私は妊娠中に乳がんと診断されました—そしてこの決定は私の赤ちゃんの命を救いました

Aleseia Saundersは、33歳で最初の子供を妊娠していることを知ったとき、大喜びしました。しかし、最初の出生前スクリーニングで、医師が乳房のしこりについて懸念を表明したとき、その喜びはすぐに影になりました。

「彼はそれがただの嚢胞だと思ったが、念のために生検と超音波検査を受けることを勧めた」とサンダースはヘルスに語った。 2週間後、Saundersは仕事中に電話を受けました。 「彼らはそれが癌、浸潤性乳管癌であると私に言いました」とSaundersは言います。 「私がオフィスにいる間にこのような電話を受けるのはかなり悲惨でした。次に、妊娠していることを知った直後に電話を受けるのは大変でした。 「ここからどこへ行くの？」と思いました。

サンダースはすぐに腫瘍学者との約束をしました。彼との最初の会合で、医者は計画を立てた。 「彼は私が妊娠を終わらせるべきだと言った、そして彼は彼らが化学療法で使用するさまざまな薬について説明し始めた」と彼女は回想する。 「彼は私と私の家族に家に帰ってそれについて考えるように言いましたが、彼はまた、「彼女がこの赤ちゃんを運ぶことができる方法は絶対にありません」と言いました。」

腫瘍学者は、サンダースが若いアフリカ系アメリカ人で、乳がんの家族歴はありませんでした。これらはすべて、彼女の癌が攻撃的である可能性があることの兆候である可能性があり、彼女は積極的な治療が必要になるでしょう。しかし、サンダースは、化学療法が赤ちゃんを失うことを意味することを知っていました。また、生殖能力を損なう可能性があり、将来的に子供を増やすチャンスもありました。

セカンドオピニオンが欲しかったので、医者に戻りました。 dはアドバイスのために彼女の超音波検査を行いました。その医師は、ワシントンD.C.の外にある国立乳房センターにいる近くの乳房外科医であるDavid Weintritt、MDを推薦しました。彼は、翌日の予約に彼女を合わせることができました。

Dr.ワイントリットは物事を異なって見ました：彼は彼女が健康な赤ちゃんを出産し、それでも彼女の癌を打ち負かすことができることを望んでいました。確実に調べるために、彼はMammaPrintと呼ばれるテストを実行して、腫瘍内の遺伝子を配列決定し、どのような治療が最も効果的かについての詳細情報を提供したいと考えました。

MammaPrintはいくつかのゲノムテストの1つです。医師が乳がん腫瘍の分析に使用できる現在利用可能なもの。これらの検査は、化学療法を受けるべきかどうかに関して、医師が灰色の領域に該当する患者について決定するのに役立ちます。

「昔は、リスクが高いと思われる患者を治療するだけでした。化学療法を特徴としています」と、David Geffen School ofMedicineの外科准教授でUCLABreastHealthのディレクターであるMaggieDiNome医師は述べています。 （Dr. DiNomeはSaundersを治療せず、MammaPrintテストとは関係がありません。）「患者が若いため、腫瘍が特定のサイズよりも大きいため、またはリンパが陽性であるため、化学療法を行います。

しかし、その後、医師は、すべての乳がんが同じであるとは限らないことを理解し始めました。また、同じように治療するべきではありません。そこで、これらのゲノム検査が登場します。

MammaPrint検査は、患者の腫瘍内の70の異なる遺伝子を調べ、その情報を使用して、患者が10年以内に癌が再発するリスクが低いか高いかを判断します。 。スコアが高い人は化学療法の良い候補です（リスクを減らすことができます）が、スコアが低い人は手術や放射線療法に加えて化学療法の恩恵を受けない可能性があります。

MammaPrintはFDAは10年近く承認しており、医師はここ数年で広く使用し始めたばかりだとDiNome博士は述べています。今年の夏にニューイングランドジャーナルオブメディシンで発表された主要な研究を含む臨床試験では、多くの乳がん患者が化学療法なしで治療できることが示され続けています（特定の高リスクの特徴がある場合でも） ）、これらのタイプの検査を信頼するためのより多くの証拠を医師に提供します。

MammaPrint検査は通常、すでに外科的に切除された乳房腫瘍の組織に対して行われるため、患者からの追加の手順は必要ありません。視点。しかし、サンダースの場合、妊娠のため、医師は生検サンプルで検査を行いました。

「検査結果が得られたときまで早送りすると、化学療法は化学療法ではないと医師から言われました。答えます」とSaundersは言います。 「結果に基づいて、彼は腫瘍を外科的に取り除くことができると確信していましたが、それは私の第2学期の初めにすぐに行わなければなりませんでした。」彼女も放射線を必要としますが、それは娘が生まれるまで待たなければなりません。

サンダースは乳腺腫瘤摘出術を受け、外科医は彼女の腫瘍とその周囲の組織の縁を取り除きました。手術中、麻酔科チームは彼女自身の酸素レベルだけでなく、胎児の酸素レベルも監視しました。

手術は成功し、数か月後、サンダースは娘のジュリアを出産しました。その後すぐに、彼女は放射線治療を開始し、エストロゲン受容体が癌細胞に栄養を与えるのを阻止する薬であるタモキシフェンを服用し始めました。

「大変でした」と彼女は言います。 「ほてり、寝汗、気分のむらなど、基本的に閉経前になるこの薬を服用している間、私は新生児をジャグリングしようとしていました。」一方、放射線は「皮膚を火傷し、疲れさせ、食欲を奪います」と彼女は覚えています。 「その間、私は基本的にゾンビでした。」

しかし、状況は良くなり、今日、サンダースと3歳のジュリアの両方がきれいな健康状態にあります。 「ジュリアが生まれた後、私は彼女をウェイントリット博士との約束に連れて行きました」とサンダースは言います。 「彼女は私が妊娠中に彼のオフィスで過ごしたすべての時間から彼の声を認識していたに違いありません。彼が話し始めるとすぐに、彼女はライトアップして笑い声を上げ始めました。」

サンダースは彼女が欲しいと思っていました。いつの日か子供が増えるので、彼女は医師と協力して、2年半後にタモキシフェン（妊娠の合併症を引き起こす可能性があります）を中止する計画を立てました。今日、彼女は再び期待しており、次女は12月に出産予定です。

「最初の腫瘍学者のアドバイスを受けて化学療法を受けたばかりだったとしたら、そうではなかったかもしれないので、とても感謝しています。私の最初の妊娠をあきらめることは言うまでもなく、後で子供を産むことができます」と彼女は言います。 「それが私の話を共有する理由の1つです。他の女性に他の選択肢があるかもしれないことを知ってもらいたいからです。」

すべての乳がん患者が遺伝子検査の候補であるとか、化学療法なしで治療できるわけではありません。ディノメ博士は言います。米国では、MammaPrintは、ステージIまたはステージIIの浸潤性で、5センチメートル未満のがんへの使用が承認されています。

「これらの検査は、あなたが考えているグループにのみ有益です。化学療法を行うかもしれません」とDiNome博士は言います。患者が検査なしですでに低リスクのプロファイルを持っている場合、彼らはそれを必要としません。逆に、腫瘍が非常に大きい場合、または明らかにリスクが高い他の特徴がある場合は、医師は何があっても推奨化学療法を行う可能性があります。

MammaPrintもこのタイプの唯一の選択肢ではありません。テスト。 Oncotype DXと呼ばれる別のテストでは、21個の遺伝子を調べます。 MammaPrintは単に「低」または「高」のスコアを提供しますが、OncotypeDXの結果は「中リスク」のカテゴリを追加します。 （最新の研究では、この中間カテゴリーの女性でも化学療法なしで行くことができると示唆されています。）

MammaPrintとOncotypeDXはどちらも、ホルモン陽性の癌の女性に使用できます。 MammaPrintはホルモン陰性の癌の女性にも使用できますが、DiNome博士は、ほとんどの医師はこれらの症例にはそれを注文しないと言います。 「ホルモン陰性腫瘍の場合、化学療法以外の標的療法はありません」と彼女は言います。 「したがって、化学療法を行わないと、実際にそれらの患者を危険にさらすことになります。」

これらの検査は一般に保険会社によって承認されていますが、DiNome博士はOncotypeDXは現在より容易に承認されていると述べていますそれはもっと長く続いているからです。また、両方をカバーすることは非常に困難です。「したがって、患者は、どの検査を推奨し、どの検査が彼らに最適かについて、腫瘍専門医と実際に話し合う必要があります」と彼女は言います。

Dr. DiNome sysは、3年前、SaundersのオンコロジストがMammaPrintテストを注文することを考えていなかったことは驚くことではありません。特に若い女性の場合、一部の医師は彼らの結果を信頼するのが遅いと彼女は言います。 （乳がんのゲノム検査に関する研究には若い女性が含まれていますが、ほとんどの参加者は閉経後でした。）

しかし、専門家はこれらの検査に自信を持っています、とディノメ博士は言います。 「ホルモン陽性のがんを患っているすべての人に同じ治療を適用することはできないという事実を裏付けるデータがますます増えています」と彼女は言います。 「現在、腫瘍の分子的特徴が、治療に関する評価を行う際に信頼すべき最も重要な予測因子であることがわかっています。」

乳がんの病期分類システムも2018年初頭に変更されました、そして今では、ゲノム検査と腫瘍の遺伝子構成が考慮されています。 「現在、コミュニティ全体がこれが診断の重要な部分であることを認識しています」とディノメ博士は言います。 「今では誰もが注目しています。」

結論として、ディノメ博士は、これらの検査のおかげで、サンダースのような女性が化学療法をやめることができるようになったと言います。 「これは間違いなく良いニュースです」と彼女は言います。「そして、私たちがよりパーソナライズされたケアの方向に進んでいることは素晴らしいことです。」