ヘモクロマトーシス

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• 原因
• 診断
• 治療
• 合併症
• ライフスタイル対策
• 展望

ヘモクロマトーシスとは何ですか？

ヘモクロマトーシスは、体内に鉄が過剰に蓄積する病状です。あなたの体が余分な鉄を取り除くことができないので、深刻な健康問題が起こる可能性があります。

過剰な鉄分があなたの中に蓄積します：

• 肝臓
• 皮膚
• 心臓
• 膵臓
• 関節
• 下垂体

この鉄の蓄積は、組織や臓器の損傷を引き起こす可能性があります。

症状は何ですかヘモクロマトーシスの？

ヘモクロマトーシスの多くの人は目立った症状がありません。症状が存在する場合、症状は個人によって異なる場合があります。

一般的な症状には次のようなものがあります。

• 倦怠感と脱力感
• 体重減少
• 低性欲
• 腹痛
• 青銅色または灰色の皮膚の色
• 関節痛

ヘモクロマトーシスの原因？

ヘモクロマトーシスの2つの形態は原発性と続発性です。

原発性ヘモクロマトーシス

遺伝性ヘモクロマトーシスとしても知られる原発性ヘモクロマトーシスは、通常、遺伝的要因に起因します。

HFE遺伝子、またはヘモクロマトーシス遺伝子は、食物から吸収する鉄の量を制御します。それは第6染色体の短腕に住んでいます。この遺伝子の2つの最も一般的な突然変異はC28YとH63Dです。

通常、遺伝性ヘモクロマトーシスの人は各親から欠陥遺伝子のコピーを継承します。しかし、遺伝子を受け継ぐすべての人が病気を発症するわけではありません。研究者たちは、なぜ鉄過剰症の症状がある人とそうでない人がいるのかを調べています。

米国では、白人の非ヒスパニック系の人々の約300人に1人がこの状態にあります。多くの人は自分たちがそれを持っていることに気づいていません。合併症は、男性や糖尿病や肝疾患などの他の医学的問題を抱えている人に発生する可能性が高くなります。

女性では、閉経後まで症状が現れない場合があります。これは、月経が血中の鉄分レベルを低下させる傾向があるためです。月経が止まると、レベルが上昇する可能性があります。

二次ヘモクロマトーシス

二次ヘモクロマトーシスは、鉄の蓄積が赤血球生成ヘモクロマトーシスなどの別の病状に起因する場合に発生します。この病気では、赤血球は壊れやすいため、体内に鉄を放出しすぎます。

二次ヘモクロマトーシスのその他の危険因子には次のものがあります。

• アルコール依存症
• 診断、心臓病、または肝疾患の家族歴
• 鉄またはビタミンCのサプリメントを服用すると、体が吸収する鉄の量が増える可能性があります
• 頻繁な血液輸血

ヘモクロマトーシスの診断

医師は次のことを行います：

• 症状について尋ねる
• 服用する可能性のあるサプリメントについて尋ねる
• 個人および家族の病歴について尋ねる
• 身体検査を実施する
• いくつかの検査を推奨する

症状は他の多くの状態の症状に似ている可能性があり、診断が困難になります。診断を確認するには、いくつかの検査が必要になる場合があります。

血液検査

血清トランスフェリン飽和（TS）検査などの血液検査では、鉄分レベルを測定できます。 TSテストは、血液中の鉄を運ぶタンパク質トランスフェリンに結合している鉄の量を測定します。

血液検査は、肝機能についてのアイデアを与えることもできます。

遺伝子検査

DNA検査は、ヘモクロマトーシスにつながる可能性のある遺伝子変化があるかどうかを示すことができます。ヘモクロマトーシスの家族歴がある場合、家族を始めることを計画している人にはDNA検査が役立ちます。

この検査では、医療専門家が採血するか、綿棒を使用して口から細胞を収集します。

肝生検

肝臓は、体が鉄を蓄える主要な場所です。これは通常、鉄の蓄積によって損傷を受けた最初の臓器の1つです。

肝生検では、肝臓に鉄分が多すぎるかどうか、または肝障害があるかどうかを確認できます。医師は、実験室での検査のために肝臓から組織の小片を取り除きます。

MRI検査

MRIスキャンやその他の非侵襲的検査でも、体内の鉄分レベルを測定できます。医師は肝生検の代わりにMRI検査を勧めることがあります。

ヘモクロマトーシスはどのように治療されますか？

高鉄レベルを管理するための治療が利用可能です。

瀉血

主な治療法は瀉血です。これには、体から血液と鉄を採取することが含まれます。医療専門家が静脈に針を刺し、献血時のように血液がバッグに流れ込みます。

最初は、週に1〜2回、約1パイントの血液が除去されます。鉄分レベルが正常に戻ったら、2〜4か月ごとに治療が必要になる場合があります。

キレート化

別のオプションはキレート化です。これは鉄分レベルの管理に役立つ開発中の治療法ですが、費用がかかり、一次治療の選択肢ではありません。

医師が薬を注射したり、薬を飲んだりする場合があります。キレート化は、体が尿や便に含まれる過剰な鉄分を排出するのに役立ちます。

ただし、注射部位の痛みやインフルエンザ様症状などの副作用がある場合があります。

キレート化は、心臓の合併症やその他の瀉血の禁忌がある人に適している場合があります。

ヘモクロマトーシスに関連する合併症は何ですか？

合併症は臓器で発生する可能性があります。余分な鉄を保管してください。ヘモクロマトーシスの人は、以下のリスクが高い可能性があります：

• 肝障害、場合によっては肝移植が必要になる
• 膵臓の損傷、糖尿病につながる
• 関節炎などの関節の損傷と痛み
• 不整脈や心不全などの心臓の問題
• 皮膚の変色
• 副腎の損傷
• 勃起不全や月経不整脈などの生殖器系の問題

早期治療と積極的な管理および鉄レベルのモニタリングは、合併症を回避するのに役立ちます。

ライフスタイル対策

ヘモクロマトーシスで健康を管理するのに役立つ対策には次のものがあります。

• 鉄レベルを監視するために毎年血液検査を行う
• マルチビタミン、ビタミンCサプリメント、鉄サプリメントを避ける
• アルコールを避ける。これは肝臓にさらなる損傷を引き起こす可能性があります
• 定期的に感染するなどして感染を防ぐように注意してくださいワクチン接種と適切な衛生習慣に従う
• 変化を監視するために鉄レベルのログを保持する
• すべての医師の指示に従い、すべての予約に出席する
• 症状がある場合は医師に連絡する悪化または変化
• 症状があなたの生活の質に影響を与えるかどうかのカウンセリングについて医師に尋ねる

見通し

ヘモクロマトーシスの見通しはさまざまです。臓器の損傷が発生する前に治療を受けた場合、治療によって見通しが改善される可能性があります。

治療により、さらなる損傷を防ぎ、すでに存在する損傷を元に戻すことができます。早期治療により、通常の寿命の可能性が高くなります。