肺がん変異ガイド

• 生殖細胞変異と体細胞変異
• 変異の種類
• 変異の検査
• 治療法
• 要点

概要

特定の遺伝子変異は非小細胞肺がん（NSCLC）に関連しています。これらの突然変異のいずれかがあると、医師が推奨する治療の種類に影響を与える可能性があります。

遺伝子は、私たちの体を動かすための指示です。それらは私達の細胞にどのタンパク質を作るかを伝えます。タンパク質は、細胞が成長、分裂、生存する速度を制御します。

遺伝子が変化することがあります。これは、人が生まれる前、または人生の後半に発生する可能性があります。これらの変化は突然変異と呼ばれます。これらの変化は、私たちの体の特定の機能に影響を与える可能性があります。

遺伝子の突然変異は、DNAがそれ自体を修復するのを妨げる可能性があります。それらはまた、細胞が制御不能に成長したり、長生きしたりすることを可能にします。最終的に、これらの余分な細胞は腫瘍を形成する可能性があり、それが癌の始まりです。

生殖細胞変異と体細胞変異

肺がんを引き起こす遺伝子変異は、2つの異なる方法のいずれかで発生する可能性があります。

体細胞変異は後天性変異です。それらは癌の最も一般的な原因です。

これらは、化学物質、タバコ、紫外線、ウイルス、およびその他の有害物質に生涯にわたってさらされたときに発生します。

生殖細胞変異は遺伝性変異です。それらは、卵子または精子を介して母親または父親から赤ちゃんに渡されます。すべてのがんの約5〜10％が遺伝します。

肺がんの遺伝子変異の種類

いくつかの異なる遺伝子変異は、非小細胞肺がん（NSCLC）の拡大と成長を助けます。これらは最も一般的な遺伝子変異の一部です：

TP53

TP53変異は癌で一般的であり、すべてのNSCLCの約50パーセントに見られます。それらは通常、喫煙者と喫煙したことがない人の両方で獲得され、発生します。

EGFR、ALK、またはROS1遺伝子変異と組み合わせたTP53変異は、生存期間の短縮に関連していることが研究によって示唆されています。

がん患者は、常にTP53の検査を受けるべきかどうかについて議論があります。この突然変異を治療するための標的療法がまだないため、遺伝子突然変異。

標的TP53療法の研究が進行中です。

KRAS

KRAS遺伝子変異はすべてのNSCLCの約30％に見られます。喫煙者によく見られます。この種の遺伝子変化のある人の見通しは、そうでない人の見通しほど良くありません。

EGFR

上皮成長因子受容体（EGFR）は、それらが成長し、分裂するのを助ける細胞の表面。一部のNSCLC細胞にはこのタンパク質が多すぎるため、通常よりも速く増殖します。

NSCLC腫瘍の最大23％にEGFR変異が含まれています。これらの変異は、女性や非喫煙者を含む特定のグループの人々によく見られます。

ALK

NSCLC腫瘍の約5％に未分化リンパ腫キナーゼ（ALK）遺伝子変異があります。この変化は、若い人や非喫煙者によく見られます。がん細胞の増殖と拡散を可能にします。

METおよびMETex14

METエクソン14欠失（METex14）は、NSCLCの約3〜4％に関連するMET変異の一種です。 。

BRAF

NSCLCの約3〜4％がBRAF変異の検査で陽性です。これらの突然変異を持っているほとんどの人は現在または以前の喫煙者です。これらの突然変異は、男性よりも女性に多く見られます。

ROS1

この突然変異は、NSCLC腫瘍の1〜2パーセントに影響を及ぼします。若くて喫煙していない人によく見られます。

ROS1陽性のがんはより攻撃的であり、脳や骨などの領域に広がる可能性があります。

NSCLCに関連するあまり一般的ではない変異には次のものがあります。

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

テスト遺伝子変異

NSCLCと最初に診断されたとき、医師が特定の遺伝子変異について検査する場合があります。

これらのテストは、分子分析、バイオマーカー、またはゲノムテストと呼ばれます。それらはあなたの医者にあなたの腫瘍のゲノムプロファイルを与えます。

あなたがこれらの突然変異の1つを持っているかどうかを知ることはあなたの医者がどの治療があなたにとって最も効果的であるかを理解するのを助けます。標的治療は、EGFR、KRAS、ALK、およびその他の遺伝子変異を伴う癌に作用します。

遺伝子検査では、生検中に医師が切除した腫瘍の組織サンプルを使用します。組織サンプルは、テストのためにラボに送られます。血液検査でもEGFR遺伝子変異を検出できます。

結果が出るまでに1〜2週間かかる場合があります。

特定の変異の治療

治療医師が推奨するのは、遺伝子検査の結果と、がんの種類と病期に基づいています。

NSCLC遺伝子の変異を治療する標的薬はいくつかあります。あなたはこれらを単独の治療として得るかもしれません。また、化学療法、別の標的療法、または他の肺がん治療と組み合わせられます。

EGFR阻害剤は、EGFRタンパク質からのシグナルを遮断し、このタイプの変異を伴う癌の増殖を助けます。このグループの薬には次のものが含まれます：

• アファチニブ（ジロトリフ）
• ダコミチニブ（ビジンプロ）
• エルロチニブ（タルセバ）
• ゲフィチニブ（イレッサ）
• ネシツムマブ（Portrazza）
• オシメルチニブ（Tagrisso）

ALK遺伝子変異を標的とする薬剤は次のとおりです。

• アレクチニブ（アレセンサ）
• ブリガチニブ（アルンブリッグ）
• セリチニブ（ジカディア）
• クリゾチニブ（ザルコリ）
• ロラチニブ（ Lorbrena）

ROS-1陽性肺がんの標的療法には以下が含まれます：

• セリチニブ（ジカディア）
• クリゾチニブ（Xalkori）
• entrectinib（Rozlytrek）
• lorlatinib（Lorbrena）

BRAF変異を標的とする薬剤には次のものがあります。

• dabrafenib （タフィンラー）
• トラメチニブ（メカニスト）

薬剤カプマチニブ（タブレクタ）は、METex14変異を伴う肺がんを治療します。

薬剤がない場合あなたの特定の突然変異のために現在利用可能である、あなたは臨床試験の資格があるかもしれません。これらの研究は、新しい標的療法をテストします。

試験に参加すると、他の人が利用できるようになる前に、自分のタイプのNSCLCの新薬にアクセスできる可能性があります。

持ち帰り

使用したNSCLC治療万能であるために。誰もが同じレジメンを受けましたが、これには化学療法が含まれることがよくありました。

今日、多くの治療法が特定の遺伝子変異を標的としています。あなたが診断されたとき、あなたの医者はあなたの腫瘍をテストし、あなたが標的薬の良い候補者であるかどうかをあなたに知らせるべきです。

現在、突然変異に使用できる薬がない場合は、臨床試験の対象となる可能性があります。

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