私の絶え間ない不眠症は、低ホスファターゼ症と呼ばれるまれな障害の症状であることが判明しました

彼女が子供の頃から、ヘザーバロウ（41歳）は、二度と考えもしなかった多くの異常な健康症状を経験しました。

「私の歯は透明で、より良い言葉がありません。 」と彼女はHealthに話します。 「子供の頃、虫歯がたくさんありました。高校卒業後、前歯の下部付近で歯茎の喪失がひどくなり、歯を抜かなければなりませんでした。」バローは20代後半に歯肉移植をしなければなりませんでした。

しかし、彼女は歯の問題を経験しただけではありませんでした。 「私には本当に小さな骨もあります。私の手首の幅は1インチ強です」と彼女は言います。 「膝が後ろに曲がり、足を後ろに向けることができます。それが私の名声の成長でしたが、なぜ私が過度に拡張した関節を持っているのか不思議に思ったことはありませんでした。」

バローは、不眠症を経験し始めるまで、これらの症状は正常なものだと思っていたと言います。フロリダ出身のこの2人の母親が、2012年に甲状腺の非癌性腫瘍を切除した後に始まりました。その後、彼女は甲状腺のレベルについて内分泌専門医に定期的にチェックインしました。しかし、彼女の内分泌専門医は2017年に退職し、バローは彼女の一般開業医に甲状腺の調節を手伝ってもらうことにしました。

バローは、医師が「私の検査結果を読み間違えた」と言い、甲状腺ホルモンの代替品であるSynthroidの投与量を増やしました。彼女が服用していた薬。バローは甲状腺の腫瘍を取り除いてからSynthroidを使用していましたが、投与量を微調整するのは正常であると彼女は言います。

しかし、それが問題になり始めたときです。 「私はすぐに体重が減り始め、血圧が高く、ひどい不安神経症とパニック発作を起こしていました」とバローは言います。彼女は不安神経症のためにザナックスを処方した医師のところに戻りました。しかし、突然、彼女も眠れなくなりました。

「ある夜は元気に眠っていましたが、次の夜は眠れませんでした」とバローは言います。 「私は次の3、4夜続けて眠りませんでした。私は死ぬだろうと思った。私は一晩寝たことがありませんでした。」バローは最終的に病院に行き、安静時の心拍数が非常に高かったため入院しました。彼女の採血と検査の結果、医師は、医師が処方したSynthroidの過剰摂取によって引き起こされた重度の甲状腺機能亢進症（甲状腺機能亢進症）があることを発見しました。バローの体重減少、パニック発作、高血圧はすべてこれが原因であると病院の医師は説明しました。

それで彼女の薬の投与量は半分になり、彼女は新しい医師を見つけるように勧められました。バローは、症状が改善するまでに最大6週間かかる可能性があると警告されたと述べていますが、実際に改善しました。 「不眠症を除いて、すべての症状は私の薬の正しい投与量で良くなりました」と彼女は言います。 「次の2年間、それは絶え間ない闘争でした。」

バローは睡眠心理学者に会い始めました。 「私は睡眠のために市場に出回っているすべてのものを試しました。私は何が起こっているのかを理解するためにできることは何でもしていました」と彼女は言います。 「しかし、私が何をしたとしても、私は一気に睡眠を取り、それから復讐をもって戻ってくるでしょう。」

同時に、バローは彼女が言った内分泌専門医に会い始めました。彼女の症状を真剣に受け止めます。 「あなたが不眠症であると男性医師に話すとき、彼は「メラトニンを服用してください」のようです」と彼女は言います。

バローは彼女の睡眠の問題がホルモン誘発性であるかどうか疑問に思い始め、彼女は毛穴を作り始めました彼女の血液検査の結果について。 「甲状腺のモニタリングのために、私は年に4〜6回の血液検査を受けました」と彼女は言います。その時、彼女は以前に医師に持ち込んだものに気づきました。彼女の検査では、アルカリホスファターゼ（ALP）のレベルが低いことが明らかになりました。

ALPは全身に見られる酵素ですが、ほとんどがMedlinePlusによると、肝臓、骨、腎臓、消化器系で。高レベルのALPは、肝疾患または骨障害の症状である可能性があります。 ALPに関する焦点のほとんどは高レベルにありますが、MedlinePlusは、低レベルの酵素は、亜鉛欠乏、栄養失調、または骨や歯に影響を与えるまれな遺伝病である低ホスファターゼの兆候である可能性があると述べています。

バローのALPレベルは平均よりも低いだけでなく、驚くほど低かった。 「医師はいつも「これまで見たことがない」と言うでしょう」と彼女は言います。 「しかし、2017年にさかのぼるすべての血液検査結果では、正常が130の場合、ALPの結果は1桁でした。マークが付けられただけでなく、ラボがこれまで見たことがなかったため、太字で再テストされました。」

それでも、彼女の内分泌学者は何も悪いことはないと主張した。それで、バローは彼女自身の研究をしました。 「ALPが低いことは非常にまれであり、それを実際に引き起こす唯一の原因はまれな骨障害であることがわかりました」と彼女は言います。 「おそらく5分ほどで、私はそれをグーグルで検索し、出てきたものを読み始めました、そして私は、ああ、私の良さのようでした。低ホスファターゼ症の症状を読んだとき、私は最も重篤な形態ではないことを知っていました。しかし、歯の喪失と繰り返される骨折について読んだとき、私はこれを持っていると思う可能性があるだけでなく、娘も持っていると思いました。」

バローは、最初は恐怖を静めようとした夫に懸念を表明しました。しかし、彼女が彼に彼女の研究を見せた後、彼はまた何かが間違っていることを知った。 「私たちはこれを調べる必要があります」とバローは夫が言ったことを覚えています。

バローは、低ホスファターゼ症を専門とするメイヨークリニックの医師に彼女を導いたソフトボーンと呼ばれる慈善団体の誰かとつながりました。最初に専門家が彼女に会うにはあまりにも忙しいと言われた後、バローは彼女のテスト結果を送りました。彼女はすぐに電話をかけ直し、医師は1週間以内に彼女に会いたいと言われました。

医師はバローが低ホスファターゼ症であることを確認し、娘と母親もそうだと疑っていました。 「彼は私が言ったことを聞いた最初の人でした」と彼女は回想します。

バローは彼女が「ヒステリックに泣いてオフィスを去った」と言います。その時点で、多くの人が私に何も悪いことはないと言っていました。あなたは何も持ちたくないし、あなたの子供にも何も持たせたくないのですが、私たちはついに何が起こっているのかを知ったので、それは安心でした。」バローの66歳の母親と13歳の娘、クレアの両方が最終的にこの障害と診断されました。

バローは、彼女の状態が不眠症を含むすべての異常な症状の背後にあることを発見しました。 「あなたの体はビタミンB6を処理するためにALPを必要とします」と彼女は説明します。 「不安神経症や不眠症などの気分に関連する症状はすべて、ビタミンB6の欠乏によって引き起こされました。」

低ホスファターゼ症に対して簡単に利用できる治療法はありません。毎日注射をすることはできますが、それは広く研究されておらず、費用がかかります。 「医師は、骨が非常に少ない人を対象としているため、今すぐ開始しないようにアドバイスしました」とバロー氏は言います。 「また、私たちはモルモットになる気はありませんでした。」

そのため、バローと娘は、骨に負担がかかる可能性のある衝撃の強い運動を避けたり、上にとどまるなどの予防策を講じています。歯の健康。バローは今でも定期的に睡眠心理学者に会っています。また、毎晩同じ時間に就寝する、一連のビタミンを摂取する、定期的に運動するなど、自分に役立つことも見つけています。 「私は睡眠を抑えるためにたくさんのことをします」と彼女は言います。そうでなければ、彼女とヘザーが彼らの状態に対してできることはあまりありません。

バローは、娘が自分の診断後数週間「非常に動揺していた」と言い、ポジティブな出口を見つけるように彼女に勧めました。クレアはそうしました。彼女は、希少疾患を持つ人々をつなぐのに役立つアプリのアイデアを思いつき、さらにはシャークタンクスタイルのピッチを両親に行いました。やがて、RareGuruというアプリが誕生しました。

「自分の年齢と話す人がいませんでした。それは本当に大変でした」とクレアはヘルスに語ります。 「子供たちは、違いを望まないので、自分の欠陥や診断についてあまりオープンではありません。 10代の若者にとって安全な環境を作りたかったのです。」

現在、Rare Guruは、自分の病気、障害、または症候群のために「患者ゼロになる」ことを人々に勧めています。患者はアプリを介して同様の症状や診断を持つ他の人とつながることができ、介護者もサポートを受けることができます。

「もちろん、それは単なるアイデアであり、私はとても幸せなので、それは本当にシュールです。私の両親がそれを支持したことを」とクレアは言います。 「これが何千人もの人々に役立つ可能性があると考えるのはおかしいです。」

バローは、適切な診断を受けるのに非常に長い時間がかかったことにいまだに不満を感じており、家族のアプリが同様の状況で他の人を助けることができることを望んでいます。 「誰かが私のすべての症状を一度に見れば診断は簡単だったかもしれませんが、私が繰り返しそれを持ち出したとき、誰もそれをするのに時間をかけたり、調べたりすることさえしませんでした」と彼女は言います。 「あなたはお母さんとして何かを無視することができます、そしてあなたはしばしば治療を受ける最後の人です。しかし、私の不眠症はとてもひどく、もう無視できませんでした。ただ眠りたかっただけです。」

症状の答えを見つけるのに苦労している他の人々に、バローはこう言います。「あなたは誰よりも自分の体をよく知っています。あなたの体があなたに何かが間違っていると言っているなら、それを信じて、あなたが答えを見つけるのを聞いて助けてくれる医者を見つけてください。」彼女はまた、自分のアプリを使用して症状を検索し、症状を共有している他の人を見つけることをお勧めします。 「医師の誰も聞いたことのないまれな診断につながる可能性があります」と彼女は言います。