ALS Ice BucketChallengeの共同創設者であるPatrickQuinnが37歳で死去—この病気について知っておくべきこと

2014年の夏全体をオフラインで過ごしたのでない限り、ウイルスのアイスバケツチャレンジを覚えているでしょう。オプラウィンフリーからマイリーサイラスまで、誰もが挑戦しました。それは、自分たちが氷水のバケツを頭に投げかけるビデオを撮り、映像をオンラインで共有し、他の人に同じことをするように指名することでした。しかし、最も重要なステップは、ALS（筋萎縮性側索硬化症）研究への寄付でした。

今、アイスバケツチャレンジがニュースに戻ってきました。チャレンジの共同創設者であるパトリック・クインは、脳と脊髄の神経細胞に影響を与える進行性神経変性疾患であるALSとの7年間の戦いの後、37歳で亡くなりました。 （これはルーゲーリック病としても知られ、病気にかかって1939年に引退した有名な野球選手にちなんで名付けられました。）

「パットはALSと積極的かつ勇敢に戦い、彼の周りに刺激を与えました。」 ALS協会は日曜日のオンライン声明で述べた。 「彼を知っていた私たちの人々は荒廃していますが、ALSとの戦いを進めるために彼がしたすべてのことに感謝しています。」組織は、おそらくこれまでで最大のソーシャルメディア現象であるアイスバケツチャレンジが、ALS協会のために1億1500万ドル、ALS研究のために世界中で2億2000万ドル以上を調達したことを明らかにしました。

ALSを患っていた故アンソニー・セネルキアの友人や家族のソーシャルメディアフィードであるクインは、別のALS患者であるピートフレーツと協力して、病気の意識を高めるためにそれを促進しました。 2015年、ALS協会は、毎年恒例のリーダーシップ会議で、クイン、フレイツ、セネルキアを「ALSヒーローズ」として表彰しました。 Senerchiaは2017年に、Fratesは2019年に亡くなりました。

ALSは複雑な病気であり、研究者や医師にはまだ完全には理解されていません。状態に対する意識を高めることが非常に重要である理由とともに、それについて知っておく必要があることは次のとおりです。

ALSは、体内の神経細胞（別名ニューロン）に影響を与えるまれな神経疾患のグループです。 National Institute of Neurological Disorders and Stroke（NINDS）によると、噛む、歩く、話すなどの自発的な筋肉の動きを制御します。これは進行性疾患であり、運動ニューロン、または脳や脊髄から全身の筋肉に伸びる神経細胞の段階的な劣化と死により、時間の経過とともに悪化します。

CDC NINDSによると、2016年には14,000人から15,000人のアメリカ人がALSを患っていると推定されています。白人や非ヒスパニック系の人々と同様に、男性は女性よりもわずかに病気を発症する可能性が高く、症状は55歳から75歳の間に最も頻繁に現れる傾向があります。

この病気はしばしば見落とされます。 NINDSによると、症状は微妙であるため、初期段階。初期の兆候には、腕、脚、肩、または舌の筋肉のけいれんやけいれんなどがあります。タイトで硬い筋肉;不明瞭で鼻のスピーチ;咀嚼や嚥下が困難です。時間が経つにつれて、これらの症状が発生し、より顕著な衰弱または萎縮（筋肉または神経組織の変性または収縮）につながります。医師がALSを疑うのはこの時点です。

ALS協会は、初期症状は人によってかなり大きく異なる可能性があると述べています。たとえば、ある人はペンを持ったりコーヒーカップを持ち上げたりするのに苦労するかもしれませんが、別の人は歩いたり走ったりするときにつまずいたりつまずいたりしていることに気付くかもしれません。 「四肢の発症」とは、腕や脚に症状が現れることです。一方、「球麻痺の発症」とは、人々が最初に発話や嚥下の困難に気づいたときです。

症状が最初に現れた場所に関係なく、病気が進行するにつれて筋力低下と萎縮が他の領域に広がります。

現在、ALSの原因は不明であり、科学者は、ALSを発症する人と発症しない人がいる理由を知りません。しかし、証拠は遺伝的要因と環境要因の組み合わせを示しています。 1993年に、科学者がSOD1遺伝子の突然変異が家族性ALSのいくつかの症例に関連していることを発見したとき、ALS研究は突破口を開きました。より多くの研究が必要ですが、変異SOD1タンパク質の産生に役立つ遺伝子が有毒になる可能性があることを示す証拠が増えています。さらに、ALS患者では他の多くの遺伝子変異が確認されています。そして2011年に、科学者たちはC9ORF72遺伝子の欠陥が、ALSの一部の人々だけでなく、前頭側頭型認知症（FTD）の一部の人々にも存在することを発見しました。現在、ほとんどの研究者は、ALSと一部の種類のFTDが関連する障害であると考えています。

研究者は、ALSと、有毒または感染性病原体、食事、ウイルス、身体的要因への曝露などの環境要因との関連の可能性を調査し続けています。外傷。 NINDSはまた、年齢、性別、人種、民族などの他の危険因子に加えて、軍の退役軍人が、おそらく鉛、農薬、またはその他への曝露が原因で、病気を発症する可能性が1.5〜2倍高いことを示唆しています。環境毒素。

National Institute of Neurological Disorders and Strokeによると、ALSのほとんどの人は、通常、症状の最初の発症から3〜5年以内に呼吸不全で死亡します。 ALS患者の約10％が10年以上生存します。

ALS患者の生存期間は年齢に関係しているようです。病気が始まったときに若い人は少し長生きすると、センターは言います。疾病管理予防センター（CDC）。

ALSの治療法はまだありませんが、さまざまな治療法が症状の管理に役立ち、病気との生活を少し楽にすることができます。医師は、リルゾール（Rilutek）やエダラボン（Radicava）などの薬を処方する場合があります。これらは両方とも米国食品医薬品局（FDA）によってALS患者の治療に承認されています。筋ジストロフィー協会（MDA）によると、リルゾールは生存に影響を与える唯一の既知の薬であり、エダラボンは一部の患者の機能低下を遅らせることがわかっています。

他の薬を処方して管理することができます筋肉のけいれん、こわばり、痛み、よだれ、および情動調節障害として知られているものなどのさまざまな症状（泣いたり笑ったりする不随意または制御できないエピソード、または他の感情的な表示）。 MDAによると、医師は、デキストロメトルファン/キニジン（ヌエデクスタ）または抗うつ薬を処方して、情動調節障害を治療することができます。

症状の管理と生活の質の最大化は、ALS治療計画の重要な目標です。これは通常、処方薬と理学療法、言語療法、および栄養サポートを組み合わせることを意味します。患者の横隔膜と肋間筋（肋骨の間の筋肉）が弱まり始めると、非侵襲的換気（NIV）などの呼吸サポートが必要になる場合があります。呼吸サポートは通常、鼻や口の上のマスクを通して行われます。