自宅で遺伝子検査を試すべきですか？ 知っておくべきことは次のとおりです

私の父は、特に1940年代のブルックリンでの彼の荒っぽい子供時代について素晴らしい話をしました。彼は、数人の親戚がギャングであるとほのめかし、私たちの家族名は本当にマンデイラのようなものであり、私たちは部分的にスペイン語であると誓いました。彼は私の兄弟を許しました、そして私は彼がそれらの危険なブルックリン通りでの戦いで斬られたと信じています。私が大学を卒業した直後、彼は真実を明らかにした。瘢痕は、彼が舌の付け根にある癌性腫瘍を除去しなければならなかった手術から生じました。彼らが何をしたとしても、20年以上の間癌を抑制し続けました。戻ってきました。彼は約1年後に亡くなりました。

彼の不在は私の人生に大きく迫っています。私は必死に彼とのつながりを維持したかったのです…それで私はチューブに唾を吐き、それを23andMeに送りました。スペインの協会が本物かどうか知りたかった。そして、唾を吐きながら、追加料金を支払って、私も癌で死ぬ可能性があるかどうかを調べます。

レポートによると、私の遺伝的遺産は99.9％のアシュケナージユダヤ人です。私の先祖がスペインに住んでいたか、そこでアシュケナジムのペアに生まれたことを否定するものではありません。癌に関しても、それは簡単ではありません。私の父が持っていたものを実際にスクリーニングしないこの検査は、それがスクリーニングする癌、つまり乳房と卵巣に対して陰性でした。ふぅ、そうですか？そんなに早くない。ネガティブはあなたが病気にならないという保証ではありません。それは、彼らが探していた異常を見つけられなかったことを意味します。民族、家族歴、喫煙、飲酒、食事、ストレスなどのライフスタイルの問題も重要な要素であるため、肯定的な結果でさえ解釈が難しい場合があります。

「遺伝子検査は遺伝子リスク評価、診断、および疾患管理を含む複雑なプロセス」と、アメリカンカレッジオブメディカルジェネティクスアンドゲノミクスの最高経営責任者であるマクシミリアンミュンケ医学博士は述べています。言い換えれば、遺伝学は非常に複雑なパズルの一部にすぎません。

これは、特定の遺伝的または染色体の状態、またはそれを発症したり受け継いだりする可能性を特定または確認できる診断医療検査です。 。医師は患者、特に特定の病気の家族歴のある患者のために遺伝子検査を注文し、研究室がそれらを処理します。この結果は、病気の診断、治療、予防に役立つ情報を提供することができます。

ヒトゲノムプロジェクトが2000年代初頭に遺伝学をまったく新しいレベルに引き上げて以来、遺伝子分析は医学研究に不可欠になりました。同時に、遺伝子検査は、医師や他の医療専門家を介さずに自分で購入できる直接販売（DTC）検査キットを開発および販売した民間企業に科学と医学の境界を越えました。

遺伝的要素を伴う疾患の家族歴または症状がある場合、または妊娠している場合の従来のルートは、医師、遺伝カウンセラー、または看護師にサンプルを臨床現場に送って検査させることです。 。この場合、ラボは遺伝子シーケンシングと呼ばれるものを実行します。これは、DNAの広い範囲を調べます。これらの検査は、血液、髪の毛、皮膚、または羊水で行うことができます。結果は人生を変える可能性があるため、医師が注文した検査には、検査プロセスの重要な要素である医療専門家からのカウンセリングが前後に行われます。結果を確認する必要はありません。これらのテストはDTCキットと比較すると費用がかかる可能性がありますが、通常は保険でカバーされています。

23andMeの遺伝子健康テストを使用しました。 DTCキットは、病気のリスクをスクリーニングしたり、食事療法を選択したり、薬にどのように反応するかを教えたりすることができます。ほとんどのDTCキットは、提出した唾液サンプルから得られたジェノタイピングと呼ばれる分析を行います。これは、重要なデータが存在することがわかっているDNAの特定の場所でのみ情報を検索します。この検査は医師の検査ほど決定的なものではなく、民族性や生活習慣などのリスク評価に役立つ他のデータも考慮されていないため、DTCキットの結果は医療専門家が確認する必要があります。

最近、ハイブリッドオプションが利用可能になりました。たとえば、Ancestryは2つ（179ドルから）を展開しました。これらは、医師が注文する可能性のあるいくつかのテストと同じシーケンス技術を使用しています。あなたは家族の健康履歴を記入し、あなた自身のサンプルを収集しますが、テスト自体は会社の医療パートナーであるPWNHealthを通じて注文されます。返されるのは、必要な情報の量と必要な時期に関する一連のオプションであり、遺伝カウンセラーに相談することもできます。

Invitaeを含むいくつかの臨床ラボもあります。色;およびPerkinElmerGenomicsは、Helixと共同で、顧客がオンラインでテストを開始できるようにします。あなたは健康アンケートに記入し、その要求は医療専門家によって承認されなければなりません。これらのラボでは、医師が注文する可能性のある他の検査と同様に、含まれているすべての遺伝子の完全なシーケンス分析とカウンセリングサービスを提供しています。費用は250ドルから300ドルの範囲です。

「家族で発生する障害が心配な場合、最初のステップは、家族の歴史と身体に基づいて、臨床遺伝専門医に相談することです。試験は、どの検査があなたに最適かを特定するのに役立ちます」とMuenke博士は言います。特にあなたが本当のリスクにさらされている場合、つまり症状を示しているか、強い家族歴がある場合のジェノタイピングは、ここで信頼したいものではありません。

BRCA1およびBRCA2の23andMeレポートをご覧ください：含まれています乳がんを発症するリスクの増加に関連するBRCA1およびBRCA2遺伝子の3つの特定の遺伝子変異。比較するために、臨床検査室のInvitaeは、乳がんのリスクを高める可能性のあるBRCA1やBRCA2などの遺伝子のすべての変異を調べています。このアプローチは、消費者により多くの情報を提供し、乳房切除術などの人生の大きな決断を下すのに役立ちます。それでも、時間と費用（または単純な好奇心）を考慮すると、多くの人が遺伝子データ用のDTCキットから始めます。

「DTC遺伝子検査が最初に発表されたとき、私は大ファンではありませんでした」と述べています。 Roshini Rajapaksa、MD、NYU医学部の准教授、NYU Langone Healthの主治医、および Health の寄稿医療編集者。 「パンドラの箱だと思いました。しかし、進化してきました。ただ結果が出るだけではありません。」

患者が自分の健康管理に積極的に取り組むのは良いことです、とRajapaksa博士は言います。 「知識が多ければ多いほど良いです」と彼女は言います。 「しかし、不安を避けるために、この情報はすべて医師と話し合う必要があります。」また、確認テスト（フォローアップ臨床診断）について医療提供者に相談することをお勧めします。

2008年の遺伝情報無差別法（GINA）は、場合によってはあなたを保護します。ほとんどの健康保険会社と雇用主が遺伝子情報に基づいて区別することは違法ですが、法律は生命保険、介護保険、または障害保険をカバーしていません。

DTC遺伝子検査会社は共有する可能性があります研究目的のデータ。ヴァンダービルト大学医療センターのコミュニティ設定における遺伝的プライバシーとアイデンティティセンターの研究員であるジェームズW.ヘーゼル博士は、研究のための顧客データの販売はDTCビジネスの中心的な部分であると述べています。 「重要な倫理的問題は、会社が消費者に十分な情報と選択肢を提供したかどうかです」と彼は言います。そうすれば、消費者は会社にとって有益な方法でデータを使用できるかどうかを判断できます。 「お客様は細字を読むように努力する必要があります。」