筋肉のけいれんと発作を起こした後、54歳でついにミトコンドリア病と診断されました。

私は一生病気でしたが、その理由は誰にもわかりませんでした。昨年、ようやく目に見えない病気と診断されたとき、私は54歳でした。

何年もの間、私は何年もの間、医者に何が起こっているのかを説明しようとしていました。私はこれらの本当に奇妙な症状を持っていたので、医者はこれらの本当に奇妙な反応をしました。彼らは私に腹を立て、私を責めます。彼らが目を転がしているのが見え、ため息が聞こえた。それはすべて非常に専門的ではありませんでした。彼らは私が彼らの時間を無駄にしているように私を見るでしょう。公平を期すために、彼らは理解していませんでした。

私が抱えていた筋肉のけいれんやけいれんを説明しようとしたことを覚えています。私は全身のこれらのけいれんから非常に多くの痛みを感じていました。医者は私に言った、「彼らはけいれんまたはけいれんではありません。あなたは完全に正常です。」私はこれが正常ではないことを知っていました。しかし、何かがおかしいと認めるのではなく、それが何であるかはわかりません。デフォルトでは、私は正常であると言われていました。

私はできるだけ多くの病気を隠しました。私は普通のふりをした。私が外側に投影していた人は、内側の私とは非常に異なっていました。

私の母は彼女自身の不思議な症状を持っていました。彼女はいつも医者に行くのに問題がありました。彼女や私に何が悪かったのか理解できませんでした。彼女は私を多くの医者に連れて行ってくれましたが、私が10歳のときに症状が悪化したとき、医者は初めて彼女にそれがすべて私の頭の中にあると言いました。

私たちのどちらも得ることができなかったことに不満を感じました診断で、彼女は私を医者に連れて行くのをあきらめました—彼らは何も助けませんでした。テストを重ねてテストを重ねても、何も問題はありませんでした。

母は自分の経験から、少なくとも少しは私を助ける方法をいくつか知っていました。たとえば、数年前、彼女は自分の症状を管理するために、基本的に常に砂糖を食べる必要があると自分で考えていました。彼女は私にもこのように食べさせました。

私はいつも寒かったです。私の体は体温を維持できませんでした。私はいつも他の人が適切だと思うにはあまりにも暖かい服を着ていたので、ほとんど毎日、人々は蔑称的なコメントをしたり、服を脱いだことで私をからかったりするようでした。

私はいつも頭が良かった、しかし、私は学ぶのに苦労しました。時々言葉がごちゃ混ぜに聞こえた。今日でも、私が知っている情報を取得するのは困難です。キャリアを通じて、健康に苦労し、ほとんど何も達成できなかったという進歩のギャップがありました。

ポスドクの仕事中に、私は本当に、本当に病気になりました。私はとても弱くて運動できませんでした—時々私はほとんど歩くことができませんでした。私は喘息と診断されていましたが、呼吸の問題は筋肉のけいれんが原因であることが判明しました。私はまた、自宅で発作やいわゆる「代謝クラッシュ」を起こしていました。短期記憶さえ失っていました。

この頃に見たある医師は、精神科医を部屋に連れてきて、最初に私に尋ねることなく話をしました。これが肉体的な問題だとわかっていたので、私は彼女と話すことを拒否しました。医者は私のファイルに私が心理的な問題を抱えている患者であるという永久的な記録を作りました。彼は、私が自分の時間を無駄にしていると思っていることを明らかにしました。彼は、誰も私を信じないだろう、そして私が身体的な問題の治療を追求したいのなら、大学のシステム外の医者に行かなければならないと言った。私は学生だったので、それをする余裕はありませんでした。

私は正常に見えたので、そして私の症状は当時私たちが知っていた医学的枠組みの中で意味をなさなかったので、20年近くの私の夫医者の側に立った。私がこれらの症状を持っていると言っていたのは問題ではありませんでした：テストは何も証明していませんでした。彼は、私が何時間も食事をせずにハイキングに出かけることができなかった理由を理解していませんでした。彼は食事と休息のために立ち止まりたくありませんでした。彼は私がなぜそんなに寒かったり、時々歩けなかったのか理解していませんでした。彼は私が感情的なかんしゃくを起こしている、または彼がやりたいことをやりたくないと思った。それは不可能な状況でした。 2014年に離婚しました。

症状が学校を困難にしたとしても、私は常に回避策を見つけるのに十分な高機能を持っていました。先生の理解に苦労しますが、読書や数学などを自分で簡単に理解できるようになります。成績は良くありませんでしたが、科学に興味があったので博士号を取得し続け、最終的には研究に就職しました。 2015年にメイヨークリニックで働き始めたとき、心筋炎と炎症の性差を研究していましたが、片頭痛を専門とする神経科医に会いに行きました。

彼はすぐに私の症状をタイプの兆候として認識しました。ミトコンドリア病の症状は、5,000人に約1人が罹患する遺伝性疾患のグループの総称です。ミトコンドリア病の一般的な症状の1つは片頭痛であるため、私の神経内科医は両方の状態に精通していました。彼は私を遺伝学者に紹介しました。遺伝学者は54年後に、全エクソームシーケンスと呼ばれる検査を使用してミトコンドリア病と診断することができました。彼はまた私のミトコンドリアのゲノムをテストしました。

私たちは皆、細胞内にミトコンドリアを持っています。細胞が車の場合、ミトコンドリアがエンジンです。砂糖はエネルギーを提供します—それはエンジンのガスです。ミトコンドリアに突然変異があると、体がエネルギーを正しく生成または使用しない可能性があり、さまざまな種類の症状を引き起こす可能性があります。このため、ミトコンドリア病の診断は非常に難しい場合があります。

私は本当に古典的な症状を示していましたが、私や医師が誰も知らない遺伝病にかかったことは一度もありませんでした。さて、細胞レベルで何が悪かったのかを検出する方法はありますが、もちろん、これは血液検査やCTスキャン、または私が若い頃に利用できた検査には現れませんでした。

最終的に診断を受けるには信じられないほど圧倒されます。長い間、私は本当に奇妙な症状を人々に伝えることを恐れていました。なぜなら、彼らは私が狂っていると思うのではないかと恐れていたからです。今、私はすべてを文脈に入れ始めることができました。突然、私は自分に起こったこれらすべてのことについての基準の枠組みを手に入れました。すべてが理にかなっているようになりました。

しかし、それは同時にトラウマでした。私は多くの拒絶に直面し、誰にも言えなかったことがたくさんありました。私はいつも孤独を感じました。それは目に見えない病気と一緒に暮らすことについての最悪のことでした。しかし、私の人生の中で実際に何が起こっているのかを人々に話すと、私は再び拒絶されたと感じました。人々はさまざまな方法で反応しました。それについて聞きたくない人もいました。他の人は、「まあ、あなたは死んでいない」、「あなたは車椅子に乗っていないので、元気です。大したことは何ですか？」などの非支持的なことを言うでしょう。

私の近くの人々どうしてこんなことが私の健康に起こっているのだろうと思って、聞くのが難しいことに気づきましたが、それでも私は彼らに話したことはありませんでした。他の友人や同僚は驚くほど思いやりと理解を持っていました。診断を受けたので、元夫に連絡することを検討しましたが、まだ感情的になっているため、まだ連絡していません。

ミトコンドリア病の治療法はなく、治療の選択肢は次のとおりです。限られた。多くの患者にとって、役立つものは何もありません。ミトコンドリア病の患者のための特別なサプリメントを摂取できる特定の酵素CoQ10が不足しているようです。私は抗ウイルス薬も服用しています。長い間、慢性的なウイルス感染症にかかっていたので、取り除くことができなかったので、それは大いに役立ちました。私は毎日苦痛に苦しんでいましたが、これらの治療がある程度の緩和を提供し始めるまで、それが本当にどれほどひどいものであるかを知りませんでした。私は、筋肉のけいれんを助け、発作を止めていると思われる薬を研究して、他のミトコンドリア病患者に利益をもたらすかどうかを調べます。

10代の頃、私は反抗することにしました。私の母と私自身の方法を食べます。しかし、私は本当に、本当に病気になり、数時間ごとに砂糖を食べるようになりました。今では、砂糖と脂肪を数時間おきに食べると最高の気分になります。夜中に目覚めて食事をするアラームもセットしました。最悪の時、チョコレートトリュフをたくさん食べて、体重が増えていきました。私の薬を使えば、代謝が低下することなく、人生で初めて食事をすることができました。

複雑な炭水化物とたっぷりの脂肪を摂取すると、ミトコンドリア病の人を助けることができるという予備的な証拠がいくつかあります。ポテトのようなでんぷん質の食べ物は、体があまりにも速く燃える単糖よりもうまくいくことがわかったので、150カロリーのポテトチップスのスナックバッグをいつも持っています。

おやつを持って、薬のステップバイステップの説明を説明する緊急の手紙が入ったバックパックを持っています。そして、私の携帯電話は、薬を食べたり飲んだりする時間を覚えておくために頼るアラームでいっぱいです。

健康なミトコンドリアが体内でエネルギーを生み出すと、それらも熱を発します。 m常に寒い。私はいつも冬のジャケットを着ており、フロリダに住んでいます。私はオフィスをとても暖かく保ち、電気毛布と温湿布を持っています。私も電気毛布を持って旅行します。

休憩して回復するためにもっと時間をとる方法を学んでいます。遅くまで働く代わりに、家に帰って寝ます。いつも遅れていたので、そのまま続けるのが習慣だったので、以前はそうしませんでした。

安定した状態を保つには、毎日常に健康について考える必要があります。私は一生それをやっていますが、今ではその理由がわかりました。疲れますが、そうでないときはひどい症状があるので、それだけの価値があります。

今日、私は「白衣高血圧症」にかかっています。医師は文字通り血圧を上昇させます。新しい医者を訪ねるたびに血圧が上昇しますが、今見ている医者とは素晴らしい関係を築いています。心的外傷後の医療経験の後、人々が「医療PTSD」または心的外傷後ストレス障害と呼び始めたばかりのこともあると思います。

私は一生「普通」に見えるように働きましたが、今では自分が本当に誰であるかを発見し始めることができます。 何が起こっているのかを説明できるようになったので、私は新しい人になることができます。 鏡に映った自分を初めて認識したような気がします。