可能性があり、尿路感染症の繰り返しや腹痛など、より重篤な合併症を引き起こす可能性があります。それは進行性の腎障害および早期末期腎不全を引き起こす可能性があります。

原発性高シュウ酸尿症I型は、成人期に発症した場合、通常はそれほど重症ではありません。

進行性腎疾患または末期腎疾患は、成人期に原発性高シュウ酸尿症I型と診断された人の20〜50％に発症します。

ただし、この疾患のある人は、時々腎臓結石を経験します。腎機能が低下すると、この病気は体の他の部位に影響を与える可能性があります。

原発性高シュウ酸尿症II型

原発性高シュウ酸尿症II型は、酵素グリオキシル酸レダクターゼ-ヒドロキシピルビン酸レダクターゼ（GRHPR）の欠損によって分類されます。原発性高シュウ酸尿症I型よりも重症度は低く、通常は小児期に診断されます。原発性高シュウ酸尿症の人の約10％がこのタイプです。

原発性高シュウ酸尿症II型は、I型と同様の症状を引き起こしますが、通常、腎臓結石や尿路結石の頻度は低くなります。また、I型よりもゆっくりと末期腎疾患に進行します。

原発性高シュウ酸尿症II型からのシュウ酸塩の蓄積は、以下を含む体の他の領域に影響を与える可能性があります。

• 骨
• 皮膚
• 血管
• 中枢神経系

原発性高シュウ酸塩III型

原発性高シュウ酸塩III型の症例が限られているため、研究者は疾患の最終的な進行を判断することが困難になっています。それでも、3つのタイプの中で最も穏やかであると考えられています。

この病気の人の中には、腎臓結石ができたり、まったく症状が出なかったりする人がいます。原発性高シュウ酸尿症III型が慢性腎臓病を引き起こすことはまれです。

原発性高シュウ酸尿症の症状

原発性高シュウ酸尿症の症状は人によって異なります。腎臓結石と尿路結石は、通常、病気の最初の兆候です。

原発性排尿障害のその他の症状には、次のようなものがあります。

• 重度または突然の背中の痛み
• 寒気
• 発熱
• 痛みを伴う排尿（排尿障害）
• 背中の肋骨の下の慢性的な痛み
• 血尿（尿中の血液）
• 腎臓に高レベルのカルシウムが含まれている（原発性高シュウ酸尿症III型を除く）
• 小児期のベッドウェッティングまたは尿の管理の問題
• 頻繁な排尿衝動
• 繰り返しの尿路感染症

診断

これはまれな病気であるため、症状が出始めてから数年間、原発性高シュウ酸尿症が認識されなくなる可能性があります。

医師がこの病気の疑いがある場合は、次のことを行います。

• 徹底的な身体検査を行います
• 食事を評価します
• 病歴を確認する

医師は次のことも行う場合があります。

• 尿中のシュウ酸塩と代謝物のレベルを分析する
• 血中のシュウ酸塩レベルをテストする
• 腎臓結石の分析を行う
• イメージングを使用してシュウ酸カルシウムまたは腎臓結石の沈着をチェックする
• DNAテストを行う原発性高シュウ酸塩に関連する遺伝子変異をチェックする

医師は、原発性高シュウ酸塩が残りの部分に影響を及ぼしているかどうかを確認するために、腎臓生検、眼科検査、心エコー図などの追加検査を注文する場合があります体。

原発性高シュウ酸カルシウム症の治療

原発性高シュウ酸尿症の治療法は、以下に基づいて異なります。

• あなたが持っている病気の種類
• その重症度
• あなたの症状
• あなたの年齢と健康

治療には、泌尿器科医と腎臓専門医（腎臓の問題を専門とする医師）を含む専門家のチームが関与する場合があります。原発性高シュウ酸尿症の一般的な治療法には、次のようなものがあります。

胃瘻造設術

胃瘻造設術は主に乳児と子供に使用されます。この治療では、腹部から胃に細いチューブを入れて適切な水分を供給し、腎臓結石の予防に役立てます。

薬

医師はクエン酸カリウム、チアジドの服用を勧める場合があります。 、またはシュウ酸塩とカルシウムの結晶化を防ぐためのオルトリン酸塩。

ビタミンB-6

原発性高シュウ酸尿症I型の人には、ビタミンB-6の処方用量が推奨されることがよくあります。これにより、体内のシュウ酸塩レベルを下げることができます。

Lithotripsy

Lithotripsyは、衝撃波を使用して腎臓結石と尿路結石を破壊します。

大量の水分摂取

大量の水を飲むと予防に役立ちます腎臓を洗い流し、シュウ酸塩の蓄積を防ぐことによる腎臓結石。

食事の変更

医師は、次のような高シュウ酸塩食品を避けることを推奨する場合があります：

• ルバーブ
• スターフルーツ
• チョコレート

食事の変更は一般的に予防策として使用されますが、原発性高シュウ酸尿症の進行に大きな違いはないかもしれません。

透析または腎臓および肝移植

原発性高シュウ酸尿症が進行性腎疾患または末期腎疾患に発展した場合、以下を含むより積極的な治療が必要になる場合があります。

• 透析
• 腎臓移植
• 肝移植
• 肝移植と腎臓移植の併用

臓器移植は、原発性高シュウ酸尿症の治療法になります。

遺伝子治療

研究者たちは、遺伝子治療が原発性高シュウ酸尿症の治療または潜在的な治療法であるかどうかを研究しています。遺伝子治療が原発性高シュウ酸尿症の主流の治療になる前に、より多くの研究が必要です。

進行と合併症

原発性高シュウ酸尿症I型およびII型は、特に状態を治療せずに放置すると、最終的に末期腎疾患に進行する可能性があります。病気が進行する速度は人によって異なります。

腎機能が低下すると、次のような原発性高シュウ酸尿症の他の合併症が発生する可能性があります。

• 骨の痛み
• 骨硬化症（硬化と密度の増加骨）
• 貧血
• 複数の骨折
• 視力萎縮
• 網膜症
• 歯の可動性などの歯の問題、痛み、および根の吸収
• 神経損傷
• 不整脈や心筋炎などの心臓の問題
• 血管の狭窄
• 関節症（関節疾患）
• 拡大した脾臓または肝臓
• 網状皮斑、発疹、壊死、手足の神経節などの皮膚の問題

持ち帰り

原発性高シュウ酸尿症はまれな遺伝性疾患であり、シュウ酸塩の蓄積と頻繁な尿路結石および腎臓結石を引き起こす可能性があります。

診断を受けるまでに数年間症状が現れることがあります。医師は、遺伝子検査を含むさまざまな診断ツールを使用して、この病気にかかっているかどうかを判断できます。

腎機能を維持し、原発性高シュウ酸尿症の進行を遅らせるには、早期の診断と治療が不可欠です。

治療を行わないと、I型およびII型の疾患が末期腎不全に発展する可能性があります。

医師と協力して、自分の状態に適した治療方針を決定してください。

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