ポルフィリン症

• 種類
• 症状
• 治療
• 原因
• 写真
• 診断
• 合併症
• 予防
• 展望

ポルフィリン症とは何ですか？

ポルフィリン症はまれな遺伝性のグループです血液障害。これらの障害を持つ人々は、体内でヘムと呼ばれる物質を作るのに問題があります。ヘムは、鉄に結合しているポルフィリンと呼ばれる体の化学物質でできています。

ヘムは、酸素を運ぶ赤血球のタンパク質であるヘモグロビンの成分です。それは赤血球が酸素を運ぶのを助け、それらに赤い色を与えます。

ヘムは、心臓や骨格筋のタンパク質であるミオグロビンにも含まれています。

体は、ヘムを作るためにいくつかのステップを経ます。ポルフィリン症の人では、体はこのプロセスを完了するために必要な特定の酵素を欠いています。

これにより、ポルフィリンが組織や血液に蓄積し、軽度から重度までさまざまな症状を引き起こす可能性があります。

ポルフィリン症の最も一般的な症状は次のとおりです。

• 腹痛
• 光過敏症
• 筋肉と神経系の問題

ポルフィリン症の症状はさまざまで、不足している酵素によって異なります。

ポルフィリン症の種類

ポルフィリン症にはいくつかの種類があります。 2つのカテゴリに分類されます：

• 肝
• 骨髄性プロトポルフィリン症

肝型の障害は、肝臓の問題によって引き起こされます。腹痛や中枢神経系の問題などの症状に関連しています。

赤血球生成形態は、赤血球の問題によって引き起こされます。それらは光感受性に関連しています。

デルタ-アミノレブリン酸-デヒドラターゼ欠損症ポルフィリン症

ALADポルフィリン症（ADP）は、酵素デルタ-アミノレブリン酸（ALA）の欠損症であり、その1つです。より重症でまれな形態のポルフィリン症の。世界中で報告されているのは約10例のみであり、すべて男性である。

症状は急性発作として現れ、多くの場合、嘔吐と便秘を伴う重度の腹部けいれんとして現れます。

急性間欠性ポルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は欠乏症です酵素ヒドロキシメチルビランシンターゼ（HMBS）の。 HMBS遺伝子変異を持つ多くの人は、次の1つ以上によって引き起こされない限り、症状を示しません。

• ホルモンの変化
• 特定の薬物使用
• 飲酒
• 食事の変化
• 感染症

思春期を迎える女性は特に症状が出る可能性があります。

• 嘔吐
• 不眠症
• 便秘
• 腕と脚の痛み
• 筋力低下
• 錯乱、幻覚、および発作
• 動悸

遺伝性コプロポルフィリノー

遺伝性コプロポルフィリノー（HCP）酵素コプロポルフィリノーゲンオキシダーゼ（CPOX）の欠乏によって特徴付けられます。

AIPと同様に、行動、環境、またはホルモンの変化によって引き起こされない限り、症状は発生しない可能性があります。

女性は症状を経験する可能性が高くなりますが、男性と女性の両方が等しく影響を受けます。

攻撃には、次のような症状が含まれる場合があります。

• 急性腹症
• 腕と脚の痛みまたはしびれ
• 嘔吐
• 高血圧
• 発作

異型ポルフィリン症

症状は、皮膚の症状、神経学的症状、またはどちらも。皮膚の水ぶくれを含む日光過敏症は、異型ポルフィリン症（VP）の最も一般的な皮膚症状です。

VPの急性発作は、腹痛から始まることがよくあります。

VPは、南アフリカでオランダ系の人々に多く見られ、白人人口の1,000人に3人が影響を受けています。報告によると、女性は遺伝子変異を持っている可能性が高いとされています。

先天性赤血球生成性ポルフィリン症

先天性赤血球生成性ポルフィリン症（CEP）は、酵素uroporphyrinogen lll cosynthase（UROS）の機能不全に起因します。 。

最も一般的な症状は、日光やある種の人工光に対する皮膚の過敏症です。ブリスタリングや病変は、曝露によって発生することがよくあります。

CEPは非常にまれな疾患であり、世界中で200例を超える症例が報告されています。

晩発性皮膚ポルフィリン症

American Porphyria Foundationにとって、Porphyria cutanea tarda（PCT）は最も一般的なタイプのポルフィリン症です。日光に対する極端な過敏症と皮膚の痛みを伴う水疱性病変に関連しています。

PCTは主に後天性疾患ですが、一部の人々は、発達に寄与する酵素ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ（UROD）の遺伝的欠損を持っていますPCTの。

男性と女性の両方が影響を受ける可能性がありますが、PCTは30歳以上の女性に最も一般的です。

肝赤血球生成性ポルフィリン症

肝赤血球生成性ポルフィリン症（HEP）家族性晩発性皮膚ポルフィリン症（f-PCT）の常染色体劣性型であり、同様の症状を示します。

光に対する皮膚の過敏症は、しばしば重度の水疱を引き起こし、時には指や顔の特徴の切断や喪失を伴います。皮膚の症状は通常、乳児期に始まります。

人はまた、発毛（多毛症）、茶色または赤色の歯（紅斑）、および赤色または紫色の尿を経験する場合があります。

HEPは非常にまれであり、世界中で報告されているのは約40例のみです。

骨髄性プロトポルフィリン症

骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）は、皮膚過敏症を引き起こす遺伝性代謝障害です。光。皮膚は露出後にかゆみや赤くなることが多く、灼熱感が生じることがあります。

発症は通常乳児期に始まり、子供に最もよく見られるポルフィリン症です。男性と女性の両方がEPP症状を経験する可能性がありますが、多くの場合、男性の方がより深刻です。

症状

症状はポルフィリン症の種類によって異なります。重度の腹痛はすべてのタイプに見られ、尿は赤褐色です。これはポルフィリンの蓄積によって引き起こされ、通常は発作後に発生します。

肝疾患に関連する症状は次のとおりです。

• 四肢の痛み
• 神経障害
• 高血圧
• 頻脈（速い心拍数）
• 電解質の不均衡

赤血球生成疾患に関連する症状は次のとおりです。

• 光に対する極端な皮膚の過敏症
• 貧血（体が十分な新しい赤血球を生成しない場合）
• 皮膚の色素沈着の変化
• 日光への曝露に関連する不安定な行動

治療

ポルフィリン症の治療法はありません。治療は症状の管理に重点を置いています。ほとんどの場合、薬物療法で治療されます。

肝疾患の治療には次のものが含まれます。

• 血圧を管理するためのアテノロールなどのベータ遮断薬
• 回復を助ける炭水化物ダイエット
• 痛みの管理のためのオピオイド
• 発作を短縮するヘマチン
• ジボシランなどの遺伝子療法

食品医薬品局（FDA）は、2019年11月に急性肝性ポルフィリン症の成人の治療のためにギボシランを承認しました。

この治療により、肝臓が有毒な副産物を生成する速度が低下し、発作が少ない。

赤血球生成疾患の治療には次のものが含まれます。

• 貧血のための鉄サプリメント
• 血液輸血
• 骨髄移植

原因

ポルフィリン症は遺伝性疾患です。国立衛生研究所（NIH）によると、ほとんどの種類のポルフィリン症は、遺伝子突然変異と呼ばれる異常な遺伝子から、片方の親から受け継がれています。

ただし、特定の要因により、発作として知られるポルフィリン症の症状が引き起こされる場合があります。要因には次のものが含まれます：

• 特定の薬の使用
• エストロゲンなどのホルモンの使用
• アルコールの使用
• 喫煙
• 感染症
• 日光への曝露
• ストレス
• ダイエットと絶食

ポルフィリン症の写真

ポルフィリン症の診断と検査

多くの検査がこの状態の診断に役立ちます。

身体的問題を探す検査には次のものが含まれます。

• コンピューター断層撮影（CT）スキャン
• 胸部X線
• 心エコー検査（EKG）

血液の問題の検査には次のものが含まれます：

• 蛍光の尿検査
• ポルフォビリノーゲン（PBG）尿検査
• 全血球計算（CBC）

合併症

ポルフィリン症は不治であり、管理が困難です。合併症は一般的です。含まれるもの：

• 昏睡
• 胆石
• 麻痺
• 呼吸不全
• 肝疾患と障害
• 皮膚の瘢痕

予防

ポルフィリン症は予防できません。ただし、トリガーを回避または排除することで症状を軽減できます。

排除する必要のある要因は次のとおりです。

• レクリエーショナルドラッグ
• 精神的ストレス
• 過度の飲酒
• 特定の抗生物質

骨髄性プロトポルフィリン症の症状を予防するには、次の方法で光への曝露を減らすことに重点が置かれます。日光

ポルフィリン症の長期的見通し

長期的見通しは大きく異なりますが、治療法は毎日調査されています。症状を管理し、引き金を避けることができれば、ほとんど問題なく日常生活を送ることができます。

治療計画を早期に実施することで、永続的な損傷を防ぐことができます。長期的な損傷には次のものが含まれます：

• 継続的な酸素を必要とする呼吸困難
• 歩行の問題
• 不安発作
• 瘢痕

早期診断は、比較的普通の生活を送るのに役立ちます。管理も非常に重要です。

遺伝性疾患がある場合は、遺伝カウンセラーに相談してください。彼らはあなたがそれをあなたの子供に渡すリスクを理解するのを助けることができます。