家族ディスカッションガイド：HAEの遺伝学と親のためのヒント

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遺伝性血管浮腫（HAE）は、親から子に受け継がれる可能性のある遺伝的変異によって引き起こされるまれな状態です。免疫系に影響を及ぼし、軟部組織の腫れのエピソードを引き起こします。

あなたまたはあなたのパートナーがHAEを患っている場合、あなたが持っている生物学的な子供もその状態を発症する可能性があります。

家族としてHAEをナビゲートするためのヒントを見つけるために読んでください。

私の子供はHAEを発症しますか？

HAEは常染色体優性遺伝形式に従います。

つまり、子供は病気を発症するために、影響を受けた遺伝子のコピーを1つだけ継承する必要があります。

あなたまたはあなたのパートナーのいずれかがHAEを患っている場合、子供が影響を受けた遺伝子を受け継いで症状を発症する可能性は50％です。

HAEの症状はどの年齢でも発症する可能性がありますが、しかし、それらは通常、小児期または青年期に現れます。

HAE発作の間、腫れは体のさまざまな部分で発生します。一般的なHAEの症状は次のとおりです。

• うずきから始まり、次第に痛みが増す皮膚の腫れ
• 激しい胃の痛み、吐き気、脱水症状を引き起こす可能性のある腹部の腫れ
• 嚥下や呼吸困難につながる可能性のある喉の腫れ

HAE発作は医学的な緊急事態であり、直ちに治療する必要があります。喉の腫れは生命を脅かす可能性があります。あなたまたはあなたの子供がこの症状を経験した場合は、911または最寄りの緊急サービスに電話してください。

私の子供はHAEの検査を受ける必要がありますか？

あなたまたはあなたのパートナーがHAEを患っている場合は、それを見つける可能性があります。遺伝カウンセラーと会うのに役立ちます。

遺伝カウンセラーはあなたが以下についてもっと学ぶのを手伝うことができます：

• 状態が親から子にどのように受け継がれるか
• の潜在的な利益とリスクお子様の遺伝子検査
• HAEについてお子様をスクリーニングするための戦略。これには、体内の特定のタンパク質のレベルをチェックする血液検査が含まれます

遺伝カウンセラーも共有できますお子様や他の家族とHAEについて話すためのヒントとガイダンス。

お子様のHAEのマーカーをスクリーニングするために定期的な血液検査を受けることにした場合は、医師または遺伝カウンセラーが待つようにアドバイスすることがあります。あなたの子供が少なくとも1歳になるまで。それ以前は、特定の検査が正確でない場合があります。

HAEの遺伝子検査は、1歳未満の子供を含め、どの年齢でも実施できます。遺伝子カウンセラーが、遺伝子の潜在的な長所と短所を比較検討するお手伝いをします。

HAEについて子供と話すにはどうすればよいですか？

HAEについて子供と話すことは、子供が重要な対処スキルを身に付け、家族のサポートと信頼感を育むのに役立つ場合があります。 。

影響を受けた遺伝子を受け継いで症状が現れた場合は、子供と話すことで症状の発症に備えることができます。

また、家族の他のメンバーが症状の発作を経験しているのを見ると、混乱や恐れが少なくなるのに役立つ場合があります。

子供に教えるときは、年齢に応じた用語を使用してください。 HAEの症状やいつ助けを得るかなど、HAEについて。

たとえば、幼児は「腫れ」や「吐き気」よりも「ふくらんでいる唇」や「おなかが痛い」などの言葉を理解しやすいと感じるかもしれません。

どうすれば自分を助けることができますか子どもは支えられていると感じますか？

家族がHAEで人生を歩むときに、子どもが安全で支えられていると感じるためには、オープンなコミュニケーションが重要です。

お子さんに次のことを勧めてください。

• HAEについての質問を共有する
• 混乱していると感じたら、あなたや他の信頼できる大人に知らせてください。または、症状が自分や他の家族にどのように影響しているかに腹を立てている
• 症状が出ていると思われる場合は大人に伝えます

子供が一人で時間を過ごしたい場合や彼らの考えや感情を処理するためのスペース。あなたが彼らを愛していること、そして彼らが助けを求めているときにあなたが彼らのためにここにいることを彼らに知らせてください。

また、HAEを治療できることを子供に知らせることも重要です。彼らが状態を発症した場合、学校で、友人と、そして家庭での活動に参加しながら、彼らがそれを管理するために必要なスキルを発達させるのを手伝ってください。

今日利用できるすべての治療法で、HAEはあなたの子供が彼らの夢を追求して達成するのを妨げる必要はありません。

どこでより多くの情報とサポートを見つけることができますか？

子供が自分では提供できない情報や支援を探している場合は、医師または医療チームの他のメンバーにサポートを依頼することを検討してください。

医師またはその他医療提供者は、あなたの質問に答え、信頼できる情報源に案内し、HAEのためにあなたの子供をスクリーニングまたは治療する計画を立てるのを手伝うことができます。

あなたの医療チームのメンバーは、あなたまたはあなたの子供を患者サポートグループ、カウンセラー、またはコミュニティ内の他のサポートソース。

オンラインで情報やリソースを見つけるには、次のサイトにアクセスすることを検討してください。

• 遺伝性および希少疾患情報センター
• 遺伝性血管性浮腫症
• 国立希少組織障害
• 米国遺伝性血管浮腫協会
• HAEインターナショナル

要点

あなたまたはあなたのパートナーがHAEを患っている場合、医師または遺伝性カウンセラーは、病気を発症する子供が生まれる可能性を評価するのに役立ちます。

医師または遺伝子カウンセラーは、遺伝子検査、スクリーニング検査、およびあなたを監視するその他の戦略について学ぶのにも役立ちます。 HAEの兆候が見られる子供。

HAEが子供や家族に及ぼす影響に子供が対処できるようにするには、幼い頃から症状について話し合うことが重要です。質問をしたり、気持ちを共有したり、必要なときに助けを求めたりするように促します。

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