私は非喫煙者ですが、まれな遺伝的状態のために肺気腫があります

（BOB CAMPBELL）Idは乳児期から重度の喘息を患っていましたが、子供の頃は誰にも話しませんでした。私は喘息のために赤ちゃんのように扱われたくありませんでした、そして学校で私は弱者として認識されたくありませんでした。実際、私は若い男として公共の場で吸入器を使用したことはありません。喘息は私を望ましくないと思った方法で目立たせました。

残念ながら、私は子供の頃に非常に多くの間接喫煙を吸いました。私の父と叔父は一緒にトランプをし、ずっと煙草を吸っていました。母は私の喘息のためにできるだけ私の周りで喫煙することを思いとどまらせましたが、それでも私は間接喫煙にかなりさらされることになりました。

私の喘息は成人になるにつれて改善したように見えましたが、私はまだほぼ年に一度、肺炎に苦しんでいます。胸の風邪もたくさんありました。胸をガラスでできているかのように扱い、どんな犠牲を払っても感染から保護しなければなりませんでした。

25歳から30歳の間に、生涯を通じて見た多くの肺専門医の1人が私は慢性閉塞性肺疾患（COPD）の一種である肺気腫を患っていました。 COPDは、呼吸を非常に困難にする深刻な進行性疾患です。

COPDは、20代の人々、特に非喫煙者にとってまれな診断です。私の人生で喫煙したことは一度もありませんでした。

アレルギー専門医が私を診断しました
肺炎の発作が頻繁に起こったにもかかわらず、55歳でアレルギー専門医に会いに行くまでCOPDは再発しませんでした。私のX線は、Idが喫煙したことがないにもかかわらず、肺気腫の兆候を示しました。彼はまれな遺伝的状態について私をスクリーニングしたかった。血液検査では、アルファ1アンチトリプシン（AAT）が不足していることがわかりました。それは間違いなく私の重度のCOPDの説明でした。不思議なことに、私が20代から見たすべての医師の後でさえ、彼は遺伝的原因に最初に言及し、アレルギー専門医でした！

私は、このまれな状態と診断されたという皮肉に面白がっていました。今まで以上に健康に感じた時。私の人生のその時点で、私が若いときに病院に送られるような重度の喘息発作を起こすことは非常にまれでした。私は頻繁に病気になりましたが、生命を脅かす緊急事態はなくなりました。

診断も安心でした。私はついに、「喫煙したことがない人がなぜこれほど多くの肺の損傷を被るのか」など、私の質問の多くに答えることができました。吸い込んだ中古の煙がCOPDの主な原因である可能性が高いことを知りました。間接喫煙によって誰もが被害を受ける可能性がありますが、AATの不足により、私は非常に脆弱になりました。

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私のようにアルファになるには、あなたが必要ですあなたの両親のそれぞれからの欠陥のある遺伝子を持っていること。私の診断はSZです。つまり、私はより重症のZ遺伝子（ほぼ確実に母から）と、それほど重症ではないS遺伝子（父から）を持っています。私の親戚は誰もAAT欠乏症と公式に診断されていませんが、一部の人はそれを持っていると思います。カナダの私の母親の家族は、ひどく喘息で、あまり良い医療を受けられなかった人々でいっぱいでした。当時「重度の喘息」と診断されたために37歳で亡くなった叔母がいました。

Z遺伝子を子供に渡したので、両方の子供が保因者です。幸いなことに、妻からの正常な遺伝子も持っているので、どちらも健康です。しかし、彼らはまだ欠陥のある遺伝子を自分の子供に渡すことができました。

今日、私は成長していたよりも私の状態についてもっとオープンになっています。人々は、私が完全に自分でできることを私ができるように助けようとするという意味で、しばしば過剰反応します。たとえば、彼らは私のために重い椅子を動かし、私が自分自身を行使するべきではないと考えます。もうジョギングはできませんが、ずっとずっと普通の歩行者でした。私はアートショーを訪れるのが大好きで、ディスプレイの間を何マイルも簡単に歩くことができます。私ももうスポーツをすることができませんが、私の年齢の多くの人はスポーツをすることができません！

COPDを治療するために、私はAdvairと別の薬であるSpirivaを服用しています。さらに、2000年からAAT欠乏症を増強療法で治療しています。これらは、健康なドナーから収集されたAATタンパク質の毎週の注入です。高価ですが、私の体が自力で作らないAATに取って代わります。

それでも肺感染症に非常にかかりやすく、特に注意する必要があります。ひどい風邪の後、平均的な人は一週間で正常に戻るかもしれません。 1ヶ月間排水されます。私のCOPDの悪化は、病院への旅行を必要とする生命を脅かす緊急事態になる可能性がありますが、以前ほど悪くはありません。 2000年にAAT欠乏症と診断される前から、病院に行く必要はありませんでした。

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典型的なアルファではありません。ほとんどの人は、診断に怯えたり、ショックを受けたり、落ち込んだりします。面白かった。私はいつも自分の肺の状態が悪いことを知っていました—少なくとも今はそれについて何かできるようになりました。

しかし、治療法がないため、診断は死刑判決のように感じることがあります。医師は、情報が少なく、無知が多いことに基づいて、恥ずべき発言をすることがよくあります。多くのアルファは、医師が「この遺伝的状態についてはあまりよく知りませんが、通常は致命的であり、おそらく5年ほど生きる必要がある」などの恐ろしいことを言っていると私に話しました。

5年の数字を裏付ける研究はありません。 20年前の調査によると、重度のAAT欠乏症の人の半数は54歳以上では生きられません。しかし、40代と50代で54歳以上と診断された人の多くは知っています。

遺伝的COPDは人々は事実を知らないので、非常に過小診断されています。最も明白なケース（重度のCOPDを患っているが喫煙したことがない私のような人々）でさえ、しばしばテストされていません。テストされない場合、適切に処理できません。

一般的なアルファはない可能性があります。 Imが非定型の場合、診断を受けるのに長い時間がかかったからではありません。それは私がほとんどより健康だからです。生涯問題を抱えてきた64歳の私は非常に健康です。診断されるまでに、私は非常にうまくやっているという幸運に恵まれました。私はとてもとても幸運です。