私は二重乳房切除術を受けようとしていました—それから遺伝子検査は私の人生を変えました

家族には乳がんがたくさんあります。私には、39歳のときにステージ3で診断された姉、30代でステージ4の祖母、そして閉経後に診断された叔母がいます。

去年の夏、私は48歳でした。数年も経たないうちにようやくマンモグラムができて、不審な結果になりました。 2回目のマンモグラムと生検を行いました。医師はDCIS、または非浸潤性乳管がんを発見しました。 DCISは実際には前癌細胞であり、難しいのは、浸潤癌になることもあれば、そうでないこともあるということです。医者はそれをすべて同じようにかなり積極的に扱う傾向があります。私の家族歴と診断を考えると、私の外科医は私のDCISが浸潤癌に変わる可能性が高いと考えました。彼は私に二重乳房切除術を受けることを勧めました。

2回目の癌診断に直面している私の妹は、遺伝子検査を受けることに決めました。彼女は、CHEK2と呼ばれる乳がんのオッズを増加させる遺伝子変異の保因者であることを発見しました。 （米国癌協会によると、CHEK2変異は乳がんのリスクを2倍にします。）それは、私もおそらく保因者であると考えていた私の医師にとってのもう1つのデータでした。

「ちょっと待ってください」と私は言いました。 、「それを確認するために自分でテストを受けさせてください。」私の医者はColorという会社に乳がんの遺伝子検査を注文しました。

結果が返ってきた後、彼女が私に電話をかけたとき、彼女はちょっと言葉が出ませんでした。私のDCIS診断と家族歴を考えると、彼女はそれを信じることができませんでしたが、私はCHEK2またはBRCA変異の保因者ではありませんでした。これは、乳がんのリスクも高めます。

結果は、私が選んだ方法を完全に変えました。私のDCISを治療するために。テストがなければ、私は二重乳房切除術を受け、タモキシフェンを10年間服用し、放射線治療を受けていたでしょう。テストにより、私はより少ない治療法を決定することができました。それは私にとって安全で正しいと感じました。残念ながら、より多くの検査がより多くの治療を意味するという物語がありますが、私の状況は正反対でした。私は自分のDCISを乳腺腫瘤摘出術だけで治療することを選びました。複雑な決断でしたが、低侵襲の治療コースが私にとって正しい選択でした。

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私は5人の子供のうちの1人で、3人はCHEK2のキャリアです。一人の兄弟と私は違います。私の妹が遺伝的素因を考えて非常に苦しんでいることを知るのは奇妙です、そして私は同じ状況にいなかったのは信じられないほど幸運でした。遺伝子検査で乳房が救われたような気がします。