アイスバケツチャレンジは、研究者が主要なALS遺伝子を見つけるのに役立ちました

Facebookのフィードに、友人や家族が頭上に氷のように冷たい水の入ったバケツを投げて、ALS(筋萎縮性側索硬化症)のお金と意識を高めるビデオがたくさんあったのは、2年前の夏でした。これは、ルーゲーリック病としても知られています。ソーシャルメディアのスタントが現実世界に変化をもたらしたと公式に言えるようになりました。
ALS協会は今週、科学者がリンクされた最も一般的な遺伝子の1つである新しいALS遺伝子NEK1を発見したと発表しました。神経変性疾患、および治療の潜在的な新しいターゲットに。ジャーナルNatureGeneticsに掲載されたこの画期的な研究は、ALSで15,000人のゲノムを配列決定することを目的としたProject MinEの一部です。これは、#IceBucketChallengeの寄付で100万ドルを受け取った国際的な取り組みです。
"この発見につながった高度な遺伝子分析は、利用可能なALSサンプルが多数あるためにのみ可能でした」とALS協会のチーフサイエンティストであるLucieBruijn博士はプレスリリースで述べています。 「ALSアイスバケツチャレンジにより、ALS協会はProject MinEの作業に投資して、まさにこの種の研究を可能にし、まさにこの種の結果を生み出すように設計されたALSバイオサンプルの大規模なバイオリポジトリを作成することができました。」
アイスバケツチャレンジが2014年に全国に広がり始めたとき、それは「スラックティビズム」、または実際の努力をほとんど必要としない活動(たとえば、オンライン請願書への署名、Facebookでの大義の擁護など)の典型的な例として批判されました。ステータス)。
しかし、わずか8週間で、ALS協会への寄付は、1億1,500万ドルに達し、衰弱性疾患の影響を受けた人々に対する世界的な認識と支援を生み出しました。その夏以来、世界中の研究者が、ウイルスチャレンジから生じたALS協会からの資金提供のおかげで、いくつかのALS遺伝子を特定しました。
新しい研究の主任研究者の1人であるジョンランダース博士NEK1の発見は、「ALSの原因を見つけることに専念している、非常に多くの人々の共同の努力からもたらされる成功の代表的な例」と呼ばれています。
今年の8月、ALS協会は資金と意識を高めるための新しいキャンペーン。すべてのドロップが加算される詳細については、サイトにアクセスしてください。