多発性嚢胞腎

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• 原因
• 診断
• 合併症
• 治療
• 対処法
• 展望

多発性嚢胞腎とは何ですか？

多発性嚢胞腎（PKD）は遺伝性腎障害です。それは、液体で満たされた嚢胞を腎臓に形成させます。 PKDは腎機能を損ない、最終的に腎不全を引き起こす可能性があります。

PKDは腎不全の4番目の主要な原因です。 PKDの人は、肝臓の嚢胞やその他の合併症を発症することもあります。

PKDの症状は何ですか？

多くの人は、病気に関連する症状を経験することなく、PKDと何年も一緒に暮らしています。嚢胞は通常、人が症状に気づき始める前に0.5インチ以上成長します。 PKDに関連する初期症状には、次のようなものがあります。

• 腹部の痛みまたは圧痛
• 尿中の血液
• 頻尿
• 側面の痛み
• 尿路感染症（UTI）
• 腎臓結石
• 背中の痛みや重さ
• 傷ついた皮膚簡単に
• 淡い肌の色
• 倦怠感
• 関節の痛み
• 爪の異常

常染色体劣性PKDには、次のような症状が見られる場合があります。

• 高血圧
• UTI
• 頻尿

子供の症状は他の障害に似ているかもしれません。上記の症状のいずれかを経験している子供には医師の診察を受けることが重要です。

PKDの原因は何ですか？

PKDは一般的に遺伝します。あまり一般的ではありませんが、他の深刻な腎臓の問題を抱えている人に発症します。 PKDには3つのタイプがあります。

常染色体優性PKD

常染色体優性（ADPKD）は、成人PKDと呼ばれることもあります。全米腎臓財団によると、それは症例の約90パーセントを占めています。 PKDの親を持つ人は、この状態を発症する可能性が50％あります。

症状は通常、30歳から40歳までの晩年に発症します。ただし、小児期に症状を経験し始める人もいます。

常染色体劣性PKD

常染色体劣性PKD（ARPKD）は、ADPKDほど一般的ではありません。それも遺伝しますが、両親は両方ともこの病気の遺伝子を持っている必要があります。

ARPKDの保因者である人は、遺伝子が1つしかない場合、症状はありません。それぞれの親から1つずつ、2つの遺伝子を継承する場合、ARPKDがあります。

ARPKDには4つのタイプがあります。

• 出生時に出生前の形態が存在します。
• 新生児型は生後1か月以内に発生します。
• 乳児型は子供が3〜12か月のときに発生します。
• 若年型は子供が1歳の後に発生します。

後天性嚢胞性腎疾患

後天性嚢胞性腎疾患（ACKD）は遺伝しません。通常、それは人生の後半に発生します。

ACKDは通常、すでに他の腎臓の問題を抱えている人々に発症します。腎不全や透析を受けている人によく見られます。

PKDはどのように診断されますか？

ADPKDとARPKDは遺伝するため、医師が家族歴を確認します。彼らは最初に、貧血や感染の兆候を探すために全血球計算を命じ、尿中の血液、細菌、またはタンパク質を探すために尿検査を命じることがあります。

3種類すべてのPKDを診断するために、医師はイメージングテストを使用して、腎臓、肝臓、その他の臓器の嚢胞を探します。 PKDの診断に使用される画像検査には以下が含まれます：

• 腹部超音波。この非侵襲的検査では、音波を使用して腎臓の嚢胞を調べます。
• 腹部CTスキャン。この検査では、腎臓の小さな嚢胞を検出できます。
• 腹部MRIスキャン。このMRIは、強力な磁石を使用して体を画像化し、腎臓の構造を視覚化し、嚢胞を探します。
• 静脈内腎盂造影。この検査では、色素を使用して血管がX線でよりはっきりと見えるようにします。

PKDの合併症は何ですか？

症状に加えて一般的にPKDで経験されますが、腎臓の嚢胞が大きくなるにつれて合併症が発生する可能性があります。

これらの合併症には次のものが含まれます：

• 動脈壁の弱った領域。大動脈として知られています。または脳動脈瘤
• 肝臓上および肝臓内の嚢胞
• 膵臓および睾丸の嚢胞
• 憩室、または結腸壁のポーチまたはポケット
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• 白内障または失明
• 肝疾患
• 僧帽弁脱出
• 貧血、または不十分な赤血球
• 出血または嚢胞の破裂
• 高血圧
• 肝不全
• 腎臓結石
• 心臓病

PKDの治療法は何ですか？

PKD治療の目標は、症状を管理し、合併症を回避することです。高血圧の管理は治療の最も重要な部分です。

いくつかの治療オプションには次のものが含まれます：

• イブプロフェン（アドビル）を除く鎮痛薬。腎臓病を悪化させる可能性があるため推奨されません
• 血圧薬
• UTIを治療するための抗生物質
• 低ナトリウム食
• 体から余分な水分を取り除くのに役立つ利尿薬
• 嚢胞を排出するための手術と不快感を和らげるのに役立ちます

2018年、食品医薬品局はADPKDの治療薬としてトルバプタン（商品名Jynarque）と呼ばれる薬を承認しました。腎臓の衰弱の進行を遅らせるために使用されます。

トルバプタンの深刻な潜在的な副作用の1つは重度の肝臓の損傷であるため、医師はこの薬を服用している間、肝臓と腎臓の健康状態を定期的に監視します。

腎不全を引き起こす進行性PKDでは、透析と腎移植が必要になる場合があります。片方または両方の腎臓を取り除く必要があるかもしれません。

PKDの対処とサポート

PKDの診断は、あなたとあなたの家族にとって変化と考慮を意味するかもしれません。 PKDの診断を受けたとき、およびその状態での生活に順応したときに、さまざまな感情を経験する可能性があります。

家族や友人のサポートネットワークに連絡することは役に立ちます。

栄養士に連絡することもできます。彼らは、血圧を低く保ち、電解質とナトリウムレベルをろ過してバランスをとる必要がある腎臓に必要な仕事を減らすのに役立つ食事療法を推奨することができます。

生きている人々にサポートと情報を提供するいくつかの組織がありますPKDの場合：

• PKD財団には、PKDのある人とその家族を支援するための支部が全国にあります。彼らのウェブサイトにアクセスして、お近くの支部を見つけてください。
• 全米腎臓財団（NKF）は、腎臓病患者とその家族に教育およびサポートグループを提供しています。
• 米国腎臓病患者協会（AAKP） ）政府および保険機関のすべてのレベルで腎臓病患者の権利を保護するための擁護活動を行っています。

また、腎臓内科医または地域の透析クリニックに相談して、お住まいの地域のサポートグループを見つけることもできます。これらのリソースにアクセスするために透析を受ける必要はありません。

準備ができていないか、サポートグループに参加する時間がない場合、これらの各組織にはオンラインリソースがあり、フォーラムが利用可能です。

生殖サポート

PKDは遺伝性の状態である可能性があるため、医師は遺伝カウンセラーに相談することを勧める場合があります。彼らはあなたがPKDに関してあなたの家族の病歴の地図を理解するのを助けることができます。

遺伝カウンセリングはあなたがあなたの子供がPKDを持っている可能性のような重要な決定を比較検討するのを助けることができるオプションかもしれません。

腎不全と移植の選択肢

PKDの最も深刻な合併症の1つは、腎不全です。これは、腎臓が次のことができなくなったときです。

• 老廃物のろ過
• 体液バランスの維持
• 血圧の維持

これが発生した場合、医師は、人工腎臓として機能する腎臓移植または透析治療を含む可能性のあるオプションについて話し合います。

医師があなたを腎臓移植リストに載せた場合、あなたの配置を決定するいくつかの要因があります。これらには、あなたの全体的な健康状態、予想される生存率、および透析を受けている時間が含まれます。

友人や親戚があなたに腎臓を寄付する可能性もあります。人々は比較的合併症の少ない片方の腎臓でしか生きられないので、これは喜んでドナーを持っている家族にとっての選択肢となり得ます。

腎臓移植を受けるか、腎臓病の人に腎臓を寄付するかの決定難しいものになる可能性があります。あなたの腎臓内科医と話すことはあなたがあなたの選択肢を比較検討するのを助けることができます。また、その間に可能な限り生活に役立つ薬や治療法を尋ねることもできます。

アイオワ大学によると、平均的な腎移植により、10年から12年の腎機能が可能になります。

PKDのある人の見通しはどうですか？

ほとんどの人にとって、PKDは時間とともに徐々に悪化します。全米腎臓財団によると、PKD患者の50％が60歳までに腎不全を経験すると推定されています。

この数は70歳までに60％に増加します。腎臓は非常に重要な臓器であるため、腎臓の機能不全が肝臓などの他の臓器に影響を及ぼし始める可能性があります。

適切な医療はPKDの症状を何年にもわたって管理するのに役立ちます。他の病状がない場合は、腎臓移植の有力候補となる可能性があります。

また、PKDの家族歴があり、次のことを計画している場合は、遺伝カウンセラーに相談することを検討してください。子供がいます。