この女性の唇の成長は、実際には彼女が乳がんのリスクがあるというまれな兆候でした

32歳の女性が、数か月にわたって複数の柔らかい乳房のしこりを経験した後、外来の乳房クリニックで医師の診察を受けたとき、医師はまた、唇の丘疹のクラスター状の成長または良性の隆起などに関する何かに気づきました。これらの成長は、最終的に乳がんを発症する可能性を実際に高めた状態の重要な症状でした。

水曜日にニューイングランドジャーナルオブメディシン（NEJM）で発表されたケーススタディは、顕著な個人歴または家族歴がないにもかかわらず、乳房の乳管に形成される乳がんの一種であるエストロゲン受容体陽性の浸潤性乳管がんと診断された女性。女性はまた、乳房に複数の管内乳頭腫または良性の成長があることがわかりました。

しかし、女性の唇の他の成長も彼女の診断の鍵を握っていました。さらなる遺伝子検査により、女性もカウデン症候群—乳がんのリスク増加に関連する遺伝的状態であり、口腔粘膜乳頭腫が一般的です。

カウデン症候群は、20万人に1人の出生に影響を与えることが知られている遺伝的状態です。クリーブランドクリニックのゲノム医学研究所の議長であるCharisEng、MD、PhD、FACPによると。 Eng博士は警告しますが、状態が検出されない可能性があるため、この報告された推定値は低い可能性があります。この状態は、腫瘍を抑制する物質の生成に関与するホスファターゼおよびテンシンホモログ（PTEN）遺伝子の変異によって引き起こされます。

カウデン症候群の患者は、多くの場合、複数の非癌性増殖を示します。体のどこにでも発生しますが、この状態は特定の癌のリスクを高めます。 NEJMの症例報告によると、カウデン症候群は甲状腺がん、子宮内膜がん、乳がんの可能性が高いことに関連しています。 （Dr. Engによると、カウデン症候群の存在により、女性の乳がんリスクは15％から85％に上昇します。）Dr。Engは、患者は腎臓がんや結腸がん、さらには乳がんに苦しむリスクも高いと付け加えています。メラノーマ。

さらに、カウデン症候群は自閉症と関連していると、Eng博士は述べ、自閉症スペクトラム障害はPTEN変異を持つ人々の23％にも見られると説明しています。 「自閉症の子供は、後年に癌の影響を伴うPTEN突然変異を見つける可能性が2％あります」とDr.Engは述べています。

カウデン症候群は巨頭症（大きな頭のサイズの専門用語）を引き起こす可能性があるため）、頭が大きい乳児や子供は、PTEN変異について検査する必要があるとDr.Engは述べています。さらに、すべての自閉症の子供をテストする必要があります。 「これは、診断を早期に特定できるようにするためです」とEng博士は言います。

カウデン症候群の診断ではタイミングがすべてです。この状態の人は、特定のがんを発症する可能性が非常に高いため、強化された臨床がん検診を受ける必要があります。 「これは治癒可能な段階の早い段階で癌を捕らえます」とDr.Engは言います。彼女は、乳がんを発症するリスクが高いため、予防的乳房切除術を受けることを選択する人もいると付け加えています。

カウデン症候群の人は、一般よりも人生の早い段階でがんを発症する可能性があります。米国国立医学図書館（USNLM）によると、人口は30代から40代に始まることもあります。

新しい症例報告の女性は、最終的に右乳房の修正乳房切除術と予防的乳房切除術を受けました。彼女の左乳房の乳房切除術。残念ながら、症例報告には、女性が治療後にどのように進んだかは記載されていませんでした。