ファイファー症候群：王子の幼い息子を殺したまれな遺伝性疾患の背後にある

Peopleが抜粋した、プリンスの元妻であるマイテガルシアによる新しい回想録は、1996年にわずか6日で亡くなった夫婦の幼い息子が、骨格の変形を引き起こす可能性のあるまれな遺伝性疾患であるファイファー症候群2型を持っていたことを明らかにしています。

ファイファー症候群は、国立衛生研究所によると、10万人に1人の乳児に発症し、出生前の骨の発達に関与する2つの遺伝子のうちの1つの変異によって引き起こされます。この突然変異の結果として、骨の生成が加速し、頭蓋骨の骨が時期尚早に融合します。

「赤ちゃんでは、頭蓋骨の頭蓋骨は互いに自由であると考えられているため、成長します」と、ジョージア大学の疫学および生物統計学部門の責任者であり、国立出生障害および発達障害センターの元所長であるホセ・コルデロ医学博士は説明します。 「これが本来よりも早く起こると、それは非常に異常な頭の形と顔の形につながります。」

ファイファー症候群の赤ちゃんは、膨らみ、広い目、高い額、沈んだ中央で生まれることがあります。 -顔、そしてくちばしの鼻。彼らの指やつま先も水かきがあるか、異常に短くて広いかもしれません。ガルシアの回想録の抜粋で、彼女は生まれたばかりの息子の顔について次のように説明しています。「まばたきするふたがなかったため、彼の目はびっくりして乾いたように見えました。」

ファイファー症候群には3つのタイプがあります。タイプ2と3はより重症ですが、より穏やかな形態です。タイプ2の赤ちゃんには、クローバーの葉の頭蓋骨と呼ばれるものがあり、頭の骨は3葉のクローバーの形に似ています。

ほとんどの赤ちゃんはファイファー症候群で死亡せず、タイプの赤ちゃんの多くは1は成長して、通常の寿命と通常の知性を持ちます。しかし、多くの人は、骨格の異常や顔の変形を矯正するために大規模な手術を必要とし、難聴や歯の問題を抱えている人もいます。

しかし、2型は症候群の最も危険な形態です。 「頭の形がひどく変形すると、頭蓋骨だけでなく、呼吸器系や気管にも影響を与える可能性があります」とコーデロ博士は言います。赤ちゃんのアミールが生まれた後、彼は呼吸に苦労し、医師は気管切開を勧めたと人々は報告しました。

ファイファー症候群は常染色体優性障害として知られているもので、どちらの親も突然変異を子供に受け継ぐことができます。 「しかし、興味深いのは、母親や父親の症状がほとんどなく、遺伝子を持っている一方で、赤ちゃんはより深刻な影響を受けている可能性があることです」とコーデロ博士は言います。

片方の親がファイファー症候群の場合、それぞれの子供がそれを持って生まれる可能性は50％です。それはまた、母親も父親も保因者ではない新しい突然変異の結果である可能性があります。 National Organization for Rare Disordersによると、ファイファー症候群の2型と3型のほぼすべての症例の原因は新しい突然変異であり、年長の父親を持つ乳児はこれらのランダムな遺伝子変化のリスクが高いようです。

ガルシアは回想録の中で、妊娠中に出血を始めたとき、医師は羊水穿刺を勧めたと述べています。羊水穿刺は、胎児の健康状態をより正確に判断できますが、流産の危険性がわずかにあります。プリンスは危険を冒すことを拒否した、と彼女は書いている。そのため、医師は赤ちゃんに遺伝的異常があるのではないかと疑っていましたが、赤ちゃんが生まれるまで確実に知りませんでした。コーデロ博士は、これはほとんどのファイファー症候群の赤ちゃんに当てはまると述べています。この状態は超音波で診断するのが難しいため、ほとんどの赤ちゃんは出産まで診断されません。