スタージーウェーバー症候群

• 症状
• 原因
• 診断
• 治療
• 合併症
• 見通し

スタージーウェーバー症候群とは何ですか？

スタージーウェーバー症候群（SWS）は、額、頭皮、またはその周辺に特有のポートワインの染みが特徴的な神経障害です。眼。

このしみは、皮膚の表面近くの毛細血管の過剰によって引き起こされるあざです。染みと同じ脳の側の血管も影響を受ける可能性があります。

SWSの患者の多くは、発作やけいれんを経験しています。その他の合併症には、眼圧の上昇、発達の遅れ、体の片側の衰弱などがあります。

国立希少障害機構によると、SWSの医学用語は脳脊髄血管腫症です。

SWSは、推定20,000〜50,000人の出生の1つで発生します。赤ちゃん1,000人に約1人がポートワインの染みで生まれています。ただし、これらの赤ちゃんの6％のみがSWSに関連する症状を示しています。

スタージーウェーバー症候群の症状は何ですか？

SWSの最も明白な兆候は、ポートワインの染みです。 、または顔の片側の赤く変色した皮膚。変色は、顔の血管が拡張して皮膚が赤くなったように見えるためです。

ポートワインの染みがある人全員がSWSを持っているわけではありませんが、SWSの子供はすべてポートワインの染みがあります。子供は、SWSと診断されるために、ポートワインの汚れと脳の異常な血管がSWSと診断されるのと同じ側にある必要があります。

一部の子供では、異常な血管は何の症状も引き起こしません。その他の場合、次の症状を引き起こす可能性があります：

• 発達遅延
• 認知障害
• 発作
• 片側の衰弱身体の
• 麻痺

緑内障

米国小児眼科およびストラビスムス協会によると、SWSの小児の推定50％が発症します緑内障は、乳児期またはその後の小児期に発生します。

緑内障は、眼圧の上昇によって引き起こされることが多い眼疾患です。これは、視力障害、光に対する過敏症、眼痛を引き起こす可能性があります。

スタージーウェーバー症候群の原因は何ですか？

SWSは出生時に存在しますが、遺伝性疾患ではありません。代わりに、GNAQ遺伝子のランダムな突然変異の結果です。

SWSに関連する血管の形成は、赤ちゃんが子宮内にいるときに始まります。発達の6週目頃、赤ちゃんの頭になる領域の周りに神経のネットワークが発達します。

通常、このネットワークは発達の9週目に消滅します。しかし、SWSの赤ちゃんでは、この神経のネットワークは消えません。これにより、脳に流れる酸素と血液の量が減少し、脳組織の発達に影響を与える可能性があります。

スタージーウェーバー症候群はどのように診断されますか？

医師は多くの場合、存在する症状。 SWSの赤ちゃんは、必ずしも特徴的なポートワインの染みで生まれるとは限りません。ただし、多くの場合、出生直後にあざができます。

お子さんの医師がお子さんにSWSがあると疑われる場合は、CTやMRIスキャンなどの画像検査を注文します。これらのテストは脳の詳細な画像を生成し、医師が脳損傷の兆候を探すことを可能にします。

また、緑内障やその他の目の異常の存在を確認するために視力検査を行います。

スタージーウェーバー症候群はどのように治療されますか？

SWSは、子供が経験している症状によって異なります。

• 発作活動を減らすことができる抗けいれん薬
• 眼圧を下げることができる点眼薬
• 緩和することができる手術緑内障の症状
• 弱い筋肉を強化することができる理学療法
• 発達遅延のある子供が可能な限り前進するのを助けることができる教育療法

お子さんがポートワインの染みの出現を減らしたい場合は、レーザー治療を使用することができます。ただし、これらの治療法では出生マークが完全に除去されない場合があることに注意することが重要です。

スタージーウェーバー症候群はどのような合併症を引き起こす可能性がありますか？

ジョンズホプキンス医学によると、子供の80％がSWSでは発作もあります。

さらに、これらの子供たちの25％は完全な発作制御があり、50％は部分発作制御があり、25％は薬物療法による発作制御がありません。

SWSのほとんどの子供にはポートがあります。 -脳の片側だけに影響を与えるワインの染みと脳の異常。ただし、一部の子供では、脳の両側が影響を受ける可能性があります。

これらの子供は発達の遅れや認知障害を経験する可能性が高くなります。

スタージーウェーバー症候群の人の見通しはどうですか？

SWSは子供に影響を与える可能性がありますさまざまな方法で。一部の子供は、発作障害と重度の発作遅延を経験する可能性があります。他の子供は、目立つポートワインの染み以外の症状がない場合があります。

医師に相談して、症状に基づいた子供の具体的な見通しについて詳しく学んでください。