まれな障害は深刻な頭のラッシュを引き起こします

非常にまれな神経障害と診断されてから9年後、MeganKennyは最初のオリンピックの長さのトライアスロンを完了しました。

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いつミーガンケニーは5歳で、奇妙で厄介な症状を示し始めました。2分以上立ち上がるたびに、彼女は倒れました。

ミーガンが座ったり横になったりした後、エピソードは特にひどいものでした。朝起きたときや学校の授業の合間に歩いたときなど、長時間の休憩のためにダウンしました。

「教会はいつも災害でした」と、ミーガンの母親であるメアリーケニーは回想します。しばらく座ったりひざまずいたりした後、ミーガンは会衆に立ち向かい、常に倒れました。

ミーガンが年をとるにつれて、他の気になる兆候が現れました。彼女のまぶたは垂れ始めました。彼女はベッドを濡らし続け、絶え間ない膀胱感染症に苦しんでいました。そして、週に1回程度、彼女は極端な低血糖エピソード（血糖値の突然の低下）を経験し、それが震えを残し、その日の残りの時間は機能できなくなりました。

ケニーは医師のパレードを訪れました。てんかん、糖尿病、癌、肝不全、腎不全などの診断の袋を検討し、最終的には除外した専門家。ある時、てんかんについてミーガンをテストした後、神経内科医は、彼女が起立性低血圧の重度の形態を持っているように見えることを観察しました。これは、人が立ったり座ったりすると突然血圧が下がり、頭と呼ばれる感覚を引き起こすという珍しい状態ではありません。急いでください。

医者は半分しか正しかったです。ミーガンは起立性低血圧を患っていましたが、根本的な原因ははるかにエキゾチックな状態であり、彼女が成人になるまで診断されませんでした。その間、彼女は立ったときに50/30まで横になっていたときの比較的正常な110/70から急降下する可能性のある血圧に対処しなければなりませんでした。

'私はより高い死者を見てきましたある看護師は彼女に言った。

彼女の人生の最初の数分から、ミーガンが健康でなかったことは明らかだった。彼女は、ひもで締められた9ポンドの新生児の病歴のある家族の、わずか5ポンドの小さな赤ちゃんであり、呼吸困難のためにすぐに酸素を必要としました。 「彼女は文字通り青かった」とメアリーは覚えている。

後に、ミーガンの乳児期の逆流症は非常に貧弱で、母親は彼女を看護することができなかった。整形外科医は、彼女の運動協調性は平均以下であり、理学療法のために彼女を紹介したと述べました。

ミーガンが8歳のとき、彼女の兄弟、ブレンダンが生まれました。彼が成長するにつれて、彼も彼女と同様の症状を発症し、不思議な状態に遺伝的要素があることを示唆しました。ミーガンの両親は、2人の兄弟を苦しめた理由の説明を求めて、医者を訪ね続けました。

時々頭が急いでめまいがする人もいますが、ミーガンとブレンダンはほぼ常にその感覚を経験しました。 「ほとんどの場合、永久的な黒い斑点のある人生を歩き回るような、真っ暗になるような感覚でした」とミーガンは言います。

ミーガンは奇妙な呪文を補う方法を学びました。学校では、クラスに行くために階段を上る必要がある場合、落ち着きを取り戻すために踊り場に座ったり、身を乗り出して靴を結ぶふりをしたりしていました。彼女は高校中ずっとソフトボールをしていましたが、彼女の基地を運営するにはチームメイトが必要でした。

ミーガンと彼女の兄弟は何年もこのように暮らしていました。最後に、ミーガンが大学を卒業してサンフランシスコに一人で住んでいた後、コネチカット大学の精神科医は謎を解き始めました。

ケニーの子供たちの説明を聞いた後、精神科医は言いましたそれらの症状のいくつかは、彼が研究していたまれな障害の症状に似ていました：ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症（DBHD）。

名前が示すように、DBHDを持つ人々は、神経伝達物質ドーパミンを変換するために必要な酵素であるドーパミンベータヒドロキシラーゼを欠いています正常な血圧を維持するために重要なホルモンであるノルエピネフリンとエピネフリン（アドレナリンとしても知られています）に変換されます。

精神科医は、まだ高校生でコネチカットの実家に住んでいるケニーフライブレンダンを提案しました、テネシー州ナッシュビルにあるヴァンダービルト大学の専門家に会うために。

「それは宝くじに勝ったようなものでした」とミーガンは言います。

血液検査や他の多くのテストを行った後女性、ロバートソンと彼の同僚は認識しました彼女の異常に低いノルエピネフリンレベルは、ドーパミンベータヒドロキシラーゼの遺伝的欠陥が原因であると。

ノルエピネフリンなしでは誰も長く生き残ることはできないと考えられていましたが、その女性は62歳でした。安全に座ることができない、または転倒することができない状況では、結果として脳への血流が失われることは致命的ですが、この状態のほとんどの人は補償方法を学び、比較的長生きすることができます。

ロバートソンは、UConn精神科医の疑いを確認し、15歳のブレンダンをDBHDと診断しました。診断により、ブレンダンは非常に独占的な会社になりました。

「DBHDは非常にまれです」と、国立衛生研究所の自律神経希少疾患コンソーシアムの主任研究員でもあるロバートソンは述べています。実際、ロバートソンが個人的に見た10人の患者が、世界中で記録された症例の大部分を占めることは非常にまれです。ヨーロッパとオーストラリアではさらに8人の患者が特定されていますが、ロバートソンによれば、まだ診断されていない患者がさらに数千人いる可能性があります。

ロバーストンの最初の患者はすぐにドロキシドパに反応しました。 「この薬により、血液中だけでなく、体の神経細胞でもノルエピネフリンを置き換えることができました」とロバートソン氏は言います。

ブレンダンも数日以内にドロキシドパに反応しました。 2年後、妹が見守る中、彼はサンフランシスコのゴールデンゲートブリッジを横切ってある種の勝利ラップを走りました。

ミーガンはブレンダンの直後にヴァンダービルトを訪れました。当然のことながら、ロバートソンは彼女をDBHDと診断しましたが、彼が主導していた臨床試験のプロトコル変更のため、ミーガンはドロキシドパを自分で服用できるようになるまで3年待たなければなりませんでした。彼女がついにやったとき、結果は同じように劇的でした。

「私はすぐに違った感じがしました」とMeganは言います。 「サンフランシスコの丘を友達と同じペースで歩くことができる、または実際に座っていなくてもできるというこの強さの感覚は、信じられないほどでした。」

ミーガン自身がスプリントをしました。ニューオーリンズマラソンのトレーニングの一環として、ゴールデンゲートブリッジを渡ります。彼女は2005年の冬に6時間強でそのレースを終えました。

2010年に、彼女はオリンピックの長さのトライアスロンを完了しました。1,500メートルの水泳、40キロメートルの自転車、10Kのランニングです。 「私にとっては、これをリストからチェックするようなものでした」とミーガンは言います。 「私は新しい身体にとても感謝していました。」

ミーガンは1日3回300ミリグラムのドロキシドパを服用し、診断から10年経った今でも、服用し忘れると頭がおかしくなります。彼女はもはやマラソンを走りませんが、サンフランシスコの急な丘を簡単に登ります。

「それは物事の壮大な計画の中でとても小さなことであり、丘を1ブロック歩くことができます」と彼女は言います。 「人々はそれを当然のことと思っています。 「これはすごい」と思った。