自閉症は遺伝的ですか？ 研究者は答えに帰る

10歳の息子コナーが自閉症を患っているアリサロックは、自閉症の子供たちの両親はしばしば2つのキャンプの1つに自分自身を合わせると言います：遺伝子が障害を引き起こすと信じている人と、環境要因が

「それから、真ん中にいる人々がいます」と、ボルチモアの母親であるロックは言います。彼女は、遺伝子と環境の両方が役割を果たす可能性が高いと考えているため、このカテゴリに自分自身を数えます。

しかし、彼女は答えよりも多くの質問を持っています。 「私はまだ混乱している親です」と彼女は説明します。

したがって、自閉症に関する新しい研究で、可能性のある遺伝的連鎖、つまりセマフォリン5Aと呼ばれる遺伝子の近くの変化が発見されたことが役立つようです。ニューロンからニューロンへのコミュニケーションに不可欠な脳細胞伸長の成長を導くため。しかし、ロックを含む一部の親にとって、この研究は、自閉症の原因となる数百万ドルの質問に答えるための足がかりにすぎません。

「彼らがまだそこにいるとは思わない。自閉症の子供一人っ子に答えてください」とロックは言います。 「自閉症は単なる一連の症状です。それは実際には子供や彼らの病気が何であるかについてあなたに本当に教えてくれません。」

そしてそれは研究者たちも言っていることです。

「今の科学的コンセンサスはそれについて話していなかったということです単一の障害。おそらく関連する一連の障害について話していました」と、ニューヨーク市に本拠を置き、自閉症の研究を支援し、自閉症の人とその家族を擁護する組織であるAutismSpeaksの科学担当副社長であるAndyShih博士は述べています。 「現在の考えでは、自閉症には100以上の遺伝子が関与している可能性があります。」

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ジャーナルNatureに掲載された新しい調査結果では、ジョンズホプキンス大学、ハーバード、および他のいくつかの機関の研究者チームは、自閉症の少なくとも2人を含む1,031家族のゲノムをふるいにかけました。

セマフォリン5遺伝子の近くの単純な変化は「有意に関連していました自閉症の人は自閉症の人である」と報告しているが、自閉症の人19人と自閉症のない人10人の脳組織を解剖したところ、自閉症の人では遺伝子発現が低いことが明らかになった。

」と、ボルチモアのジョンズホプキンスにあるマックシックネイサンズ遺伝子医学研究所の複雑な疾患ゲノミクスセンターを率いるアラビンダチャクラヴァルティ博士は言います。他の研究者が関連性を再現する場合、つまり、彼らが独立して実験を行い、同じ結果、科学的証拠のゴールドスタンダードを得る場合、実験を行って、どの環境要因が遺伝子と相互作用して病気に寄与するかを解明し始めることができると彼は付け加えます。

「私たちはゆっくりと機械論的研究を行うことができる段階に到達しています」と、研究を主導するのを手伝ったチャクラヴァルティは言います。 「10年前はこれは不可能だったでしょう。」

「これらは有望なヒットだと思いますが、確認する必要があります」と脳認知科学部長のMrigankaSur博士は述べています。ケンブリッジのマサチューセッツ工科大学で。 「それなら、遺伝子の機能を発見した私のような人々は彼らの仕事をする必要があります。

自閉症を特徴付ける明確に定義された一連の症状の生成に非常に多くの遺伝子と変異が関与している可能性があることを考えると、Surの作業仮説は、遺伝子のこれらの変化が少数の経路に影響を与えるというものです。脳細胞が互いにどのように通信するかに関与します。 「信頼できるヒットを発見することは、自閉症の一種の足場を発見する上で非常に重要なステップになるでしょう」とSurは付け加えます。 「もちろん、それはまた、病気のリスクを増幅する可能性のある環境または他の遺伝的相互作用の大きな可能性を残します。」

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この研究の最終的な目標は情報を使用して自閉症を診断または治療することもできますが、科学者はこれがすぐには起こらない可能性があることに同意しています。

「これは即時の修正にはつながらないことを人々が認識することが重要です。遺伝子変異を特定することはできません。ボストンにあるマサチューセッツ総合病院の医学の准教授であり、新しい研究の共同リーダーであるマーク・デイリー博士は言います。それでも、その方向に向かうための「準備は整っている」と彼は言い、ゲノム研究と世界中の研究者間のコラボレーションを実施する技術を引用しています。

ハーバード-ジョンズホプキンスチームも技術を使用しました連鎖解析と呼ばれ、自閉症関連の遺伝子変異を含む可能性のある遺伝暗号内の他のいくつかの部位を特定します。 2人の兄弟に障害がある場合、連鎖分析では、家族を調べて、一方の親またはもう一方の親から受け継いだ遺伝子を見つけます。ゲノムの特定の領域がこの種の遺伝のホットスポットのように見える場合、それは障害のリスクを高める突然変異の本拠地である可能性があります。

今年の初め、Natureの別の報告では、自閉症の人によく見られるカドヘリン10変異が、この障害に関与している可能性があるという証拠が見つかりました。変更は遺伝暗号の「保存された」部分にあり、マウスから人間まで、すべての動物でほぼ同じであることを意味します、と研究を主導し、応用ゲノム学センターを指揮するHakon Hakonarson、MD、PhDは述べています。フィラデルフィア小児病院。遺伝子領域が保存されている場合、その領域は発達または機能、あるいはその両方において重要な役割を果たす可能性があります。

Dr。 Hakonarsonは、新しいレポートで使用されている統計手法に批判的です。 「それは多くの種類の不可解で物事を選び、それらをまとめるようなものです」と彼は言います。彼と彼の同僚は、カドヘリン10の発現が変化したマウスの遺伝子操作に取り組んでおり、遺伝子の機能をよりよく理解し、ヨーロッパの研究チームと協力して、他の神経障害における遺伝子の役割を調査しています。

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すべての研究者は1つのことに同意しています：自閉症の遺伝学へのリンクについての本当の答えを得るには、より多くの協力が必要です。

「本当に、何が必要かは、1万人から2万人の患者がいて、そこから遺伝子構造を分析する研究です」とハコナーソン博士は言います。

デイリーは同意し、数万人のゲノムの分析にかかったと述べています。人々は、糖尿病、自己免疫障害、および他のよりよく理解されている病気の遺伝学について明確な答えを得始めます。 「私たちのグループと他のグループがデータをまとめて、これらの結果のいずれかについてより明確な答えを得るには、はいまたはいいえが必要です。」

新しい調査を読んだ後、ボルチモアのママロックは次のように述べています。私を驚かせたのは、彼らが遺伝的答えを見つけるのがどれほど難しいかについて話していたことです。これはおそらく、一部の親が厳密に遺伝子障害であると考えるのが非常に難しい理由を明らかにしています。」

現在、彼女は、この種の研究により多くのお金が費やされ、親を助けるためにより強力な努力がなされたことを望んでいると言います。特に、100人に1人の子供が自閉症であるという新しい発見があります。以前に疑われていたのと同じくらい多くの人がいます。

「多くの親は子供が必要とする治療を提供する余裕がないので、私には恐ろしいです」とロックは言います。 「これらの子供たちは、充実した生産的な生活を送るために、多くの介入を必要とし、その介入は非常に費用がかかります。」