ガテン・マタラッツォは、まれな骨障害、鎖骨頭蓋異形成症の4回目の手術を受けましたが、それは何ですか?

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ストレンジャー・シングスのスター、ガテン・マタラッツォは水曜日、彼が遺伝性疾患のために4回目の手術を受けたことを明らかにしました。これは「大きな手術」でした。

マタラッツォ(17歳)はInstagramでニュースを共有しました。 !!これは大きなものです!」彼は、病院のベッドから親指を立てるサインをしている自分の画像にキャプションを付けて書いた。マタラッツォは、ニュースを共有することに加えて、彼の障害に気づきをもたらし、他の人の状態を助けるために嘆願を送る機会も利用しました。 「鎖骨頭蓋異形成症の詳細と、ccdsmiles.orgにアクセスできる状態の人をどのように助けることができるかについて学ぶために」と彼は書いています。

人々によると、マタラッツォは手術後、「よく」やっています。彼の担当者。マタラッツォはまた、このような手技が障害のある人にとってどれほど費用がかかるかについても注意を向けたいと考えていたと伝えられています。マタラッツォは最初ですが、彼はまだ他の多くの人ほどこの状態で苦労したことはないと主張しています。 「あなたがそれを手に入れる可能性は100万分の1です。おそらくあなたはそれを親から手に入れますが、それは私のために起こっただけです」と彼は以前にピープルに語った。 「私は非常に軽度の症例であるため、それほど影響はありませんが、非常に困難な状態になる可能性があります。」

遺伝性およびまれな疾患情報センター(GARD)によると、国立衛生研究所の部門である鎖骨頭蓋異形成症(CCD)は、主に骨と歯の発達に影響を与える遺伝性疾患です。鎖骨(鎖骨)の未発達または欠如、歯の異常、および頭蓋骨(泉門)間のスペースの閉鎖の遅延は、この状態の最も一般的な特徴です。ただし、他の機能には、骨密度の低下(骨減少症)、骨粗鬆症、難聴、手の骨の異常、および再発性の副鼻腔炎と耳の感染症が含まれる場合があります。

CCDは、RUNX2遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、GAREDに従って、骨と軟骨の発達と維持に使用されるタンパク質の作り方を体に指示する役割を果たします。状態の継承は常染色体優性であり、これは、各細胞の責任遺伝子の1つのコピーのみの変化が、状態の特徴を引き起こすのに十分であることを意味します。影響を受けた親に遺伝することもあれば、RUNX2遺伝子の新しい突然変異の結果として発生することもあります。これは、マタラッツォの場合に起こったと報告されています。

CCDの治療法はありませんが、歯科治療、副鼻腔および耳の感染症の治療、高リスク活動のためのヘルメットの使用、および/または骨格の問題のための手術を含む、さまざまな方法で管理および治療することができます。

軽度であるにもかかわらずケースでは、2018年に The Doctors に出演した際、マタラッツォはそれが彼のキャリアを含む彼の人生に深刻な影響を与えたと告白しました。 「それは、私の舌足らず、歯の状況、そして私の身長のために、私が役割を果たしていない理由の1つです」と彼は言いました。 「それはほとんどすべてに影響を及ぼしました。私は週に3回オーディションに行き、常に「いいえ」を取得していました。」

しかし、彼の病状は、実際にはストレンジャーシングス。 「それは私がオーディションルームでストレッチをしていたときに本当に始まりました」と彼は言いました。 「彼らは 『待って、待って、待って、あなたは何をしたの?』のようで、私は 『何?私はストレッチをしている」と彼らは言った、「いいえ、もう一度やりなさい、そして彼らは「なぜあなたはそれをするのですか?あなたの肩は触れています。」…それで、私はそれが何であるか、そして私が私の歯とすべてに影響を与える誕生からの状態がどのようにあったかを説明し始めました。そのため、最初のシーズンで歯が欠けていましたが、今でもアプライアンスを使用しています。」

スターパワーが爆発して以来、マタラッツォは彼の状態についての意識を高めてきました。彼がこれを行う方法の1つは、CCD Smilesと協力することです。これは、この状態の人々のお金と意識を高める非営利団体です。




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