乳がん遺伝子の検査を受けるべきですか？

2008年、クリスティーナアップルゲイトは乳がんと診断されました。彼女の診断後すぐに、女優は片方の乳房の癌性組織を除去するために、そして癌のないもう一方の乳房の予防策として、二重乳房切除術を受けることを選択しました。

今、9年後、 Applegateは、別の癌診断の可能性を減らすために、彼女が別の予防処置を受けたことを明らかにしました。 「2週間前、私は卵巣と管を取り除いてもらいました」と彼女はToday.comに語った。 Applegateは、いとこが2008年に卵巣癌で亡くなった後、彼女の決定が下されたと述べました。彼女は、卵巣とファロピウス管を取り除くことで、「すべてをコントロールする」ことができたと述べています。

インタビューで、Applegateは女性が乳がんおよび卵巣がんを発症するリスクを高めるBRCA遺伝子変異についてテストされています。 ApplegateはBRCA1変異の検査で陽性であり、BRCA検査を重要な予防策と見なしているのは彼女だけではありません。

2016年1月のカーダシアン家のお騒がせのエピソードで、家族はBRCA検査を受けました：クリスジェンナーは、乳がんの家族歴があるので、それは良い考えだと思いました。しかし、31歳のクロエは説得力を持っていました。 2003年に父親が食道癌で死亡するのを見た後、彼女は同様の運命に苦しむ可能性に執着したくありませんでした。「私が何かを手に入れるつもりなら、私は何かを手に入れるつもりです」と彼女は説明しました。 。 「私は恐怖の中で人生を送るつもりはありません。」

クロエの懸念は珍しいことではありません—そしてこのエピソードはBRCA遺伝子変異についての重要な認識を高めました。 （幸いなことに、4人の女性全員が否定的な結果を受け取りました。）しかし、プロデューサーはいくつかの重要な詳細について説明しました。遺伝子の専門家に連絡を取り、検査を検討している場合に留意すべき点について詳しく学びました。

BRCA1およびBRCA2遺伝子の有害な変異を検出します。 （両親の1人が突然変異を持っている場合、あなたにも突然変異があります。）陽性の結果は、乳がん、卵巣がん、およびその他のがんを発症するリスクがあることを意味します。 BRCA変異を「体から取り除く」方法はありませんが、「知識は力です」と、モンテフィオーレヘルスシステムの生殖および遺伝医学のディレクターであり、臨床産科および臨床産科の教授であるスーザンクルーグマン医学博士は述べています。ニューヨーク市のアルバートアインスタイン医科大学の婦人科と女性の健康。突然変異がそこにあることを知ることはあなたに選択肢を与えます。医師と協力して、適切なスクリーニング（MRI、マンモグラム、骨盤超音波検査を含む）を受けていることを確認できます、と彼女は言います。予防的手術（乳房や卵巣を切除するため）も選択肢の1つです。

がんの家族歴だけが重要な要素ではない、と全米協会の会長エレクトであるメアリー・フライボゲル氏は言います。遺伝カウンセラー（NSGC）。それほど単純ではありません。国立がん研究所は、女性が突然変異を受け継いだ可能性があるかどうかを評価するのに役立つ一連のスクリーニングツールを開発しました。たとえば、親戚の1人が乳がんと卵巣がんの両方、または彼女が50歳になる前に診断された乳がんを患っている場合、あなたは検査の候補者になります。心配な場合は、Freivogelは遺伝カウンセラーに予約することをお勧めします。すべての家族は異なり、いくつかの兆候はそれほど明白ではないかもしれません、と彼女は説明します。 「できることは、家族歴を調べて、これが遺伝的なものに関係するパターンなのか、それともおそらく他の何かによって説明されているパターンなのかを理解することです。」 （NSGCのオンラインディレクトリを使用して、お住まいの地域のカウンセラーを見つけることができます。）

クロエのように、多くの女性は、陽性の検査結果が死刑判決のように感じられ、将来について望ましくない不安を引き起こすことを心配しています。 Freivogelは、Applegateの場合と同様に、肯定的な結果が健康を保護するために現在行っていることを変えるかどうかを考える必要があることを示唆しています。 「他の理由ですでに卵巣を切除している患者がいた場合、BRCA変異があったとしても、予防的乳房切除術は考慮しません。家族歴があるため、十分なリスクがあります。 「私はすでに非常に注意深くスクリーニングされています、私はマンモグラムを取得しています。」彼女がBRCAの結果を得た場合、その人は何か違うことをしますか？多分そうではありません。」