サンフィリッポ症候群は基本的に小児期のアルツハイマー病です—これが意味することです

2人の母親のサラスチュワートは、2歳の娘メアリーミッチェルスチュワートが同年代の他の子供たちと同じように話していないと気づき始めたとき、彼女の小さな女の子が自閉症スペクトラムにいるのではないかと考えました。 。しかし、本当の診断はもっと深刻なものでした。

メアリーミッチェルは、「小児アルツハイマー病」と呼ばれるまれな遺伝病であるサンフィリッポ症候群と診断されました。この進行性の神経変性障害は、約70,000人の子供に1人が罹患しており、言語と理解の喪失を引き起こします。最終的に、それを持っている子供は完全に動かなくなります。

サンフィリッポ症候群の子供は通常、10代を過ぎて生きることはありません。残念ながら、現在のところ治療法はありません。

「私たちはショックを受けました」とスチュワートはTodayとのインタビューで語った。 「私たちは、それが彼女の平均余命に影響を与えるものであると言われ、さらに治療がなかったと言われたことを信じていませんでした。」

メアリーミッチェルの初期症状は微妙でした。スチュワートは今日、彼女のスピーチの欠如が最も顕著でしたが、クラスの子供たちができるように描くこともできませんでした。メアリーミッチェルは円を描くことしかできませんでしたが、他の子供たちは笑顔を描くことができました。

現在3歳のメアリーミッチェルが診断を受けたとき、家族は壊滅的な打撃を受けました。幸いなことに、メアリーミッチェルが最近受けた実験的遺伝子治療は、家族に希望を与えています。

ムコ多糖症3型（MPS3）としても知られるサンフィリッポ症候群は、体が欠けているか、十分な量がない場合に発生します。ミズーリ州セントルイスにあるワシントン大学の遺伝学およびゲノム医学部門の責任者であるパトリシア・ディクソン医学博士は、糖分子の長鎖を分解するために必要な酵素について、ヘルスに語った。その後、これらの糖分子は細胞内に蓄積し、進行性の損傷を引き起こします。

サンフィリッポ症候群を引き起こす4つの既知の酵素欠損症があり、タイプA、B、C、またはDと呼ばれます。メアリーミッチェルはタイプA、これは最も一般的なタイプであり、最年少の子供を襲います。

症状は通常、幼児期の過敏性や攻撃性などの行動上の問題から始まります、とディクソン博士は言います。メアリーミッチェルの場合のように、多くの親は症状を自閉症と間違えます。

しかし、最大の危険信号は、子供がほとんどの子供が幼児として習得するスピーチなどのスキルを失い始めた場合です。不眠、顔の粗さ、関節のこわばり、腹部の問題も兆候です。

サンフィリッポ症候群は常染色体劣性パターンで遺伝します。つまり、両親は両方とも変異遺伝子を持っている必要があります。しかし、両親は通常症状を示さず、彼らが保因者であるかどうかわからない可能性が高いとディクソン博士は説明します。

メアリーミッチェルの家族に希望を与えている実験的治療は1回限りの治療です。ニューヨーク市のワイルコーネルメディカルセンターの医師は、手術によってメアリーミッチェルの脳に適切に機能する遺伝子を配置しました。目標は、その遺伝子が体内に入り、メアリーミッチェルに欠けている酵素を作り始めることです。

メアリーミッチェルの手術からわずか1週間後、彼女の家族は改善が見られ始めたと言いました。彼女のスピーチははるかに明確であり、彼女は新しい言葉さえ使用しました。彼女の家族は、メアリーミッチェルの治療を非常に早く始めたので、彼女が衰退するのを防ぐことを望んでいます。

博士。ディクソンは、このような治療が成功する可能性があると信じる十分な理由があると言いますが、確実に成功するかどうかを言うのは時期尚早です。