卵巣がんの遺伝子検査を受けるべきかどうかを知る方法

卵巣がんを非常に心配している理由の1つは、早期発見が難しいことで有名です。卵巣で発生するがんは、まったく症状を引き起こさない可能性があります。または、腹部膨満や腹痛などの漠然とした症状を引き起こし、それは単なる別の胃痛として消し去られる可能性があります。

アメリカ癌協会によると、女性は生涯で卵巣癌を発症する可能性が2％未満です。 （ACS）。卵巣がんのリスクは、年をとるにつれて増加します。ほとんどの女性は閉経後に診断されます。肥満の女性もリスクが高くなります。多くのがんと同様に、この病気の家族歴があるとチャンスも増えます。

家族歴は、卵巣がんの根底にある遺伝的要素があることを示すシグナルである場合があります。 ACSによると、卵巣がんの最大10％は、遺伝性の遺伝子変異の結果であり、特にBRCA1とBRCA2の2つの遺伝子に見られます。多くの女性は、これらの遺伝子変異が乳がんを引き起こす可能性があることを認識していますが、卵巣がんのリスクも高めます。 （BRCA1突然変異を持っているアンジェリーナジョリーが、癌のリスクを下げるために卵巣を予防的に切除したことを誰が忘れることができますか？）BRCA突然変異は、女性の卵巣癌のリスクを生涯で最大70％増加させる可能性があります。

それが、女性が何らかの症状を示す前に卵巣がんの遺伝的リスクがあるかどうかを学ぶことに興味があるかもしれないことは理解できる理由です。婦人科腫瘍学のエリザベス・スウィッシャー医学博士は、卵巣がんリスクの遺伝子検査における「患者主導の関心」と彼女が呼ぶものに上昇が見られたと述べています。それは良いことでも悪いことでもあります。

「より多くの人に情報を提供するという点ではプラスですが、患者が常に適切な検査を受けているとは限らないという点でマイナスになることもあります。」誤解されている結果を取り戻す」と、Stand Up ToCancerの卵巣がんドリームチームの共同リーダーでもあるSwisher博士は述べています。 「私たちはそれをより安く、より入手しやすくするだけでなく、正確に使用できるようにしたいと思っています。」

では、卵巣がんの遺伝子検査を賢く使用するにはどうすればよいでしょうか。まず、病気の家族歴を考えてみましょう。 「家族の木のどこかに卵巣がんがある人にとっては、遺伝カウンセラーと会って完全なリスク評価を受ける価値があります」と、がんの専門家で元社長のジョイ・ラーセン・ハイドル氏は述べています。 National Society of GeneticCounselors。

遺伝カウンセラーまたは他の医療専門家は、卵巣だけでなく、家族の木の乳がん、結腸がん、前立腺がんなどの他のがんのパターンを追跡するのに役立ちます。これらの病気やその他の病気は、あなた自身の遺伝的リスクについて語っています。 「遺伝性の要素がある可能性を判断するのに役立つのは、卵巣がんのパターンである必要はありません」と彼女は言います。

一部の人々は、続けるべき情報があまりないかもしれません、博士.Swisherは指摘します。 「養子縁組された人や家族が非常に少ない人は、家族情報があまりないため、遺伝子検査を受けたいと思うかもしれません」と彼女は言います。 「しかし、癌のない大家族がいる場合、それはおそらくお金の大きな使い方ではありません。」遺伝子検査を投資に値するものにする理由を決定することは、灰色の領域が多い「ナビゲートするのが難しい」と彼女は言います。

その決定を下すのを助けるために、検査が何ができ、何ができるかを学ぶことが重要です。ハイドルは、あなたが学んだ情報をどうするかと同様に、あなたに言わないでください。卵巣を予防的に切除してもらえますか？卵巣がんの生涯リスクはどれくらい高くなければなりませんか？ 「それが正しい決定であるかどうかを判断するために、これらのリスクと利点について本当に思慮深い会話をしたいと思うでしょう」と彼女は言います。

すでに卵巣がんと診断されている場合、遺伝子検査はあなたとあなたの家族の両方に利益をもたらすと彼女は付け加えます。結果は治療の決定を導くのに役立ちます—そしてあなたは彼ら自身の健康への潜在的なリスクについて親戚に警告することができます。

遺伝子検査をしたいと決めたら、あなたがあなたにぴったりのテストを受けましょう。 「すべてのテストが同じように作成されているわけではなく、それは消費者に混乱を引き起こします」とSwisher博士は言います。医師を通して検査を行うことができれば、あなたは最善の手に入るでしょうが、保険が常にそれをカバーするとは限りません。

自宅のルートに行く場合、彼女は探すことを提案します追加費用なしで遺伝カウンセラーへのアクセスを含むテスト。 （ほとんどのテストでは、約200ドルから300ドルかかります。）「コレステロールをチェックして、医者にそれが良いか悪いかを言わせるようなものではありません」と彼女は言います。 「人々はそれが複雑な医療検査であることを知り、すべての情報を確実に収集する必要があります。」

卵巣がんリスクの遺伝子検査には通常、血液検査が含まれますが、一部の在宅検査では代わりに唾液サンプルを使用します。カラーゲノミクスのように、癌に関連するさまざまな遺伝子のパネルをスクリーニングする高品質の在宅検査が現在存在している、とSwisher博士は説明します。しかし、他の人はいくつかの遺伝子をテストするだけです。多くの選択肢をナビゲートするためだけに、検査を行う前に遺伝カウンセラーのサービスを利用することをお勧めします、とハイドルは言います。 （お近くの1つはFindAGeneticCounselor.comで見つけることができます。）

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「検査は家族歴の文脈で解釈されなければなりません」とSwisher博士は言います。特定の遺伝子変異について検査で陰性である卵巣癌の強い家族歴を持つ女性は、依然として卵巣癌のリスクが高いです。 「彼女は自分にはリスクがないと思うかもしれませんが、それは正確ではありません」と彼女は言います。

家族からできるだけ多くの情報を入手し、すべての詳細を医師または遺伝カウンセラーと共有します。テスト結果を読む。 「時間をかけて親戚と話し、家族の健康問題について学びましょう」とハイドルは言います。親戚が経験した癌の種類と彼らが診断された年齢について尋ねてください、と彼女は言います。 「これらの情報の塊はすべて、全体像をより明確にするのに役立ちます。」

Dr。 Swisherは、遺伝子検査が卵巣がんのリスクやあらゆる種類の病気を発症する可能性についての心配を増やすことは想定されていないことを強調しています。 「あまりにも多くの心配が麻痺しています。私たちは、女性が自分でコントロールできない危険因子について誇大宣伝されることを望んでいません。それは女性を助けるために何もするつもりはありません」と彼女は言います。しかし、遺伝子検査に興味があり、家族歴が心配で、「適切な情報と適切な検査が得られる限り」、彼女はそれを積極的なステップと考えてください。